O documento discute diferentes tipos de doenças genéticas, incluindo doenças monogênicas causadas por um único gene defeituoso, doenças poligênicas causadas pela interação de vários genes, e doenças cromossômicas causadas por alterações estruturais ou numéricas nos cromossomos. Algumas doenças discutidas como exemplo são a fibrose cística, fenilcetonúria, anemia falciforme e síndromes como Down, Turner e Klinefelter.