Existem três principais tipos de doenças hereditárias: 1) Doenças monogenéticas causadas por mutações em um único gene, como anemia falciforme e fibrose cística; 2) Doenças poligenéticas causadas por múltiplas mutações genéticas e fatores ambientais, como hipertensão e diabetes; 3) Doenças cromossômicas devido a alterações cromossômicas como a síndrome de Down.

1. Doenças HereditáriasO que são?As doenças hereditárias são um conjunto de doenças genéticas caracterizadas por transmitir-se de geração em geração, isto é de pais a filhos, na descendência e que se pode ou não manifestar em algum momento de suas vidas.

3. Doenças MonogenéticasO que são?São doenças hereditárias produzidas pela mutação ou alteração na sequência de DNA de um sozinho gene. Também se chamam doenças hereditárias mendelianas, por se transmitir na descendência segundo as leis de Mendel. Conhecem-se mais de 6000 doenças hereditárias monogenéticas, com uma prevalência de um caso por cada 200 nascimentos.

5. Exemplos de doenças monogenéticas:Anemia falciforme.

6. Fibrose cística.

7. Doença de Batten.

8. Doença de Huntington.