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Transmissão de fenótipos mendelianos Prof. Rinaldo Wellerson Pereira Programa de Pós Graduação em Ciências Genômicas e Biotecnologia
Redescoberta das conclusões de Mendel http://www.esp.org/books/bateson/mendel/facsimile/ http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/holdings/p/rcp-mendelism-2ed-i.pdf
Padrões de Herança Herança Monogênica Um único gene envolvido Típica herança mendeliana Herança Oligogênica Alguns genes envolvidos Herança complexa (Poligênica) Muitos genes envolvidos
Padrões de Herança Monogênica Um loco (gene) envolvido  na manifestação do fenótipo (uma característica ou uma doença) Os distúrbios monogênicos são caracterizados por seu padrão de transmissão nas famílias A história familiar apresentada em um heredograma é a primeira etapa no estabelecimento do padrão de herança Autossomal Ligada ao X Ligada ao Y Mitocondrial OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) Compilação de distúrbios mendelianos http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM
Heredogramas
Heredogramas
Parentesco em Heredogramas Fig 5.2 pág 46 Thompson
Distúrbios/Características genéticos com herança mendeliana clássica - Monogênicas Autossômico Autossômico dominante Autossômico recessivo Ligado ao X Dominante ligado ao X Recessivo ligado ao X
Herança autossômica dominante Vamos utilizar um exemplo simples Fenótipo: presença e ausência de sardas Alelos S presença de sardas s ausência de sardas Genótipos SS e Ss (S_) – presença de sardas ss – ausência de sardas
Herança autossômica dominante Tipos de casamento e descendência esperada na herança autossômica
Herança autossômica dominante    Quando a característica herdada de maneira autossômica dominante é comum na população, qualquer genótipo pode ser encontrado na população No entanto se a característica herdada de maneira autossômica dominante é rara, nem todos os genótipos serão encontrados na população Menor frequência de indivíduos homozigotos Menor probabilidade de casamento entre indivíduos heterozigotos Letalidade para os homozigotos
Herança autossômica dominante É autossômica Aparece igualmente em homens e mulheres Pode ser transmitida diretamente de homem para homem É dominante Ocorre em todas as gerações (não há saltos de gerações) Só os afetados possuem filhos afetados Em média, um afetado tem 50% dos seus filhos também afetados
Herança autossômica dominante
Herança autossômica dominante
Herança autossômica dominante
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Herança autossômica recessiva O tipo mais provável de casamento onde ocorrerá prole afetada é aquele entre indivíduos normais fenotipicamente mas heterozigotos Quanto mais rara a herança autossômica recessiva, maior a probabilidade de ser gerada por casamentos consaguíneos
Herança autossômica recessiva Autossômica Aparece igualmente em homens e mulheres Pode ser transmitida diretamente de homem para homem Recessiva Há saltos de gerações Os afetados, em geral, possuem genitores normais Em média 25% dos irmãos de um afetado são também afetados A característica aparece em irmãos em não em genitores ou netos dos afetados Os genitores dos afetados normalmente são consaguíneos
Herança autossômica recessiva
Herança autossômica recessiva
Herança autossômica recessiva
Consaguinidade/Endogamia em populações humanas Filhos gerados de indivíduos que possuam um ancestral comum Aumenta a probabilidade de ambos receberem o alelo para determinada característica Normalmente associada a herança autossômica recessiva
Consaguinidade/Endogamia em populações humanas Casamentos consaguíneos
Herança autossômica recessiva
Herança Ligada ao cromossomo X Inativação do cromossomo X Mulheres apresentam um dos cromossomos X inativo (corpúsculo de Barr) Compensação de dosagem Mulheres são mosaicos de cromossomo X inativos Metade das células tem o cromossomo X de origem paterna inativa e a outra metade tem o cromossomo X de origem materna inativa
Herança Ligada ao cromossomo X Ligada ao sexo Não se distribui igualmente nos dois sexos Não há transmissão direta de homem para homem Recessiva Há mais  homens afetados do que mulheres afetadas É transmitida por um homem afetado, por intermédio de todas suas filhas (que são apenas portadoras do gene), para 50% de seus netos do sexo masculino; portanto, os homens afetados são aparentados pelas mulheres heterozigotas Os homens afetados geralmente tem filhos normais (de ambos sexos)
Herança Ligada ao cromossomo XRecessiva
Herança Ligada ao cromossomo XRecessiva
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Herança Ligada ao X recessiva
Herança Ligada ao cromossomo X Ligada ao sexo Não se distribui igualmente nos dois sexos Não há transmissão direta de homem para homem Dominante Há mais mulheres afetadas do que homens afetados Os homens afetados tem 100% de suas filhas também afetadas, mas 100% de seus filhos do sexo masculino são normais; já as mulheres afetadas podem ter 50% de seus filhos de ambos os sexos também afetados
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Análise de Segregação quando não se tem heredogramas típicos Tem-se que tomar como base dados populacionais Método estatístico que utiliza a frequência e distribuição de indivíduos afetados e não afetados nas famílias para determinar o padrão mais provável de herança Testar a hipótese (qui-quadrado) Autossômico recessivo (Aa x Aa) (A/A+N) = ¼ Autossômico dominante (Aa x aa) (A/A+N) = ½ Teorema binomial (p+q)n Não trataremos aqui
Problemas na análise de segregação Viés de averiguação Selecionar somente famílias com crianças afetadas
Doença Genética x Doença Hereditária Mutações novas ou Mutações  “de novo” Casais sem histórico de doença Mendeliana na família (principalmente em doenças autossômicas dominantes) apresentam filho com fenótipo

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IV Transmissão de Fenótipos Mendelianos

  • 1. Transmissão de fenótipos mendelianos Prof. Rinaldo Wellerson Pereira Programa de Pós Graduação em Ciências Genômicas e Biotecnologia
  • 2. Redescoberta das conclusões de Mendel http://www.esp.org/books/bateson/mendel/facsimile/ http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/holdings/p/rcp-mendelism-2ed-i.pdf
  • 3. Padrões de Herança Herança Monogênica Um único gene envolvido Típica herança mendeliana Herança Oligogênica Alguns genes envolvidos Herança complexa (Poligênica) Muitos genes envolvidos
  • 4. Padrões de Herança Monogênica Um loco (gene) envolvido na manifestação do fenótipo (uma característica ou uma doença) Os distúrbios monogênicos são caracterizados por seu padrão de transmissão nas famílias A história familiar apresentada em um heredograma é a primeira etapa no estabelecimento do padrão de herança Autossomal Ligada ao X Ligada ao Y Mitocondrial OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) Compilação de distúrbios mendelianos http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM
  • 7. Parentesco em Heredogramas Fig 5.2 pág 46 Thompson
  • 8.
  • 9. Distúrbios/Características genéticos com herança mendeliana clássica - Monogênicas Autossômico Autossômico dominante Autossômico recessivo Ligado ao X Dominante ligado ao X Recessivo ligado ao X
  • 10. Herança autossômica dominante Vamos utilizar um exemplo simples Fenótipo: presença e ausência de sardas Alelos S presença de sardas s ausência de sardas Genótipos SS e Ss (S_) – presença de sardas ss – ausência de sardas
  • 11. Herança autossômica dominante Tipos de casamento e descendência esperada na herança autossômica
  • 12. Herança autossômica dominante Quando a característica herdada de maneira autossômica dominante é comum na população, qualquer genótipo pode ser encontrado na população No entanto se a característica herdada de maneira autossômica dominante é rara, nem todos os genótipos serão encontrados na população Menor frequência de indivíduos homozigotos Menor probabilidade de casamento entre indivíduos heterozigotos Letalidade para os homozigotos
  • 13. Herança autossômica dominante É autossômica Aparece igualmente em homens e mulheres Pode ser transmitida diretamente de homem para homem É dominante Ocorre em todas as gerações (não há saltos de gerações) Só os afetados possuem filhos afetados Em média, um afetado tem 50% dos seus filhos também afetados
  • 18. Herança autossômica recessiva O tipo mais provável de casamento onde ocorrerá prole afetada é aquele entre indivíduos normais fenotipicamente mas heterozigotos Quanto mais rara a herança autossômica recessiva, maior a probabilidade de ser gerada por casamentos consaguíneos
  • 19. Herança autossômica recessiva Autossômica Aparece igualmente em homens e mulheres Pode ser transmitida diretamente de homem para homem Recessiva Há saltos de gerações Os afetados, em geral, possuem genitores normais Em média 25% dos irmãos de um afetado são também afetados A característica aparece em irmãos em não em genitores ou netos dos afetados Os genitores dos afetados normalmente são consaguíneos
  • 23. Consaguinidade/Endogamia em populações humanas Filhos gerados de indivíduos que possuam um ancestral comum Aumenta a probabilidade de ambos receberem o alelo para determinada característica Normalmente associada a herança autossômica recessiva
  • 24. Consaguinidade/Endogamia em populações humanas Casamentos consaguíneos
  • 26. Herança Ligada ao cromossomo X Inativação do cromossomo X Mulheres apresentam um dos cromossomos X inativo (corpúsculo de Barr) Compensação de dosagem Mulheres são mosaicos de cromossomo X inativos Metade das células tem o cromossomo X de origem paterna inativa e a outra metade tem o cromossomo X de origem materna inativa
  • 27. Herança Ligada ao cromossomo X Ligada ao sexo Não se distribui igualmente nos dois sexos Não há transmissão direta de homem para homem Recessiva Há mais homens afetados do que mulheres afetadas É transmitida por um homem afetado, por intermédio de todas suas filhas (que são apenas portadoras do gene), para 50% de seus netos do sexo masculino; portanto, os homens afetados são aparentados pelas mulheres heterozigotas Os homens afetados geralmente tem filhos normais (de ambos sexos)
  • 28. Herança Ligada ao cromossomo XRecessiva
  • 29. Herança Ligada ao cromossomo XRecessiva
  • 30. Herança Ligada ao cromossomo XRecessiva
  • 31. Herança Ligada ao X recessiva
  • 32. Herança Ligada ao cromossomo X Ligada ao sexo Não se distribui igualmente nos dois sexos Não há transmissão direta de homem para homem Dominante Há mais mulheres afetadas do que homens afetados Os homens afetados tem 100% de suas filhas também afetadas, mas 100% de seus filhos do sexo masculino são normais; já as mulheres afetadas podem ter 50% de seus filhos de ambos os sexos também afetados
  • 33. Herança Ligada ao cromossomo XDominante
  • 34. Herança Ligada ao cromossomo XDominante
  • 35. Herança Ligada ao X dominante
  • 36. Análise de Segregação quando não se tem heredogramas típicos Tem-se que tomar como base dados populacionais Método estatístico que utiliza a frequência e distribuição de indivíduos afetados e não afetados nas famílias para determinar o padrão mais provável de herança Testar a hipótese (qui-quadrado) Autossômico recessivo (Aa x Aa) (A/A+N) = ¼ Autossômico dominante (Aa x aa) (A/A+N) = ½ Teorema binomial (p+q)n Não trataremos aqui
  • 37. Problemas na análise de segregação Viés de averiguação Selecionar somente famílias com crianças afetadas
  • 38. Doença Genética x Doença Hereditária Mutações novas ou Mutações “de novo” Casais sem histórico de doença Mendeliana na família (principalmente em doenças autossômicas dominantes) apresentam filho com fenótipo