Este documento descreve conceitos básicos de genética, incluindo: 1) A genética de Mendel e suas leis estudando herança de características em ervilhas; 2) Conceitos como alelos, dominância, heterozigotos e homozigotos; 3) Diferentes padrões de herança como dominância, codominância e polialelismo.

1. Genética
Genética
2E – AULA 3

2. Estudo da Hereditariedade
Gametas humanos = 23 cromossomos (22 autossomos + 1 sexual)

3. Genética Mendeliana
Gregor Mendel (1822-1884), monge
austríaco, é considerado o “pai da
genética”.
Desenvolveu seus trabalhos com plantas
de ervilha (Pisun sativum) observando a
transmissão hereditária de várias
características.
Em 1865 publicou o artigo "Experiments
with Plant Hybrids" que foi ignorado.
A partir de 1900 vários pesquisadores
confirmaram seus resultados.
Suas leis são a base para os estudos
genéticos.

4. Genética Mendeliana
Por que ervilhas?
Fácil cultivo em canteiros.
Várias características contrastantes
e de fácil observação.
Ciclo vital curto e grande número de
descendentes (sementes).
Predomina reprodução por
autofecundação, portanto linhagens
naturais são puras.

5. Características analisadas por Mendel

6. Conceito Gerais
Gene: fragmento de DNA que pode
ser transcrito na síntese de
proteínas.
Lócus (Loco): local, no cromossomo,
onde se encontra o gene.
Alelos: genes que ocupam o mesmo
lócus em cromossomos homólogos.
Homólogos: cromossomos que
possuem genes para as mesmas
características.

7. GENES ALELOS OCUPAM O MESMO LÓCUS GÊNICO DO
MESMO PAR DE CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS

8. Conceitos Gerais
Gene Dominante: sempre que está
presente se manifesta (A).
Gene Recessivo: só se manifesta na
ausência do dominante (a).
Homozigoto ou Puro: indivíduo que
apresenta alelos iguais para um ou mais
caracteres (aa).
Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que
apresenta alelos diferentes para um ou
mais caracteres (Aa).

9. Conceito Gerais
Genótipo: conjunto de genes de um
indivíduo.
Fenótipo: características morfológicas e
fisiológicas do indivíduo, que são
determinadas por genes e que podem ser
alteradas pelo ambiente.

10. 1a Lei de Mendel – Segregação dos Caracteres
“Pureza dos Gametas”
MONO-HIBRIDISMO
“As características dos
indivíduos são condicionadas
por pares de fatores (genes),
que se separam durante a
formação dos gametas, indo
apenas um fator do par para
cada gameta”.

11. MONO-HIBRIDISMO COM DOMINÂNCIA
2 alelos – 1 caráter – 2 fenótpos

12. Mono-Hibridismo com Dominância
Herança condicionada Ex.: cor das sementes
por um par de alelos. em ervilhas.
Dois fenótipos possíveis P amarelas x verdes
em F2. AA aa
Três genótipos possíveis
F1 100% amarelas
em F2.
Aa
Proporção fenotípica
F1 amarelas x amarelas
3:1 Aa Aa
Proporção genotípica
F2 75% amarelas
1:2:1 AA Aa
25% verdes aa

13. Probabilidade em Genética
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos
esperados e o número de eventos possíveis.
eventos esperados
P=
eventos possíveis
Regra do “E” Regra do “OU”
A probabilidade de dois ou A probabilidade de dois ou
mais eventos independentes mais eventos mutuamente
ocorrerem simultaneamente exclusivos ocorrerem é igual a
é igual ao produto das soma das probabilidades de
probabilidades de ocorrerem separadamente.
ocorrerem separadamente.

14. Considerando o Qual a probabilidade
lançamento de duas de se obter 2 ou 5 no
moedas ao mesmo lançamento de uma
tempo, qual a chance dado
de se obter duas
caras? 1/6 + 1/6 = 2/6
1/2 x 1/2 = 1/4

15. Cruzamento-Teste
2E - Aula 4
Utilizado para confirmar se um fenótipo
dominante é homozigoto ou heterozigoto.
Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um
indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as
proporções fenotípicas nos descendentes.
Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o
testado é, com certeza, homozigoto.
Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de
recessivos, então o testado é heterozigoto.
Quando é utilizado o genitor recessivo para o
teste o processo é chamado de retrocruzamento
ou back-cross.

16. Cruzamento teste
Ex.: cor das sementes em Ex.: cor das sementes em
ervilhas. ervilhas.
P) amarelas x verdes P) amarelas x verdes
AA ou Aa aa AA ou Aa aa
F1 ) 100% amarelas F1 ) 50% amarelas Aa
Aa 50% verdes aa

17. Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino
indivíduos que apresentam
o caráter estudado
sexo feminino
filhos ou
descendentes
sexo desconhecido
casamento ou gêmeos dizigóticos
cruzamento
casamento ou
cruzamento gêmeos monozigóticos
consangüíneo

18. Heredograma ou genealogia

19. Monoibridismo sem Dominância
Herança condicionada por um par de alelos sem que
um prevaleça em relação ao outro.
Três fenótipos possíveis em F2.
Três genótipos possíveis em F2.
Proporção fenotípica
1:2:1
Proporção genotípica
1:2:1

20. 1- SEMIDOMINÂNCIA
Ex.: cor das flores em
O heterozigoto Maravilha.
apresenta uma P vermelhas x brancas
VV BB
mistura das F1 100% rosas
características dos VB
dois homozigotos F1 rosas x rosas
VB VB
F2 25% vermelhas VV
50% rosas VB
25% brancas BB

21. X

22. 2) Codominância

23. Codominância

24. Genética
Genética
3E – AULA 5
Polialelismo ou Alelos Múltiplos

25. Alelos Múltiplos (Polialelismo)
Herança determinada por 3 ou mais
alelos que condicionam um só caráter,
obedecendo os padrões mendelianos.
Estudo de um par de cromossomos
homólogos.
Um lócus gênico.
Número variável de genótipos e
fenótipos.

26. Grupos Sanguíneos
Determinado por proteínas presentes nas
hemácias.
Conhecimento importante nas transfusões,
medicina legal, estudos étnicos, etc.
Transfusões baseadas nas relações
antígeno/anticorpo.
A herança obedece os padrões mendelianos:
Sistema ABO Polialelia e codominância.
Sistema Rh Monoibridismo com dominância.

27. Sistema ABO
Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas Aglutinina no
hemácias plasma
A A Anti-B
B B Anti-A
AB AeB -
O - Anti-A e Anti-B

29. Sistema ABO
Os grupos do sistema ABO são determinados por uma
série de 3 alelos, IA, IB e i onde:
IA = IB > i
Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.
Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.
Gene i determina a não produção de aglutinogênios.
Fenótipos Genótipos
Grupo A IAIA ou IAi
Grupo B IBIB ou IBi
Grupo AB IAIB
Grupo O ii

30. Sistema Rh
Fator Rh Proteína encontrada nas hemácias que pode
agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não
a possuam.
Rh+ indivíduos que possuem a proteína.
Rh- indivíduos que não possuem a proteína.
Doações Fenótipos Genótipos
Rh+ RR ou Rr
Rh- Rh+ Rh- rr

32. Eritroblastose Fetal
Doença Hemolítica do Recém Nascido
Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+

34. 2a Lei de Mendel
“Na herança de duas ou mais características, os fatores,
segregados na formação dos gametas, não se fundem no
híbrido, mas se distribuem independentemente nos
gametas segundo todas as combinações possíveis”.
Na 2a Lei de Mendel, são estudados genes
localizados em pares de cromossomos homólogos
diferentes.
Aula 6 – 3E

35. Di-hibridismo
Herança determinada por dois pares de alelos independentes
que condicionam duas características.
Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F2,
combinando os caracteres dominantes e recessivos.
A proporção fenotípica clássica em F2 é 9:3:3:1.
Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas
(puras) com verdes/rugosas (puras).
VVRR vvrr
P amarelas/lisas x verdes/rugosas
VvRr
F1 100% amarelas/lisas (híbridas)
VvRr VvRr
F1 amarelas/lisas x amarelas/lisas

36. Di-ibridismo
Gametas
VR Vr vR vr
da F1
VR VVRR VVRr VvRR VvRr
Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr
vR VvRR VvRr vvRR vvRr
vr VvRr Vvrr vvRr vvrr
9 3
Proporção
16 amarelas/lisas 16
verdes/lisas
Fenotípica
em F2 3 amarelas/rugosas 1 verdes/rugosas
16 16

37. Poli-hibridismo
Quando são analisadas três ou mais características
simultaneamente, em genes localizados em homólogos
diferentes, temos o triibridismo, tetraibridismo, etc, que
constituem o poliibridismo.
Para se calcular o número de gametas diferentes
produzidos por um poli-híbrido se utiliza a fórmula 2n, onde
n é o número de pares de genes heterozigotos (híbridos).
Ex.: Quantos gametas diferentes o genótipo AaBBCcddEe
Número de híbridos: 3
Número de gametas = 2n = 23 = 8 gametas diferentes

38. Exemplo:
Um casal de tri-híbridos quer saber
a probabilidade de ter um filho
homozigoto para os 3 pares
recessivos:
P) AaBbCc x AaBbCc
F1) aa bb cc = ?
Resposta: ¼ x ¼ x ¼ = 1/64

39. Fenótipos
A = semente amarela
a = semente verde
B = semente lisa
B = Semente rugosa
AaBb x AaBb
Probabilidade de ocorrer uma planta com semente amarela e lisa?

40. Resultado:
A_ = ¾
B_ = ¾
¾ X ¾ = 9/16 = 56,25%

41. Cálculo de outras variáveis
Para todos n = heterozigotos
Exemplo para o cálculo de número de gametas:
AaBBCcDdEE = 2n = 23 = 8 gametas diferentes