O documento discute vários tipos de nanismo, incluindo nanismo hipofisário e acondroplasia. Apresenta que nanismo é uma doença genética que causa crescimento anormal, deixando o indivíduo com estatura abaixo da média. Tratamentos como reposição de hormônio do crescimento podem melhorar o crescimento de crianças com histórico familiar de baixa estatura.

1. SE FOSSE UMA VERDADE CARTESIANA, FATALMENTE A
GENÉTICA, NO CASO DE NANISMO HIPOFISÁRIO, GERARIA UMA
PROLE CARACTERÍSTICA DO NANISMO OU ANÃO, O QUE
NECESSARIAMENTE NÃO CORRESPONDE À VERDADE
ABSOLUTA, POIS EXISTEM DIVERSAS VARIANTES DE NANISMO;
A BAIXA ESTATURA DOS PAIS QUE OS FILHOS TERÃO O MESMO
PROBLEMA, DEVE - SE CONSIDERAR AS VARIANTES PARENTAIS OU
FAMILIAIS. HOJE TEM-SE A REPOSIÇÃO DO GH QUE PODE OTIMIZAR O
CRESCIMENTO DE CRIANÇAS COM ANTECEDENTES FAMILIAL DE BAIXA
ESTATURA.
Nanismo é uma doença genética que provoca um crescimento esquelético
anormal, deixando o indivíduo com uma estatura 20% abaixo da média
normal dos outros indivíduos da sua idade, sexo e raça, ou inferior à
media da população em geral. Os indivíduos vítimas desta doença são
chamados de anões. Considera-se, pois, que um homem é anão quando
mede até 1.45m e para uma mulher ser considerada anã ela deve medir
até 1.40m. O Nanismo é uma doença genética que provoca um
crescimento esquelético anormal, resultando num indivíduo cuja altura é

2. muito menor que a altura média de toda a população. A partir da
morfologia, o Nanismo está dividido em dois grandes grupos: Nanismo
Pituitário ou hipofisário ou Nanismo Proporcional (é causado por
alterações hormonais) – o indivíduo tem uma estatura baixa e o tamanho
dos seus órgãos mantém a mesma proporção; Nanismo Rizomélico ou
Nanismo Desproporcional (é causado por mutações genéticas) – também
designado por Displasia Esquelética. O tamanho do indivíduo é muito mais
baixo que o normal e alguns dos seus órgãos têm um tamanho
desproporcional para maior em relação à altura. Acondroplasia: é o tipo
de Nanismo mais comum, que pode ou não ser transmitido de pais para
filhos. Trata-se de uma desordem genética de caráter congênito que afeta
o crescimento do esqueleto, sendo evidente ao nascimento. Esta
patologia pode ter um caráter autossômico dominante, isto é, se a criança
herdar o gene anormal de um dos progenitores, manifestará a doença.
Contudo, aproximadamente 80% dos casos se desenvolvem devido a
mutações espontâneas e não por causa dos pais.
E cerca de 97% dos
pacientes com
acondroplasia
apresentam a mesma
mutação, uma transição
G – A, levando à
substituição de uma
Glicina por Arginina no
domínio
transmembranar do
receptor do fator de
crescimento fibroblástico 3 (FGFR3) Hipocondroplasia: É uma displasia
esquelética caracterizada por um crescimento anormal dos ossos que
resulta em indivíduos com baixa estatura e com braços e pernas
desproporcionalmente pequenos. O quadro clínico é semelhante ao da
acondroplasia, mas tende a ser mais atenuado. Esta patologia é herdada
de forma autossômica dominante, sendo que 70% dos indivíduos afetados

3. possuem uma substituição do aminoácido asparagina por uma lisina.
Portanto, para percebemos tal complexidades devemos considerar que as
características do Nanismo não são somente as citadas acima, pois o
Nanismo se subdivide em aproximadamente 200 tipos e 80 subtipos.
Portanto, não se pode confundir baixa estatura infanto-juvenil ou
adolescente que também tem indicação do tratamento com GH-hormônio
de crescimento, por DNA – recombinante efetuado por Engenharia
genética que hoje esta disponível em qualquer quantidade necessária para
fins terapêuticos e tem sua indicação individualizada de acordo com uma
série de fatores, e corrigir fazendo com que a criança, infanto-juvenil ou
adolescente alcance a estatura (altura) alvo–genética o mais próximo da
população média. Um fator complicante nesta situação é a frequente
diferença de estatura entre os pais, o que determina que os filhos possam
estar mais próximos do percentil de um dos pais e não necessariamente
na média deles o que justifica que a correção é relevante. Além disso, na
definição da estatura-alvo, deve-se considerar, em nosso meio, que uma
aumento secular do crescimento populacional ainda esteja ocorrendo, o
que determina o incremento de cerca de 4,5 cm na estatura final atual em
relação à geração anterior.
Este aspecto pode ser
relevante na definição
de perda de estatura
por ocasião da previsão
de crescimento de
determinado paciente.
Nos pacientes com BEF-
baixa estatura familial
ou parental, a
velocidade de
crescimento (VC) é normal ou no limite inferior do normal, a idade óssea
(IO) compatível com a idade cronológica (IC) e a previsão de estatura final

4. (pEf) compatível com o target height-TH, ou seja, abaixo do normal para a
população geral. Portanto, Baixa Estatura Idiopática, seja ela familial ou
parental ou não, é consenso que deve ser compensada através de
terapêutica com GH-hormônio de crescimento e seus auxiliares.
Dr. João Santos Caio Jr.
Endocrinologia – Neuroendocrinologista
CRM 20611
Dra. Henriqueta V. Caio
Endocrinologista – Medicina Interna
CRM 28930
Como saber mais:
1. Quando comparamos o metabolismo de carboidratos percebemos que:
quanto à captação de substância energética como a glicose em tecidos
extra-hepáticos no caso do GH-hormônio de crescimento ocorre um
consumo maior e, portanto, uma diminuição do metabolismo de hidrato
de carbono...
http://hormoniocrescimentoadultos.blogspot.com.
2. Em seqüência no metabolismo de carboidratos a saída da glicose intra-
hepática quando se trata do GH-hormônio de crescimento ocorre um
aumento da saída da glicose, em contrapartida o relacionamento do IGF-I
(fator de crescimento insulina-simile) ocorre uma diminuição da saída da
glicose intra-hepática (do metabolismo de hidrato de carbono)...
http://longevidadefutura.blogspot.com
3. O glicogênio é um polissacarídeo e a principal reserva energética nas
células animais encontrado, principalmente, no fígado e nos músculos
entre outras áreas...
http://imcobesidade.blogspot.com

5. AUTORIZADO O USO DOS DIREITOS AUTORAIS COM CITAÇÃO
DOS AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA.
Referências Bibliográficas:
Caio Jr, João Santos, Dr.; Endocrinologista, Neuroendocrinologista, Caio,H.V., Dra. Endocrinologista,
Medicina Interna – Van Der Häägen Brazil, São Paulo, Brasil; Gollust SE, Thompson RE, Gooding HC,
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= h&z=17