O documento descreve diferentes tipos de aberrações cromossômicas, incluindo aneuploidias que envolvem ganho ou perda de um ou mais cromossomos, e euploidias que envolvem múltiplos exatos do número haplóide normal. Também discute rearranjos estruturais equilibrados e não-equilibrados que resultam da quebra e recombinação cromossômica.

1. Aberrações cromossômicas

2. Aberrações cromossômicas As aberrações cromossômicas são alterações no número ou estrutura de autossomos, cromossomos sexuais ou ambos.

3. Aberrações cromossômicas Aberrações cromossômicas numéricas – são aquelas em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie. Elas estão classificadas em dois grupos: Aneuploidias Euploidias

4. Aberrações cromossômicas Aneuploidia – aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos. Na maioria da vezes três cromossomos em vez do par normal de cromossomos (trissomia) ou, menos frequentemente, apenas um representante de um cromossomo (monossomia). Ocorre por falha na separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas, chamada de não-disjunção meiótica.

5. Aberrações cromossômicas Erro na Meiose I – metade dos gametas apresenta um representante de ambos os membros do par de cromossomos afetado e o restante não possui representantes desse par de cromossomos.

6. Aberrações cromossômicas Erro na Meiose II – os gametas anormais contém duas cópias de um cromossomo parental (e nehuma cópia do outro) ou não possuem um cromossomo.

7. Aberrações cromossômicas Embora sejam mais frequentemente decorrentes de erros meióticos, as aneuploidias também podem resultar de perda cromossômica ou não-disjunção das cromátides durante a primeira divisão mitótica do zigoto, ou durante a segmentação de um dos blastômeros.

8. Aberrações cromossômicas Exemplos de aneuploidias: Trissomias autossômicas Síndrome de Down Trissomia do 18 Trissomia do 13 Aneuploidia dos cromossomos sexuais Síndrome de Klinefelter (47, XXY) Síndrome 47, XYY Trissomia do X (47, XXX) Síndrome deTurner (45, X e variantes)

9. Aberrações cromossômicas Euploidia – a alteração é múltiplo exato do número haplóide (n). Por exemplo, triploidia (3n) ou tetraploidia (4n). Quando ocorre em seres humanos (lembrando que somos 2n), geralmente ocorre o aborto espontâneo, quando isso não acontece, o que é raro, indivíduo morre ao nascer ou nasce morto.

10. Aberrações cromossômicas A triploidia provavelmente resulta de falha de uma das divisões da maturação dos gametas. E os tetraplóides sempre são 92, XXXX ou 92, XXYY, resultantes em geral de uma falha na conclusão da clivagem inicial do zigoto.

11. Aberrações cromossômicas Aberrações cromossômicas estruturais – são resultantes de quebra cromossômica seguida de reconstituição em uma combinação anormal. Estas alterações são causadas sobretudo pela ruptura da estrutura linear dos cromossomos durante o crossing-over. Os rearranjos estruturais são definidos como: Equilibrados Não-equilibrados

12. Aberrações cromossômicas Rearranjos não-equilibrados – ocorre quando conjunto cromossômico resultante possui informações a mais ou a menos. Como exemplo de síndrome de deleção autossômica temos a Síndrome do Miado do Gato (5p-). Rearranjos equilibrados – ocorre quando conjunto cromossômico resultante possui todas as informações genéticas, mas organizadas de modo diferente.

13. Aberrações cromossômicas Aberrações cromossômicas estruturais Figura - Em A, B e C as alterações ocorrem ao nível da estrutura de um cromossomo, ou um par de cromossomos homólogos. Em D, as alterações envolvem a transferência de um segmento de um cromossomo para outro não homólogo.

14. Aberrações cromossômicas Fontes Genética http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/aberra.htm#abenu Aberrações Cromosômicas http://www.algosobre.com.br/biologia/aberracoes-cromosomicas.html Bioterra http://bioterra-catarina.blogspot.com/2009/11/mutacoes-cromossomicas.html