O documento discute a determinação genética do sexo na espécie humana. Os cromossomos X e Y determinam o sexo, com indivíduos XX sendo do sexo feminino e XY do masculino. Os genes nos cromossomos X e Y influenciam o desenvolvimento gonadal, genital e dos caracteres sexuais secundários. Heranças ligadas ao cromossomo X podem afetar mais mulheres ou homens dependendo de serem dominantes ou recessivas.

1. A GENÉTICA DO SEXO E
DETERMINAÇÃO
GENÉTICA DO SEXO NA ESPÉCIE
HUMANA
Profa. Lilian Escobar

2. REPRODUÇÃO SEXUADA
Garante continuidade da vida - um dos atributos
primordiais dos seres vivos.
Disponibilizam grande parte do tempo e da energia
acumulada no ATP para o comportamento sexual.
Expõe à predação  danos físicos e diminuição do tempo
pra alimentação, nidificação e proteção da prole.
Vantagens: grande contribuição para a evolução das
espécies  a geração de seres diferenciados geneticamente.
Diversidade genética  matéria-prima para a seleção
natural.

3. DEFINIÇÃO BIOLÓGICA DO TERMO SEXO
Conformação particular de um ser vivo que lhe
permite uma função ou papel específico no ato da
geração, ou ainda, um caráter de masculinidade ou
feminilidade.
Diferenciação sexual: sexo
genético, gonádico, genital, somático e
sociopsicológico

4. DIFERENTES DETERMINAÇÕES
Sexo genético: genes nos alossomos X e Y
determinam a feminilidade ou a masculinidade.
Mulheres homogaméticas e homens
heterogaméticos.
Sexo gonádico: células embrionárias XX produzem
substâncias químicas (indutores) que agem na
região cortical das gônadas
indiferenciadas, desenvolvendo o tecido ovariano.
Em embriões XY os indutores estimulam a
produção de testículos a partir da medula das
gônadas indiferenciadas

5. DIFERENTES DETERMINAÇÕES – CONT.
Sexo genital: a morfologia da genitália é determinada
pelos hormônios produzidos nas gônadas embrionárias.
Esteroides masculinos (andrógenos) testosterona –
dominante. Nas mulheres  estrógenos e a
progesterona.
Sexo somático: se refere aos caracteres sexuais
secundários que aparecem na puberdade.
Sexo sociopsicológico: geralmente, as pessoas XX são
criadas como mulheres, e as XY, como homens. Adotam
as funções dos gêneros feminino e masculino quaisquer
que sejam os padrões culturais estabelecidos na
sociedade da qual são membros. Para o adolescente, a
conquista da identidade sexual traz consigo a
capacidade de integrar o prazer sexual genital ao seu
autoconceito.

6. A DETERMINAÇÃO GENÉTICA DO SEXO NA
ESPÉCIE HUMANA
Na espécie humana, indivíduos com 44 autossomos e dois
alossomos X são do sexo feminino e indivíduos com 44
autossomos e dois alossomos X e Y são do sexo masculino,
Progenitor masculino transmite aos filhos o cromossomo
Y, com seus genes. A mãe transmite, indiferentemente, um
cromossomo X aos filhos e às filhas.
O sexo da futura criança depende do tipo de espermatozoide
que fecunda o ovócito II. A probabilidade para cada caso é de
1/2, ou seja, 50%.

7. Herança dos cromossomos sexuais
em humanos
Sistema XY
Espermatozoide X + Óvulo X = XX Sexo
feminino
Espermatozoide Y + Óvulo X = XY  Sexo
masculino
Nesses dois cromossomos, existem genes que
são diferentes - genes presentes no
cromossomo X não são encontrados no Y e os
presentes no Y não tem correspondente no X.
Há uma pequena região do Y que apresenta
correspondência no X.

8. A herança ligada ao sexo - dominante
Indivíduos afetados: XAY - homens e XAXA ou XAXa - mulheres.
O alelo XA é transmitido dos homens afetados para todas as filhas
(XAXa): homozigotas ou heterozigotas.
 Não se distribui igualmente nos dois sexos; não há transmissão
direta de homem para homem.
 Há mais mulheres afetadas do que homens.

9. Heranças dominantes ligadas ao X
• Incontinentia pigmenti (lesões cutâneas vesiculares
eritematosas e inflamatória),
• Raquitismo resistente à vitamina D ou hipofosfatemia
(enfraquecimento ósseo, com retardo de
crescimento, deformidades esqueléticas e o afetado não
responde ao tratamento com vitamina D);
• Síndrome orofaciodigital (OFD - má formação da boca e
da língua e irregularidades da face e dos dedos).

10. A herança recessiva e ligada ao sexo
Importantes exemplos:
hemofilia, daltonismo, distrofia muscular de
Duchenne, Síndrome da insensibilidade
androgênica (Síndrome da feminização
testicular), adrenoleucodistrofia.
Há mais homens afetados do que
mulheres, mulheres portadoras transmitem o alelo
afetado (Xa) para metade dos filhos de sexo
masculino.
Para que nasça uma menina afetada, é necessário
que seu pai seja afetado e sua mãe afetada ou
portadora do alelo.

11. Hemofilia
Característica marcante  coagulação do sangue.
Literalmente significa amor ao sangue
(hemo=sangue, filia=amigo de), alelo Xh.
Portadores apresentam profundas hemorragias
espontâneas ou de ferimentos banais  quadro
profundo de anemia  óbito.
Problemas ortopédicos  hemorragias nas cápsulas
articulares.
2 formas: A (80%) decorrente da falha genética que
afeta a produção do fator de coagulação VIII.
B (20%): vinculada à falha genética que afeta a produção
do fator IX na cascata de coagulação.

12. Hemofilia
As pessoas hemofílicas são tratadas com a injeção do
fator VIII extraído do plasma de pessoas normais. Tem que
passar por um controle rigoroso para que não exista
contaminação por patógenos (vírus da AIDS e das
hepatites B e C).
Métodos modernos também permitem a produção do
fator VIII por meio da tecnologia.

13. Daltonismo
Discromatopsia ou discromopsia:
distúrbio genético.
É uma deficiência na visão que dificulta a
percepção de uma ou de todas as cores;
afeta 5 a 10% da população masculina e
0,04% das mulheres no mundo todo.

14. Distrofia muscular de Duchenne
Distúrbio genético caracterizado por degeneração e atrofia
muscular.
Alelo para a DMD - no braço curto do cromossomo X  Xdu.
Alelo normal, (XDu) determina a síntese de uma proteína
 distrofina.
Indivíduos normais do sexo masculino - XDuY
Mulheres  XDuXDu ou XDuXdu.
Os afetados são quase exclusivamente do sexo masculino (XduY)
 incidência de um doente para cada 3.500 nascimentos.
Manifesta-se pela primeira vez entre 3 e 7 anos de
vida, apresentando fraqueza muscular progressiva e degeneração
grave da musculatura esquelética.

15. A herança ligada ao cromossomo Y
Há poucos genes na região específica do
cromossomo Y, na espécie humana.
São herdados exclusivamente pelos homens 
genes holândricos (holo = total; andros = homem)
e a herança é restrita ao sexo..
Anomalias determinadas por genes holândricos:
• Ichtyosis histrix gravior (homem porco espinho).
• Zigodactilia (2º. e 3º. dedos do pé ligados).
• Hipertricose: aparecimento de pelos nas
orelhas. Há controvérsias.

16. Sistemas de determinação do sexo que
não envolvem cromossomos sexuais
Haplodiploidismo: Em abelhas, a determinação sexual é
designada sistema haploide/diploide
Machos: haploides, por um fenômeno
reprodutivo, partenogênese. Surgem de óvulos não fertilizados.
Fêmeas: diploides. Originam-se de óvulos fertilizados – células
diplóides.
A abelha rainha é diploide e fértil. As operárias são
diploides, mas estéreis e executam funções diversas dentro da
colmeia (são faxineiras, nutrizes, engenheiras, guardas e
campeiras).
Óvulos virgens (não fertilizados) desenvolvem machos.
Determinação do sexo pela temperatura do ambiente:
ocorre em todos os crocodilianos e na maioria dos quelônios.

17. Herança com efeito limitado ao sexo
Envolvem genes que ocorrem nos dois sexos, mas só
se manifestam em um deles.
O efeito desses genes está limitado ao sexo do
indivíduo, em função da ação de hormônios sexuais.
Ex: Manifestação dos caracteres sexuais secundários
no homem e na mulher.
Produção de leite em gado leiteiro. No touro, existem
genes destinados à produção de leite que são
transmitidos aos descendentes, mas os genes
manifestam-se apenas nas fêmeas.
Em galináceos: um tipo de plumagem no pescoço que
só ocorre nos galos (gene ocorre em ambos,mas só
se manifesta nos machos).

18. Os genes com expressão
influenciada pelo sexo
Podem estar localizados em qualquer dos autossomos ou nas porções
homólogas dos cromossomos sexuais.
Sua expressão é influenciada pelas condições fisiológicas do sexo em
que se encontra; o ambiente hormonal é decisivo para manifestação
desses genes.
Em seres humanos, a calvície é um dos melhores exemplos.
Nos homens se manifesta de forma dominante e nas mulheres de
forma recessiva.
A presença de hormônio masculino influencia bastante a expressão.