O documento descreve os principais padrões de herança genética em humanos, incluindo herança autossômica dominante e recessiva, ligada ao sexo dominante e recessiva, e herança influenciada pelo sexo. Exemplos de doenças hereditárias são fornecidos para ilustrar cada padrão de herança.

1. Padrões de Herança Edgar Bione

2. Estudo em Genética Humana Obstáculos Não são possíveis acasalamentos controlados Tempo de gestação é longo Pequena descendência Facilidades Documentação histórica (fotos, certidões de nascimentos, fichas médicas, etc.) Interesse dos pesquisadores em diferentes áreas do conhecimento.

3. Aspectos mendelianos Normal: NN ou N n Afetado: nn Normal: dd Afetado: DD ou D d Herança recessiva Herança dominante

4. Heredogramas (Pedigrees) Representação gráfica da história familiar

5. Entendendo um heredograma

6. Herança monogênica Autossômica Dominante Recessiva Ligada ao sexo Dominante Recessiva

7. Herança autossômica dominante Ocorre em igualmente em homens e mulheres; Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para filha(o); Ocorre em todas as gerações, não há saltos de gerações; Manifesta em homozigose ou em heterozigose; Somente afetados, em geral, possuem filhos afetados; Casal normal podem ter 75% de chances de terem filhos(as) afetados(as);

8. Herança autossômica dominante Doença de Huntington (DHq) Um tipo de nanismo acentuado, sem retardo mental, cabeça grande e testa saliente. Em homozigose é letal. Pode ocorrer casos esporádicos. Indivíduo Normal: aa Indivíduo Acondroplásico: AA ou Aa Acondrolasia

9. Herança autossômica recessiva Ocorre em igualmente em homens e mulheres; Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para filha(o); Há saltos de gerações; Manifesta apenas em homozigose; Os afetados, em geral, possuem genitores normais; Casal normal podem ter 25% de chances de terem filhos(as) afetados(as);

10. Herança autossômica recessiva Doença de tay-sachs Erro na enzima tirosinase, que transforma a tirosina em Melanina (proteína responsável pela pigmentação normal da pele humana). Indivíduos Normais: AA ou Aa Indivíduos Albinos: aa Caracteriza-se por um progressivo deterioramento mental e motor. Inicia-se entre os 6 a 12 meses de idade. As crianças se tornam apáticas e respondem somente a ruídos muito altos. Possuem debilidade nos músculos das pernas, braços, tronco e pescoço, têm dificuldade de apanhar objetos com as mãos. Podem perder a visão e eventualmente sofrer de paralisia

11. Albinismo

12. Ligada ao sexo dominante Não se distribui igualmente em homens e mulheres; Não há transmissão de pai para filho; Há mais mulheres afetadas do que homens afetados; Manifesta em homozigose, heterozigose ou em hemizigose nos homens; Todas as filhas de um homem afetado, serão afetadas;

13. Dominante ligada ao X Raquitismo Hipofosfatêmico Distúrbio dominante ligado ao X. Caracteriza-se por capacidade reduzida de reabsorção tubular renal do fosfato filtrado. Síndrome de Rett Distúrbio dominante ligado ao X caracterizado por uma síndrome de retardamento mental acentuado.

14. Dominante ligada ao X

15. Ligada ao sexo recessiva Não se distribui igualmente em homens e mulheres; Não há transmissão de pai para filho; Há mais homens afetados do que mulheres afetadas; Manifesta em homozigose ou em hemizigose, nos homens; Todas as filhas de um homem afetado, serão no mínimo portadoras;

16. Hemofilia Pacientes com episódios recorrentes de sangramento , devido a uma deficiência no Fator VIII. Homem Normal: X H Y Mulher Normal: X H X H ou X H X h Homem hemofílico: X h Y Mulher hemofílica: X h X h

17. Herança limitada ao sexo Existem genes que apesar de estarem situados em autossomos, estes se expressam somente em um ou outro sexo. Características sexuais secundárias: Barba nos Homens Volume dos Seios - forma feminina do quadril nas mulheres.

18. Herança influenciada pelo sexo Genes localizados nos autossomos com manifestação diferenciada nos sexos - Ex. calvície hereditária.

19. Herança ligada ao Y Também denominada HOLÂNDRICA. Genes localizados no Y e portanto todos os homens de uma família vão apresentar a característica em questão No Y existem genes próximos ao centrômero no braço curto que são responsáveis pela diferenciação gonadal dando origem aos testículos Exemplo: Hipertricose auricular .

20. Fixação

21. Fixação

22. Fixação

23. Fixação

24. Fixação Alossômica = ligado ao sexo

25. Fixação Alossômica = ligado ao sexo

26. Fixação

27. Fixação