Distúrbios Multifatoriais, Alzheimer, Malformação Congénita, Câncer Hereditário.

1. Trabalho de Biologia
Caiçara do Rio do Vento/Rn

2. Professora: Juliane Avelino
Componentes do Grupo:
Tatiane Silva
João Victor
Cintia Agostinho
Gersiane Moreira
Damião Dantas 2º Ano B
Julho/2016

4.  Os genes são unidades hereditárias que contêm a informação para
a produção de substâncias bioquímicas especificas na célula.
Determinam a nossa constituição biológica. São eles que nos
tornam parecidos com os nossos progenitores e controlam o nosso
crescimento e aparência. Também determinam a nossa resistência
a determinadas doenças assim como a predisposição relativamente
a outras ‐ as chamadas doenças genéticas.
 Os fatores genéticos são responsáveis por cerca de 25% das
doenças. Apesar de ser um número considerável, muitas das
anomalias genéticas em tempos tidas como incuráveis são hoje
controláveis ou tratáveis com sucesso, desde que diagnosticadas
numa fase precoce.
 Apesar das doenças com causa exclusivamente genética serem
individualmente raras, no seu conjunto são numerosas e
importantes.

5.  As doenças genéticas humanas podem ser
classificadas em:
• Monogênicas
• Multifatoriais
• Cromossômicas

7.  (também chamado de Mendeliano). É causado
por mudanças ou mutações que acontecem na
sucessão de DNA de um único gene.
 São causados por combinações de fatores
ambientais e mutações em genes múltiplos.
Também conhecidos por distúrbios Complexos ou
Poligénicos.
 A Herança Multifatorial também é associada com
algumas características de hereditariedade
(padrões de impressão digital, altura, cor de olho,
cor de pele).

8. • Alzheimer
• Mal formações
Congénitas
• Cardiopatias Congénitas
• Certos tipos de câncer
• Diabetes Mellitus
• Hipertensão Arterial
• Obesidade

9. r

10.  A Doença de Alzheimer é uma doença do
cérebro, degenerativa, isto é, que produz
atrofia, progressiva, com início mais freqüente
após os 65 anos, que produz a perda das
habilidades de pensar, raciocinar, memorizar,
que afeta as áreas da linguagem e produz
alterações no comportamento.

11.  As causas da Doença de Alzheimer ainda não estão conhecidas, mas sabe-
se que existem relações com certas mudanças nas terminações nervosas e
nas células cerebrais que interferem nas funções cognitivas. Alguns
estudos apontam como fatores importantes para o desenvolvimento da
doença:
 Aspectos neuroquímicos:
• diminuição de substâncias através das quais se transmite o impulso
nervoso entre os neurônios, tais como a acetilcolina e noradrenalina.
• Aspectos ambientais: exposição/intoxicação por alumínio e manganês.
• Aspectos infecciosos: como infecções cerebrais e da medula espinhal.
• Pré-disposição genética em algumas famílias, não necessariamente
hereditária.

12. • Estágio I (forma inicial) – alterações na memória,
personalidade e habilidades espaciais e visuais;
• Estágio II (forma moderada) – dificuldade para falar,
realizar tarefas simples e coordenar movimentos;
agitação e insônia;
• Estágio III ( forma grave) – resistência à execução de
tarefas diárias, incontinência urinária e fecal,
dificuldade para comer, deficiência motora progressiva;
• Estágio IV (terminal) – restrição ao leito, mutismo, dor
à deglutição, infecções intercorrentes.

15.  As malformações congênitas estão entre os problemas médicos de
prevenção e cura mais difíceis. Decorrentes de causas diversas,
afetam músculos, esqueleto, órgãos sensoriais, os sistemas
respiratório e nervoso, a circulação e o metabolismo do recém-
nascido.
 Dá-se o nome de malformações congênitas às anomalias funcionais
ou estruturais do recém-nascido, sejam elas manifestas ou latentes.
Defeito morfológico de um órgão, parte de um órgão ou de uma
região maior do corpo que resulte de um processo do
desenvolvimento intrinsecamente anormal.
 A maioria das malformações são consideradas um defeito de um
campo morfogenético ou do desenvolvimento, “que responde
como uma unidade coordenada ao uma interação embrionária e
resulta em malformações complexas ou múltiplas”.

16.  Os defeitos congênitos não são resultado de uma única causa. Podem ser
devidos à herança genética, a doenças preexistentes ou contraídas pela
mãe nos primeiros meses de gravidez, à ingestão de medicamentos por
esta no mesmo período e ainda à ação conjunta de alguns desses fatores.
 Quando o agente causal é genético, a malformação pode resultar de um
gene dominante, caso em que se manifesta em todos os portadores, ou de
um gene recessivo, que só produz efeitos quando transmitido por ambos
os pais.
 Um exemplo do primeiro caso é a acondroplasia ou nanismo, em que a
cartilagem se transforma em osso e nessa mutação o crescimento fica
paralisado.
 Um defeito congênito também pode ser causado por mutações
espontâneas, ou seja, por alterações súbitas no código hereditário de um
gene. Além disso, também são possíveis anomalias cromossômicas na
divisão celular.

19.  Todos os cânceres são causados por alterações nos genes. Os
genes informam às células do nosso corpo quais proteínas devem
ser utilizadas para cada tipo de célula e suas necessidades.
 Alguns genes dizem ao organismo como corrigir os danos
acumulados, ao longo do tempo, durante o envelhecimento
normal, como toxinas ambientais, exposição ao sol, fatores
dietéticos, hormônios e outras influências.
 Estes genes de controle dos danos podem reparar às células ou
informar às mesmas quando parar de crescer e morrer se
houverem demasiados danos a reparar. Quando os genes estão
danificados, podem aparecer alterações denominadas mutações.
 Quando essas mutações ocorrem nos genes, as células podem
crescer fora de controle causando o câncer. Para a maioria das
pessoas que desenvolvem câncer, as mutações genéticas
acontecem ao longo da vida.
 Algumas pessoas nascem com uma mutação genética herdada de
um dos pais, que aumenta seu risco de ter câncer. Quando o
câncer ocorre devido a uma mutação herdada, é denominado
câncer hereditário.

20.  Todas as pessoas têm duas cópias de cada gene, uma de cada pai. A
maioria das pessoas nasce com duas cópias normais de cada gene.
 Os cânceres hereditários ocorrem quando uma pessoa nasce com
alterações ou mutações em uma cópia de um gene de controle de
danos que normalmente protege contra o câncer, geralmente essas
alterações são herdadas da mãe ou pai.Pessoas com uma alteração
genética herdada têm 50% de chance de passar a mutação para
cada um dos seus filhos.
 Essas alterações podem aumentar o risco de câncer, mas não
aumentam o risco para cada tipo de câncer, e nem todas as pessoas
que nascem com uma alteração num gene desenvolverão a doença.
 A comunidade científica utiliza o termo susceptibilidade genética
para descrever o risco aumentado para câncer em pessoas com
uma mutação hereditária.