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Prof. Emanuel
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1. Ocorre igualmente entre homens e mulheres
2. Há saltos de gerações
3. Manifesta-se apenas em homozigose
4. Normalmente os genitores são normais
5. Comum em casos de cruzamentos consanguínea
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Afetados recessivos
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II -
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Fibrose cística (mucoviscidose)Prof. Emanuel
 Autossômica recessiva.
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Ff Ff
ff ffFF
Ff Ff
FFFF Ff
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Fenilcetonúria (PKU) Prof. Emanuel
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Padrão autossômico dominante Prof. Emanuel
1. Ocorre igualmente entre homens e mulheres
2. Ocorre em todas as gerações, não há saltos de
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3. Manifesta-se em homozigose ou heterozigose
4. Normalmente,pelo menos, um dos genitores deve
ser afetado
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Acondroplasia ( nanismo ) Prof. Emanuel
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1. Não ocorre igualmente entre homens e mulheres
2. Não há transmissão de PAI para FILHO HOMEM
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1. Não ocorre igualmente entre homens e mulheres
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3. Há mais mulheres afetadas que homens
4. Manifesta-se em homozigose, heterozigose ou
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Genética e doenças

  • 1. Genética e doenças Revisão Biologia Prof. Emanuel
  • 2. Doenças genéticas Prof. Emanuel Monogênica Apenas um par de alelos envolvido Poligênica Mais de um par de alelos envolvido Cromossômica Alteração estrutural ou numérica Interação com o Ambiente
  • 3. São alterações casuais nos genes ou cromossomos que amplificam a variabilidade genética Mutações Prof. Emanuel Mutação no gene da miostatina
  • 4. Pareamento de bases alterado Mutações gênicas Prof. Emanuel Qualquer alteração na sequência de bases do DNA São aleatórias Não atendem a demandas do organismo Nem sempre interferem na evolução
  • 5. Somática Germinativa Não é transmitida É transmitida Mutações gênicas Prof. Emanuel
  • 6. Prof. Emanuel Autossômico Genes da doença nos cromossomos do 1º ao 22º par Heterossômico Genes da doença nos cromossomos do 23º par Par 23 Padrão de herança
  • 7. Padrão de herança Prof. Emanuel Dominante Expressão em homo- zigose ou heterozigose Recessivo Expressão apenas em homozigose
  • 8. Padrão autossômico recessivo Prof. Emanuel 1. Ocorre igualmente entre homens e mulheres 2. Há saltos de gerações 3. Manifesta-se apenas em homozigose 4. Normalmente os genitores são normais 5. Comum em casos de cruzamentos consanguínea Normais dominantes Afetados recessivos I - II - III -
  • 9. Fibrose cística (mucoviscidose)Prof. Emanuel  Autossômica recessiva. Cromossomo 7 Ff Ff ff ffFF Ff Ff FFFF Ff ff Endogamia
  • 10. Fibrose cística Prof. Emanuel Canal de cloro
  • 12. Fenilcetonúria (PKU) Prof. Emanuel  Autossômica recessiva  Comprometimento da fenilalanina hidroxilase (enzimopatia) Cromossomo 12
  • 14.  Autossômica recessiva  Enzimopatia lisossômica Doença de Tay Sachs Prof. Emanuel Cromossomo 15Normal Portadores Doente
  • 15.  O albinismo transmite-se de três formas distintas: Autossômica recessiva ou dominante e Ligado ao cromossomo X Albinismo Prof. Emanuel
  • 16. • Despigmentação da pele • Despigmentação da íris • Despigmentação do cabelo Albinismo Prof. Emanuel Oculocutâneo Ocular Parcial
  • 17. Padrão autossômico dominante Prof. Emanuel 1. Ocorre igualmente entre homens e mulheres 2. Ocorre em todas as gerações, não há saltos de gerações 3. Manifesta-se em homozigose ou heterozigose 4. Normalmente,pelo menos, um dos genitores deve ser afetado I - II - III - Normais recessivos Afetados dominantes
  • 18.  Autossômica dominante Acondroplasia ( nanismo ) Prof. Emanuel Cromossomo 4 A maioria dos casos relacionam-se com novas mutações
  • 19.  O gene (D) é mutante e letal em homozigose Genótipo DD Dd dd Fenótipo Letal nanismo normal Acondroplasia ( nanismo ) Prof. Emanuel O gene D é letal quando em homozigose
  • 20. Doença de Huntington Prof. Emanuel Cromossomo 4  Autossômica dominante  Neurodegenerativa
  • 21. Doença de Huntington Prof. Emanuel
  • 22. • Autossômica codominante • Letal apenas em Homozigose Genótipo HbS HbS HbS HbA HbA HbA Fenótipo Anemia maligna Traço falcêmico Normalidade Anemia falciforme (siclemia) Prof. Emanuel Cromossomo 11 Hemoglobinopatia
  • 23. • O gene da anemia falciforme é mutante e originário da África • A mutação culmina com alterações na molécula de hemoglobina • Os falcêmicos são resistentes a malária Anemia falciforme (siclemia) Prof. Emanuel
  • 24. Anemia falciforme (siclemia) Prof. Emanuel Alteração na cadeia Beta
  • 25. 1:23 1:17 Salvador 1:23 MG 1:21 RJ 1:23 200.000 casos de traço ao/ANO Salvador maior incidência do país. 1 a cada 17 bebês nasce com traço falciforme em Salvador. Frequência do traço falciforme no Brasil Anemia falciforme (siclemia) Prof. Emanuel
  • 27. Anemia falciforme (siclemia) Prof. Emanuel Efeito pleiotrópico Nível molecular Nível celular Nível sistêmico
  • 28. Herança sexuais Prof. Emanuel  Genes Autossômicos Herança limitada ao sexo Herança influenciada pelo sexo Variação de dominância
  • 29. Herança sexuais Prof. Emanuel  Genes Heterossômicos Localizados nos cromossomos sexuais
  • 30. • Genes localizados exclusivamente no cromossomo X MULHERES → A HOMENS → Genes ligados ao sexo são transferidos para os filhos do sexo masculino por herança materna Herança ligada ao sexo Prof. Emanuel X A X a X a X A X a X A X Y a X Y Homozigose Heterozigose Hemizigose
  • 31. Padrão Ligado ao sexo recessivoProf. Emanuel 1. Não ocorre igualmente entre homens e mulheres 2. Não há transmissão de PAI para FILHO HOMEM 3. Há mais homens afetados que mulheres 4. Manifesta-se em homozigose ou hemizigose(homens) 5. Todas as filhas de um homens afetado serão, pelo menos, portadoras Normal Homozigota Normal Heterozigota (portadora) Afetado
  • 32. Daltonismo Prof. Emanuel  Heterossômica recessiva  Afeta os cones da retina  Dificulta a distinção das cores. Fenótipo Genótipo Mulher normal XDXD Mulher portadora XDXd Mulher daltônica XdXd Homem normal XDY Homem daltônico XdY
  • 33. Fenótipos Genótipos Mulher normal XHXH Mulher portadora XHXh Mulher hemofílica XhXh Homem normal XHY Homem hemofílico XhY Hemofilia Prof. Emanuel  Heterossômica recessiva  Afeta o mecanismo de coagulação  Hemofilia A – Fator VIII  Hemofilia B – Fator IX (Christmas)
  • 34.  Heterossômica recessiva  Atividade anormal dos peroxissomos Adrenoleucodistrofia (ADL) Prof. Emanuel Cromossomo X
  • 35. Padrão Ligado ao sexo dominanteProf. Emanuel 1. Não ocorre igualmente entre homens e mulheres 2. Não há transmissão de PAI para FILHO HOMEM 3. Há mais mulheres afetadas que homens 4. Manifesta-se em homozigose, heterozigose ou hemizigose (homens) 5. Todas as filhas de um homens afetado serão afetadas Ex. Raquitismo hipofosfatêmico e Síndrome de Rett
  • 36. • São alterações na estrutura ou no número dos cromossomos (citogenética) • São identificadas pela cariotipagem Mutações cromossômicas Prof. Emanuel A mutações numéricas relacionam-se com erros de divisão (não disjunção)
  • 39.  Aneuploidias – Alterações em apenas alguns cromossomos (não afetam todo o genoma) Mutações cromosômicas Prof. Emanuel a) Nulissomia (2n - 2)  44 cromossomos b) Monossomia (2n - 1)  45 cromossomos c) Trissomia (2n + 1)  47 cromossomos d) Tetrassomia (2n + 2)  48 cromossomos
  • 40. • Monossomia do par 23 • Cariótipo 44A + X0 • Mulheres • Hipogonadismo • Deficiência hormonal • Esterilidade • Mamas pequenas • Vulva infantil • Pescoço alado Síndrome de Turner Prof. Emanuel
  • 41. Síndrome de Turner Prof. Emanuel
  • 42. • Trissomia do par 23 • Cariótipo 44A + XXY • Homens • Hipogonadismo • Hipogenitalismo • Esterilidade • Ginecomastia • Deficiência mental. Síndrome de Klinefelter Prof. Emanuel
  • 43. Síndrome de Klinefelter Prof. Emanuel
  • 44. • Trissomia do par 21 • Cariótipo 45A + XX ou XY • Ambos os sexos • Deficiência mental • Pescoço curto e grosso • Problemas respiratórios • Cardiopatia • Hiperglossia • Hipogenitalismo Síndrome de Down Prof. Emanuel
  • 45. Síndrome de Down Prof. Emanuel
  • 46. Síndrome de Down Prof. Emanuel
  • 47. A) Deleção : Ocorre perda de segmentos cromossômicos. Síndrome do Cri du Chat (deleção no par 5) Sinais : choro de gato, baixo peso ao nascer, microcefalia, rosto redondo, olhos amplamente espaçados, baixa ponte nasal, hipotonia, queixo pequeno, micrognastia, retardamento mental Mutações cromossômicas estruturaisProf. Emanuel
  • 48. B) Duplicação – Ocorre a duplicação de um ou mais segmentos cromossômicos. Sinais: Retardo mental e motor, deficit de atenção, contato visual escasso, hiperextensibilidade de articulações, orelhas compridas, macroorquidia (na adolescência, os testículos são de tamanho maior que o normal. Síndrome do X frágil Mutações cromossômicas estruturaisProf. Emanuel
  • 49. C) Inversão – Ocorre uma rotação de 180 com o segmento cromossômico. São geralmente viáveis e não apresentam anomalias particulares no fenotípico Mutações cromossômicas estruturaisProf. Emanuel
  • 50. D) Translocação – Ocorre a troca de segmentos entre cromossomos não homólogos. Par 1 Par 2 Translocação Associada com alguns tipos de câncer e a manifestações especiais da síndrome de Down. Mutações cromossômicas estruturaisProf. Emanuel