O documento discute padrões de herança genética, incluindo herança autossômica dominante e recessiva, ligada ao sexo dominante e recessiva, e herança limitada ou influenciada pelo sexo. Ele fornece exemplos de doenças para cada padrão e explica como cada um é transmitido através das gerações.

1. Padrões de Herança
Edgar Bione

2. Estudo em Genética Humana
 Obstáculos
 Não são possíveis acasalamentos controlados
 Tempo de gestação é longo
 Pequena descendência
 Facilidades
 Documentação histórica (fotos, certidões de
nascimentos, fichas médicas, etc.)
 Interesse dos pesquisadores em diferentes áreas do
conhecimento.

3. Aspectos mendelianos
Herança recessiva
Normal: NN ou Nn
Afetado: nn
Herança dominante
Normal: dd
Afetado: DD ou Dd

4. Heredogramas (Pedigrees)
Representação gráfica da história familiar

5. Entendendo um heredograma

6. Herança monogênica
 Autossômica
 Dominante
 Recessiva
 Ligada ao sexo
 Dominante
 Recessiva

7. Herança autossômica dominante
 Ocorre em igualmente em homens e mulheres;
 Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe
para filha(o);
 Ocorre em todas as gerações, não há saltos de
gerações;
 Manifesta em homozigose ou em heterozigose;
 Somente afetados, em geral, possuem filhos afetados;
 Casal normal podem ter 75% de chances de terem
filhos(as) afetados(as);

8. Herança autossômica dominante
Doença de Huntington (DHq)
Acondrolasia
Um tipo de nanismo acentuado, sem retardo
mental, cabeça grande e testa saliente. Em
homozigose é letal. Pode ocorrer casos
esporádicos.
Indivíduo Normal: aa
Indivíduo Acondroplásico: AA ou Aa

9. Herança autossômica recessiva
 Ocorre em igualmente em homens e mulheres;
 Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe
para filha(o);
 Há saltos de gerações;
 Manifesta apenas em homozigose;
 Os afetados, em geral, possuem genitores normais;
 Casal normal podem ter 25% de chances de terem
filhos(as) afetados(as);

10. Herança autossômica recessiva
Doença de tay-sachs
Caracteriza-se por um progressivo deterioramento mental e motor. Inicia-se
entre os 6 a 12 meses de idade. As crianças se tornam apáticas e respondem
somente a ruídos muito altos.
Possuem debilidade nos músculos das pernas, braços, tronco e pescoço, têm
dificuldade de apanhar objetos com as mãos. Podem perder a visão e
eventualmente sofrer de paralisia
Erro na enzima tirosinase, que transforma a
tirosina em Melanina (proteína responsável pela
pigmentação normal da pele humana).
Indivíduos Normais: AA ou Aa
Indivíduos Albinos: aa

11. Albinismo

12. Ligada ao sexo dominante
 Não se distribui igualmente em homens e mulheres;
 Não há transmissão de pai para filho;
 Há mais mulheres afetadas do que homens afetados;
 Manifesta em homozigose, heterozigose ou em
hemizigose nos homens;
 Todas as filhas de um homem afetado, serão afetadas;

13. Dominante ligada ao X
Raquitismo Hipofosfatêmico
Distúrbio dominante ligado ao X. Caracteriza-se por
capacidade reduzida de reabsorção tubular renal do
fosfato filtrado.
Síndrome de Rett
Distúrbio dominante ligado ao X caracterizado por
uma síndrome de retardamento mental
acentuado.

14. Dominante ligada ao X

15. Ligada ao sexo recessiva
 Não se distribui igualmente em homens e
mulheres;
 Não há transmissão de pai para filho;
 Há mais homens afetados do que mulheres
afetadas;
 Manifesta em homozigose ou em hemizigose,
nos homens;
 Todas as filhas de um homem afetado, serão
no mínimo portadoras;

16. Hemofilia
Pacientes com episódios recorrentes de
sangramento , devido a uma deficiência
no Fator VIII.
Homem Normal: XHY
Mulher Normal: XHXH ou XHXh
Homem hemofílico: XhY
Mulher hemofílica: XhXh

17. Herança limitada ao sexo
 Existem genes que apesar
de estarem situados em
autossomos, estes se
expressam somente em
um ou outro sexo.
 Características sexuais
secundárias:
 Barba nos Homens
 Volume dos Seios - forma
feminina do quadril nas
mulheres.

18. Herança influenciada pelo sexo
 Genes localizados nos autossomos com manifestação
diferenciada nos sexos - Ex. calvície hereditária.

19. Herança ligada ao Y
 Também denominada HOLÂNDRICA.
 Genes localizados no Y e portanto todos os
homens de uma família vão apresentar a
característica em questão
 No Y existem genes próximos ao centrômero
no braço curto que são responsáveis pela
diferenciação gonadal dando origem aos
testículos
 Exemplo: Hipertricose auricular.

20. Fixação

21. Fixação

22. Fixação

23. Fixação

24. Fixação
Alossômica = ligado ao sexo

25. Fixação
Alossômica = ligado ao sexo

26. Fixação

27. Fixação