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Padrões de Herança



Edgar Bione
Estudo em Genética Humana

   Obstáculos
     Não são possíveis acasalamentos controlados
     Tempo de gestação é longo
     Pequena descendência
   Facilidades
     Documentação    histórica (fotos, certidões de
      nascimentos, fichas médicas, etc.)
     Interesse dos pesquisadores em diferentes áreas do
      conhecimento.
Aspectos mendelianos
       Herança recessiva




                           Normal: NN ou Nn
                           Afetado: nn




       Herança dominante




                           Normal: dd
                           Afetado: DD ou Dd
Heredogramas (Pedigrees)

Representação gráfica da história familiar
Entendendo um heredograma
Herança monogênica

   Autossômica
     Dominante
     Recessiva
   Ligada ao sexo
     Dominante
     Recessiva
Herança autossômica dominante
   Ocorre em igualmente em homens e mulheres;
    Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe
    para filha(o);

    Ocorre em todas as gerações, não há saltos de
    gerações;
    Manifesta em homozigose ou em heterozigose;
    Somente afetados, em geral, possuem filhos afetados;
    Casal normal podem ter 75% de chances de terem
    filhos(as) afetados(as);
Herança autossômica dominante
Doença de Huntington (DHq)




 Acondrolasia

                             Um tipo de nanismo acentuado, sem retardo
                             mental, cabeça grande e testa saliente. Em
                             homozigose é letal. Pode ocorrer casos
                             esporádicos.



                                          Indivíduo Normal: aa
                                  Indivíduo Acondroplásico: AA ou Aa
Herança autossômica recessiva

   Ocorre em igualmente em homens e mulheres;
    Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe
    para filha(o);

    Há saltos de gerações;
    Manifesta apenas em homozigose;
    Os afetados, em geral, possuem genitores normais;
    Casal normal podem ter 25% de chances de terem
    filhos(as) afetados(as);
Herança autossômica recessiva
 Doença de tay-sachs

Caracteriza-se por um progressivo deterioramento mental e motor. Inicia-se
entre os 6 a 12 meses de idade. As crianças se tornam apáticas e respondem
somente a ruídos muito altos.
Possuem debilidade nos músculos das pernas, braços, tronco e pescoço, têm
dificuldade de apanhar objetos com as mãos. Podem perder a visão e
eventualmente sofrer de paralisia



                                 Erro na enzima tirosinase, que transforma a
                                 tirosina em Melanina (proteína responsável pela
                                 pigmentação normal da pele humana).


                                       Indivíduos Normais: AA ou Aa
                                           Indivíduos Albinos: aa
Albinismo
Ligada ao sexo dominante

   Não se distribui igualmente em homens e mulheres;
   Não há transmissão de pai para filho;

    Há mais mulheres afetadas do que homens afetados;
    Manifesta em homozigose, heterozigose ou em
    hemizigose nos homens;
    Todas as filhas de um homem afetado, serão afetadas;
Dominante ligada ao X

  Raquitismo Hipofosfatêmico

  Distúrbio dominante ligado ao X. Caracteriza-se por
  capacidade reduzida de reabsorção tubular renal do
  fosfato filtrado.

  Síndrome de Rett

  Distúrbio dominante ligado ao X caracterizado por
  uma síndrome de retardamento mental
  acentuado.
Dominante ligada ao X
Ligada ao sexo recessiva

   Não se distribui igualmente em homens e
    mulheres;
    Não há transmissão de pai para filho;
    Há mais homens afetados do que mulheres
    afetadas;
    Manifesta em homozigose ou em hemizigose,
    nos homens;
    Todas as filhas de um homem afetado, serão
    no mínimo portadoras;
Hemofilia



            Pacientes com episódios recorrentes de
            sangramento , devido a uma deficiência
            no Fator VIII.



                  Homem Normal: XHY
              Mulher Normal: XHXH ou XHXh
                 Homem hemofílico: XhY
                 Mulher hemofílica: XhXh
Herança limitada ao sexo
   Existem genes que apesar
    de estarem situados em
    autossomos, estes se
    expressam somente em
    um ou outro sexo.
     Características    sexuais
      secundárias:
          Barba nos Homens
          Volume dos Seios - forma
           feminina do quadril nas
           mulheres.
Herança influenciada pelo sexo
   Genes localizados nos autossomos com manifestação
    diferenciada nos sexos - Ex. calvície hereditária.
Herança ligada ao Y
   Também denominada HOLÂNDRICA.
     Genes   localizados no Y e portanto todos os
      homens de uma família vão apresentar a
      característica em questão
     No Y existem genes próximos ao centrômero
      no braço curto que são responsáveis pela
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  • 2. Estudo em Genética Humana  Obstáculos  Não são possíveis acasalamentos controlados  Tempo de gestação é longo  Pequena descendência  Facilidades  Documentação histórica (fotos, certidões de nascimentos, fichas médicas, etc.)  Interesse dos pesquisadores em diferentes áreas do conhecimento.
  • 3. Aspectos mendelianos Herança recessiva Normal: NN ou Nn Afetado: nn Herança dominante Normal: dd Afetado: DD ou Dd
  • 6. Herança monogênica  Autossômica  Dominante  Recessiva  Ligada ao sexo  Dominante  Recessiva
  • 7. Herança autossômica dominante  Ocorre em igualmente em homens e mulheres;  Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para filha(o);  Ocorre em todas as gerações, não há saltos de gerações;  Manifesta em homozigose ou em heterozigose;  Somente afetados, em geral, possuem filhos afetados;  Casal normal podem ter 75% de chances de terem filhos(as) afetados(as);
  • 8. Herança autossômica dominante Doença de Huntington (DHq) Acondrolasia Um tipo de nanismo acentuado, sem retardo mental, cabeça grande e testa saliente. Em homozigose é letal. Pode ocorrer casos esporádicos. Indivíduo Normal: aa Indivíduo Acondroplásico: AA ou Aa
  • 9. Herança autossômica recessiva  Ocorre em igualmente em homens e mulheres;  Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para filha(o);  Há saltos de gerações;  Manifesta apenas em homozigose;  Os afetados, em geral, possuem genitores normais;  Casal normal podem ter 25% de chances de terem filhos(as) afetados(as);
  • 10. Herança autossômica recessiva Doença de tay-sachs Caracteriza-se por um progressivo deterioramento mental e motor. Inicia-se entre os 6 a 12 meses de idade. As crianças se tornam apáticas e respondem somente a ruídos muito altos. Possuem debilidade nos músculos das pernas, braços, tronco e pescoço, têm dificuldade de apanhar objetos com as mãos. Podem perder a visão e eventualmente sofrer de paralisia Erro na enzima tirosinase, que transforma a tirosina em Melanina (proteína responsável pela pigmentação normal da pele humana). Indivíduos Normais: AA ou Aa Indivíduos Albinos: aa
  • 12. Ligada ao sexo dominante  Não se distribui igualmente em homens e mulheres;  Não há transmissão de pai para filho;  Há mais mulheres afetadas do que homens afetados;  Manifesta em homozigose, heterozigose ou em hemizigose nos homens;  Todas as filhas de um homem afetado, serão afetadas;
  • 13. Dominante ligada ao X Raquitismo Hipofosfatêmico Distúrbio dominante ligado ao X. Caracteriza-se por capacidade reduzida de reabsorção tubular renal do fosfato filtrado. Síndrome de Rett Distúrbio dominante ligado ao X caracterizado por uma síndrome de retardamento mental acentuado.
  • 15. Ligada ao sexo recessiva  Não se distribui igualmente em homens e mulheres;  Não há transmissão de pai para filho;  Há mais homens afetados do que mulheres afetadas;  Manifesta em homozigose ou em hemizigose, nos homens;  Todas as filhas de um homem afetado, serão no mínimo portadoras;
  • 16. Hemofilia Pacientes com episódios recorrentes de sangramento , devido a uma deficiência no Fator VIII. Homem Normal: XHY Mulher Normal: XHXH ou XHXh Homem hemofílico: XhY Mulher hemofílica: XhXh
  • 17. Herança limitada ao sexo  Existem genes que apesar de estarem situados em autossomos, estes se expressam somente em um ou outro sexo.  Características sexuais secundárias:  Barba nos Homens  Volume dos Seios - forma feminina do quadril nas mulheres.
  • 18. Herança influenciada pelo sexo  Genes localizados nos autossomos com manifestação diferenciada nos sexos - Ex. calvície hereditária.
  • 19. Herança ligada ao Y  Também denominada HOLÂNDRICA.  Genes localizados no Y e portanto todos os homens de uma família vão apresentar a característica em questão  No Y existem genes próximos ao centrômero no braço curto que são responsáveis pela diferenciação gonadal dando origem aos testículos  Exemplo: Hipertricose auricular.