O documento discute a hereditariedade humana, abordando os mecanismos de transmissão genética, as dificuldades no seu estudo, técnicas modernas como análise de DNA, e exemplos como fenilcetonúria, sistemas sanguíneos ABO e Rh, hemofilia, entre outros.
O documento discute a genética humana, incluindo: 1) Características hereditárias como albinismo e fenilcetonúria resultam de alelos autossômicos recessivos; 2) Características como polidactilia resultam de alelos autossômicos dominantes; 3) Condições como hemofilia ligadas ao cromossoma X são transmitidas de pais para filhos.
Breve explicação da hereditariedade humana, uso de árvores genealógicas. Características hereditárias. Exercícios de consolidação. Alelos Múltiplos e sistema ABO
1) O documento discute a hereditariedade e como as características são transmitidas de pais para filhos.
2) As características hereditárias como cor dos olhos e estatura são transmitidas através dos genes contidos nos cromossomas, enquanto características adquiridas dependem do ambiente.
3) Os genes estão localizados nos cromossomas e determinam traços como cor do cabelo e da pele através de alelos dominantes ou recessivos.
O albinismo é uma condição genética na qual há uma falha na produção de melanina, resultando em ausência parcial ou total de pigmentação nos olhos, pele e pelos. Existem três tipos principais: oculocutâneo (completo), ocular (somente olhos) e parcial (algumas partes do corpo). É causado por defeitos enzimáticos na produção de melanina e não tem cura, apenas tratamento dos sintomas como riscos de queimaduras solares.
Este documento discute a localização da informação genética nas células e como ela é transmitida de pais para filhos. Explica que a informação genética está contida no DNA dentro do núcleo das células, e é transportada nos gametas durante a fertilização. O DNA se replica e divide durante a divisão celular, garantindo que todas as células do corpo tenham o mesmo material genético.
Património Genético´- Trabalhos de MendelIsabel Lopes
O documento descreve as contribuições de Gregor Mendel para a genética. Mendel realizou experimentos de cruzamento com ervilheiras por sete anos, analisando características como a forma da vagem. Isso o levou a propor a existência de unidades hereditárias, agora chamadas de genes, e as leis da hereditariedade. Mendel também estudou características como cor da flor em diferentes gerações de ervilheiras.
Este documento discute a herança genética e as descobertas de Gregor Mendel sobre a transmissão de características hereditárias. Mendel realizou experimentos com ervilheiras para entender como características como cor são passadas de geração em geração. Suas descobertas fundamentais incluem a segregação e domínio de alelos. Embora seu trabalho tenha sido ignorado na época, suas ideias acabaram por sustentar a genética moderna.
O documento discute a genética humana, incluindo: 1) Características hereditárias como albinismo e fenilcetonúria resultam de alelos autossômicos recessivos; 2) Características como polidactilia resultam de alelos autossômicos dominantes; 3) Condições como hemofilia ligadas ao cromossoma X são transmitidas de pais para filhos.
Breve explicação da hereditariedade humana, uso de árvores genealógicas. Características hereditárias. Exercícios de consolidação. Alelos Múltiplos e sistema ABO
1) O documento discute a hereditariedade e como as características são transmitidas de pais para filhos.
2) As características hereditárias como cor dos olhos e estatura são transmitidas através dos genes contidos nos cromossomas, enquanto características adquiridas dependem do ambiente.
3) Os genes estão localizados nos cromossomas e determinam traços como cor do cabelo e da pele através de alelos dominantes ou recessivos.
O albinismo é uma condição genética na qual há uma falha na produção de melanina, resultando em ausência parcial ou total de pigmentação nos olhos, pele e pelos. Existem três tipos principais: oculocutâneo (completo), ocular (somente olhos) e parcial (algumas partes do corpo). É causado por defeitos enzimáticos na produção de melanina e não tem cura, apenas tratamento dos sintomas como riscos de queimaduras solares.
Este documento discute a localização da informação genética nas células e como ela é transmitida de pais para filhos. Explica que a informação genética está contida no DNA dentro do núcleo das células, e é transportada nos gametas durante a fertilização. O DNA se replica e divide durante a divisão celular, garantindo que todas as células do corpo tenham o mesmo material genético.
Património Genético´- Trabalhos de MendelIsabel Lopes
O documento descreve as contribuições de Gregor Mendel para a genética. Mendel realizou experimentos de cruzamento com ervilheiras por sete anos, analisando características como a forma da vagem. Isso o levou a propor a existência de unidades hereditárias, agora chamadas de genes, e as leis da hereditariedade. Mendel também estudou características como cor da flor em diferentes gerações de ervilheiras.
Este documento discute a herança genética e as descobertas de Gregor Mendel sobre a transmissão de características hereditárias. Mendel realizou experimentos com ervilheiras para entender como características como cor são passadas de geração em geração. Suas descobertas fundamentais incluem a segregação e domínio de alelos. Embora seu trabalho tenha sido ignorado na época, suas ideias acabaram por sustentar a genética moderna.
PatrimóNio GenéTico Trabalhos De MorganIsabel Lopes
Trabalhos de Morgan com drosophila, na hereditariedade associada aos cromossomas sexuais. Genes em linkage ou em ligação factorial. Interacção génica - exemplo do milho rei.
Este documento descreve dois tipos principais de mutações genéticas: mutações gênicas e mutações cromossômicas. As mutações gênicas envolvem pequenas alterações em um único gene, enquanto as mutações cromossômicas envolvem alterações estruturais ou numéricas nos cromossomos que afetam muitos genes. Exemplos de mutações cromossômicas estruturais incluem inversão, translocação e deleção, enquanto exemplos de mutações cromossômicas numéricas incluem
O documento descreve os principais tipos de mutações cromossômicas: mutações numéricas, que envolvem alterações no número total de cromossomos, e mutações estruturais, que envolvem quebras e rearranjos dentro dos cromossomos. Exemplos de síndromes causadas por diferentes mutações são descritas, incluindo a Síndrome de Down, causada por trissomia do cromossomo 21.
1) O documento discute a transmissão de características hereditárias e os princípios da genética de Mendel;
2) Mendel realizou experimentos de cruzamento com ervilhas para estudar a hereditariedade de características através de gerações;
3) Mendel descobriu que características são transmitidas de acordo com leis estatísticas, com características dominantes ou recessivas.
Este documento discute mutações genéticas e cromossômicas. Descreve como mutações podem ocorrer espontaneamente ou ser induzidas por agentes mutagênicos, e podem afetar genes individualmente ou cromossomos. Também discute como algumas mutações podem levar ao câncer ao desativarem genes supressores tumorais ou ativarem oncogenes.
O documento discute os conceitos de herança autossômica monogênica dominante e recessiva. A herança recessiva requer que o indivíduo seja homozigoto para o alelo mutante para se manifestar, enquanto na dominante basta a presença de um único alelo. Exemplos como a fibrose cística e fenilcetonúria ilustram esses padrões de herança.
(1) reprodução humana e manipulação da ferilidadeHugo Martins
Este documento discute a biologia da reprodução humana e os desafios atuais relacionados a este tópico. Ele aborda os sistemas reprodutivos masculino e feminino, a maturação dos órgãos sexuais na puberdade, a produção de gametas e a fertilização. Também explica os processos de espermatogênese e oogênese.
O documento descreve aspectos da herança genética ligada ao sexo, incluindo: 1) a composição cromossômica humana normal e anormalidades como daltonismo e hemofilia ligados ao cromossomo X; 2) síndromes genéticas como Turner, Klinefelter e Síndrome de Down.
O documento descreve onde se encontra o material genético em diferentes organismos, incluindo procariotas e eucariotas. Nos procariotas como a E. coli, o DNA está localizado no citoplasma em um único cromossoma circular. Nos eucariotas, o DNA está organizado em cromossomas lineares no núcleo e também em DNA mitocondrial e cloroplastidial. O documento também discute a regulação gênica, incluindo os operões lac e trp em bactérias como a E. coli.
O documento fornece uma introdução sobre genética, abordando tópicos como hereditariedade, DNA, origem da vida, tipos de reprodução, mitose, meiose, gametogênese e gravidez múltipla.
Sexo, cromossomos sexuais e autossômicos, determinação genética do sexo, sistema XY, sistema X0, sistema ZW, anomalias genéticas: estruturais e numéricas. Herança ligada ao sexo, interação do sexo no gene.
Pré-Universitário UFRJ CCS - 2014
O documento discute mutações genéticas, definindo-as como alterações permanentes no DNA que podem ocorrer em qualquer célula e envolver cromossomos ou genes. As mutações podem ser espontâneas, induzidas por agentes mutagênicos ou ocorrer durante a replicação do DNA, e podem levar a novas características ou doenças nas gerações futuras.
O documento discute mutações genéticas e cromossômicas. Mutações genéticas envolvem alterações nos nucleótidos de um gene, enquanto mutações cromossômicas envolvem porções maiores do genoma, como partes ou cromossomos inteiros. Exemplos de mutações genéticas incluem albinismo e anemia falciforme, enquanto exemplos de mutações cromossômicas incluem deleção, duplicação e translocação.
Este documento resume conceitos básicos de genética, incluindo definição de genética, células diploides e haploides, cromossomos, genes, alelos, genótipo e fenótipo. Explica também conceitos como herança ligada ao sexo, dominância genética, heterozigose e homozigose.
O documento descreve diferentes tipos de mutações cromossômicas estruturais, incluindo deleção, duplicação, inversão e translocação. Ele também discute síndromes genéticas específicas como síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner e outras.
1) O documento apresenta questões sobre hereditariedade e genética em diferentes espécies. 2) Aborda temas como alelos, dominância, cruzamentos monohíbridos e dihíbridos, herança ligada ao sexo e transmissão de doenças hereditárias. 3) Fornece árvores genealógicas para que sejam analisados padrões de herança.
Este documento descreve conceitos básicos de genética, incluindo:
1) A genética de Mendel e suas leis estudando herança de características em ervilhas;
2) Conceitos como alelos, dominância, heterozigotos e homozigotos;
3) Diferentes padrões de herança como dominância, codominância e polialelismo.
Este documento discute mutações genéticas e cromossômicas. Apresenta os conceitos de mutação, causas de mutações e seus efeitos. Detalha tipos de mutações genéticas como mutações silenciosas, sem sentido e alteração do modo de leitura. Também descreve mutações cromossômicas estruturais como deleção, duplicação, inversão e translocação, e mutações numéricas como aneuploidias e poliploidia.
Este documento descreve a genética por trás da cor dos olhos humanos. A cor da íris varia de acordo com a quantidade de melanina e lipocromo presente. Olhos escuros têm mais melanina, enquanto olhos claros têm menos, refletindo mais luz azul. Olhos verdes têm uma quantidade intermediária de melanina, resultando na mistura do amarelo e azul. Dois genes principais influenciam a cor dos olhos.
O documento discute diferentes tipos de herança genética, incluindo herança ligada ao sexo, determinação do sexo humano, e exemplos como daltonismo e hemofilia.
O documento descreve várias heranças genéticas autossômicas recessivas, incluindo fibrose cística, anemia falciforme, albinismo, fenilcetonúria, progeria e alcaptonúria. Fornece detalhes sobre os sintomas, diagnóstico e tratamento de cada condição.
Herança autossômica recessiva e herança dominanteKarine Mesquita
O documento discute herança autossômica recessiva e dominante, explicando que a recessiva só se manifesta em homozigose enquanto a dominante pode se manifestar em heterozigose ou homozigose. Exemplos de doenças recessivas incluem albinismo e anemia falciforme, enquanto exemplos de doenças dominantes são acondroplasia e polidactilia.
PatrimóNio GenéTico Trabalhos De MorganIsabel Lopes
Trabalhos de Morgan com drosophila, na hereditariedade associada aos cromossomas sexuais. Genes em linkage ou em ligação factorial. Interacção génica - exemplo do milho rei.
Este documento descreve dois tipos principais de mutações genéticas: mutações gênicas e mutações cromossômicas. As mutações gênicas envolvem pequenas alterações em um único gene, enquanto as mutações cromossômicas envolvem alterações estruturais ou numéricas nos cromossomos que afetam muitos genes. Exemplos de mutações cromossômicas estruturais incluem inversão, translocação e deleção, enquanto exemplos de mutações cromossômicas numéricas incluem
O documento descreve os principais tipos de mutações cromossômicas: mutações numéricas, que envolvem alterações no número total de cromossomos, e mutações estruturais, que envolvem quebras e rearranjos dentro dos cromossomos. Exemplos de síndromes causadas por diferentes mutações são descritas, incluindo a Síndrome de Down, causada por trissomia do cromossomo 21.
1) O documento discute a transmissão de características hereditárias e os princípios da genética de Mendel;
2) Mendel realizou experimentos de cruzamento com ervilhas para estudar a hereditariedade de características através de gerações;
3) Mendel descobriu que características são transmitidas de acordo com leis estatísticas, com características dominantes ou recessivas.
Este documento discute mutações genéticas e cromossômicas. Descreve como mutações podem ocorrer espontaneamente ou ser induzidas por agentes mutagênicos, e podem afetar genes individualmente ou cromossomos. Também discute como algumas mutações podem levar ao câncer ao desativarem genes supressores tumorais ou ativarem oncogenes.
O documento discute os conceitos de herança autossômica monogênica dominante e recessiva. A herança recessiva requer que o indivíduo seja homozigoto para o alelo mutante para se manifestar, enquanto na dominante basta a presença de um único alelo. Exemplos como a fibrose cística e fenilcetonúria ilustram esses padrões de herança.
(1) reprodução humana e manipulação da ferilidadeHugo Martins
Este documento discute a biologia da reprodução humana e os desafios atuais relacionados a este tópico. Ele aborda os sistemas reprodutivos masculino e feminino, a maturação dos órgãos sexuais na puberdade, a produção de gametas e a fertilização. Também explica os processos de espermatogênese e oogênese.
O documento descreve aspectos da herança genética ligada ao sexo, incluindo: 1) a composição cromossômica humana normal e anormalidades como daltonismo e hemofilia ligados ao cromossomo X; 2) síndromes genéticas como Turner, Klinefelter e Síndrome de Down.
O documento descreve onde se encontra o material genético em diferentes organismos, incluindo procariotas e eucariotas. Nos procariotas como a E. coli, o DNA está localizado no citoplasma em um único cromossoma circular. Nos eucariotas, o DNA está organizado em cromossomas lineares no núcleo e também em DNA mitocondrial e cloroplastidial. O documento também discute a regulação gênica, incluindo os operões lac e trp em bactérias como a E. coli.
O documento fornece uma introdução sobre genética, abordando tópicos como hereditariedade, DNA, origem da vida, tipos de reprodução, mitose, meiose, gametogênese e gravidez múltipla.
Sexo, cromossomos sexuais e autossômicos, determinação genética do sexo, sistema XY, sistema X0, sistema ZW, anomalias genéticas: estruturais e numéricas. Herança ligada ao sexo, interação do sexo no gene.
Pré-Universitário UFRJ CCS - 2014
O documento discute mutações genéticas, definindo-as como alterações permanentes no DNA que podem ocorrer em qualquer célula e envolver cromossomos ou genes. As mutações podem ser espontâneas, induzidas por agentes mutagênicos ou ocorrer durante a replicação do DNA, e podem levar a novas características ou doenças nas gerações futuras.
O documento discute mutações genéticas e cromossômicas. Mutações genéticas envolvem alterações nos nucleótidos de um gene, enquanto mutações cromossômicas envolvem porções maiores do genoma, como partes ou cromossomos inteiros. Exemplos de mutações genéticas incluem albinismo e anemia falciforme, enquanto exemplos de mutações cromossômicas incluem deleção, duplicação e translocação.
Este documento resume conceitos básicos de genética, incluindo definição de genética, células diploides e haploides, cromossomos, genes, alelos, genótipo e fenótipo. Explica também conceitos como herança ligada ao sexo, dominância genética, heterozigose e homozigose.
O documento descreve diferentes tipos de mutações cromossômicas estruturais, incluindo deleção, duplicação, inversão e translocação. Ele também discute síndromes genéticas específicas como síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner e outras.
1) O documento apresenta questões sobre hereditariedade e genética em diferentes espécies. 2) Aborda temas como alelos, dominância, cruzamentos monohíbridos e dihíbridos, herança ligada ao sexo e transmissão de doenças hereditárias. 3) Fornece árvores genealógicas para que sejam analisados padrões de herança.
Este documento descreve conceitos básicos de genética, incluindo:
1) A genética de Mendel e suas leis estudando herança de características em ervilhas;
2) Conceitos como alelos, dominância, heterozigotos e homozigotos;
3) Diferentes padrões de herança como dominância, codominância e polialelismo.
Este documento discute mutações genéticas e cromossômicas. Apresenta os conceitos de mutação, causas de mutações e seus efeitos. Detalha tipos de mutações genéticas como mutações silenciosas, sem sentido e alteração do modo de leitura. Também descreve mutações cromossômicas estruturais como deleção, duplicação, inversão e translocação, e mutações numéricas como aneuploidias e poliploidia.
Este documento descreve a genética por trás da cor dos olhos humanos. A cor da íris varia de acordo com a quantidade de melanina e lipocromo presente. Olhos escuros têm mais melanina, enquanto olhos claros têm menos, refletindo mais luz azul. Olhos verdes têm uma quantidade intermediária de melanina, resultando na mistura do amarelo e azul. Dois genes principais influenciam a cor dos olhos.
O documento discute diferentes tipos de herança genética, incluindo herança ligada ao sexo, determinação do sexo humano, e exemplos como daltonismo e hemofilia.
O documento descreve várias heranças genéticas autossômicas recessivas, incluindo fibrose cística, anemia falciforme, albinismo, fenilcetonúria, progeria e alcaptonúria. Fornece detalhes sobre os sintomas, diagnóstico e tratamento de cada condição.
Herança autossômica recessiva e herança dominanteKarine Mesquita
O documento discute herança autossômica recessiva e dominante, explicando que a recessiva só se manifesta em homozigose enquanto a dominante pode se manifestar em heterozigose ou homozigose. Exemplos de doenças recessivas incluem albinismo e anemia falciforme, enquanto exemplos de doenças dominantes são acondroplasia e polidactilia.
O documento discute o que é aconselhamento genético, que é fornecido para pessoas preocupadas com doenças genéticas em suas famílias e inclui uma anamnese, exames e diagnósticos hipotéticos. Também aborda quem deve buscar esse aconselhamento, as etapas do processo e técnicas de diagnóstico pré-natal e pós-natal de alterações genéticas.
Bio 12 genética - hereditariedade ligada ao sexo (daltonismo)Nuno Correia
O documento discute hereditariedade ligada ao sexo, especificamente daltonismo, que é mais comum em homens do que em mulheres e é passado de pais para filhos através do cromossomo X.
O documento discute os tipos de aconselhamento genético oferecidos quando problemas genéticos são detectados nos pais ou no feto antes ou durante a gravidez, incluindo as principais indicações e técnicas como amniocentese, cariotipagem e ultrassonografia para diagnóstico pré e pós-natal de alterações genéticas.
O documento apresenta uma aula sobre evolução biológica, abordando conceitos como ancestralidade comum, adaptações evolutivas e estudos de caso sobre a evolução de dinossauros em aves, macacos em humanos, e lagartas em resistência a milho transgênico. Serão realizados exercícios em grupo e análise de vídeo para discutir essas questões.
O documento discute a regulação da expressão gênica em bactérias. Ele explica como os operões, como o operão lac e o operão trp em E. coli, controlam a transcrição de genes estruturais em resposta a estímulos ambientais como a presença ou ausência de lactose ou triptofano no meio. Além disso, discute como a expressão gênica é regulada em diferentes células e estágios de desenvolvimento de um organismo.
O documento descreve os principais contribuições de Gregor Mendel para a genética, incluindo suas experiências com ervilheiras que levaram à descoberta das leis da hereditariedade. Mendel isolou características individuais em ervilheiras e observou que elas são transmitidas de geração em geração de forma previsível. Suas descobertas fundamentaram a compreensão moderna da genética.
Este documento discute os principais conceitos da hereditariedade genética, incluindo as leis de Mendel, tipos de herança (autosómica dominante, recessiva e ligada ao sexo), alelos letais e poligênicos. Explica como características são transmitidas de pais para filhos e como diferentes padrões de herança resultam em diferentes proporções e frequências fenotípicas nas gerações descendentes.
O documento fornece definições básicas de termos da genética, como:
1) Genética é o estudo da hereditariedade e como características são transmitidas de pais para filhos.
2) Células somáticas contêm dois conjuntos de cromossomos e genes, enquanto células reprodutivas contêm apenas um conjunto.
3) Genes são segmentos de DNA que determinam características hereditárias.
Genética é a ciência dos genes e da hereditariedade. Estuda como características biológicas são transmitidas entre gerações. O documento descreve o que é genética e lista diversos tópicos relacionados como cromossomos, DNA, hereditariedade e clonagem.
O documento descreve a descoberta dos sistemas sanguíneos ABO e Rh por Karl Landsteiner, incluindo os tipos sanguíneos A, B, AB e O, e os fatores Rh positivo e negativo. Também discute distúrbios como eritroblastose fetal causada por incompatibilidade Rh e formas de tratamento.
O documento discute os conceitos fundamentais de hereditariedade e genética, incluindo a transmissão de características hereditárias, a estrutura do DNA e cromossomos, e as descobertas e conclusões de Gregor Mendel sobre a hereditariedade. Também aborda aplicações da genética para o bem-estar humano e possíveis consequências da manipulação genética.
O documento discute conceitos gerais de genética, incluindo definições de gene, locus, alelos e mais. Também aborda as leis de Mendel, sistemas sanguíneos, herança ligada ao sexo e outros tópicos. As principais ideias são: 1) Genes carregam informações hereditárias e seguem padrões de herança previsíveis; 2) Mendel descobriu leis da herança por experimentos com ervilhas; 3) Sistemas sanguíneos como ABO seguem padrões mendelian
O documento resume conceitos básicos de genética, incluindo:
1) Definições de termos como gene, locus, alelos e herança ligada ao sexo.
2) Leis de Mendel sobre segregação e combinação independente de alelos.
3) Exemplos de heranças monogênica, digênica e poligênica.
O documento discute mutações genéticas e cromossômicas. Apresenta os principais tipos de mutações gênicas como mutações pontuais e de inserção ou deleção de bases. Também descreve os principais tipos de mutações cromossômicas como numéricas, como trissomias e monossomias, e estruturais, como deleções, inversões e translocações. Dá exemplos de doenças genéticas como albinismo, anemia falciforme e síndrome de Down.
1) O documento discute conceitos básicos de genética como gene, locus, alelos, genótipo e fenótipo.
2) Apresenta as leis de Mendel, incluindo a segregação dos alelos durante a formação dos gametas e a distribuição independente dos fatores nos gametas.
3) Discutem exemplos de herança como os sistemas sanguíneos ABO e Rh.
O documento discute sistemas sanguíneos hereditários em humanos, incluindo ABO, Rh e MN. Apresenta conceitos como antígenos, anticorpos, dominância e tipos sanguíneos. Também aborda transfusões de sangue, eritroblastose fetal e a importância da doação voluntária.
Slides da aula de Biologia (Marcelo) sobre GenéticaTurma Olímpica
O documento resume conceitos básicos de genética, incluindo: 1) definições de termos como gene, locus, alelos e tipos de herança genética, como dominância e recessividade; 2) as leis da herança de Mendel derivadas de seus experimentos com ervilhas; 3) exemplos de herança genética como grupos sanguíneos e determinação do sexo.
O documento apresenta uma introdução à genética, abordando conceitos básicos como gene, alelos, genótipo e fenótipo. Também explica os principais tipos de herança genética como dominante, recessiva e ligada ao sexo, ilustrando com exemplos de doenças genéticas. Por fim, apresenta exercícios sobre probabilidade e análise de heredogramas para consolidar os conceitos.
Este documento discute conceitos fundamentais de genética e hereditariedade, incluindo: 1) A hereditariedade assegura a transmissão de características genéticas entre gerações através da reprodução; 2) A genética estuda como estas características são transmitidas; 3) As descobertas de Gregor Mendel sobre as leis da hereditariedade no século XIX foram fundamentais para o desenvolvimento da genética.
O documento discute conceitos gerais de genética, incluindo definições de termos como gene, locus, alelos e herança ligada ao sexo. As leis de Mendel sobre a herança de características são explicadas, como a segregação independente de alelos durante a formação de gametas.
O documento fornece conceitos gerais sobre genética, incluindo definições de termos como gene, locus, alelos, genótipo e fenótipo. Também explica conceitos como dominância genética, herança ligada ao sexo e sistemas sanguíneos.
O documento discute os sistemas sanguíneos ABO e Rh, incluindo a descoberta dos grupos sanguíneos por Landsteiner e a importância da compatibilidade sanguínea para transfusões e gravidezes.
A empresa de tecnologia anunciou um novo smartphone com câmera aprimorada, maior tela e bateria de longa duração. O dispositivo também possui processador mais rápido e armazenamento expansível. O novo modelo será lançado em outubro por um preço inicial de US$799.
O documento discute a hereditariedade de características humanas. Mais de 2500 características foram identificadas como hereditárias. Estudos de hereditariedade em humanos enfrentam desafios como a impossibilidade de cruzamentos experimentais e gerações longas. Árvores genealógicas mapeiam a transmissão de características através de gerações.
O documento discute os padrões de herança genética, incluindo autossômico, ligado ao sexo e dominância. Também aborda mutações genéticas e cromossômicas e suas implicações em doenças como fibrose cística, fenilcetonúria e síndrome de Down.
O documento discute conceitos básicos de genética como hereditariedade, as leis de Mendel, dominância genética, tipos sanguíneos, e exemplos de doenças genéticas como a Síndrome de Down e Progeria.
O documento discute conceitos básicos de genética de populações, incluindo frequências fenotípicas, genotípicas e alélicas. Também aborda o equilíbrio de Hardy-Weinberg e fatores que afetam as frequências gênicas nas populações, como seleção natural, mutação, migração e deriva genética.
Este documento discute a aloimunização, que ocorre quando uma pessoa é exposta a antígenos sanguíneos estranhos, como na transfusão de sangue incompatível ou na gravidez. O sistema sanguíneo Rh é o principal responsável pela doença hemolítica perinatal. O diagnóstico envolve testes para detectar anticorpos irregulares e a genotipagem fetal pode ajudar a determinar o risco para o feto.
Concepção, gravidez, parto e pós-parto: perspectivas feministas e interseccionais
Livro integra a coleção Temas em Saúde Coletiva
A mais recente publicação do Instituto de SP traça a evolução da política de saúde voltada para as mulheres e pessoas que engravidam no Brasil ao longo dos últimos cinquenta anos.
A publicação se inicia com uma análise aprofundada de dois conceitos fundamentais: gênero e interseccionalidade. Ao abordar questões de saúde da mulher, considera-se o contexto social no qual a mulher está inserida, levando em conta sua classe, raça e gênero. Um dos pontos centrais deste livro é a transformação na assistência ao parto, influenciada significativamente pelos movimentos sociais, que desde a década de 1980 denunciam o uso irracional de tecnologia na assistência.
Essas iniciativas se integraram ao movimento emergente de avaliação tecnológica em saúde e medicina baseada em evidências, resultando em estudos substanciais que impulsionaram mudanças significativas, muitas das quais são discutidas nesta edição. Esta edição tem como objetivo fomentar o debate na área da saúde, contribuindo para a formação de profissionais para o SUS e auxiliando na formulação de políticas públicas por meio de uma discussão abrangente de conceitos e tendências do campo da Saúde Coletiva.
Esta edição amplia a compreensão das diversas facetas envolvidas na garantia de assistência durante o período reprodutivo, promovendo uma abordagem livre de preconceitos, discriminação e opressão, pautada principalmente nos direitos humanos.
Dois capítulos se destacam: ‘“A pulseirinha do papai”: heteronormatividade na assistência à saúde materna prestada a casais de mulheres em São Paulo’, e ‘Políticas Públicas de Gestação, Práticas e Experiências Discursivas de Gravidez Trans masculina’.
Parabéns às autoras e organizadoras!
Prof. Marcus Renato de Carvalho
www.agostodourado.com
2. Hereditariedade Humana
Na espécie humana o modo de transmissão da informação genética de
geração em geração realiza-se através dos mesmos mecanismos de
hereditariedade que operam noutras espécies.
Dificuldades no estudo da hereditariedade humana:
o tempo de uma geração é muito longo;
o número de descendentes por geração é baixo;
elevado número de cromossomas, podendo originar 223 tipos de gâmetas e 246 tipos
de descendentes.
não se efectuam cruzamentos experimentais.
Dificuldade em conhecer se uma característica se transmite hereditariamente ou se
resulta da influência do meio.
Dificuldade em separar, nas doenças congénitas, as que resultam da influência do meio
intra-uterino, das que são herdadas dos pais.
3. Hereditariedade Humana
Tradicionalmente os estudos de
hereditariedade humana baseiam-se
principalmente na análise de árvores
genealógicas e no estudo de
gémeos.
Técnicas modernas utilizadas no
estudo da hereditariedade humana:
Análise do cariótipo
Análise de DNA
Análise de proteínas
Permitem por ex. verificar a
existência de anomalias
cromossómicas ou génicas,
relações de paternidade…
4. Hereditariedade Humana
Árvore genealógica (ou heredograma)
Diagrama que evidencia a história da transmissão de um dado
carácter ao longo das gerações.
A sua análise permite determinar se os genes envolvidos são
dominantes ou recessivos e se estão localizados nos autossomas ou
nos cromossomas sexuais.
6. Hereditariedade Humana
Dominante Recessivo
Linha de cabelo em bico
Sardas
Pilosidade abundante
Queixo “fendido”
Face com covinhas quando sorri
Cabelo escuro
Orelhas longas
Lábios grossos
Olhos escuros
Cabelo escuro
Olhos escuros
Linha do cabelo recta
Ausência de sardas
Pilosidade reduzida
Queixo redondo
Face sem “covinhas” quando sorri
Cabelo loiro
Orelhas curtas
Lábios finos
Olhos claros
de reduzida
Cabelo loiro
Olhos claros
7. Hereditariedade Humana
Fenilcetonúria
Teste do pezinho é o nome atribuído ao teste de Guthrie,
assim nomeado em homenagem ao médico Robert Guthrie.
Consiste na obtenção de uma amostra de sangue através
de uma picada no "pezinho" do recém-nascido, durante os
primeiros dias de vida (entre o 3º e 6º dia).
É um meio fundamental de diagnóstico precoce e tem
como objectivo detectar doenças congénitas, relacionadas
com distúrbios do metabolismo e infecções .
O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce
iniciou-se em 1979, por iniciativa do Instituto de
Genética Médica, incluindo inicialmente apenas o
rastreio da Fenilcetonúria (PKU). Hoje é possível
rastrear vinte quadro doenças.
8. Hereditariedade Humana
Indivíduo normal
Fenilcetonúria
Proteína Aminoácidos
Indivíduo afectado
Proteína Aminoácidos
Fenilalanina
Fenilalanina
Enzima (fenilalanina
hidroxilase) Tirosina
Enzima não
presente
Tirosina
Ácido
fenilpirúvico Acumula-se ácido
fenilpirúvico
Os valores elevados de fenilalanina e de ácido fenilpirúvico
tem consequências no desenvolvimento cerebral da criança.
9. Hereditariedade Humana
Fenilcetonúria
A criança com PKU deve ser sujeita a
uma dieta cuidadosa e controlada que
forneça a fenilalanina necessária para o
crescimento mas que previna o excesso
de fenilalanina, que interfere com o
normal desenvolvimento cerebral.
As análises ao sangue são, a partir de
então, feitas regularmente.
Se a dieta for iniciada precocemente,
permite que uma criança com PKU se
desenvolva normalmente, quer do ponto
vista físico, quer intelectual.
10. Hereditariedade Humana
Fenilcetonúria
Homem normal
Mulher normal
Homem afectado
Mulher afectado
Antes do nascimento
Hereditariedade autossómica recessiva
11. Hereditariedade Humana
Hereditariedade autossómica recessiva
Albinismo
Deriva do latim albus, que significa
branco.
Resulta de uma hipopigmentação geral.
As formas de albinismo são devidas a
alterações do material genético, que
conduzem à ausência de um pigmento
– a melanina.
12. Hereditariedade Humana
Transmissão de alelos autossómicos recessivos
O albinismo e a fenilcetonúria são patologias causadas por alelos recessivos
localizados em autossomas.
Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se que:
Homens e mulheres são igualmente afectados;
Os heterozigóticos (portadores) apresentam fenótipo normal.
A maioria dos descendentes afectados possui pais normais.
Dois progenitores afectados originam todos os seus descendentes com a
anomalia.
13. Hereditariedade Humana
Doença de Huntington
Doença neurodegenerativa progressiva. Polidactilia
Manifesta-se entre os 35 e os 45 anos
através de movimentos bruscos
involuntários.
14. Hereditariedade Humana
Transmissão de alelos autossómicos dominantes
A doença de Huntington e a polidactilia e são patologias
causadas por alelos dominantes localizados em
autossomas.
Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos
pode concluir-se que:
Homens e mulheres são igualmente afectados.
A anomalia tende a aparecer em todas as gerações;
Os heterozigóticos manifestam a anomalia.
Quando um indivíduo manifesta a anomalia, pelo menos um
dos progenitores também a possui.
Quando um dos progenitores apresenta a anomalia,
aproximadamente metade da sua descendência pode ser
afectada.
15. Hereditariedade Humana
Alelos múltiplos
Numa população podem existir três ou
mais alelos do mesmo gene, concorrentes
para um determinado locus que tem, assim,
alelos múltiplos ou polialelos.
Note-se que, mesmo nesta situação, um indivíduo possui apenas dois dos
diversos alelos disponíveis (em cromossomas homólogos).
Na espécie humana, os grupos sanguíneos do sistema ABO constituem
um exemplo de alelos múltiplos
16. Hereditariedade Humana
Sistema ABO
Frequência de alelos na população
Grupos sanguíneos (fenótipos) A B AB O
Frequência na população europeia 45% 8% 4% 43%
Frequência na população africana 29% 17% 4% 50%
19. Hereditariedade Humana
Na população humana existem quatro grupos sanguíneos , A, B, AB e O, que
constituem o sistema ABO.
Tipo A - hemácias com aglutinogénios A e plasma com aglutininas anti-B.
Tipo B - hemácias com aglutinogénios B e plasma com aglutininas anti-A.
Tipo AB - hemácias com aglutinogénios A e B e plasma sem aglutininas.
Tipo O - hemácias sem aglutinogénios e plasma com aglutininas anti-A e anti-B.
O alelo A domina o alelo O;
O alelo B domina o alelo O;
Os alelos A e B são co-dominantes;
O alelo O é recessivo em relação aos restantes.
20. Hereditariedade Humana
Sistema Rhesus
Macaco rhesus
Fenótipos: Rh+
Rh-
Rh+Rh+
Rh+Rh-
Rh-Rh-
Fenótipo Genótipo Aglutinogénio
das hemácias
Aglutininas
do plasma
Pode doar
sangue a
Pode receber
sangue de
Rh+ Rh+Rh+
Rh+Rh-
Rh ou D Não contém Rh+ Rh+ e Rh-
Rh- Rh-Rh- Não contém Pode formar
anti-Rh
Rh+ e Rh- Rh-
21. Hereditariedade Humana
Sistema Rh e as Transfusões
Dador A Rh+ Receptor A Rh-
Sensibilização
O antigene Rh das
hemácias do dador
provoca no receptor
a formação de
algumas aglutininas
anti-Rh
Dador A Rh+ Receptor A Rh- e
aglutininas anti-Rh
1ª Transfusão
2ª Transfusão
Aglutinação das
hemácias do
dador
Pr
ov
oca
22. Hereditariedade Humana
Sou o máximo! Posso receber de todos!
Sou o receptor universal!
Doar sangue é um
acto de amor!
24. Hereditariedade Humana
Sistema Rh e a Gravidez
1º Gravidez
Filho A Rh+ Mãe A Rh-
Passagem de hemácias do
filho para a mãe.
Sensibilização
O antigene Rh das
hemácias do filho
provoca na mãe a
formação de algumas
aglutininas anti-Rh
Filho A Rh+ Mãe A Rh- e aglutininas anti-Rh
Passagem de hemácias do
filho para a mãe.
2º Gravidez
Provoca
Aglutinação das
hemácias da
criança.
II
II
I
25. Hereditariedade Humana
Eritroblastose fetal ou Doença hemolítica do recém-nascido
Resulta da destruição das hemácias do bebé durante a fase final da
gravidez. Ocorre a substituição das hemácias mortas por outras ainda
imaturas (nucleadas), incapazes de assegurar o correcto transporte de gases.
Pode provocar a morte do bebé durante a gestação ou logo após o parto.
Solução: 48-72 H após o parto de uma criança Rh+, a mãe recebe uma
injecção de um soro anti-Rh – Rhogan.
O soro de Rhogan neutraliza as hemácias fetais que a mãe possa ter,
evitando a sensibilização.
O soro de Rhogan é obtido a partir de homens voluntários Rh- ou de
mulheres já sensibilizadas durante a gravidez de bebés Rh+.
26. Hereditariedade Humana
Como se herda a hemofilia?
Rainha Vitória Príncipe Alberto
I
II
III
1 2
1
3
2 3
1 2
3
4
4
4
5
5
5
6
6
6
7 8
7 8
9 10 11 12
27. Hereditariedade Humana
Hemofilia
cr
nos e
o
moss
o
ma
X,
a
par
ec
e
q
uas
e
excl
usi
v
a
me
nt
e
a
d
m
o
r
e
.
.
.
O termo genérico “hemofilia” descreve um grupo de distúrbios da
coagulação hereditários, nos quais existe uma anomalia permanente no
mecanismo da coagulação do sangue.
De transmissão genética, ligada ao cromossoma X, aparece quase
exclusivamente nos indivíduos do sexo masculino e caracteriza-se pela
ausência ou acentuada carência de um dos factores da coagulação.
Por este motivo, a coagulação é mais demorada ou inexistente,
provocando hemorragias frequentes, especialmente a nível articular e
muscular.
28. Hereditariedade Humana
Transmissão de alelos recessivos ligados ao cromossoma X
A hemofilia e o daltonismo são anomalias hereditárias causadas por
alelos recessivos localizados no cromossoma X.
Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se
que:
Afecta, com muito maior frequência, os homens;
As mulheres heterozigóticas (portadoras) não manifestam a
característica;
Os homens que manifestam a característica transmitem o alelo apenas às
filhas;
Uma mulher que manifeste a característica é filha de um pai afectado e
de uma mãe afectada ou portadora.