A Genética é uma área da biologia que estuda os mecanismos da hereditariedade ou herança biológica. Para estudar a transmissão das informações genéticas nos indivíduos algumas áreas se relacionam. Algumas dessas áreas são a biologia molecular, a ecologia, a evolução e, mais recentemente, a genômica. A genômica utiliza a bioinformática para o tratamentos de dados genéticos.

1. Genética –
Genética –
Conceitos
Conceitos
Básicos
Básicos
PROFª ESP: FRANCIEUDA
PROFª ESP: FRANCIEUDA
OLIVEIRA
OLIVEIRA

2. O que é Genética?
 É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações
futuras.
 É dividida em:
- Genética Clássica  Mendel (1856 – 1865)
- Genética Moderna  Watson e Crick (1953).

3. • Gene
- Genética Clássica  unidade
fundamental da hereditariedade.
- Genética Moderna  pedaço de DNA
que codifica uma proteína.

4. Proteína

5. • Genótipo
 Constituição gênica do indivíduo, isto é,
são os genes que ele possui em suas
células e que foram herdados dos seus
pais.
 Representado por letras.
 Ex.: A, z, T, b ...

6. • Fenótipo
 São as características manifestadas por
um indivíduo.
 São características morfológicas,
fisiológicas ou comportamentais.
 É determinado pelo fenótipo, mas pode
ser modificado pelo ambiente.

7. Fenótipo
F = G + A
(Fenótipo é igual ao genótipo do
indivíduo mais a ação do
ambiente).
 Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo,
etc.

8. Cromossomos Homólogos
 São cromossomos que apresentam
genes para as mesmas características
para as mesmas posições.
 Um homólogo veio do pai e outro da
mãe.

9. Óvulo  n
Espermatozóide  n
Zigoto 
2n

10. Tamanho
do Pé
Cor de
Cabelo
Tipo
Sanguíneo
Temperamento
Tamanho
do Pé
Cor de
Cabelo
Tipo
Sanguíneo
Temperamento

11. Genes Alelos
 Genes presentes nos mesmos
locais nos cromossomos
homólogos.

12. P
c
IA
a
P
C
IB
a
Genes alelos

13. • Homozigose
 Seres diplóides apresentam duas cópias
de cada gene  cada um em um
cromossomo homólogo.
 O indivíduo homozigoto apresenta dois
alelos de um gene iguais, sejam eles genes
dominantes ou recessivos.
 Ex: AA, bb, ZZ, pp....

14. • Heterozigose
Indivíduos que apresentam dois alelos
DIFERENTES
DIFERENTES de um gene são chamados
heterozigotos.
Ex.: Aa, Bb, Pp, IA
IB
, Zz......

15. • Dominância
 Alelos que se expressam da mesma
forma nas condições homozigótica e
heterozigótica são chamados
dominantes.
 Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh
são Rh+.

16. • Recessividade
 Alelos que não se expressam na
condição heterozigótica são
denominados recessivos.
 Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo
rr é Rh-
.

17. Produção de Gametas
Que tipo de gametas um indivíduo Aa
Aa pode produzir?
A a
Ovogônia (2n)
A
a

18. Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem produzir?
 AABB
 aabb
 AAbb
 AaBb

19. Qual é a probabilidade de:
 Um indivíduo homozigoto dominante formar um gameta A?
 Um indivíduo heterozigoto formar um gameta A?

20. Cruzamentos
 A partir dos cruzamentos os geneticistas podem
prever a transmissão dos genes em uma família.
 É utilizado o “quadro de Punnett”.

21. Gametas
produzidos
pelo pai
Gametas
produzidos
pela mãe
Cruzamento

22. Cruzamento de AA com aa:

23. Como fazer um cruzamento?
1. Leia com cuidado o enunciado e faça
uma legenda respondendo a pergunta:
qual é a característica em questão?
2. Destaque qual característica é
condicionada pelo gene dominante e
qual é pelo gene recessivo.
3. Descubra qual é o genótipo dos pais
(caso não tenha sido dito no problema).
4. Descubra quais tipos de gametas os pais
podem produzir.

24. Como fazer um cruzamento?
5. Coloque os gametas produzidos pelos pais no
quadro de Punnett.
6. Faça o cruzamento.
7. Monte o genótipo.
8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse
passo)
9. Responda a questão.

25. EXERCÍCIO 1
 O gene A
A determina cor de olho castanho e o
gene a
a determina cor de olho azul. Um homem de
olho azul se casa com uma mulher heterozigota de
olhos castanhos. Qual é a probabilidade deste
casal ter filhos de olhos azuis?

26. EXERCÍCIO 2
 Um homem normal, filho de pai normal e mãe
albina, casou-se com uma mulher normal
heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem
filhos albinos nesse casamento?

27. Heredogramas
Heredogramas

28. O que é um heredograma?
 Também chamado do pedigree ou genealogia.
 Representa as relações de parentesco entre
indivíduos.
 Representa o padrão de certa herança em uma
família.

29. Símbolos
Homem normal
Mulher normal
Homem afetado
Mulher afetada
Casamento
Filhos
Sexo
indeterminado
Gêmeos
verdadeiros
Gêmeos falsos
ou dizigóticos

30. Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino
sexo feminino
sexo desconhecido
casamento ou
cruzamento
casamento ou
cruzamento
consangüíneo
indivíduos que apresentam
o caráter estudado
filhos ou
descendentes
gêmeos dizigóticos
gêmeos
monozigóticos

31. Como montar um heredograma?
Como fica esse heredograma?
 Um homem normal, cujo pai era
afetado e a mãe era normal, casa-
se com uma mulher normal cujos
pais também eram normais. Esse
casal tem seis filhos: duas mulheres
e um homem afetados, uma mulher
normal, um homem e uma mulher
afetados nessa ordem.

33. Afetados
Normais

34. Genética Mendeliana
 Gregor Mendel (1822-1884), monge
austríaco, é considerado o “pai da
genética”.
 Desenvolveu seus trabalhos com
plantas de ervilha (Pisun sativum)
observando a transmissão hereditária
de várias características.
 Em 1865 publicou o artigo
"Experiments with Plant Hybrids" que
foi ignorado.
 A partir de 1900 vários pesquisadores
confirmaram seus resultados.
 Suas duas leis ainda hoje são base
para os estudos genéticos.

35. Genética Mendeliana
Por que ervilhas?
 Fácil cultivo em canteiros.
 Várias características contrastantes e de
fácil observação.
 Ciclo vital curto e grande número de
descendentes (sementes).
 Predomina reprodução por
autofecundação, portanto linhagens
naturais são puras.
 Querem saber a verdade?

37. 1a
Lei de Mendel
“Pureza dos Gametas”
“As características dos
indivíduos são condicionadas
por pares de fatores (genes),
que se separam durante a
formação dos gametas, indo
apenas um fator do par para
cada gameta”.

38. Monoibridismo com Dominância
 Herança condicionada por um
par de alelos.
 Dois fenótipos possíveis
em F2.
 Três genótipos possíveis
em F2.
Proporção fenotípica
3:1
Proporção genotípica
1:2:1
 Ex.: cor das sementes em
ervilhas.
P amarelas x verdes
F1 100% amarelas
F1 amarelas x amarelas
F2 75% amarelas
25% verdes
VV vv
Vv
Vv Vv
Vv
VV
vv

39. Monoibridismo sem Dominância
 Herança condicionada por um
par de alelos.
 Três fenótipos possíveis
em F2.
 Três genótipos possíveis
em F2.
Proporção fenotípica
1:2:1
Proporção genotípica
1:2:1
 Ex.: cor das flores em
Maravilha.
P vermelhas x brancas
F1 100% rosas
F1 rosas x rosas
F2 25% vermelhas
50% rosas
25% brancas
VV BB
VB
VB VB
VV
VB
BB

40. Genes Letais
 Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião.
 Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas,
geralmente 2:1.
Aa Aa
Aa Aa aa
AA

41. Cruzamento-Teste
 Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante é
homozigoto ou heterozigoto.
 Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com
fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos
descendentes.
 Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com
certeza, homozigoto.
 Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o
testado é heterozigoto.
 Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é
chamado de retrocruzamento ou back-cross.

42. Determinação do Sexo
na Espécie Humana
 A espécie humana apresenta 23 pares de
cromossomos. 22 pares são autossomos e
não tem relação direta com a determinação
do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e
Y), são os cromossomos sexuais.
 A mulher apresenta dois alossomos X e é
chamada de sexo homogamético, pois seus
gametas sempre terão o cromossomo X.
 O homem apresenta um X e um Y e é o sexo
heterogamético, pois seus gametas serão
metade com cromossomo X e metade com
cromossomo Y.
 Na mulher, um dos cromossomos X em cada
célula permanece inativo e se constitui na
cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.

43. Prováveis Tipos de Herança
Autossômica recessiva Autossômica dominante
Ligada ao Y (holândrica)

44. Probabilidades
 Regra do “e”
 Regra do “ou”

45. Probabilidade em Genética
Regra do “E”
Regra do “E”
A probabilidade de dois ou
mais eventos independentes
ocorrerem simultaneamente
é igual ao produto das
probabilidades de
ocorrerem separadamente.
Regra do “OU”
Regra do “OU”
A probabilidade de dois ou
mais eventos mutuamente
exclusivos ocorrerem é igual a
soma das probabilidades de
ocorrerem separadamente.
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos
esperados e o número de eventos possíveis.
P =
eventos esperados
eventos possíveis

46.  Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal, tem uma
criança normal para polidactilia, mas míope. Considerando-se
que ambas as anomalias são autossômicas e os respectivos
genes estão em cromossomos diferentes, responda:
a) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para
polidactilia e míope?
b) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para
polidactilia ou míope?
c) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para
as duas características?