SlideShare uma empresa Scribd logo
A herança autossômica
monogênica
(dominante e recessiva)

Profa. Lilian Escobar
O termo autossômico é usado para descrever o
locus gênico localizado em cromossomos não
sexuais, ou seja, nos cromossomos chamados
autossomos.
Monogênico refere-se ao padrão de herança
genético, e que uma determinada característica
anatômica, fisiológica ou até comportamental é
determinada por um gene (localizado em um
locus de um par de homólogos) que apresenta
duas versões (alelos) – um dominante e um
recessivo.
Diferença entre a herança
autossômica dominante e a recessiva

  Recessiva: manifestação clínica só é
   observada em indivíduos homozigotos
   para o alelo mutante (recessivo). Esses
   indivíduos herdam um alelo recessivo de
   cada um dos genitores.
  Dominante: basta a presença de um só
   alelo para se manifestar que pode ser
   herdado de qualquer um dos genitores.
Principais características da recessiva:
 Padrão característico do heredograma horizontal, indivíduos afetados
   se limitam a 1 prole e a doença, geralmente, não é observada em várias
   gerações.
 Homens e mulheres apresentam igual probabilidade de serem
   acometidos e o cruzamento entre dois indivíduos normais (fenótipo
   normal), porém, heterozigotos para o alelo mutante
   (recessivo), apresenta 1 chance em 4 de ter uma criança afetada.
 Se os genitores são heterozigotos (Aa): 1 chance em 4 da criança ser
   homozigota p/ o alelo mutante (aa) e ser afetada.
 A probabilidade de que 2 heterozigotos para o alelo mutante se casem
   depende da frequência de heterozigotos na população. O alelo mutante
   é raro na população.
 Alelos mutantes podem ser transmitidos nas famílias por numerosas
   gerações sem se manifestar.
 Chance de surgir indivíduo afetado aumenta quando genitores são
   aparentados e tenham herdado o alelo mutante de um ancestral
   comum.
Exemplos de manifestações fenotípicas
determinadas por herança monogênica
autossômica recessiva
Doença de Tay Sacks: distúrbio neurológico
degenerativo procedente de uma mutação que
afeta o gene a síntese de uma enzima
(hexoaminidase A), relacionada com o
metabolismo de um tipo de lipídio (nagliosídeos
GM2) da membrana de células nervosas. É uma
doença de manifestação precoce, geralmente por
volta do 6º mês de vida.
Exemplos de manifestações fenotípicas
    determinadas por herança monogênica
    autossômica recessiva
 FIBROSE CÍSTICA: (mucoviscidose) distúrbio
  decorrente de uma mutação que afeta a atividade de
  canais iônicos, o que determina alterações na secreção
  de muco em diferentes órgãos (pulmões, intestino e
  pâncreas). É uma doença comum na população com
  aproximadamente 1 afetado para cada 2000
  nascimentos.
 SINTOMAS: alteração na secreção pulmonar,
  dificultando a respiração e facilitando a ocorrência de
  infecções pulmonares (pneumonia), e alterações das
  secreções intestinais e pancreáticas, comprometendo a
  digestão e a atividade intestinal.
FENILCETONÚRIA (PKU)
É responsável por atingir 1 em cada 10.000 crianças. Originada
de uma mutação que afeta o gene responsável pela síntese da
enzima (fenilalanina hidroxilase), que atua convertendo o
aminoácido fenilalanina em tirosina.
A fenilalanina é um importante aminoácido presente na dieta
humana. Quando presente na dieta do paciente com PKU, o
acúmulo de fenilalanina nos tecidos corpóreos prejudica o
desenvolvimento do sistema nervoso central no lactente e
interfere o funcionamento do cérebro maduro.
A manifestação da doença pode ser evitada se o diagnóstico
for efetuado precocemente (teste do pezinho) e se for
adotada uma dieta que restrinja a ingestão do aminoácido
fenilalanina.
TESTE DO PÉZINHO
Herança autossômica monogênica
        dominante
É uma herança com padrão vertical, isto é, a característica passa de
uma geração para outra verticalmente.
Principais características:
• Afeta igualmente homens e mulheres e podem transmitir o caráter
com igual probabilidade. Todo indivíduo afetado apresenta um genitor
afetado
• Os indivíduos afetados apresentam genótipo homozigoto ou
heterozigoto.
• A ocorrência de indivíduos afetados homozigotos é muito rara, o
cruzamento usual mais frequente é entre um indivíduo afetado
heterozigoto e um indivíduo homozigoto normal. Neste caso há
50% de chance de nascer uma criança afetada e 50% de ser normal.
Às vezes, dois indivíduos heterozigotos também podem cruzar-se.
Supondo sempre que a penetrância é completa e
haja expressividade por parte do alelo
dominante, as regras são:
 O traço aparece em gerações sucessivas, sem
  “pular” nenhuma (deixar de se manifestar).
 O traço é transmitido de uma pessoa afetada a
  cerca de metade de seus descendentes.
 Homens e mulheres apresentam igual
  probabilidade de manifestar o fenótipo afetado.
 Homens e mulheres possuem igual
  probabilidade de transmitir o alelo dominante.
 Em famílias nas quais os pais são
  normais, nascem filhos normais.
Penetrância de um gene e expressividade
A penetrância corresponde à capacidade que um
determinado alelo de herança monogênica autossômica
dominante tem de se expressar em alguns indivíduos.
Pode ser definida com a porcentagem de indivíduos de
determinado genótipo que exibem o fenótipo associado
ao genótipo, isto é, apenas uma parcela das pessoas que
possuem um dado genótipo exibe genótipo
correspondente.
Quando a frequência de expressão de um fenótipo é
menor de 100%, algumas pessoas com o genótipo não o
expressam, diz-se que o gene apresenta penetrância
reduzida.
Exemplos
   Polidactilia pré-axial - a penetrância é incompleta. Os
    portadores do genótipo heterozigoto nem sempre
    apresentam o caráter (fenótipo).
   Plantas de feijão carioca - um alelo dominante
    responsável por listras marrons na semente que são creme-
    claro. As plantas LL e Ll são listradas (variegadas) e as
    plantas ll produzem sementes sem variegação (variedade
    feijão-mulatinho). Contudo, o alelo dominante L apresenta
    penetrância de 95%, portanto 5% das sementes cultivadas
    não apresentam listras, mesmo apresentando o alelo L.
    Assim, 5% das plantas com genótipos LL ou Ll não
    apresentarão listras sendo semelhantes ao feijão-mulatinho.
EXPRESSIVIDADE
   Modo de expressão de um alelo que pode ser
    uniforme ou variável. A expressividade mede a
    extensão com a qual um determinado
    genótipo se expressa em um indivíduo em
    nível fenotípico.
   Quando o efeito do alelo é bastante constante
    em diferentes ambientes, diz-se que ele
    apresenta alta expressividade.
    Porém, quando um alelo se manifesta com
    diferentes fenótipos, ele possui
    expressividade variável.
   A braquidactilia, encurtamento dos
    dedos, deve-se a um alelo dominante
    (herança autossômica monogênica) que, em
    alguns indivíduos, expressa-se na forma de
    dedos muito encurtados, enquanto, em
    outras pessoas, expressa-se como dedos
    levemente mais curtos que o normal.
Em cães da raça Beagle (presente também nos
demais mamíferos) existe um alelo dominante S
que determina distribuição homogênea dos
melanócitos na epiderme, condicionando
fenótipos não variegados.
Animais com genótipos homozigoto e
heterozigoto dominante (SS ou Ss) apresentam
pelagem uniforme (coloração homogênea),
enquanto os animais com genótipo ss apresentam
pelagem com manchas.
Entretanto, a expressividade do alelo s em
homozigose é variável, havendo, portanto, animais
com pelagem quase homogeneamente
pigmentada até um extremo de pigmentação, com
poucas manchas pigmentadas.
Probabilidade
É a chance de ocorrência de um determinado
evento entre dois ou mais possíveis.

Probabilidade = n. de casos favoráveis/ n. de casos
possíveis
ou
Probabilidade = resultado esperado/n. total de ocorrências
Probabilidade
Exemplo:
No cruzamento entre dois indivíduos heterozigotos (Aa), qual a
probabilidade de nascer uma criança que seja homozigota
recessiva (aa)? Para tal, basta realizar o cruzamento usar o
quadrado de Punnett.
A chance de nascer uma criança homozigota recessiva será de
25% ou 1/4.
As possibilidades genéticas derivam-se dos eventos casuais
durante a formação dos gametas e dos encontros aleatórios
entre os gametas. Nem sempre o que é esperado efetivamente
acontece. Quanto menor a população analisada, maior será o
desvio do que se esperava. Assim, é necessário ampliar a
amostragem para que possamos ter um resultado mais fiel.
Resultados observados versus
resultados esperados
Em um cruzamento-teste entre uma cobaia
preta heterozigota (Bb) e uma cobaia branca
(bb) espera-se que metade dos descendentes
seja de coloração preta e a outra metade
branca. Contudo, nasceram 5 filhotes: 3
pretos (Bb) e 2 brancos (bb).
O resultado invalida a regra de probabilidade?
Não, pois a amostragem é pequena e
ampliando o número de filhotes tenderemos
a encontrar a proporção esperada.
Combinação de probabilidades
 Eventos independentes (regra do “e”): p x p =
  (1/2)2 = 1/4.
 A probabilidade de ocorrer simultaneamente
  dois ou mais eventos independentes (não
  exclusivos) é igual ao produto dos eventos
  isolados.

   Eventos mutuamente exclusivos (regra do
    “ou”): é a soma A1+ A2 e sua
    probabilidade, por P(A1 + A2). É determinada
    pela soma das probabilidades dos eventos
    isolados.
A probabilidade condicional em
Genética
Em alguns casos, é necessário calcular um determinado
evento previamente para que possamos ter a probabilidade
de outro evento que está vinculado ao primeiro.
Exemplo:
Qual será a probabilidade do indivíduo 11 (normal) ser
portador do alelo (heterozigoto)?
Usando o exemplo anterior, qual a probabilidade de nascer uma
criança afetada do casamento de 11 com 12 sabendo-se que 12 é
normal e heterozigota?
Para nascer uma criança afetada é necessário que 11 seja
heterozigoto.
-Probabilidade de 11 ser heterozigoto (2/3) com a chance da
criança ser afetada (1/4). Portanto, tem-se 2/3 X 1/4 = 2/12
= 1/6. Note que o valor de 1/4 para a criança ser afetada procede
do cruzamento de 11 sendo Aa e de 12 que é Aa.

Mais conteúdo relacionado

Mais procurados

Genetica de populações
Genetica de populaçõesGenetica de populações
Genetica de populações
UERGS
 
Aula I - Introdução á genética de populações
Aula I - Introdução á genética de populaçõesAula I - Introdução á genética de populações
Aula I - Introdução á genética de populações
João Monteiro
 
5 - Padrões de Herança
5 - Padrões de Herança5 - Padrões de Herança
5 - Padrões de Herança
Rodrigo Vianna
 
Herança ligada ao sexo
Herança ligada ao sexoHerança ligada ao sexo
Herança ligada ao sexo
Fatima Comiotto
 
Aula respiração celular
Aula respiração celularAula respiração celular
Aula respiração celular
Tércio De Santana
 
Glossário termos de patologia geral
Glossário termos de patologia geralGlossário termos de patologia geral
Glossário termos de patologia geral
( UFS ) Universidade Federal de Sergipe
 
Tecido sanguineo
Tecido sanguineoTecido sanguineo
Tecido sanguineo
Marcia Bantim
 
Introdução a genetica
Introdução a geneticaIntrodução a genetica
Introdução a genetica
UERGS
 
Mitose e Meiose
Mitose e MeioseMitose e Meiose
Mitose e Meiose
Gisele A. Barbosa
 
Biotecnologia e Engenharia Genética (Power Point)
Biotecnologia e Engenharia Genética (Power Point)Biotecnologia e Engenharia Genética (Power Point)
Biotecnologia e Engenharia Genética (Power Point)
Bio
 
Aula de bioquímica celular
Aula de bioquímica celularAula de bioquímica celular
Aula de bioquímica celular
luam1969
 
Herança ligada ao X.
Herança ligada ao X.Herança ligada ao X.
Herança ligada ao X.
Patrícia Oliver
 
Heredogramas genetica
Heredogramas genetica Heredogramas genetica
Heredogramas genetica
Raissa Araujo
 
Genética Humana
Genética HumanaGenética Humana
Genética Humana
Vitor Manuel de Carvalho
 
Herança Quantitativa
Herança QuantitativaHerança Quantitativa
Herança Quantitativa
Rodrigo Vianna
 
Conceitos básicos de Genética
Conceitos básicos de GenéticaConceitos básicos de Genética
Conceitos básicos de Genética
Governo do Estado do Rio Grande do Sul
 
Sistema urinário
Sistema urinárioSistema urinário
Sistema urinário
Cláudia Moura
 
Ligação, recombinação e mapas genéticos
Ligação, recombinação e mapas genéticosLigação, recombinação e mapas genéticos
Ligação, recombinação e mapas genéticos
Evilene Bolos
 
Slides da aula de Biologia (Marcelo) sobre Genética
Slides da aula de Biologia (Marcelo) sobre GenéticaSlides da aula de Biologia (Marcelo) sobre Genética
Slides da aula de Biologia (Marcelo) sobre Genética
Turma Olímpica
 
Fisiologia Humana 1 - Introdução à Fisiologia Humana
Fisiologia Humana 1 - Introdução à Fisiologia HumanaFisiologia Humana 1 - Introdução à Fisiologia Humana
Fisiologia Humana 1 - Introdução à Fisiologia Humana
Herbert Santana
 

Mais procurados (20)

Genetica de populações
Genetica de populaçõesGenetica de populações
Genetica de populações
 
Aula I - Introdução á genética de populações
Aula I - Introdução á genética de populaçõesAula I - Introdução á genética de populações
Aula I - Introdução á genética de populações
 
5 - Padrões de Herança
5 - Padrões de Herança5 - Padrões de Herança
5 - Padrões de Herança
 
Herança ligada ao sexo
Herança ligada ao sexoHerança ligada ao sexo
Herança ligada ao sexo
 
Aula respiração celular
Aula respiração celularAula respiração celular
Aula respiração celular
 
Glossário termos de patologia geral
Glossário termos de patologia geralGlossário termos de patologia geral
Glossário termos de patologia geral
 
Tecido sanguineo
Tecido sanguineoTecido sanguineo
Tecido sanguineo
 
Introdução a genetica
Introdução a geneticaIntrodução a genetica
Introdução a genetica
 
Mitose e Meiose
Mitose e MeioseMitose e Meiose
Mitose e Meiose
 
Biotecnologia e Engenharia Genética (Power Point)
Biotecnologia e Engenharia Genética (Power Point)Biotecnologia e Engenharia Genética (Power Point)
Biotecnologia e Engenharia Genética (Power Point)
 
Aula de bioquímica celular
Aula de bioquímica celularAula de bioquímica celular
Aula de bioquímica celular
 
Herança ligada ao X.
Herança ligada ao X.Herança ligada ao X.
Herança ligada ao X.
 
Heredogramas genetica
Heredogramas genetica Heredogramas genetica
Heredogramas genetica
 
Genética Humana
Genética HumanaGenética Humana
Genética Humana
 
Herança Quantitativa
Herança QuantitativaHerança Quantitativa
Herança Quantitativa
 
Conceitos básicos de Genética
Conceitos básicos de GenéticaConceitos básicos de Genética
Conceitos básicos de Genética
 
Sistema urinário
Sistema urinárioSistema urinário
Sistema urinário
 
Ligação, recombinação e mapas genéticos
Ligação, recombinação e mapas genéticosLigação, recombinação e mapas genéticos
Ligação, recombinação e mapas genéticos
 
Slides da aula de Biologia (Marcelo) sobre Genética
Slides da aula de Biologia (Marcelo) sobre GenéticaSlides da aula de Biologia (Marcelo) sobre Genética
Slides da aula de Biologia (Marcelo) sobre Genética
 
Fisiologia Humana 1 - Introdução à Fisiologia Humana
Fisiologia Humana 1 - Introdução à Fisiologia HumanaFisiologia Humana 1 - Introdução à Fisiologia Humana
Fisiologia Humana 1 - Introdução à Fisiologia Humana
 

Semelhante a A herança autossômica monogênica

Biologia - Genetica geral (Kleber Sales)
Biologia - Genetica geral (Kleber Sales)Biologia - Genetica geral (Kleber Sales)
Biologia - Genetica geral (Kleber Sales)
primeiroanocsl
 
Genetica
GeneticaGenetica
Genetica
giovannimusetti
 
Genetica
GeneticaGenetica
Genetica
giovannimusetti
 
Fundamentos da genética
Fundamentos da genéticaFundamentos da genética
Fundamentos da genética
Alpha Colégio e Vestibulares
 
Genetica ii
Genetica iiGenetica ii
Genetica ii
rillaryalvesj
 
Neodarwinismo.pdf
Neodarwinismo.pdfNeodarwinismo.pdf
Neodarwinismo.pdf
JooNeto756931
 
AULA 5 - HERANÇAS MONOGÊNICAS E POLIGÊNICAS.pptx
AULA 5 - HERANÇAS MONOGÊNICAS E POLIGÊNICAS.pptxAULA 5 - HERANÇAS MONOGÊNICAS E POLIGÊNICAS.pptx
AULA 5 - HERANÇAS MONOGÊNICAS E POLIGÊNICAS.pptx
CleidianeVieira6
 
Genetica 110513181400-phpapp01
Genetica 110513181400-phpapp01Genetica 110513181400-phpapp01
Genetica 110513181400-phpapp01
MARISTA , UVA, FIC, FAINTER, GÊNESIS
 
Genetica
GeneticaGenetica
Genetica
Mafransinop
 
Herança mendeliana2014 20140520044225
Herança mendeliana2014 20140520044225Herança mendeliana2014 20140520044225
Herança mendeliana2014 20140520044225
Viviane Martins Dos Reis
 
Hereditariedade
HereditariedadeHereditariedade
Hereditariedade
Priscila Rodrigues
 
www.CentroApoio.com - Biologia - Genética.
www.CentroApoio.com -  Biologia - Genética.www.CentroApoio.com -  Biologia - Genética.
www.CentroApoio.com - Biologia - Genética.
Vídeo Aulas Apoio
 
Interações de Genes alelos ensino médio.pptx
Interações de Genes alelos ensino médio.pptxInterações de Genes alelos ensino médio.pptx
Interações de Genes alelos ensino médio.pptx
HilmaBorges
 
Genetica.pptx
Genetica.pptxGenetica.pptx
Genetica.pptx
DanielleSouza304612
 
Resolução exercícios genética
Resolução exercícios genéticaResolução exercícios genética
Resolução exercícios genética
Professora Raquel
 
Genética pós Mendel
Genética pós MendelGenética pós Mendel
Genética pós Mendel
Elaine
 
Transmissão de características hereditárias
Transmissão de características hereditáriasTransmissão de características hereditárias
Transmissão de características hereditárias
Catir
 
Genética
GenéticaGenética
Fundamentos de Genetica
Fundamentos de GeneticaFundamentos de Genetica
Fundamentos de Genetica
LizKazmirczakPereira
 
Genética até intro expressão genica
Genética até intro expressão genicaGenética até intro expressão genica
Genética até intro expressão genica
Janaína Peres
 

Semelhante a A herança autossômica monogênica (20)

Biologia - Genetica geral (Kleber Sales)
Biologia - Genetica geral (Kleber Sales)Biologia - Genetica geral (Kleber Sales)
Biologia - Genetica geral (Kleber Sales)
 
Genetica
GeneticaGenetica
Genetica
 
Genetica
GeneticaGenetica
Genetica
 
Fundamentos da genética
Fundamentos da genéticaFundamentos da genética
Fundamentos da genética
 
Genetica ii
Genetica iiGenetica ii
Genetica ii
 
Neodarwinismo.pdf
Neodarwinismo.pdfNeodarwinismo.pdf
Neodarwinismo.pdf
 
AULA 5 - HERANÇAS MONOGÊNICAS E POLIGÊNICAS.pptx
AULA 5 - HERANÇAS MONOGÊNICAS E POLIGÊNICAS.pptxAULA 5 - HERANÇAS MONOGÊNICAS E POLIGÊNICAS.pptx
AULA 5 - HERANÇAS MONOGÊNICAS E POLIGÊNICAS.pptx
 
Genetica 110513181400-phpapp01
Genetica 110513181400-phpapp01Genetica 110513181400-phpapp01
Genetica 110513181400-phpapp01
 
Genetica
GeneticaGenetica
Genetica
 
Herança mendeliana2014 20140520044225
Herança mendeliana2014 20140520044225Herança mendeliana2014 20140520044225
Herança mendeliana2014 20140520044225
 
Hereditariedade
HereditariedadeHereditariedade
Hereditariedade
 
www.CentroApoio.com - Biologia - Genética.
www.CentroApoio.com -  Biologia - Genética.www.CentroApoio.com -  Biologia - Genética.
www.CentroApoio.com - Biologia - Genética.
 
Interações de Genes alelos ensino médio.pptx
Interações de Genes alelos ensino médio.pptxInterações de Genes alelos ensino médio.pptx
Interações de Genes alelos ensino médio.pptx
 
Genetica.pptx
Genetica.pptxGenetica.pptx
Genetica.pptx
 
Resolução exercícios genética
Resolução exercícios genéticaResolução exercícios genética
Resolução exercícios genética
 
Genética pós Mendel
Genética pós MendelGenética pós Mendel
Genética pós Mendel
 
Transmissão de características hereditárias
Transmissão de características hereditáriasTransmissão de características hereditárias
Transmissão de características hereditárias
 
Genética
GenéticaGenética
Genética
 
Fundamentos de Genetica
Fundamentos de GeneticaFundamentos de Genetica
Fundamentos de Genetica
 
Genética até intro expressão genica
Genética até intro expressão genicaGenética até intro expressão genica
Genética até intro expressão genica
 

A herança autossômica monogênica

  • 1. A herança autossômica monogênica (dominante e recessiva) Profa. Lilian Escobar
  • 2. O termo autossômico é usado para descrever o locus gênico localizado em cromossomos não sexuais, ou seja, nos cromossomos chamados autossomos. Monogênico refere-se ao padrão de herança genético, e que uma determinada característica anatômica, fisiológica ou até comportamental é determinada por um gene (localizado em um locus de um par de homólogos) que apresenta duas versões (alelos) – um dominante e um recessivo.
  • 3. Diferença entre a herança autossômica dominante e a recessiva  Recessiva: manifestação clínica só é observada em indivíduos homozigotos para o alelo mutante (recessivo). Esses indivíduos herdam um alelo recessivo de cada um dos genitores.  Dominante: basta a presença de um só alelo para se manifestar que pode ser herdado de qualquer um dos genitores.
  • 4. Principais características da recessiva:  Padrão característico do heredograma horizontal, indivíduos afetados se limitam a 1 prole e a doença, geralmente, não é observada em várias gerações.  Homens e mulheres apresentam igual probabilidade de serem acometidos e o cruzamento entre dois indivíduos normais (fenótipo normal), porém, heterozigotos para o alelo mutante (recessivo), apresenta 1 chance em 4 de ter uma criança afetada.  Se os genitores são heterozigotos (Aa): 1 chance em 4 da criança ser homozigota p/ o alelo mutante (aa) e ser afetada.  A probabilidade de que 2 heterozigotos para o alelo mutante se casem depende da frequência de heterozigotos na população. O alelo mutante é raro na população.  Alelos mutantes podem ser transmitidos nas famílias por numerosas gerações sem se manifestar.  Chance de surgir indivíduo afetado aumenta quando genitores são aparentados e tenham herdado o alelo mutante de um ancestral comum.
  • 5. Exemplos de manifestações fenotípicas determinadas por herança monogênica autossômica recessiva Doença de Tay Sacks: distúrbio neurológico degenerativo procedente de uma mutação que afeta o gene a síntese de uma enzima (hexoaminidase A), relacionada com o metabolismo de um tipo de lipídio (nagliosídeos GM2) da membrana de células nervosas. É uma doença de manifestação precoce, geralmente por volta do 6º mês de vida.
  • 6. Exemplos de manifestações fenotípicas determinadas por herança monogênica autossômica recessiva  FIBROSE CÍSTICA: (mucoviscidose) distúrbio decorrente de uma mutação que afeta a atividade de canais iônicos, o que determina alterações na secreção de muco em diferentes órgãos (pulmões, intestino e pâncreas). É uma doença comum na população com aproximadamente 1 afetado para cada 2000 nascimentos.  SINTOMAS: alteração na secreção pulmonar, dificultando a respiração e facilitando a ocorrência de infecções pulmonares (pneumonia), e alterações das secreções intestinais e pancreáticas, comprometendo a digestão e a atividade intestinal.
  • 7. FENILCETONÚRIA (PKU) É responsável por atingir 1 em cada 10.000 crianças. Originada de uma mutação que afeta o gene responsável pela síntese da enzima (fenilalanina hidroxilase), que atua convertendo o aminoácido fenilalanina em tirosina. A fenilalanina é um importante aminoácido presente na dieta humana. Quando presente na dieta do paciente com PKU, o acúmulo de fenilalanina nos tecidos corpóreos prejudica o desenvolvimento do sistema nervoso central no lactente e interfere o funcionamento do cérebro maduro. A manifestação da doença pode ser evitada se o diagnóstico for efetuado precocemente (teste do pezinho) e se for adotada uma dieta que restrinja a ingestão do aminoácido fenilalanina.
  • 9. Herança autossômica monogênica dominante É uma herança com padrão vertical, isto é, a característica passa de uma geração para outra verticalmente. Principais características: • Afeta igualmente homens e mulheres e podem transmitir o caráter com igual probabilidade. Todo indivíduo afetado apresenta um genitor afetado • Os indivíduos afetados apresentam genótipo homozigoto ou heterozigoto. • A ocorrência de indivíduos afetados homozigotos é muito rara, o cruzamento usual mais frequente é entre um indivíduo afetado heterozigoto e um indivíduo homozigoto normal. Neste caso há 50% de chance de nascer uma criança afetada e 50% de ser normal. Às vezes, dois indivíduos heterozigotos também podem cruzar-se.
  • 10. Supondo sempre que a penetrância é completa e haja expressividade por parte do alelo dominante, as regras são:  O traço aparece em gerações sucessivas, sem “pular” nenhuma (deixar de se manifestar).  O traço é transmitido de uma pessoa afetada a cerca de metade de seus descendentes.  Homens e mulheres apresentam igual probabilidade de manifestar o fenótipo afetado.  Homens e mulheres possuem igual probabilidade de transmitir o alelo dominante.  Em famílias nas quais os pais são normais, nascem filhos normais.
  • 11.
  • 12.
  • 13. Penetrância de um gene e expressividade A penetrância corresponde à capacidade que um determinado alelo de herança monogênica autossômica dominante tem de se expressar em alguns indivíduos. Pode ser definida com a porcentagem de indivíduos de determinado genótipo que exibem o fenótipo associado ao genótipo, isto é, apenas uma parcela das pessoas que possuem um dado genótipo exibe genótipo correspondente. Quando a frequência de expressão de um fenótipo é menor de 100%, algumas pessoas com o genótipo não o expressam, diz-se que o gene apresenta penetrância reduzida.
  • 14. Exemplos  Polidactilia pré-axial - a penetrância é incompleta. Os portadores do genótipo heterozigoto nem sempre apresentam o caráter (fenótipo).  Plantas de feijão carioca - um alelo dominante responsável por listras marrons na semente que são creme- claro. As plantas LL e Ll são listradas (variegadas) e as plantas ll produzem sementes sem variegação (variedade feijão-mulatinho). Contudo, o alelo dominante L apresenta penetrância de 95%, portanto 5% das sementes cultivadas não apresentam listras, mesmo apresentando o alelo L. Assim, 5% das plantas com genótipos LL ou Ll não apresentarão listras sendo semelhantes ao feijão-mulatinho.
  • 15.
  • 16. EXPRESSIVIDADE  Modo de expressão de um alelo que pode ser uniforme ou variável. A expressividade mede a extensão com a qual um determinado genótipo se expressa em um indivíduo em nível fenotípico.  Quando o efeito do alelo é bastante constante em diferentes ambientes, diz-se que ele apresenta alta expressividade. Porém, quando um alelo se manifesta com diferentes fenótipos, ele possui expressividade variável.
  • 17. A braquidactilia, encurtamento dos dedos, deve-se a um alelo dominante (herança autossômica monogênica) que, em alguns indivíduos, expressa-se na forma de dedos muito encurtados, enquanto, em outras pessoas, expressa-se como dedos levemente mais curtos que o normal.
  • 18. Em cães da raça Beagle (presente também nos demais mamíferos) existe um alelo dominante S que determina distribuição homogênea dos melanócitos na epiderme, condicionando fenótipos não variegados. Animais com genótipos homozigoto e heterozigoto dominante (SS ou Ss) apresentam pelagem uniforme (coloração homogênea), enquanto os animais com genótipo ss apresentam pelagem com manchas. Entretanto, a expressividade do alelo s em homozigose é variável, havendo, portanto, animais com pelagem quase homogeneamente pigmentada até um extremo de pigmentação, com poucas manchas pigmentadas.
  • 19. Probabilidade É a chance de ocorrência de um determinado evento entre dois ou mais possíveis. Probabilidade = n. de casos favoráveis/ n. de casos possíveis ou Probabilidade = resultado esperado/n. total de ocorrências
  • 20. Probabilidade Exemplo: No cruzamento entre dois indivíduos heterozigotos (Aa), qual a probabilidade de nascer uma criança que seja homozigota recessiva (aa)? Para tal, basta realizar o cruzamento usar o quadrado de Punnett. A chance de nascer uma criança homozigota recessiva será de 25% ou 1/4. As possibilidades genéticas derivam-se dos eventos casuais durante a formação dos gametas e dos encontros aleatórios entre os gametas. Nem sempre o que é esperado efetivamente acontece. Quanto menor a população analisada, maior será o desvio do que se esperava. Assim, é necessário ampliar a amostragem para que possamos ter um resultado mais fiel.
  • 21. Resultados observados versus resultados esperados Em um cruzamento-teste entre uma cobaia preta heterozigota (Bb) e uma cobaia branca (bb) espera-se que metade dos descendentes seja de coloração preta e a outra metade branca. Contudo, nasceram 5 filhotes: 3 pretos (Bb) e 2 brancos (bb). O resultado invalida a regra de probabilidade? Não, pois a amostragem é pequena e ampliando o número de filhotes tenderemos a encontrar a proporção esperada.
  • 22. Combinação de probabilidades  Eventos independentes (regra do “e”): p x p = (1/2)2 = 1/4.  A probabilidade de ocorrer simultaneamente dois ou mais eventos independentes (não exclusivos) é igual ao produto dos eventos isolados.  Eventos mutuamente exclusivos (regra do “ou”): é a soma A1+ A2 e sua probabilidade, por P(A1 + A2). É determinada pela soma das probabilidades dos eventos isolados.
  • 23. A probabilidade condicional em Genética Em alguns casos, é necessário calcular um determinado evento previamente para que possamos ter a probabilidade de outro evento que está vinculado ao primeiro. Exemplo: Qual será a probabilidade do indivíduo 11 (normal) ser portador do alelo (heterozigoto)?
  • 24. Usando o exemplo anterior, qual a probabilidade de nascer uma criança afetada do casamento de 11 com 12 sabendo-se que 12 é normal e heterozigota? Para nascer uma criança afetada é necessário que 11 seja heterozigoto. -Probabilidade de 11 ser heterozigoto (2/3) com a chance da criança ser afetada (1/4). Portanto, tem-se 2/3 X 1/4 = 2/12 = 1/6. Note que o valor de 1/4 para a criança ser afetada procede do cruzamento de 11 sendo Aa e de 12 que é Aa.