GENÉTICA
Profa. Andréia Maria
Biologia
• A Genética é a área da Biologia que estuda a
  herança biológica, ou a hereditariedade, que é a
  transmissão de características de pais para
  filhos, ao longo da gerações.
Mendel
Mendel
• A Genética começou a existir formalmente a
  partir de 1900, com os estudos de três biólogos,
  que juntos chegaram as mesmas conclusões
  sobre hereditariedade; entretanto descobriram
  que suas idéias não eram originais. Trinta e
  cinco anos antes, Gregor Mendel havia chegado
  as mesmas conclusões que eles sobre as leis que
  regem a herança biológica.
Lei da segregação dos fatores
• Cada característica é determinada por um par de
  fatores(genes), um do seu pai e o outro da sua
  mãe, que separam na formação dos gametas.
Relação entre o Genótipo e o Fenótipo
• Genótipo- Constituição genética do indivíduo,
  ou seja, os tipos de alelos que ele possui.

• Fenótipo- É empregado para designar as
  características morfológicas, fisiológicas, ou
  comportamentais apresentadas pelo indivíduo.

• Fenótipo= Genótipo + Meio Ambiente.
Determinando o Genótipo
• Observações fenotípicas

• Análise do fenótipo de seus pais e de seus filhos

• Precisa-se saber de termos como:

 ▫ Dominante e recessivo
 ▫ Homozigoto e heterozigoto
Heredograma
Relação de dominância
• Dominância          Incompleta      -     Fenótipo
  intermediário, em termos quantitativos, entre o
  fenótipo de dois homozigotos. Ex. Flor vermelha X
  Flor branca = Flor rosa

• Co- dominância - Dois alelos de um indivíduo
  heterozigoto se expressam. Ex. Sistema MN do grupo
  sanguíneo humano.

• Pleiotropia - Gene condiciona mais de uma
  característica. Ex. Alelo para cor da flor, também
  determina uma mancha roxa nas estípulas foliares.
• Alelos letais- alelos que afetam a sobrevivência
  de seus portadores. Ex. A acondroplasia na
  espécie humana (nanismo que o alelo em dose
  dupla causa morte do indivíduo).
Acondroplasia
Alelos Múltiplos
• Para uma mesma característica, pode haver três
  ou mais alelos diferentes. Ex. a cor da pelagem
  dos coelhos.

      Genótipos                Fenótipos

      CC, Ccch , Cch e Cc      Selvagem

      cchcch , cch ch , cchc   Chinchila

      chch, chc                Himalaia

      cc                       Albino
Sistema ABO de grupos sanguíneos
Grupo        Aglutinogênios          Aglutininas
Sanguíneo    (nas hemácias)          (no plasma)
A            A                       Anti-B
B            B                       Anti- A
AB           AeB                     ---
O            ---                     Anti- A e Anti- B

       Fenótipo               Genótipo

       Grupo A                IAIA ou IAi

       Grupo B                IBIB ou Ibi

       Grupo C                IAIB

       Grupo O                Ii
Sistema Rh
• Fator Rh em sua hemácias- RR ou Rr ou Rh+
• Não possui fator Rh nas hemácias- rr ou RH-
• FATOR Rh e ERITROBLATOSE FETAL
Interação Gênica
• Casos em que dois ou mais genes, localizados ou
  não     no      mesmo    cromossomo,      agem
  conjuntamente na determinação de uma
  característica.
• Ex. Pigmentação do olho da drosófila –
  envolvidos mais de 100 genes.
Epistasia
• Há casos em que os alelos de um gene impedem
  a expressão dos alelos de outro par, que pode ou
  não estar no mesmo cromossomo. Fenômeno
  chamado Epistasia.
      Genótipos          Fenótipos

      A_P_               Aguti

      A_pp               Preto

      aaP_               Albino

      aapp               albino
Ligação Gênica

• Genes localizados em pares diferentes de
  cromossomos         homólogos        segregam-se
  independentemente, durante a meiose. Genes
  localizados em um mesmo cromossomo tendem
  a ir juntos para o mesmo gameta; diz-se, por
  isso, que esses genes estão em ligação.
Algumas doenças genéticas
• Obs. Herança ligada ao sexo- transmitida pelos
  cromossomos sexuais;
• Herança autossômica- transmitida pelos genes
  localizados nas outras células do corpo.
Síndrome de Down
• Trissomia do par 21 ou mongolismo
Síndrome de Edward
• Trissomia do par 18. Retardamento físico e
  mental.
Síndrome de Klinefelter
• Indivíduos do sexo masculino com cariótipo
  47,XXY.
Síndrome de Rett
• Transtorno neurológico de origem genética. O
  gene causador encontra-se no cromossomo X.
Síndrome de Patau
• Trissomia do par 13. Malformações múltiplas.
Síndrome de Turner
• 45,X
Síndrome de Apert
• Transmissão tipo autossômica dominante ou
  uma mutação nova. E, pode ser herdado de um
  dos pais(50% de cada).
Progeria
• Envelhecimento prematuro, com expectativa de
  vida entre 14 e 16 anos. As células apresentam
  um núcleo com alterações estruturais.
Progeria
Xeroderma pigmentoso
• Doença autossômica recessiva. O DNA das
  células epidérmicas da pele sofre alterações após
  exposições a raios UVA.
Adrenoleucodistrofia muscular
• Distúrbio hereditário do metabolismo dos ácidos
  graxos que afetam as glândulas adrenais, o
  sistema nervoso e os testículos. Transmitida pelo
  cromossomo X e se manifesta somente no sexo
  masculino.
Genética
Genética

Genética

  • 1.
  • 2.
    • A Genéticaé a área da Biologia que estuda a herança biológica, ou a hereditariedade, que é a transmissão de características de pais para filhos, ao longo da gerações.
  • 3.
  • 4.
    Mendel • A Genéticacomeçou a existir formalmente a partir de 1900, com os estudos de três biólogos, que juntos chegaram as mesmas conclusões sobre hereditariedade; entretanto descobriram que suas idéias não eram originais. Trinta e cinco anos antes, Gregor Mendel havia chegado as mesmas conclusões que eles sobre as leis que regem a herança biológica.
  • 5.
    Lei da segregaçãodos fatores • Cada característica é determinada por um par de fatores(genes), um do seu pai e o outro da sua mãe, que separam na formação dos gametas.
  • 6.
    Relação entre oGenótipo e o Fenótipo • Genótipo- Constituição genética do indivíduo, ou seja, os tipos de alelos que ele possui. • Fenótipo- É empregado para designar as características morfológicas, fisiológicas, ou comportamentais apresentadas pelo indivíduo. • Fenótipo= Genótipo + Meio Ambiente.
  • 9.
    Determinando o Genótipo •Observações fenotípicas • Análise do fenótipo de seus pais e de seus filhos • Precisa-se saber de termos como: ▫ Dominante e recessivo ▫ Homozigoto e heterozigoto
  • 10.
  • 12.
    Relação de dominância •Dominância Incompleta - Fenótipo intermediário, em termos quantitativos, entre o fenótipo de dois homozigotos. Ex. Flor vermelha X Flor branca = Flor rosa • Co- dominância - Dois alelos de um indivíduo heterozigoto se expressam. Ex. Sistema MN do grupo sanguíneo humano. • Pleiotropia - Gene condiciona mais de uma característica. Ex. Alelo para cor da flor, também determina uma mancha roxa nas estípulas foliares.
  • 13.
    • Alelos letais-alelos que afetam a sobrevivência de seus portadores. Ex. A acondroplasia na espécie humana (nanismo que o alelo em dose dupla causa morte do indivíduo).
  • 14.
  • 15.
    Alelos Múltiplos • Parauma mesma característica, pode haver três ou mais alelos diferentes. Ex. a cor da pelagem dos coelhos. Genótipos Fenótipos CC, Ccch , Cch e Cc Selvagem cchcch , cch ch , cchc Chinchila chch, chc Himalaia cc Albino
  • 16.
    Sistema ABO degrupos sanguíneos Grupo Aglutinogênios Aglutininas Sanguíneo (nas hemácias) (no plasma) A A Anti-B B B Anti- A AB AeB --- O --- Anti- A e Anti- B Fenótipo Genótipo Grupo A IAIA ou IAi Grupo B IBIB ou Ibi Grupo C IAIB Grupo O Ii
  • 17.
    Sistema Rh • FatorRh em sua hemácias- RR ou Rr ou Rh+ • Não possui fator Rh nas hemácias- rr ou RH- • FATOR Rh e ERITROBLATOSE FETAL
  • 18.
    Interação Gênica • Casosem que dois ou mais genes, localizados ou não no mesmo cromossomo, agem conjuntamente na determinação de uma característica. • Ex. Pigmentação do olho da drosófila – envolvidos mais de 100 genes.
  • 19.
    Epistasia • Há casosem que os alelos de um gene impedem a expressão dos alelos de outro par, que pode ou não estar no mesmo cromossomo. Fenômeno chamado Epistasia. Genótipos Fenótipos A_P_ Aguti A_pp Preto aaP_ Albino aapp albino
  • 20.
    Ligação Gênica • Geneslocalizados em pares diferentes de cromossomos homólogos segregam-se independentemente, durante a meiose. Genes localizados em um mesmo cromossomo tendem a ir juntos para o mesmo gameta; diz-se, por isso, que esses genes estão em ligação.
  • 21.
    Algumas doenças genéticas •Obs. Herança ligada ao sexo- transmitida pelos cromossomos sexuais; • Herança autossômica- transmitida pelos genes localizados nas outras células do corpo.
  • 22.
    Síndrome de Down •Trissomia do par 21 ou mongolismo
  • 23.
    Síndrome de Edward •Trissomia do par 18. Retardamento físico e mental.
  • 25.
    Síndrome de Klinefelter •Indivíduos do sexo masculino com cariótipo 47,XXY.
  • 26.
    Síndrome de Rett •Transtorno neurológico de origem genética. O gene causador encontra-se no cromossomo X.
  • 27.
    Síndrome de Patau •Trissomia do par 13. Malformações múltiplas.
  • 29.
  • 31.
    Síndrome de Apert •Transmissão tipo autossômica dominante ou uma mutação nova. E, pode ser herdado de um dos pais(50% de cada).
  • 33.
    Progeria • Envelhecimento prematuro,com expectativa de vida entre 14 e 16 anos. As células apresentam um núcleo com alterações estruturais.
  • 34.
  • 36.
    Xeroderma pigmentoso • Doençaautossômica recessiva. O DNA das células epidérmicas da pele sofre alterações após exposições a raios UVA.
  • 37.
    Adrenoleucodistrofia muscular • Distúrbiohereditário do metabolismo dos ácidos graxos que afetam as glândulas adrenais, o sistema nervoso e os testículos. Transmitida pelo cromossomo X e se manifesta somente no sexo masculino.