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César Milani, profile picture
Carregado porCésar Milani
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Genética 2 e-3e

Este documento descreve conceitos básicos de genética, incluindo: 1) A genética de Mendel e suas leis estudando herança de características em ervilhas; 2) Conceitos como alelos, dominância, heterozigotos e homozigotos; 3) Diferentes padrões de herança como dominância, codominância e polialelismo.

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Genética Genética 2E – AULA 3
Estudo da Hereditariedade Gametas humanos = 23 cromossomos (22 autossomos + 1 sexual)
Genética Mendeliana Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, é considerado o “pai da genética”. Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características. Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado. A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados. Suas leis são a base para os estudos genéticos.
Genética Mendeliana Por que ervilhas? Fácil cultivo em canteiros. Várias características contrastantes e de fácil observação. Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes). Predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.
Características analisadas por Mendel
Conceito Gerais Gene: fragmento de DNA que pode ser transcrito na síntese de proteínas. Lócus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene. Alelos: genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos. Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características.
GENES ALELOS OCUPAM O MESMO LÓCUS GÊNICO DO MESMO PAR DE CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS
Conceitos Gerais Gene Dominante: sempre que está presente se manifesta (A). Gene Recessivo: só se manifesta na ausência do dominante (a). Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres (aa). Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres (Aa).
Conceito Gerais Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo. Fenótipo: características morfológicas e fisiológicas do indivíduo, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente.
1a Lei de Mendel – Segregação dos Caracteres “Pureza dos Gametas” MONO-HIBRIDISMO “As características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam durante a formação dos gametas, indo apenas um fator do par para cada gameta”.
MONO-HIBRIDISMO COM DOMINÂNCIA 2 alelos – 1 caráter – 2 fenótpos
Mono-Hibridismo com Dominância Herança condicionada Ex.: cor das sementes por um par de alelos. em ervilhas. Dois fenótipos possíveis P amarelas x verdes em F2. AA aa Três genótipos possíveis F1 100% amarelas em F2. Aa Proporção fenotípica F1 amarelas x amarelas 3:1 Aa Aa Proporção genotípica F2 75% amarelas 1:2:1 AA Aa 25% verdes aa
Probabilidade em Genética Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos possíveis. eventos esperados P= eventos possíveis Regra do “E” Regra do “OU” A probabilidade de dois ou A probabilidade de dois ou mais eventos independentes mais eventos mutuamente ocorrerem simultaneamente exclusivos ocorrerem é igual a é igual ao produto das soma das probabilidades de probabilidades de ocorrerem separadamente. ocorrerem separadamente.
Considerando o Qual a probabilidade lançamento de duas de se obter 2 ou 5 no moedas ao mesmo lançamento de uma tempo, qual a chance dado de se obter duas caras? 1/6 + 1/6 = 2/6 1/2 x 1/2 = 1/4
Cruzamento-Teste 2E - Aula 4 Utilizado para confirmar se um fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto. Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes. Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, homozigoto. Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto. Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross.
Cruzamento teste Ex.: cor das sementes em Ex.: cor das sementes em ervilhas. ervilhas. P) amarelas x verdes P) amarelas x verdes AA ou Aa aa AA ou Aa aa F1 ) 100% amarelas F1 ) 50% amarelas Aa Aa 50% verdes aa
Genealogias ou Heredogramas sexo masculino indivíduos que apresentam o caráter estudado sexo feminino filhos ou descendentes sexo desconhecido casamento ou gêmeos dizigóticos cruzamento casamento ou cruzamento gêmeos monozigóticos consangüíneo
Heredograma ou genealogia
Monoibridismo sem Dominância Herança condicionada por um par de alelos sem que um prevaleça em relação ao outro. Três fenótipos possíveis em F2. Três genótipos possíveis em F2. Proporção fenotípica 1:2:1 Proporção genotípica 1:2:1
1- SEMIDOMINÂNCIA Ex.: cor das flores em O heterozigoto Maravilha. apresenta uma P vermelhas x brancas VV BB mistura das F1 100% rosas características dos VB dois homozigotos F1 rosas x rosas VB VB F2 25% vermelhas VV 50% rosas VB 25% brancas BB
X
2) Codominância
Codominância
Genética Genética 3E – AULA 5 Polialelismo ou Alelos Múltiplos
Alelos Múltiplos (Polialelismo) Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos. Estudo de um par de cromossomos homólogos. Um lócus gênico. Número variável de genótipos e fenótipos.
Grupos Sanguíneos Determinado por proteínas presentes nas hemácias. Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc. Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo. A herança obedece os padrões mendelianos: Sistema ABO Polialelia e codominância. Sistema Rh Monoibridismo com dominância.
Sistema ABO Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas Aglutinina no hemácias plasma A A Anti-B B B Anti-A AB AeB - O - Anti-A e Anti-B
Sistema ABO Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde: IA = IB > i Gene IA determina a produção do aglutinogênio A. Gene IB determina a produção do aglutinogênio B. Gene i determina a não produção de aglutinogênios. Fenótipos Genótipos Grupo A IAIA ou IAi Grupo B IBIB ou IBi Grupo AB IAIB Grupo O ii
Sistema Rh Fator Rh Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam. Rh+ indivíduos que possuem a proteína. Rh- indivíduos que não possuem a proteína. Doações Fenótipos Genótipos Rh+ RR ou Rr Rh- Rh+ Rh- rr
Eritroblastose Fetal Doença Hemolítica do Recém Nascido Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+
2a Lei de Mendel “Na herança de duas ou mais características, os fatores, segregados na formação dos gametas, não se fundem no híbrido, mas se distribuem independentemente nos gametas segundo todas as combinações possíveis”. Na 2a Lei de Mendel, são estudados genes localizados em pares de cromossomos homólogos diferentes. Aula 6 – 3E
Di-hibridismo Herança determinada por dois pares de alelos independentes que condicionam duas características. Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F2, combinando os caracteres dominantes e recessivos. A proporção fenotípica clássica em F2 é 9:3:3:1. Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas (puras) com verdes/rugosas (puras). VVRR vvrr P amarelas/lisas x verdes/rugosas VvRr F1 100% amarelas/lisas (híbridas) VvRr VvRr F1 amarelas/lisas x amarelas/lisas
Di-ibridismo Gametas VR Vr vR vr da F1 VR VVRR VVRr VvRR VvRr Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr vR VvRR VvRr vvRR vvRr vr VvRr Vvrr vvRr vvrr 9 3 Proporção 16 amarelas/lisas 16 verdes/lisas Fenotípica em F2 3 amarelas/rugosas 1 verdes/rugosas 16 16
Poli-hibridismo Quando são analisadas três ou mais características simultaneamente, em genes localizados em homólogos diferentes, temos o triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o poliibridismo. Para se calcular o número de gametas diferentes produzidos por um poli-híbrido se utiliza a fórmula 2n, onde n é o número de pares de genes heterozigotos (híbridos). Ex.: Quantos gametas diferentes o genótipo AaBBCcddEe Número de híbridos: 3 Número de gametas = 2n = 23 = 8 gametas diferentes
Exemplo: Um casal de tri-híbridos quer saber a probabilidade de ter um filho homozigoto para os 3 pares recessivos: P) AaBbCc x AaBbCc F1) aa bb cc = ? Resposta: ¼ x ¼ x ¼ = 1/64
Fenótipos A = semente amarela a = semente verde B = semente lisa B = Semente rugosa AaBb x AaBb Probabilidade de ocorrer uma planta com semente amarela e lisa?
Resultado: A_ = ¾ B_ = ¾ ¾ X ¾ = 9/16 = 56,25%
Cálculo de outras variáveis Para todos n = heterozigotos Exemplo para o cálculo de número de gametas: AaBBCcDdEE = 2n = 23 = 8 gametas diferentes