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Genética Humana
Hereditariedade Humana 
Na espécie humana o modo de transmissão da informação genética de 
geração em geração realiza-se através dos mesmos mecanismos de 
hereditariedade que operam noutras espécies. 
Dificuldades no estudo da hereditariedade humana: 
o tempo de uma geração é muito longo; 
o número de descendentes por geração é baixo; 
elevado número de cromossomas, podendo originar 223 tipos de gâmetas e 246 tipos 
de descendentes. 
não se efectuam cruzamentos experimentais. 
Dificuldade em conhecer se uma característica se transmite hereditariamente ou se 
resulta da influência do meio. 
Dificuldade em separar, nas doenças congénitas, as que resultam da influência do meio 
intra-uterino, das que são herdadas dos pais.
Hereditariedade Humana 
Tradicionalmente os estudos de 
hereditariedade humana baseiam-se 
principalmente na análise de árvores 
genealógicas e no estudo de 
gémeos. 
Técnicas modernas utilizadas no 
estudo da hereditariedade humana: 
Análise do cariótipo 
Análise de DNA 
Análise de proteínas 
Permitem por ex. verificar a 
existência de anomalias 
cromossómicas ou génicas, 
relações de paternidade…
Hereditariedade Humana 
Árvore genealógica (ou heredograma) 
Diagrama que evidencia a história da transmissão de um dado 
carácter ao longo das gerações. 
A sua análise permite determinar se os genes envolvidos são 
dominantes ou recessivos e se estão localizados nos autossomas ou 
nos cromossomas sexuais.
Hereditariedade Humana
Hereditariedade Humana 
Dominante Recessivo 
Linha de cabelo em bico 
Sardas 
Pilosidade abundante 
Queixo “fendido” 
Face com covinhas quando sorri 
Cabelo escuro 
Orelhas longas 
Lábios grossos 
Olhos escuros 
Cabelo escuro 
Olhos escuros 
Linha do cabelo recta 
Ausência de sardas 
Pilosidade reduzida 
Queixo redondo 
Face sem “covinhas” quando sorri 
Cabelo loiro 
Orelhas curtas 
Lábios finos 
Olhos claros 
de reduzida 
Cabelo loiro 
Olhos claros
Hereditariedade Humana 
Fenilcetonúria 
Teste do pezinho é o nome atribuído ao teste de Guthrie, 
assim nomeado em homenagem ao médico Robert Guthrie. 
Consiste na obtenção de uma amostra de sangue através 
de uma picada no "pezinho" do recém-nascido, durante os 
primeiros dias de vida (entre o 3º e 6º dia). 
É um meio fundamental de diagnóstico precoce e tem 
como objectivo detectar doenças congénitas, relacionadas 
com distúrbios do metabolismo e infecções . 
O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce 
iniciou-se em 1979, por iniciativa do Instituto de 
Genética Médica, incluindo inicialmente apenas o 
rastreio da Fenilcetonúria (PKU). Hoje é possível 
rastrear vinte quadro doenças.
Hereditariedade Humana 
Indivíduo normal 
Fenilcetonúria 
Proteína Aminoácidos 
Indivíduo afectado 
Proteína Aminoácidos 
Fenilalanina 
Fenilalanina 
Enzima (fenilalanina 
hidroxilase) Tirosina 
Enzima não 
presente 
Tirosina 
Ácido 
fenilpirúvico Acumula-se ácido 
fenilpirúvico 
Os valores elevados de fenilalanina e de ácido fenilpirúvico 
tem consequências no desenvolvimento cerebral da criança.
Hereditariedade Humana 
Fenilcetonúria 
A criança com PKU deve ser sujeita a 
uma dieta cuidadosa e controlada que 
forneça a fenilalanina necessária para o 
crescimento mas que previna o excesso 
de fenilalanina, que interfere com o 
normal desenvolvimento cerebral. 
As análises ao sangue são, a partir de 
então, feitas regularmente. 
Se a dieta for iniciada precocemente, 
permite que uma criança com PKU se 
desenvolva normalmente, quer do ponto 
vista físico, quer intelectual.
Hereditariedade Humana 
Fenilcetonúria 
Homem normal 
Mulher normal 
Homem afectado 
Mulher afectado 
Antes do nascimento 
Hereditariedade autossómica recessiva
Hereditariedade Humana 
Hereditariedade autossómica recessiva 
Albinismo 
Deriva do latim albus, que significa 
branco. 
Resulta de uma hipopigmentação geral. 
As formas de albinismo são devidas a 
alterações do material genético, que 
conduzem à ausência de um pigmento 
– a melanina.
Hereditariedade Humana 
Transmissão de alelos autossómicos recessivos 
O albinismo e a fenilcetonúria são patologias causadas por alelos recessivos 
localizados em autossomas. 
Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se que: 
Homens e mulheres são igualmente afectados; 
Os heterozigóticos (portadores) apresentam fenótipo normal. 
 A maioria dos descendentes afectados possui pais normais. 
Dois progenitores afectados originam todos os seus descendentes com a 
anomalia.
Hereditariedade Humana 
Doença de Huntington 
Doença neurodegenerativa progressiva. Polidactilia 
Manifesta-se entre os 35 e os 45 anos 
através de movimentos bruscos 
involuntários.
Hereditariedade Humana 
Transmissão de alelos autossómicos dominantes 
A doença de Huntington e a polidactilia e são patologias 
causadas por alelos dominantes localizados em 
autossomas. 
Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos 
pode concluir-se que: 
Homens e mulheres são igualmente afectados. 
A anomalia tende a aparecer em todas as gerações; 
Os heterozigóticos manifestam a anomalia. 
Quando um indivíduo manifesta a anomalia, pelo menos um 
dos progenitores também a possui. 
Quando um dos progenitores apresenta a anomalia, 
aproximadamente metade da sua descendência pode ser 
afectada.
Hereditariedade Humana 
Alelos múltiplos 
Numa população podem existir três ou 
mais alelos do mesmo gene, concorrentes 
para um determinado locus que tem, assim, 
alelos múltiplos ou polialelos. 
Note-se que, mesmo nesta situação, um indivíduo possui apenas dois dos 
diversos alelos disponíveis (em cromossomas homólogos). 
Na espécie humana, os grupos sanguíneos do sistema ABO constituem 
um exemplo de alelos múltiplos
Hereditariedade Humana 
Sistema ABO 
Frequência de alelos na população 
Grupos sanguíneos (fenótipos) A B AB O 
Frequência na população europeia 45% 8% 4% 43% 
Frequência na população africana 29% 17% 4% 50%
Hereditariedade Humana 
? 
A 
? 
B 
AB 
? 
? 
0 
Detecção 
do 
grupo sanguíneo
Hereditariedade Humana 
Sistema ABO – Transfusões sanguíneas
Hereditariedade Humana 
Na população humana existem quatro grupos sanguíneos , A, B, AB e O, que 
constituem o sistema ABO. 
Tipo A - hemácias com aglutinogénios A e plasma com aglutininas anti-B. 
Tipo B - hemácias com aglutinogénios B e plasma com aglutininas anti-A. 
Tipo AB - hemácias com aglutinogénios A e B e plasma sem aglutininas. 
Tipo O - hemácias sem aglutinogénios e plasma com aglutininas anti-A e anti-B. 
O alelo A domina o alelo O; 
O alelo B domina o alelo O; 
Os alelos A e B são co-dominantes; 
O alelo O é recessivo em relação aos restantes.
Hereditariedade Humana 
Sistema Rhesus 
Macaco rhesus 
Fenótipos: Rh+ 
Rh- 
Rh+Rh+ 
Rh+Rh- 
Rh-Rh- 
Fenótipo Genótipo Aglutinogénio 
das hemácias 
Aglutininas 
do plasma 
Pode doar 
sangue a 
Pode receber 
sangue de 
Rh+ Rh+Rh+ 
Rh+Rh- 
Rh ou D Não contém Rh+ Rh+ e Rh- 
Rh- Rh-Rh- Não contém Pode formar 
anti-Rh 
Rh+ e Rh- Rh-
Hereditariedade Humana 
Sistema Rh e as Transfusões 
Dador A Rh+ Receptor A Rh- 
Sensibilização 
O antigene Rh das 
hemácias do dador 
provoca no receptor 
a formação de 
algumas aglutininas 
anti-Rh 
Dador A Rh+ Receptor A Rh- e 
aglutininas anti-Rh 
1ª Transfusão 
2ª Transfusão 
Aglutinação das 
hemácias do 
dador 
Pr 
ov 
oca
Hereditariedade Humana 
Sou o máximo! Posso receber de todos! 
Sou o receptor universal! 
Doar sangue é um 
acto de amor!
Hereditariedade Humana
Hereditariedade Humana 
Sistema Rh e a Gravidez 
1º Gravidez 
Filho A Rh+ Mãe A Rh- 
Passagem de hemácias do 
filho para a mãe. 
Sensibilização 
O antigene Rh das 
hemácias do filho 
provoca na mãe a 
formação de algumas 
aglutininas anti-Rh 
Filho A Rh+ Mãe A Rh- e aglutininas anti-Rh 
Passagem de hemácias do 
filho para a mãe. 
2º Gravidez 
Provoca 
Aglutinação das 
hemácias da 
criança. 
II 
II 
I
Hereditariedade Humana 
Eritroblastose fetal ou Doença hemolítica do recém-nascido 
Resulta da destruição das hemácias do bebé durante a fase final da 
gravidez. Ocorre a substituição das hemácias mortas por outras ainda 
imaturas (nucleadas), incapazes de assegurar o correcto transporte de gases. 
Pode provocar a morte do bebé durante a gestação ou logo após o parto. 
Solução: 48-72 H após o parto de uma criança Rh+, a mãe recebe uma 
injecção de um soro anti-Rh – Rhogan. 
O soro de Rhogan neutraliza as hemácias fetais que a mãe possa ter, 
evitando a sensibilização. 
O soro de Rhogan é obtido a partir de homens voluntários Rh- ou de 
mulheres já sensibilizadas durante a gravidez de bebés Rh+.
Hereditariedade Humana 
Como se herda a hemofilia? 
Rainha Vitória Príncipe Alberto 
I 
II 
III 
1 2 
1 
3 
2 3 
1 2 
3 
4 
4 
4 
5 
5 
5 
6 
6 
6 
7 8 
7 8 
9 10 11 12
Hereditariedade Humana 
Hemofilia 
cr 
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o 
moss 
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X, 
a 
par 
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e 
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v 
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a 
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m 
o 
r 
e 
. 
. 
. 
O termo genérico “hemofilia” descreve um grupo de distúrbios da 
coagulação hereditários, nos quais existe uma anomalia permanente no 
mecanismo da coagulação do sangue. 
De transmissão genética, ligada ao cromossoma X, aparece quase 
exclusivamente nos indivíduos do sexo masculino e caracteriza-se pela 
ausência ou acentuada carência de um dos factores da coagulação. 
Por este motivo, a coagulação é mais demorada ou inexistente, 
provocando hemorragias frequentes, especialmente a nível articular e 
muscular.
Hereditariedade Humana 
Transmissão de alelos recessivos ligados ao cromossoma X 
A hemofilia e o daltonismo são anomalias hereditárias causadas por 
alelos recessivos localizados no cromossoma X. 
Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se 
que: 
Afecta, com muito maior frequência, os homens; 
As mulheres heterozigóticas (portadoras) não manifestam a 
característica; 
Os homens que manifestam a característica transmitem o alelo apenas às 
filhas; 
Uma mulher que manifeste a característica é filha de um pai afectado e 
de uma mãe afectada ou portadora.

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  • 2. Hereditariedade Humana Na espécie humana o modo de transmissão da informação genética de geração em geração realiza-se através dos mesmos mecanismos de hereditariedade que operam noutras espécies. Dificuldades no estudo da hereditariedade humana: o tempo de uma geração é muito longo; o número de descendentes por geração é baixo; elevado número de cromossomas, podendo originar 223 tipos de gâmetas e 246 tipos de descendentes. não se efectuam cruzamentos experimentais. Dificuldade em conhecer se uma característica se transmite hereditariamente ou se resulta da influência do meio. Dificuldade em separar, nas doenças congénitas, as que resultam da influência do meio intra-uterino, das que são herdadas dos pais.
  • 3. Hereditariedade Humana Tradicionalmente os estudos de hereditariedade humana baseiam-se principalmente na análise de árvores genealógicas e no estudo de gémeos. Técnicas modernas utilizadas no estudo da hereditariedade humana: Análise do cariótipo Análise de DNA Análise de proteínas Permitem por ex. verificar a existência de anomalias cromossómicas ou génicas, relações de paternidade…
  • 4. Hereditariedade Humana Árvore genealógica (ou heredograma) Diagrama que evidencia a história da transmissão de um dado carácter ao longo das gerações. A sua análise permite determinar se os genes envolvidos são dominantes ou recessivos e se estão localizados nos autossomas ou nos cromossomas sexuais.
  • 6. Hereditariedade Humana Dominante Recessivo Linha de cabelo em bico Sardas Pilosidade abundante Queixo “fendido” Face com covinhas quando sorri Cabelo escuro Orelhas longas Lábios grossos Olhos escuros Cabelo escuro Olhos escuros Linha do cabelo recta Ausência de sardas Pilosidade reduzida Queixo redondo Face sem “covinhas” quando sorri Cabelo loiro Orelhas curtas Lábios finos Olhos claros de reduzida Cabelo loiro Olhos claros
  • 7. Hereditariedade Humana Fenilcetonúria Teste do pezinho é o nome atribuído ao teste de Guthrie, assim nomeado em homenagem ao médico Robert Guthrie. Consiste na obtenção de uma amostra de sangue através de uma picada no "pezinho" do recém-nascido, durante os primeiros dias de vida (entre o 3º e 6º dia). É um meio fundamental de diagnóstico precoce e tem como objectivo detectar doenças congénitas, relacionadas com distúrbios do metabolismo e infecções . O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce iniciou-se em 1979, por iniciativa do Instituto de Genética Médica, incluindo inicialmente apenas o rastreio da Fenilcetonúria (PKU). Hoje é possível rastrear vinte quadro doenças.
  • 8. Hereditariedade Humana Indivíduo normal Fenilcetonúria Proteína Aminoácidos Indivíduo afectado Proteína Aminoácidos Fenilalanina Fenilalanina Enzima (fenilalanina hidroxilase) Tirosina Enzima não presente Tirosina Ácido fenilpirúvico Acumula-se ácido fenilpirúvico Os valores elevados de fenilalanina e de ácido fenilpirúvico tem consequências no desenvolvimento cerebral da criança.
  • 9. Hereditariedade Humana Fenilcetonúria A criança com PKU deve ser sujeita a uma dieta cuidadosa e controlada que forneça a fenilalanina necessária para o crescimento mas que previna o excesso de fenilalanina, que interfere com o normal desenvolvimento cerebral. As análises ao sangue são, a partir de então, feitas regularmente. Se a dieta for iniciada precocemente, permite que uma criança com PKU se desenvolva normalmente, quer do ponto vista físico, quer intelectual.
  • 10. Hereditariedade Humana Fenilcetonúria Homem normal Mulher normal Homem afectado Mulher afectado Antes do nascimento Hereditariedade autossómica recessiva
  • 11. Hereditariedade Humana Hereditariedade autossómica recessiva Albinismo Deriva do latim albus, que significa branco. Resulta de uma hipopigmentação geral. As formas de albinismo são devidas a alterações do material genético, que conduzem à ausência de um pigmento – a melanina.
  • 12. Hereditariedade Humana Transmissão de alelos autossómicos recessivos O albinismo e a fenilcetonúria são patologias causadas por alelos recessivos localizados em autossomas. Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se que: Homens e mulheres são igualmente afectados; Os heterozigóticos (portadores) apresentam fenótipo normal.  A maioria dos descendentes afectados possui pais normais. Dois progenitores afectados originam todos os seus descendentes com a anomalia.
  • 13. Hereditariedade Humana Doença de Huntington Doença neurodegenerativa progressiva. Polidactilia Manifesta-se entre os 35 e os 45 anos através de movimentos bruscos involuntários.
  • 14. Hereditariedade Humana Transmissão de alelos autossómicos dominantes A doença de Huntington e a polidactilia e são patologias causadas por alelos dominantes localizados em autossomas. Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se que: Homens e mulheres são igualmente afectados. A anomalia tende a aparecer em todas as gerações; Os heterozigóticos manifestam a anomalia. Quando um indivíduo manifesta a anomalia, pelo menos um dos progenitores também a possui. Quando um dos progenitores apresenta a anomalia, aproximadamente metade da sua descendência pode ser afectada.
  • 15. Hereditariedade Humana Alelos múltiplos Numa população podem existir três ou mais alelos do mesmo gene, concorrentes para um determinado locus que tem, assim, alelos múltiplos ou polialelos. Note-se que, mesmo nesta situação, um indivíduo possui apenas dois dos diversos alelos disponíveis (em cromossomas homólogos). Na espécie humana, os grupos sanguíneos do sistema ABO constituem um exemplo de alelos múltiplos
  • 16. Hereditariedade Humana Sistema ABO Frequência de alelos na população Grupos sanguíneos (fenótipos) A B AB O Frequência na população europeia 45% 8% 4% 43% Frequência na população africana 29% 17% 4% 50%
  • 17. Hereditariedade Humana ? A ? B AB ? ? 0 Detecção do grupo sanguíneo
  • 18. Hereditariedade Humana Sistema ABO – Transfusões sanguíneas
  • 19. Hereditariedade Humana Na população humana existem quatro grupos sanguíneos , A, B, AB e O, que constituem o sistema ABO. Tipo A - hemácias com aglutinogénios A e plasma com aglutininas anti-B. Tipo B - hemácias com aglutinogénios B e plasma com aglutininas anti-A. Tipo AB - hemácias com aglutinogénios A e B e plasma sem aglutininas. Tipo O - hemácias sem aglutinogénios e plasma com aglutininas anti-A e anti-B. O alelo A domina o alelo O; O alelo B domina o alelo O; Os alelos A e B são co-dominantes; O alelo O é recessivo em relação aos restantes.
  • 20. Hereditariedade Humana Sistema Rhesus Macaco rhesus Fenótipos: Rh+ Rh- Rh+Rh+ Rh+Rh- Rh-Rh- Fenótipo Genótipo Aglutinogénio das hemácias Aglutininas do plasma Pode doar sangue a Pode receber sangue de Rh+ Rh+Rh+ Rh+Rh- Rh ou D Não contém Rh+ Rh+ e Rh- Rh- Rh-Rh- Não contém Pode formar anti-Rh Rh+ e Rh- Rh-
  • 21. Hereditariedade Humana Sistema Rh e as Transfusões Dador A Rh+ Receptor A Rh- Sensibilização O antigene Rh das hemácias do dador provoca no receptor a formação de algumas aglutininas anti-Rh Dador A Rh+ Receptor A Rh- e aglutininas anti-Rh 1ª Transfusão 2ª Transfusão Aglutinação das hemácias do dador Pr ov oca
  • 22. Hereditariedade Humana Sou o máximo! Posso receber de todos! Sou o receptor universal! Doar sangue é um acto de amor!
  • 24. Hereditariedade Humana Sistema Rh e a Gravidez 1º Gravidez Filho A Rh+ Mãe A Rh- Passagem de hemácias do filho para a mãe. Sensibilização O antigene Rh das hemácias do filho provoca na mãe a formação de algumas aglutininas anti-Rh Filho A Rh+ Mãe A Rh- e aglutininas anti-Rh Passagem de hemácias do filho para a mãe. 2º Gravidez Provoca Aglutinação das hemácias da criança. II II I
  • 25. Hereditariedade Humana Eritroblastose fetal ou Doença hemolítica do recém-nascido Resulta da destruição das hemácias do bebé durante a fase final da gravidez. Ocorre a substituição das hemácias mortas por outras ainda imaturas (nucleadas), incapazes de assegurar o correcto transporte de gases. Pode provocar a morte do bebé durante a gestação ou logo após o parto. Solução: 48-72 H após o parto de uma criança Rh+, a mãe recebe uma injecção de um soro anti-Rh – Rhogan. O soro de Rhogan neutraliza as hemácias fetais que a mãe possa ter, evitando a sensibilização. O soro de Rhogan é obtido a partir de homens voluntários Rh- ou de mulheres já sensibilizadas durante a gravidez de bebés Rh+.
  • 26. Hereditariedade Humana Como se herda a hemofilia? Rainha Vitória Príncipe Alberto I II III 1 2 1 3 2 3 1 2 3 4 4 4 5 5 5 6 6 6 7 8 7 8 9 10 11 12
  • 27. Hereditariedade Humana Hemofilia cr nos e o moss o ma X, a par ec e q uas e excl usi v a me nt e a d m o r e . . . O termo genérico “hemofilia” descreve um grupo de distúrbios da coagulação hereditários, nos quais existe uma anomalia permanente no mecanismo da coagulação do sangue. De transmissão genética, ligada ao cromossoma X, aparece quase exclusivamente nos indivíduos do sexo masculino e caracteriza-se pela ausência ou acentuada carência de um dos factores da coagulação. Por este motivo, a coagulação é mais demorada ou inexistente, provocando hemorragias frequentes, especialmente a nível articular e muscular.
  • 28. Hereditariedade Humana Transmissão de alelos recessivos ligados ao cromossoma X A hemofilia e o daltonismo são anomalias hereditárias causadas por alelos recessivos localizados no cromossoma X. Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se que: Afecta, com muito maior frequência, os homens; As mulheres heterozigóticas (portadoras) não manifestam a característica; Os homens que manifestam a característica transmitem o alelo apenas às filhas; Uma mulher que manifeste a característica é filha de um pai afectado e de uma mãe afectada ou portadora.