A síndrome de Down é causada pela trissomia do cromossomo 21 e ocorre em 1 em cada 1000 nascimentos. Outras síndromes que podem causar deficiência intelectual incluem a síndrome de Williams e erros inatos do metabolismo. A deficiência intelectual pode ter causas genéticas, pré-natais, perinatais ou pós-natais como acidentes ou infecções.

1. UNIVERSIDADE ESTADUAL DE PONTA GROSSA
LICENCIATURA EM EDUCAÇÃO FÍSICA
ACADÊMICO: WELLINTON PRESTES DA LUZ 3ºANO
Quais são as alterações genéticas que podem provocar a síndrome de
Down? Explique.
A síndrome de Down é muito provavelmente uma das síndromes
genética melhor conhecida. Este fato aparece como consequência de esta ser
uma Mutação bastante frequente: 1 em cada 1000 bebés que nascem
apresentam a alteração.
É bastante difícil, se não mesmo impossível esconder que se é portador
da síndrome de Down, uma vez que esta é uma das grandes causadoras de
atraso mental e a aparência facial é muitas vezes associada e chamada de
mongolismo.
A causa da alteração é o excesso de material genético proveniente do
cromossoma 21. Os seus portadores apresentam três cromossomas 21, ao
invés de dois, por isto a mutação é denominada de Trissomia 21. O diagnóstico
da diferença cromossómica pode acontecer já depois do nascimento, mas é
também possível realizá-lo antes - depois da décima primeira semana de vida
intra-uterina - utilizando-se tecido fetal.
A frequência desta mutação fez com que se realizassem diversos
estudos em relação à alteração, encontrando-se assim respostas para
algumasdas dúvidas que mais assombravam a sociedade.
Apesar dos avanços da ciência e da tecnologia ainda não se descobriu
uma causa específica para esta anomalia genética. Contudo sabe-se que
existem situações de risco, situações que aumentam a probabilidade desta
alteração acontecer. A idade avançada da mãe é uma dessas situações. É a
partir dos 49 anos (idade da mãe) que a probabilidade de ocorrer esta anomalia
é maior: uma em cada 11 crianças nasce com esta Síndrome.
No entanto, nada que ocorra durante a gravidez, como emoções, quedas,
sustos, nada deste tipo de situações provocam a Síndrome de Down pois esta
já está presente logo na união do espermatozóide com o óvulo.
Quais outras síndromes podem ocasionar a deficiência intelectual?
Em 1995 o termo deficiência mental foi modificado para deficiência
intelectual, que se trata de deficiência diferentemente de doença mental
(quadros psiquiátricos não necessariamente associados a déficit intelectual).O

2. termo deficiência intelectual foi consagrado como documento na “Declaração
de Montreal sobre Deficiência Intelectual” em 2004.
A deficiência intelectual é conhecida por problemas com origem no
cérebro e que causam baixa produção de conhecimento, dificuldade de
aprendizagem e um baixo nível intelectual. Entre as causas mais comuns deste
transtorno estão os fatores de ordem genética, as complicações ocorridas ao
longo da gestação ou durante o parto e as pós-natais
Embora seja possível identificar a maior parte dos casos de deficiência
intelectual na infância, infelizmente este distúrbio só é percebido em muitas
crianças quando elas começam a frequentar a escola. Isso acontece porque
esta patologia é encontrada em vários graus, desde os mais leves, passando
pelos moderados, até os mais graves. Nos casos mais sutis, os testes de
inteligência direcionados para os pequenos não são nada confiáveis, torna-se
então difícil detectar esse problema. Nos centros educacionais as exigências
intelectuais aumentam e aí a deficiência intelectual torna-se mais explícita.
Características: Funcionamento intelectual inferior a média(QI) associada a
limitações adaptativasem pelo menos duas áreas dehabilidades: comunicação,
cuidadospessoais, habilidades sociais,desempenho na família e
comunidade,independência na locomoção, saúde esegurança, desempenho
escolar, lazer etrabalho” (PCN, 1998).
Para se concluir o diagnostico de deficiênciaintelectual será preciso da
avaliação de médicos epsicólogos clínicos, realizados emconsultórios,
hospitais, centros de reabilitação eclínicas. Ou também por equipes
interdisciplinaresde instituições educacionais. Verifica-se também ao se
analisar sua atuaçãointelectual e suas habilidadesadaptativas, entendendo-se
por habilidadesadaptativas “a coleção de habilidades conceituais epráticas que
as pessoas aprendem a fim de atuarem sua rotina diária” (AAMR, 2002, p.73)
Como a deficiência intelectual está entre as síndromes consideradas
anormais, é importante definir o que é normal para os especialistas, quais
referências eles adotam para estabelecer se uma criança possuiu alguma
deficiência. O fator mais associado à ideia de normalidade é a capacidade da
criança de se adequar ao objeto ou ao seu universo. Mas geralmente este
distúrbio psíquico é considerado como uma condição relativa da mente,
comparada com as outras pessoas de uma mesma sociedade.
Pré Natal: desnutrição materna; doenças infecciosas (sífilis, rubéola,
toxoplasmose); tóxicos (alcoolismo, consumo de drogas, efeito colaterais de
medicamentos, tabagismo); genéticos: alterações cromossômicas. ex:
Síndrome de Down, Síndrome de Matin Bell; alterações gênicas ex: erros
inatos do metabolismo (fenilcetunúria), Síndrome de William, Esclerose
Tuberosa etc

3. Perinatal - que ocorrem desde o início do trabalhode parto até o
trigésimo dia de vida do bebê:traumas de parto e má assistência; falta
deoxigenação cerebral; prematuridade e baixo peso;icterícia grave do recém
nascido. PósNatal - que ocorrem desde o trigésimo diade vida até o final da
adolescência:desnutrição, desidratação grave, carência deestimulação global;
infeccões(meningoencefalites, sarampo, etc);intoxicações exógenas, ou seja,
envenenamento porremédios, inseticidas, produtos químicos(chumbo,
mercúrio, etc); acidentes(transito, afogamento, choqueelétrico, asfixia, quedas,
etc); infestações ex:larva da TaeniaSolium etc. Do ponto de vista pós-natal, a
aplicação devacinas, alimentação adequada, ambientefamiliar saudável e
estimulador, cuidadosrelacionados aos acidentes na infânciatambém são
poderosos aliados.
São deficiências intelectuais:
-Afasia -Monoparesia
- Amputação - Monoplegia
- Ausência de membro - Nanismo
- Deficiência Auditiva - Ostomia
- Deficiência mental - Paralisia Cerebral
- Deficiência Visual - Paraparesia.
- Dislexia - Paraplegia
- Esclerose Múltipla - Poliomielite
- Gagueira - Tetraparesia
- Hemiparesia - Tetraplegia
- Hemiplegia - Triparesia
- Malformações Congênitas -Triplegia
- Membros com deformidade