O documento discute os conceitos fundamentais de hereditariedade e genética, incluindo a transmissão de características hereditárias, a estrutura do DNA e cromossomos, e as descobertas e conclusões de Gregor Mendel sobre a hereditariedade. Também aborda aplicações da genética para o bem-estar humano e possíveis consequências da manipulação genética.

2. Hereditariedade
 Herança Biológica
É o conjunto de características herdadas que definem os seres vivos.
O conjunto de informações genéticas é proveniente do pai e da mãe
 Gene – é uma unidade hereditária que contém a informação para uma determinada
característica.
 Situações de transmissão de características em seres vivos
 - a cor dos olhos, do cabelo, da pele, a forma do lóbulo da orelha
 - a cor das flores
 - a cor do pêlo
 - o tipo de concha
 - o tipo de casca
 - doenças ( cancro do cólon, fenilcetonuria, cancro do pulmão, Hemofilia, Alzheimer)
 Árvore Genealógica
 É o estudo da transmissão dos caracteres hereditários realizado por uma representação gráfica
da forma como alguns caracteres são transmitidos dos progenitores para os descendentes.

3. LOCALIZAÇÃO DO MATERIAL
GENÉTICO
O DNA (ácido desoxirribonucleico) está
localizado em todas as células do
organismo, no interior do núcleo.

4. Ácidos nucleicos
Constituidos por nucleótidos

(monómeros)
Armazenam informação

5. Estrutura dos nucleótidos
Componentes
Grupo fosfato
Base azotada
Açúcar com
cinco carbonos
(pentose) -
desoxiribose

6. Bases azotadas

7. Ligação entre as duas cadeias
de nucleótidos

8. DNA
Dupla hélice
Nucleótidos
Ligações por
pontes de
hidrogénio

9. Cromossomas
Cariótipo
Espécie Humana = 46 cromossomas
• Componentes
= cromatina
– DNA
– Histonas
(proteínas)

10. Determinação do sexo na espécie humana
A espécie humana possui 46 cromossomas ou 23 pares
de cromossomas. (44 autossomas e 2 sexuais)
O par nº 23, é o cromossoma sexual, o qual define o
sexo do indivíduo.
Se o par nº 23 tiver 2 cromossomas X, originará um
indivíduo do sexo feminino, mas se tiver 1 cromossoma
X e outro Y, originará um indivíduo do sexo masculino.

11. Determinação do sexo na espécie humana

13. Gregor Mendel
Monge austríaco (século XVIII)
Trabalhou com ervilheiras
Descobriu o processo de hereditariedade

14. Porquê ervilheiras?
Flores hermafroditas
Polinização pode ser controlada

15. Linhagens puras
Auto-polinização produz descendentes iguais à

geração parental ao longo das gerações

16. Experiências de Mendel
Cruzou artificialmente linhagens puras de ervilheiras
Registou as características dos descendentes destes
cruzamentos

18. Conclusões do trabalho de Mendel
Os caracteres são herdados através dos genes
Alelos são formas alternativas de genes
Os gâmetas recebem apenas 1 alelo de cada par
Os alelos podem ser iguais ou diferentes

19. Alelos de um indivíduo
Homozigótico – possui dois alelos idênticos para uma
característica
Heterozigótico – possui alelo diferentes para uma
característica
Genótipo: conteúdo alélico
de um indivíduo
Fenótipo: Características de um
indíviduo (pode ou não ser igual
ao genótipo)

25. Conceitos importantes em Genética
 Genótipo – conjunto de genes de um indivíduo para uma
determinada característica.
 Ex: Ca
 Fenótipo – característica observável que resultam do genótipo.
 Ex: olhos castanhos
 Gene Dominante – gene que encobre a presença de outro gene.
 Ex: C – gene responsável pela transmissão da cor castanha
 Gene Recessivo – gene que apenas se manifesta na presença de outro
gene igual.
 Ex: a – gene responsável pela transmissão da cor azul

26. Quadro de Cruzamento de Mendel
Indivíduo Homozigótico ou Puro – é o indivíduo
que apresenta dois genes iguais para uma
determinada característica.
Ex: CC ou aa
Indivíduo Heterozigótico ou Híbrido – é o
indivíduo que apresenta dois genes diferentes para
uma determinada característica.
Ex: Ca

27. Quadro de Cruzamento de Mendel
Serve para estudar a transmissão de uma determinada
característica de progenitores para descendentes.
Exemplo:
Mulher de cabelo castanho x Homem de cabelo castanho
Cl xCl Genótipos: Fenótipos:
C l
CC – 25% Cabelo castanho – 75%
C CC Cl Cl – 50% Cabelo louro - 25%
ll – 25%
l Cl ll

28. Auto-Cruzamento ou Cruzamento Teste
Para determinar se um indivíduo ou descendência é
homozigótico ou heterozigótico, quando apresenta o
fenótipo dominante, então cruza-se com um
indivíduo homozigótico recessivo e analisa-se o
resultado.
C C C l
A B
l Cl Cl l Cl ll
l Cl Cl l Cl ll
 A - Os descendentes têm todos cabelos castanhos.
 B - Os descendentes podem ter cabelo castanho ou louro.

29. Contribuição da Genética para o bem-
estar humano
Produção de alimentos
Produção de medicamentos
Procedimentos médicos
Planeamento familiar

30. Produção de Alimentos
O desenvolvimento destas
técnicas permitiu a
produção, por exemplo, de
alimentos resistentes a
pragas – são chamados de
alimentos transgénicos ou
organismos geneticamente
modificáveis (OGM)
porque contêm um gene
de um outro ser vivo para
melhorar as suas
características.

31. Produção de Medicamentos
Produção de vacinas
Bactéria Escherichia coli,
geneticamente
modificada produz
insulina indispensável
no tratamento de
diabetes.

32. Procedimentos Médicos
Permite por exemplo, a
regeneração de tecidos e
de orgãos.

33. Planeamento Familiar
Fertilização in vitro
Fertilização in vivo
Técnicas que têm
permitido que alguns
casais inférteis possam
ter filhos.

34. Consequências da Manipulação evolução
Alteração dos ecossistemas naturais e da
Genética
natural
Seres vivos transgénicos podem levar à extinção outras
espécies
Seres vivos transgénicos serem perigosos para a nossa
alimentação e saúde
Clonagem
 Malformações
 Envelhecimento precoce
 Morte prematura
 Utilização de seres humanos como cobaias


35. Restrições de natureza ética
Alteração de certas espécies e de
ecossistemas; Redução da
biodiversidade
Alteração do genoma humano;
Manipulação do indivíduo;
Discriminação com base em motivos
genéticos