apresentação de biologia

1. Alteração Cromossômica
Númerica Poliploidia.
Aneuploidia
Participantes:Gabriel Nogueira, Julio César, Lucas Gabriel, Pedro Henrique e
Marcos Paiva.

2. O que alteram?
• As aneuploidias são alterações genéticas em que
certos cromossomos são ganhos ou perdidos no
núcleo de uma célula. Essas alterações podem ter
um impacto significativo na composição genética
de um indivíduo e podem levar a várias condições
de saúde e distúrbios do desenvolvimento.
• Geralmente, as aneuploidias ocorrem devido a
erros nos processos de divisão celular, como a
não-disjunção ou rearranjos cromossômicos. A
não-disjunção ocorre quando os cromossomos
não se separam corretamente durante a divisão
celular, resultando em uma distribuição desigual
de cromossomos nas células resultantes. Isso
pode resultar em ganho ou perda de
cromossomos nas células afetadas.

3. Como ocorrem?
• As alterações cromossômicas numéricas, conhecidas como aneuploidias,
podem ocorrer de diferentes formas e com diversos tipos de
cromossomos. Essas alterações geralmente ocorrem durante a divisão
celular e estão associadas a erros nos processos de segregação dos
cromossomos.
• Uma das principais causas de aneuploidias é a não-disjunção
cromossômica, que ocorre quando os cromossomos não se separam
corretamente durante a divisão celular. Como resultado, uma célula
pode receber um número anormal de cromossomos, com um excesso ou
uma falta em relação ao número usual de cópias.
• A não-disjunção pode ocorrer em diferentes fases da divisão celular. Na
meiose, que é a divisão celular responsável pela formação dos gametas,
a não-disjunção pode levar à formação de gametas com um número
anormal de cromossomos. Quando esses gametas participam da
fertilização, resulta em um embrião com uma configuração
cromossômica alterada.

4. Com quem ocorrem?
• A não-disjunção também pode ocorrer durante a mitose, que é a divisão
celular responsável pelo crescimento e reparo dos tecidos. Quando
ocorre a não-disjunção mitótica, as células resultantes podem conter um
número anormal de cromossomos, o que pode levar a mosaicismo
cromossômico.
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• As aneuploidias podem ocorrer de forma esporádica, sem uma causa
específica identificável, ou estar associadas a condições genéticas
específicas. Além disso, elas podem ocorrer com diferentes tipos de
cromossomos, resultando em alterações cromossômicas numéricas
específicas, como as trissomias (um cromossomo extra), monossomias
(um cromossomo a menos) ou outras alterações cromossômicas.
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• É importante ressaltar que as aneuploidias podem ocorrer em qualquer
pessoa, independentemente de idade, gênero ou origem étnica. No
entanto, alguns fatores, como a idade materna avançada, podem estar
associados a um maior risco de ocorrência dessas alterações
cromossômicas.

5. Aneuploidia:Síndrome de Down
• A Síndrome de Down, também conhecida como Trissomia 21, é uma condição genética que afeta o cromossomo 21. Normalmente, os seres
humanos possuem dois cromossomos 21 (um da mãe e um do pai), mas as pessoas com Síndrome de Down têm um cromossomo extra,
resultando em um total de três cromossomos 21 em vez de dois. Essa anomalia genética é o que causa as características físicas e cognitivas
associadas à Síndrome de Down.
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• As características típicas do portador da Síndrome de Down incluem:
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• Deficiência intelectual leve a moderada: Pessoas com Síndrome de Down geralmente têm algum grau de deficiência intelectual. No entanto, a
gravidade varia de indivíduo para indivíduo, e muitos podem aprender e desenvolver habilidades ao longo da vida com apoio adequado.
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• Características faciais distintas: Algumas das características faciais comuns incluem olhos amendoados, uma ponte nasal achatada, orelhas
pequenas e separadas e uma língua que pode parecer maior em relação à boca.
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• Hipotonia muscular: Bebês com Síndrome de Down frequentemente apresentam hipotonia, ou seja, músculos mais fracos e menos tonificados,
o que pode afetar o desenvolvimento motor.
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• Problemas de saúde associados: Pessoas com Síndrome de Down têm um risco aumentado de enfrentar várias condições médicas, incluindo
doenças cardíacas congênitas, problemas de visão e audição, distúrbios do sistema imunológico e maior propensão a infecções respiratórias.
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• Atrasos no desenvolvimento: O desenvolvimento motor e cognitivo pode ser mais lento em pessoas com Síndrome de Down, mas muitos
podem alcançar marcos de desenvolvimento, como falar, andar e cuidar de si mesmos com a devida terapia e apoio.