Genética –
Conceitos Básicos
Profª Esp: Francieuda Oliveira
O que é Genética?
 É o estudo dos genes e de sua transmissão para
as gerações futuras.
 É dividida em:
- Genética Clássica → Mendel (1856 – 1865)
- Genética Moderna → Watson e Crick (1953).
• Gene
- Genética Clássica → unidade
fundamental da hereditariedade.
- Genética Moderna → pedaço de DNA
que codifica uma proteína.
Proteína
• Genótipo
 Constituição gênica do indivíduo, isto é,
são os genes que ele possui em suas
células e que foram herdados dos seus
pais.
 Representado por letras.
 Ex.: A, z, T, b ...
• Fenótipo
 São as características manifestadas por
um indivíduo.
 São características morfológicas,
fisiológicas ou comportamentais.
 É determinado pelo fenótipo, mas pode
ser modificado pelo ambiente.
Fenótipo
F = G + A
(Fenótipo é igual ao genótipo do
indivíduo mais a ação do
ambiente).
 Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo
sangüíneo, etc.
Cromossomos Homólogos
São cromossomos que apresentam
genes para as mesmas características
para as mesmas posições.
Um homólogo veio do pai e outro da
mãe.
Óvulo → n
Espermatozóide → n
Zigoto → 2n
Tamanho
do Pé
Cor de
Cabelo
Tipo
Sanguíneo
Temperamento
Tamanho
do Pé
Cor de
Cabelo
Tipo
Sanguíneo
Temperamento
Genes Alelos
Genes presentes nos mesmos locais
nos cromossomos homólogos.
P
c
IA
a
P
C
IB
a
Genes alelos
• Homozigose
Seres diplóides apresentam duas cópias
de cada gene → cada um em um
cromossomo homólogo.
O indivíduo homozigoto apresenta dois
alelos de um gene iguais, sejam eles
genes dominantes ou recessivos.
Ex: AA, bb, ZZ, pp....
• Heterozigose
Indivíduos que apresentam dois alelos
DIFERENTES de um gene são chamados
heterozigotos.
Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......
• Dominância
Alelos que se expressam da mesma
forma nas condições homozigótica e
heterozigótica são chamados
dominantes.
Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh
são Rh+.
• Recessividade
Alelos que não se expressam na
condição heterozigótica são
denominados recessivos.
Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo
rr é Rh-.
Produção de Gametas
Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode
produzir?
A a
Ovogônia (2n)
A
a
Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem
produzir?
 AABB
 aabb
 AAbb
 AaBb
Qual é a probabilidade de:
 Um indivíduo homozigoto dominante formar um
gameta A?
 Um indivíduo heterozigoto formar um gameta
A?
Cruzamentos
 A partir dos cruzamentos os geneticistas
podem prever a transmissão dos genes
em uma família.
 É utilizado o “quadro de Punnett”.
Gametas
produzidos
pelo pai
Gametas
produzidos
pela mãe
Cruzamento
Cruzamento de AA com aa:
Como fazer um cruzamento?
1. Leia com cuidado o enunciado e faça
uma legenda respondendo a pergunta:
qual é a característica em questão?
2. Destaque qual característica é
condicionada pelo gene dominante e
qual é pelo gene recessivo.
3. Descubra qual é o genótipo dos pais
(caso não tenha sido dito no
problema).
4. Descubra quais tipos de gametas os
pais podem produzir.
Como fazer um cruzamento?
5. Coloque os gametas produzidos pelos
pais no quadro de Punnett.
6. Faça o cruzamento.
7. Monte o genótipo.
8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda
nesse passo)
9. Responda a questão.
EXERCÍCIO 1
 O gene A determina cor de olho
castanho e o gene a determina cor de
olho azul. Um homem de olho azul se
casa com uma mulher heterozigota de
olhos castanhos. Qual é a probabilidade
deste casal ter filhos de olhos azuis?
EXERCÍCIO 2
 Um homem normal, filho de pai normal e
mãe albina, casou-se com uma mulher
normal heterozigota. Qual a
probabilidade de nascerem filhos albinos
nesse casamento?
Heredogramas
O que é um heredograma?
 Também chamado do pedigree ou
genealogia.
 Representa as relações de parentesco
entre indivíduos.
 Representa o padrão de certa herança
em uma família.
Símbolos
Homem normal
Mulher normal
Homem afetado
Mulher afetada
Casamento
Filhos
Sexo
indeterminado
Gêmeos
verdadeiros
Gêmeos falsos
ou dizigóticos
Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino
sexo feminino
sexo desconhecido
casamento ou
cruzamento
casamento ou
cruzamento
consangüíneo
indivíduos que apresentam
o caráter estudado
filhos ou
descendentes
gêmeos dizigóticos
gêmeos monozigóticos
Como montar um
heredograma?
Como fica esse heredograma?
 Um homem normal, cujo pai era
afetado e a mãe era normal, casa-se
com uma mulher normal cujos pais
também eram normais. Esse casal tem
seis filhos: duas mulheres e um homem
afetados, uma mulher normal, um
homem e uma mulher afetados nessa
ordem.
Afetados
Normais
Genética Mendeliana
 Gregor Mendel (1822-1884), monge
austríaco, é considerado o “pai da
genética”.
 Desenvolveu seus trabalhos com
plantas de ervilha (Pisun sativum)
observando a transmissão hereditária
de várias características.
 Em 1865 publicou o artigo
"Experiments with Plant Hybrids" que
foi ignorado.
 A partir de 1900 vários pesquisadores
confirmaram seus resultados.
 Suas duas leis ainda hoje são base
para os estudos genéticos.
Genética Mendeliana
Por que ervilhas?
Fácil cultivo em canteiros.
Várias características contrastantes e de
fácil observação.
Ciclo vital curto e grande número de
descendentes (sementes).
Predomina reprodução por
autofecundação, portanto linhagens
naturais são puras.
Querem saber a verdade?
1a Lei de Mendel
“Pureza dos Gametas”
“As características dos
indivíduos são condicionadas
por pares de fatores (genes),
que se separam durante a
formação dos gametas, indo
apenas um fator do par para
cada gameta”.
Monoibridismo com
Dominância
 Herança condicionada
por um par de alelos.
 Dois fenótipos possíveis
em F2.
 Três genótipos possíveis
em F2.
Proporção fenotípica
3:1
Proporção genotípica
1:2:1
 Ex.: cor das sementes
em ervilhas.
P amarelas x verdes
F1 100% amarelas
F1 amarelas x amarelas
F2 75% amarelas
25% verdes
VV vv
Vv
Vv Vv
Vv
VV
vv
Monoibridismo sem
Dominância
 Herança condicionada
por um par de alelos.
 Três fenótipos possíveis
em F2.
 Três genótipos possíveis
em F2.
Proporção fenotípica
1:2:1
Proporção genotípica
1:2:1
 Ex.: cor das flores em
Maravilha.
P vermelhas x brancas
F1 100% rosas
F1 rosas x rosas
F2 25% vermelhas
50% rosas
25% brancas
VV BB
VB
VB VB
VV
VB
BB
Genes Letais
 Provocam a morte ou não desenvolvimento do
embrião.
 Determinam um desvio nas proporções fenotípicas
esperadas, geralmente 2:1.
Aa Aa
Aa Aa aa
AA
Cruzamento-Teste
 Utilizado para se saber se um indivíduo com
fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.
 Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um
indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as
proporções fenotípicas nos descendentes.
 Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o
testado é, com certeza, homozigoto.
 Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de
recessivos, então o testado é heterozigoto.
 Quando é utilizado o genitor recessivo para o
teste o processo é chamado de retrocruzamento
ou back-cross.
Determinação do Sexo
na Espécie Humana
 A espécie humana apresenta 23 pares de
cromossomos. 22 pares são autossomos e
não tem relação direta com a determinação
do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e
Y), são os cromossomos sexuais.
 A mulher apresenta dois alossomos X e é
chamada de sexo homogamético, pois seus
gametas sempre terão o cromossomo X.
 O homem apresenta um X e um Y e é o sexo
heterogamético, pois seus gametas serão
metade com cromossomo X e metade com
cromossomo Y.
 Na mulher, um dos cromossomos X em cada
célula permanece inativo e se constitui na
cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
Prováveis Tipos de Herança
Autossômica recessiva Autossômica dominante
Ligada ao Y (holândrica)
Prováveis Tipos de Herança
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante
Probabilidades
 Regra do “e”
 Regra do “ou”
Probabilidade em Genética
Regra do “E”
A probabilidade de dois ou
mais eventos independentes
ocorrerem simultaneamente
é igual ao produto das
probabilidades de
ocorrerem separadamente.
Regra do “OU”
A probabilidade de dois ou
mais eventos mutuamente
exclusivos ocorrerem é igual a
soma das probabilidades de
ocorrerem separadamente.
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos
esperados e o número de eventos possíveis.
P =
eventos esperados
eventos possíveis
 Um casal, ambos polidáctilos e de visão
normal, tem uma criança normal para
polidactilia, mas míope. Considerando-se que
ambas as anomalias são autossômicas e os
respectivos genes estão em cromossomos
diferentes, responda:
a) Qual a probabilidade do casal ter outra
criança normal para polidactilia e míope?
b) Qual a probabilidade do casal ter outra
criança normal para polidactilia ou míope?
c) Qual a probabilidade do casal ter outra
criança normal para as duas características?

GENÉTICA - CONCEITOS BÁSICOS E SUAS APLICAÇÕES NO NOSSO DIA A DIA

  • 1.
  • 2.
    O que éGenética?  É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras.  É dividida em: - Genética Clássica → Mendel (1856 – 1865) - Genética Moderna → Watson e Crick (1953).
  • 3.
    • Gene - GenéticaClássica → unidade fundamental da hereditariedade. - Genética Moderna → pedaço de DNA que codifica uma proteína.
  • 4.
  • 5.
    • Genótipo  Constituiçãogênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais.  Representado por letras.  Ex.: A, z, T, b ...
  • 6.
    • Fenótipo  Sãoas características manifestadas por um indivíduo.  São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais.  É determinado pelo fenótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.
  • 7.
    Fenótipo F = G+ A (Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente).  Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc.
  • 8.
    Cromossomos Homólogos São cromossomosque apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições. Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
  • 9.
    Óvulo → n Espermatozóide→ n Zigoto → 2n
  • 10.
    Tamanho do Pé Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Temperamento Tamanho doPé Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Temperamento
  • 11.
    Genes Alelos Genes presentesnos mesmos locais nos cromossomos homólogos.
  • 12.
  • 13.
    • Homozigose Seres diplóidesapresentam duas cópias de cada gene → cada um em um cromossomo homólogo. O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos. Ex: AA, bb, ZZ, pp....
  • 14.
    • Heterozigose Indivíduos queapresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos. Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......
  • 15.
    • Dominância Alelos quese expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes. Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+.
  • 16.
    • Recessividade Alelos quenão se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos. Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-.
  • 17.
    Produção de Gametas Quetipo de gametas um indivíduo Aa pode produzir? A a Ovogônia (2n) A a
  • 18.
    Que tipo degametas os indivíduos abaixo podem produzir?  AABB  aabb  AAbb  AaBb
  • 19.
    Qual é aprobabilidade de:  Um indivíduo homozigoto dominante formar um gameta A?  Um indivíduo heterozigoto formar um gameta A?
  • 20.
    Cruzamentos  A partirdos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família.  É utilizado o “quadro de Punnett”.
  • 21.
  • 22.
  • 23.
    Como fazer umcruzamento? 1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda respondendo a pergunta: qual é a característica em questão? 2. Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante e qual é pelo gene recessivo. 3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito no problema). 4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir.
  • 24.
    Como fazer umcruzamento? 5. Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro de Punnett. 6. Faça o cruzamento. 7. Monte o genótipo. 8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse passo) 9. Responda a questão.
  • 25.
    EXERCÍCIO 1  Ogene A determina cor de olho castanho e o gene a determina cor de olho azul. Um homem de olho azul se casa com uma mulher heterozigota de olhos castanhos. Qual é a probabilidade deste casal ter filhos de olhos azuis?
  • 26.
    EXERCÍCIO 2  Umhomem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher normal heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento?
  • 27.
  • 28.
    O que éum heredograma?  Também chamado do pedigree ou genealogia.  Representa as relações de parentesco entre indivíduos.  Representa o padrão de certa herança em uma família.
  • 29.
    Símbolos Homem normal Mulher normal Homemafetado Mulher afetada Casamento Filhos Sexo indeterminado Gêmeos verdadeiros Gêmeos falsos ou dizigóticos
  • 30.
    Genealogias ou Heredogramas sexomasculino sexo feminino sexo desconhecido casamento ou cruzamento casamento ou cruzamento consangüíneo indivíduos que apresentam o caráter estudado filhos ou descendentes gêmeos dizigóticos gêmeos monozigóticos
  • 31.
    Como montar um heredograma? Comofica esse heredograma?  Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.
  • 33.
  • 34.
    Genética Mendeliana  GregorMendel (1822-1884), monge austríaco, é considerado o “pai da genética”.  Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características.  Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado.  A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados.  Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos.
  • 35.
    Genética Mendeliana Por queervilhas? Fácil cultivo em canteiros. Várias características contrastantes e de fácil observação. Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes). Predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras. Querem saber a verdade?
  • 37.
    1a Lei deMendel “Pureza dos Gametas” “As características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam durante a formação dos gametas, indo apenas um fator do par para cada gameta”.
  • 38.
    Monoibridismo com Dominância  Herançacondicionada por um par de alelos.  Dois fenótipos possíveis em F2.  Três genótipos possíveis em F2. Proporção fenotípica 3:1 Proporção genotípica 1:2:1  Ex.: cor das sementes em ervilhas. P amarelas x verdes F1 100% amarelas F1 amarelas x amarelas F2 75% amarelas 25% verdes VV vv Vv Vv Vv Vv VV vv
  • 39.
    Monoibridismo sem Dominância  Herançacondicionada por um par de alelos.  Três fenótipos possíveis em F2.  Três genótipos possíveis em F2. Proporção fenotípica 1:2:1 Proporção genotípica 1:2:1  Ex.: cor das flores em Maravilha. P vermelhas x brancas F1 100% rosas F1 rosas x rosas F2 25% vermelhas 50% rosas 25% brancas VV BB VB VB VB VV VB BB
  • 40.
    Genes Letais  Provocama morte ou não desenvolvimento do embrião.  Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1. Aa Aa Aa Aa aa AA
  • 41.
    Cruzamento-Teste  Utilizado parase saber se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.  Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes.  Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, homozigoto.  Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto.  Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross.
  • 42.
    Determinação do Sexo naEspécie Humana  A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos. 22 pares são autossomos e não tem relação direta com a determinação do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os cromossomos sexuais.  A mulher apresenta dois alossomos X e é chamada de sexo homogamético, pois seus gametas sempre terão o cromossomo X.  O homem apresenta um X e um Y e é o sexo heterogamético, pois seus gametas serão metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y.  Na mulher, um dos cromossomos X em cada célula permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
  • 43.
    Prováveis Tipos deHerança Autossômica recessiva Autossômica dominante Ligada ao Y (holândrica)
  • 44.
    Prováveis Tipos deHerança Ligada ao X recessiva Ligada ao X dominante
  • 45.
    Probabilidades  Regra do“e”  Regra do “ou”
  • 46.
    Probabilidade em Genética Regrado “E” A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. Regra do “OU” A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente. Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos possíveis. P = eventos esperados eventos possíveis
  • 47.
     Um casal,ambos polidáctilos e de visão normal, tem uma criança normal para polidactilia, mas míope. Considerando-se que ambas as anomalias são autossômicas e os respectivos genes estão em cromossomos diferentes, responda: a) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia e míope? b) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia ou míope? c) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para as duas características?