SlideShare uma empresa Scribd logo
Hereditariedade Humana
               Isabel Lopes
Genealogia Humana
           Ao longo dos anos foram descobertas mais
           de 2500 características humanas que são
           herdadas…




Page  2
                                                      IL 2009
Dificuldades
           Para fazer estudos de hereditariedade em seres
           humanos existem alguns entraves. Os principais
           são:
           • Não é possível fazer cruzamentos experimentais
           (apenas observar e recolher dados)
           • O número de descendentes é reduzido
           • O tempo de cada geração é muito longo
           • Existência de grande número de cromossomas
           envolvidos (23 pares)


Page  3
                                                              IL 2009
Árvores genealógicas
           Mulher normal

           Homem normal                     falecido

           Sexo desconhecido

           Mulher afectada                   casamento

           Homem afectado
                                               filhos
                                                         Gémeos verdadeiros
                                   irmãos

   Árvore genealógica – esquema que permite seguir a transmissão de
   certos caracteres de uma família, através de varias gerações. A análise
   de uma árvore permite determinar a origem de certas doenças e
   inferir os riscos da sua transmissão às gerações futuras.
Page  4
                                                                              IL 2009
Transmissão da polidactilia




Page  5

                              IL 2009
Transmissão autossómica dominante
         Mulheres e homens são afectados com a mesma frequência;
          Mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma
       frequência;
         Gerações sucessivas são afectadas.
         A transmissão do carácter pára numa geração em que nenhum
       indivíduo seja afectado;
         Pelo menos um dos pais de um indivíduo afectado também é
       afectado;
         Os indivíduos afectados são homozigóticos dominantes ou
       heterozigóticos;




 Page  6                          IL 2009
Transmissão autossómica dominante - Exemplos

           • orelhas com lóbulo solto
           • capacidade de enrolar a língua
           • cabelo castanho
           • visão normal
           • polidactilia
           • intolerância à lactose
           • sardas


Page  7                       IL 2009
Transmissão autossómica recessiva
           Mulheres e homens são afectados com a mesma frequência;
            Mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma
           frequência;
           A transmissão do carácter pode saltar gerações;
            Os pais de um indivíduo afectado ou manifestam o carácter ou
           são portadores;
           Os indivíduos afectados são homozigóticos recessivos. Os
           heterozigóticos são portadores;




Page  8                                IL 2009
Transmissão autossómica recessiva - Exemplos

           • orelhas com lóbulo aderente
           • inaptidão para enrolar a língua
           • cabelo louro
           • miopia
           • albinismo
           • fibrose quistica




Page  9                        IL 2009
IL 2009
Exercício 1




Page  11     IL 2009
Exercício 2




Page  12     IL 2009
Exercício 3
       A distrofia muscular progressiva é uma doença
         condicionada por um gene recessivo localizado no
         cromossoma X. Considera uma família em que:
         Maria é uma mulher saudável; Sofia é irmã de
         Maria e é doente; Pedro é o marido de Maria e é
         saudável.

       3.1. Indica o genótipo da Maria, da Sofia e do Pedro.
       3.2. Indica a probabilidade de o primeiro filho de Pedro
       e Maria ser doente. Justifica apresentando o xadrez
       mendeliano, o fenótipo e o genótipo.

Page  13                         IL 2009
Alelos Múltiplos – Sistema ABO…




              IL 2009
Exercício 4
     Numa família o pai tem sangue tipo AB e a mãe sangue tipo
     O. Têm quatro filhos com os seguintes tipos de sangue: AB,
     A, B e O. Uma das crianças é adoptada, outra é filha de um
     primeiro casamento da mulher, os outros são filhos do
     casal.
   4.1. Refere qual das crianças é a adoptada.
   4.2. Indica a criança que é filha do primeiro casamento.
   4.3. Fundamenta as respostas às duas alíneas anteriores.
   4.4. Indica o genótipo de cada um dos elementos desta
    família.

Page  15                      IL 2009
Exercício 5
   A       árvore    genealógica
       representada na figura
       diz respeito aos grupos
       sanguíneos     de    uma
       família,    relativamente
       aos sistemas ABO e Rh.



    5.1. Indica os genótipos dos indivíduos 1, 2, 10, 12 e 15, para os
    dois sistemas sanguíneos.
    5.2. Indica os problemas existentes no casal 8 e 9.
    5.3. Indica os elementos desta família que poderiam fornecer
    sangue ao indivíduo 3, caso este sofresse um acidente e
    necessitasse de sangue.
Page  16                           IL 2009

Mais conteúdo relacionado

Mais procurados

Transmissão de características hereditárias
Transmissão de características hereditáriasTransmissão de características hereditárias
Transmissão de características hereditárias
Catir
 
Património genético - resumo
Património genético - resumoPatrimónio genético - resumo
Património genético - resumo
Isabel Lopes
 
Bases heranca genetica
Bases heranca geneticaBases heranca genetica
Bases heranca genetica
Bruno Miguel Bordalo Lourenço
 
Transmissão da vida noções básicas de hereditariedade
Transmissão da vida noções básicas de hereditariedadeTransmissão da vida noções básicas de hereditariedade
Transmissão da vida noções básicas de hereditariedade
Leonardo Alves
 
Genética Humana
Genética HumanaGenética Humana
Genética Humana
Vitor Manuel de Carvalho
 
1ª lei de mendel aprofundamento
1ª lei de mendel aprofundamento1ª lei de mendel aprofundamento
1ª lei de mendel aprofundamento
letyap
 
Genética pos mendel 2013
Genética pos mendel  2013Genética pos mendel  2013
Genética pos mendel 2013
Simone Maia
 
A primeira lei de mendel e a espécie humana
A primeira lei de mendel e a espécie humanaA primeira lei de mendel e a espécie humana
A primeira lei de mendel e a espécie humana
BobGil
 
Aula 17 herança dos cromossomos sexuais
Aula 17   herança dos cromossomos sexuaisAula 17   herança dos cromossomos sexuais
Aula 17 herança dos cromossomos sexuais
Jonatas Carlos
 
Património Genético´- Trabalhos de Mendel
Património Genético´- Trabalhos de MendelPatrimónio Genético´- Trabalhos de Mendel
Património Genético´- Trabalhos de Mendel
Isabel Lopes
 
Aula 13 lei da segregação
Aula 13   lei da segregaçãoAula 13   lei da segregação
Aula 13 lei da segregação
Jonatas Carlos
 
Cromossomos sexuais
Cromossomos sexuaisCromossomos sexuais
Cromossomos sexuais
Douglas Barreto
 
2- MENDEL
2- MENDEL2- MENDEL
2- MENDEL
sandranascimento
 
Heredograma
HeredogramaHeredograma
Heredograma
Christian Sousa
 
Heredograma
HeredogramaHeredograma
Heredograma
Rafael Portela
 
Autossomica dominante
Autossomica dominanteAutossomica dominante
Autossomica dominante
GEDRBRASIL_ESTUDANDORARAS
 
Pelagem de cobaias
Pelagem de cobaiasPelagem de cobaias
Pelagem de cobaias
hipaciabio
 
Heredogramas
HeredogramasHeredogramas
Resolução de exercícios genética 2
Resolução de exercícios genética 2Resolução de exercícios genética 2
Resolução de exercícios genética 2
Professora Raquel
 
Biologia - Genetica geral (Kleber Sales)
Biologia - Genetica geral (Kleber Sales)Biologia - Genetica geral (Kleber Sales)
Biologia - Genetica geral (Kleber Sales)
primeiroanocsl
 

Mais procurados (20)

Transmissão de características hereditárias
Transmissão de características hereditáriasTransmissão de características hereditárias
Transmissão de características hereditárias
 
Património genético - resumo
Património genético - resumoPatrimónio genético - resumo
Património genético - resumo
 
Bases heranca genetica
Bases heranca geneticaBases heranca genetica
Bases heranca genetica
 
Transmissão da vida noções básicas de hereditariedade
Transmissão da vida noções básicas de hereditariedadeTransmissão da vida noções básicas de hereditariedade
Transmissão da vida noções básicas de hereditariedade
 
Genética Humana
Genética HumanaGenética Humana
Genética Humana
 
1ª lei de mendel aprofundamento
1ª lei de mendel aprofundamento1ª lei de mendel aprofundamento
1ª lei de mendel aprofundamento
 
Genética pos mendel 2013
Genética pos mendel  2013Genética pos mendel  2013
Genética pos mendel 2013
 
A primeira lei de mendel e a espécie humana
A primeira lei de mendel e a espécie humanaA primeira lei de mendel e a espécie humana
A primeira lei de mendel e a espécie humana
 
Aula 17 herança dos cromossomos sexuais
Aula 17   herança dos cromossomos sexuaisAula 17   herança dos cromossomos sexuais
Aula 17 herança dos cromossomos sexuais
 
Património Genético´- Trabalhos de Mendel
Património Genético´- Trabalhos de MendelPatrimónio Genético´- Trabalhos de Mendel
Património Genético´- Trabalhos de Mendel
 
Aula 13 lei da segregação
Aula 13   lei da segregaçãoAula 13   lei da segregação
Aula 13 lei da segregação
 
Cromossomos sexuais
Cromossomos sexuaisCromossomos sexuais
Cromossomos sexuais
 
2- MENDEL
2- MENDEL2- MENDEL
2- MENDEL
 
Heredograma
HeredogramaHeredograma
Heredograma
 
Heredograma
HeredogramaHeredograma
Heredograma
 
Autossomica dominante
Autossomica dominanteAutossomica dominante
Autossomica dominante
 
Pelagem de cobaias
Pelagem de cobaiasPelagem de cobaias
Pelagem de cobaias
 
Heredogramas
HeredogramasHeredogramas
Heredogramas
 
Resolução de exercícios genética 2
Resolução de exercícios genética 2Resolução de exercícios genética 2
Resolução de exercícios genética 2
 
Biologia - Genetica geral (Kleber Sales)
Biologia - Genetica geral (Kleber Sales)Biologia - Genetica geral (Kleber Sales)
Biologia - Genetica geral (Kleber Sales)
 

Destaque

To be e family tree
To be e family treeTo be e family tree
To be e family tree
Delziene Jesus
 
áRvore genealógica
áRvore genealógicaáRvore genealógica
áRvore genealógica
Manuela Feiteira
 
Exercicios resolvidos genetica_mendeliana_albinismo
Exercicios resolvidos genetica_mendeliana_albinismoExercicios resolvidos genetica_mendeliana_albinismo
Exercicios resolvidos genetica_mendeliana_albinismo
Bruno Miguel Bordalo Lourenço
 
Imunohematologia e-sistema-abo-731041
Imunohematologia e-sistema-abo-731041Imunohematologia e-sistema-abo-731041
Imunohematologia e-sistema-abo-731041
Jhon Almeida
 
Exercícios de Hereditariedade e Genética
Exercícios de Hereditariedade e GenéticaExercícios de Hereditariedade e Genética
Exercícios de Hereditariedade e Genética
Luis Silva
 
PatrimóNio GenéTico Trabalhos De Morgan
PatrimóNio GenéTico   Trabalhos De MorganPatrimóNio GenéTico   Trabalhos De Morgan
PatrimóNio GenéTico Trabalhos De Morgan
Isabel Lopes
 
Regulação do Património Genético
Regulação do Património GenéticoRegulação do Património Genético
Regulação do Património Genético
Isabel Lopes
 
Alterações do material genético
Alterações do material genéticoAlterações do material genético
Alterações do material genético
Isabel Lopes
 
Engenharia GenéTica
Engenharia GenéTicaEngenharia GenéTica
Engenharia GenéTica
Isabel Lopes
 
3S_ exercicios genetica com resposta
3S_ exercicios genetica  com resposta3S_ exercicios genetica  com resposta
3S_ exercicios genetica com resposta
Ionara Urrutia Moura
 
My school 1ª ficha 6 ano ingles
My school   1ª ficha 6 ano inglesMy school   1ª ficha 6 ano ingles
My school 1ª ficha 6 ano ingles
Ana Tapadinhas
 
Atividade Inglês 5ª série
Atividade Inglês 5ª sérieAtividade Inglês 5ª série
Atividade Inglês 5ª série
Patrícia Coutinho
 
Prova de inglês
Prova de inglêsProva de inglês
Prova de inglês
Isa ...
 

Destaque (13)

To be e family tree
To be e family treeTo be e family tree
To be e family tree
 
áRvore genealógica
áRvore genealógicaáRvore genealógica
áRvore genealógica
 
Exercicios resolvidos genetica_mendeliana_albinismo
Exercicios resolvidos genetica_mendeliana_albinismoExercicios resolvidos genetica_mendeliana_albinismo
Exercicios resolvidos genetica_mendeliana_albinismo
 
Imunohematologia e-sistema-abo-731041
Imunohematologia e-sistema-abo-731041Imunohematologia e-sistema-abo-731041
Imunohematologia e-sistema-abo-731041
 
Exercícios de Hereditariedade e Genética
Exercícios de Hereditariedade e GenéticaExercícios de Hereditariedade e Genética
Exercícios de Hereditariedade e Genética
 
PatrimóNio GenéTico Trabalhos De Morgan
PatrimóNio GenéTico   Trabalhos De MorganPatrimóNio GenéTico   Trabalhos De Morgan
PatrimóNio GenéTico Trabalhos De Morgan
 
Regulação do Património Genético
Regulação do Património GenéticoRegulação do Património Genético
Regulação do Património Genético
 
Alterações do material genético
Alterações do material genéticoAlterações do material genético
Alterações do material genético
 
Engenharia GenéTica
Engenharia GenéTicaEngenharia GenéTica
Engenharia GenéTica
 
3S_ exercicios genetica com resposta
3S_ exercicios genetica  com resposta3S_ exercicios genetica  com resposta
3S_ exercicios genetica com resposta
 
My school 1ª ficha 6 ano ingles
My school   1ª ficha 6 ano inglesMy school   1ª ficha 6 ano ingles
My school 1ª ficha 6 ano ingles
 
Atividade Inglês 5ª série
Atividade Inglês 5ª sérieAtividade Inglês 5ª série
Atividade Inglês 5ª série
 
Prova de inglês
Prova de inglêsProva de inglês
Prova de inglês
 

Semelhante a Hereditariedadehumana 091118074410-phpapp01

Aula 26 03 (1)
Aula 26 03 (1)Aula 26 03 (1)
Aula 26 03 (1)
Chalu Tamura
 
Genética
GenéticaGenética
Herança dos cromossomos sexuais
Herança dos cromossomos sexuaisHerança dos cromossomos sexuais
Herança dos cromossomos sexuais
César Milani
 
Aula----de-----Herança-----Monogenica-pdf
Aula----de-----Herança-----Monogenica-pdfAula----de-----Herança-----Monogenica-pdf
Aula----de-----Herança-----Monogenica-pdf
jhennyferkerllen
 
Introdução à Genética
Introdução à GenéticaIntrodução à Genética
Introdução à Genética
Vinícia Becalli
 
REVISAGOIAS3CNTESTUDANTESET EducaçãoEMBRO.pdf
REVISAGOIAS3CNTESTUDANTESET EducaçãoEMBRO.pdfREVISAGOIAS3CNTESTUDANTESET EducaçãoEMBRO.pdf
REVISAGOIAS3CNTESTUDANTESET EducaçãoEMBRO.pdf
LedaMariadaSilva1
 
AULA 5 - HERANÇAS MONOGÊNICAS E POLIGÊNICAS.pptx
AULA 5 - HERANÇAS MONOGÊNICAS E POLIGÊNICAS.pptxAULA 5 - HERANÇAS MONOGÊNICAS E POLIGÊNICAS.pptx
AULA 5 - HERANÇAS MONOGÊNICAS E POLIGÊNICAS.pptx
CleidianeVieira6
 
Heranças genéticas
Heranças genéticasHeranças genéticas
Heranças genéticas
Flávia Albuquerque
 
A genética do sexo e determinação
A genética do sexo e determinaçãoA genética do sexo e determinação
A genética do sexo e determinação
SEMED de Santarém/PA
 
Genetica
GeneticaGenetica
Genetica
Mafransinop
 
Materialgenetico 1
Materialgenetico  1 Materialgenetico  1
Materialgenetico 1
NetCultus
 
B11_morgan.pptx
B11_morgan.pptxB11_morgan.pptx
B11_morgan.pptx
CatarinaGomes534756
 
Aula 05 Padrão de herança e polimorfismos.pdf
Aula 05 Padrão de herança e polimorfismos.pdfAula 05 Padrão de herança e polimorfismos.pdf
Aula 05 Padrão de herança e polimorfismos.pdf
LuizPereira664309
 
Heranca e sexo
Heranca e sexoHeranca e sexo
Heranca e sexo
URCA
 
Slides da aula de Biologia (Marcelo) sobre Genética
Slides da aula de Biologia (Marcelo) sobre GenéticaSlides da aula de Biologia (Marcelo) sobre Genética
Slides da aula de Biologia (Marcelo) sobre Genética
Turma Olímpica
 
Introdução à genética
Introdução à genéticaIntrodução à genética
Introdução à genética
Andrey Moreira
 
9º 4.1
9º 4.19º 4.1
9º 4.1
Nuno Coelho
 
Estudo dirigido1
Estudo dirigido1Estudo dirigido1
Estudo dirigido1
cursogeneticahumana
 
Genética 01
Genética 01Genética 01
Genes letais
Genes letaisGenes letais
Genes letais
URCA
 

Semelhante a Hereditariedadehumana 091118074410-phpapp01 (20)

Aula 26 03 (1)
Aula 26 03 (1)Aula 26 03 (1)
Aula 26 03 (1)
 
Genética
GenéticaGenética
Genética
 
Herança dos cromossomos sexuais
Herança dos cromossomos sexuaisHerança dos cromossomos sexuais
Herança dos cromossomos sexuais
 
Aula----de-----Herança-----Monogenica-pdf
Aula----de-----Herança-----Monogenica-pdfAula----de-----Herança-----Monogenica-pdf
Aula----de-----Herança-----Monogenica-pdf
 
Introdução à Genética
Introdução à GenéticaIntrodução à Genética
Introdução à Genética
 
REVISAGOIAS3CNTESTUDANTESET EducaçãoEMBRO.pdf
REVISAGOIAS3CNTESTUDANTESET EducaçãoEMBRO.pdfREVISAGOIAS3CNTESTUDANTESET EducaçãoEMBRO.pdf
REVISAGOIAS3CNTESTUDANTESET EducaçãoEMBRO.pdf
 
AULA 5 - HERANÇAS MONOGÊNICAS E POLIGÊNICAS.pptx
AULA 5 - HERANÇAS MONOGÊNICAS E POLIGÊNICAS.pptxAULA 5 - HERANÇAS MONOGÊNICAS E POLIGÊNICAS.pptx
AULA 5 - HERANÇAS MONOGÊNICAS E POLIGÊNICAS.pptx
 
Heranças genéticas
Heranças genéticasHeranças genéticas
Heranças genéticas
 
A genética do sexo e determinação
A genética do sexo e determinaçãoA genética do sexo e determinação
A genética do sexo e determinação
 
Genetica
GeneticaGenetica
Genetica
 
Materialgenetico 1
Materialgenetico  1 Materialgenetico  1
Materialgenetico 1
 
B11_morgan.pptx
B11_morgan.pptxB11_morgan.pptx
B11_morgan.pptx
 
Aula 05 Padrão de herança e polimorfismos.pdf
Aula 05 Padrão de herança e polimorfismos.pdfAula 05 Padrão de herança e polimorfismos.pdf
Aula 05 Padrão de herança e polimorfismos.pdf
 
Heranca e sexo
Heranca e sexoHeranca e sexo
Heranca e sexo
 
Slides da aula de Biologia (Marcelo) sobre Genética
Slides da aula de Biologia (Marcelo) sobre GenéticaSlides da aula de Biologia (Marcelo) sobre Genética
Slides da aula de Biologia (Marcelo) sobre Genética
 
Introdução à genética
Introdução à genéticaIntrodução à genética
Introdução à genética
 
9º 4.1
9º 4.19º 4.1
9º 4.1
 
Estudo dirigido1
Estudo dirigido1Estudo dirigido1
Estudo dirigido1
 
Genética 01
Genética 01Genética 01
Genética 01
 
Genes letais
Genes letaisGenes letais
Genes letais
 

Mais de Rita_Brito

01noes bsicas-de-hereditariedadecaracteristicashereditriostc0809-122669044914...
01noes bsicas-de-hereditariedadecaracteristicashereditriostc0809-122669044914...01noes bsicas-de-hereditariedadecaracteristicashereditriostc0809-122669044914...
01noes bsicas-de-hereditariedadecaracteristicashereditriostc0809-122669044914...
Rita_Brito
 
3 gentipoefentipo-100521055509-phpapp02
3 gentipoefentipo-100521055509-phpapp023 gentipoefentipo-100521055509-phpapp02
3 gentipoefentipo-100521055509-phpapp02
Rita_Brito
 
Biologia ensino profissional - módulo a1
Biologia   ensino profissional - módulo a1Biologia   ensino profissional - módulo a1
Biologia ensino profissional - módulo a1
Rita_Brito
 
Dna 110926163417-phpapp02
Dna 110926163417-phpapp02Dna 110926163417-phpapp02
Dna 110926163417-phpapp02
Rita_Brito
 
25268324 resumos-de-biologia-de-11âº-ano
25268324 resumos-de-biologia-de-11âº-ano25268324 resumos-de-biologia-de-11âº-ano
25268324 resumos-de-biologia-de-11âº-ano
Rita_Brito
 
Ficha de-trabalho-sobre-codigo-genetico
Ficha de-trabalho-sobre-codigo-geneticoFicha de-trabalho-sobre-codigo-genetico
Ficha de-trabalho-sobre-codigo-genetico
Rita_Brito
 
11 t120102011v1
11 t120102011v111 t120102011v1
11 t120102011v1
Rita_Brito
 

Mais de Rita_Brito (7)

01noes bsicas-de-hereditariedadecaracteristicashereditriostc0809-122669044914...
01noes bsicas-de-hereditariedadecaracteristicashereditriostc0809-122669044914...01noes bsicas-de-hereditariedadecaracteristicashereditriostc0809-122669044914...
01noes bsicas-de-hereditariedadecaracteristicashereditriostc0809-122669044914...
 
3 gentipoefentipo-100521055509-phpapp02
3 gentipoefentipo-100521055509-phpapp023 gentipoefentipo-100521055509-phpapp02
3 gentipoefentipo-100521055509-phpapp02
 
Biologia ensino profissional - módulo a1
Biologia   ensino profissional - módulo a1Biologia   ensino profissional - módulo a1
Biologia ensino profissional - módulo a1
 
Dna 110926163417-phpapp02
Dna 110926163417-phpapp02Dna 110926163417-phpapp02
Dna 110926163417-phpapp02
 
25268324 resumos-de-biologia-de-11âº-ano
25268324 resumos-de-biologia-de-11âº-ano25268324 resumos-de-biologia-de-11âº-ano
25268324 resumos-de-biologia-de-11âº-ano
 
Ficha de-trabalho-sobre-codigo-genetico
Ficha de-trabalho-sobre-codigo-geneticoFicha de-trabalho-sobre-codigo-genetico
Ficha de-trabalho-sobre-codigo-genetico
 
11 t120102011v1
11 t120102011v111 t120102011v1
11 t120102011v1
 

Hereditariedadehumana 091118074410-phpapp01

  • 1. Hereditariedade Humana Isabel Lopes
  • 2. Genealogia Humana Ao longo dos anos foram descobertas mais de 2500 características humanas que são herdadas… Page  2 IL 2009
  • 3. Dificuldades Para fazer estudos de hereditariedade em seres humanos existem alguns entraves. Os principais são: • Não é possível fazer cruzamentos experimentais (apenas observar e recolher dados) • O número de descendentes é reduzido • O tempo de cada geração é muito longo • Existência de grande número de cromossomas envolvidos (23 pares) Page  3 IL 2009
  • 4. Árvores genealógicas Mulher normal Homem normal falecido Sexo desconhecido Mulher afectada casamento Homem afectado filhos Gémeos verdadeiros irmãos Árvore genealógica – esquema que permite seguir a transmissão de certos caracteres de uma família, através de varias gerações. A análise de uma árvore permite determinar a origem de certas doenças e inferir os riscos da sua transmissão às gerações futuras. Page  4 IL 2009
  • 6. Transmissão autossómica dominante Mulheres e homens são afectados com a mesma frequência; Mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma frequência; Gerações sucessivas são afectadas. A transmissão do carácter pára numa geração em que nenhum indivíduo seja afectado; Pelo menos um dos pais de um indivíduo afectado também é afectado; Os indivíduos afectados são homozigóticos dominantes ou heterozigóticos; Page  6 IL 2009
  • 7. Transmissão autossómica dominante - Exemplos • orelhas com lóbulo solto • capacidade de enrolar a língua • cabelo castanho • visão normal • polidactilia • intolerância à lactose • sardas Page  7 IL 2009
  • 8. Transmissão autossómica recessiva Mulheres e homens são afectados com a mesma frequência; Mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma frequência; A transmissão do carácter pode saltar gerações; Os pais de um indivíduo afectado ou manifestam o carácter ou são portadores; Os indivíduos afectados são homozigóticos recessivos. Os heterozigóticos são portadores; Page  8 IL 2009
  • 9. Transmissão autossómica recessiva - Exemplos • orelhas com lóbulo aderente • inaptidão para enrolar a língua • cabelo louro • miopia • albinismo • fibrose quistica Page  9 IL 2009
  • 11. Exercício 1 Page  11 IL 2009
  • 12. Exercício 2 Page  12 IL 2009
  • 13. Exercício 3 A distrofia muscular progressiva é uma doença condicionada por um gene recessivo localizado no cromossoma X. Considera uma família em que: Maria é uma mulher saudável; Sofia é irmã de Maria e é doente; Pedro é o marido de Maria e é saudável. 3.1. Indica o genótipo da Maria, da Sofia e do Pedro. 3.2. Indica a probabilidade de o primeiro filho de Pedro e Maria ser doente. Justifica apresentando o xadrez mendeliano, o fenótipo e o genótipo. Page  13 IL 2009
  • 14. Alelos Múltiplos – Sistema ABO… IL 2009
  • 15. Exercício 4 Numa família o pai tem sangue tipo AB e a mãe sangue tipo O. Têm quatro filhos com os seguintes tipos de sangue: AB, A, B e O. Uma das crianças é adoptada, outra é filha de um primeiro casamento da mulher, os outros são filhos do casal. 4.1. Refere qual das crianças é a adoptada. 4.2. Indica a criança que é filha do primeiro casamento. 4.3. Fundamenta as respostas às duas alíneas anteriores. 4.4. Indica o genótipo de cada um dos elementos desta família. Page  15 IL 2009
  • 16. Exercício 5 A árvore genealógica representada na figura diz respeito aos grupos sanguíneos de uma família, relativamente aos sistemas ABO e Rh. 5.1. Indica os genótipos dos indivíduos 1, 2, 10, 12 e 15, para os dois sistemas sanguíneos. 5.2. Indica os problemas existentes no casal 8 e 9. 5.3. Indica os elementos desta família que poderiam fornecer sangue ao indivíduo 3, caso este sofresse um acidente e necessitasse de sangue. Page  16 IL 2009