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Colégio: Centro Territorial de Educação Profissional do Agreste de
Alagoinhas/Litoral Norte - CETEPA
Curso: Ensino Médio                           Ano Letivo: 2010
Turma: 3º ANO TÉCNICO EM ENFERMAGEM               Turno: Matutino
Professora Regente: Zuleide
Componente curricular: Biologia
Estagiária: Elda Nunes
DATA: 02 de Novembro de 2010

                        PLANO DE AULA 03

Estudo Dirigido - Feriado

TEMA : Núcleo Celular

Subtema: Alterações cromossômicas na espécie humana


OBJETIVOS

   Reconhecer a importância dos estudos aprofundados sobre fatores
     hereditários;
   Relacionar positivamente a ciência com a melhora das condições de
     vida da humanidade.



CONTEÚDOS CONCEITUAIS

      Conhecimento dos níveis de organização do cromossomo em
        organismos eucarióticos;
      Diferenciação e conhecimento sobre aberrações cromossômicas e
        aberrações numéricas;
      Conhecimento     das     síndromes   e   doenças   relacionadas     aos
        cromossomos.
      Reconhecimento dos cromossomos humanos e sua importância para
        o diagnóstico e para a prevenção de muitas doenças hereditárias;
      Relacionamento da análise cromossômica como fator importante no
        aconselhamento genético, ajudando a evitar o nascimento de
        crianças portadoras de doenças hereditárias.
CONTEÚDOS PROCEDIMENTAIS

      Investigação bibliográfica sobre alterações cromossômicas;
      Resolução de estudo dirigido sobre alterações cromossômicas;
      Leitura e análise de textos diversos;
      Levantamento de dúvidas a cerca do assunto.


CONTEÚDOS ATITUDINAIS
   Curiosidade acerca do assunto proposto;
   Valorização da conquistas científicas a partir dos avanços genéticos.
   Valorização e respeito à vida;
   Validação da biologia em toda a sua dimensão.
   Valorização da célula para a manutenção da vida


       PROCEDIMENTOS METODOLÓGICOS:

    Entregarei a atividade, tendo como tema “alterações cromossômicas na
       espécie humana”, para ser respondida no período do feriado do dia 02
       de Novembro.

RECURSOS

    Atividade Impressa;
    Livro Didático;
    Pesquisa com o auxílio da internet.



AVALIAÇÃO

    Atividade complementar para casa (estudo dirigido);



BIBLIOGRAFIA


AMABIS, José Mariano. MARTHO, Gilberto Rodrigues. Fundamentos da
Biologia Moderna. Volume único 4º Ed. São Paulo: Moderna, 2006.

LAURENCE, J. Biologia: ensino médio. Volume único. 1º Ed. São Paulo.
Nova Geração, 2005.

PAULINO, Wilson Roberto. Biologia, Volume 1: Citologia/ Histologia. 1º Ed.
São Paulo: Editora Ática, 2009.
ANEXO 1


Colégio: Centro Territorial de Educação Profissional do Agreste de
Alagoinhas/Litoral Norte - CETEPA
Curso: Ensino Médio                           Ano Letivo: 2010
Turma: 3º ano Técnico em Enfermagem          Turno: Matutino
Componente curricular: Biologia
Professora Regente: Zuleide
Estagiária: Elda Nunes          DATA: 02 de Novembro de 2010

                               ESTUDO DIRIGIDO

INSTRUÇÕES:

       1. Leia atentamente as questões antes de respondê-las.
       2. As questões podem ser respondidas em dulpas;
       3. Utilize livros, internet, ou outras fontes para auxiliá-los na pesquisa;
       4. A atividade deverá ser entregue na próxima aula, depois do feriado.




Alterações cromossômicas na espécie humana

      Os processos mitóticos e meiótico contribuem bastante, pela sua
regularidade, para indicar que os cromossomos desempenham papel de
relevante importância na transmissão de informação genética. Essa indicação
ganha maior reforço nos exemplos extraídos de situações em que ocorre o
oposto, isto é, em casos em que os processos de divisão nuclear mostram
irregularidades,    produzindo      anomalias       cromossômicas,         denominadas
aberrações ou mutações cromossômicas.
      Aceitando como verdadeira a hipótese de que a informação genética
está contida nos cromossomos, deve-se esperar que os zigotos que
apresentam alterações dessas estruturas nucleares mostrem, também,
alterações de seu desenvolvimento, visto que as aberrações cromossômicas
devem causar desorganização daquela informação.
Aberrações cromossômicas

      Um     dos    critérios   básicos   de   classificação   das   aberrações
cromossômicas é aquele que leva em conta as alterações do número normal
(aberrações numéricas) ou a presença de alterações estruturais dos
cromossomos (aberrações estruturais). Outro critério básico de classificação
das aberrações cromossômicas é aquele que leva em conta a sua origem, já
que elas podem ser determinadas por erros mitóticos, ocorrendo, portanto,
após a formação do zigoto (aberrações pós-zigóticas) ou por erros meióticos
(aberrações pré-zigóticas).



Aberrações numéricas


      As aberrações numéricas são classificadas em dois grandes grupos,
conforme se refiram ao aumento ou diminuição de cromossomos de um ou de
mais pares, mas não de todos (aneuploidias), ou se relacionem a uma
alteração do numero de genomas, isto é, a uma alteração que afeta todo um
conjunto cromossômico haplóide (euploidias).
      No caso das aneuploidias com diminuição do número cromossômico
(hipodiploidias), diz-se que uma célula somática apresenta monossomia ou é
monossômica de um determinado autossomo, quando esse determinado
elemento nuclear não possui homologo na célula. Tal célula é dita nulissômica
do referido autossomo se os dois elementos do par estiverem ausentes, sendo
que a nulissomia é letal se afetar o cromossomo X, não sendo viáveis,
portanto, linhagens celulares com cariótipo 45 Y ou 46 YY ou sem
cromossomos sexuais (00), pois a presença de um cromossomo X é essencial
à sobrevivência de qualquer linhagem celular somática. Se, ao invés de
diminuição, houver aumento do numero de homólogos de um determinado
autossomo (hiperdiploidia), a célula aneuplóide é dita polissômica do
cromossomo afetado e, nesse caso, ela será especificada como trissômica,
tetrassômica, pentassômica, etc., conforme existam na célula três, quatro,
cinco, homólogos.
      Quanto as euploidias, as células podem ser subclassificadas em
triplóides, tetraplóides, octoplóides, etc., de acordo com o grau de ploidia
múltipla que apresentem, isto é, conforme mostrem um número cromossômica
3n, 4n, 8n,etc.




                                ATIVIDADE

   1- Defina:

           Aberrações cromossômicas
           Aberrações numéricas



   2- Pesquise algumas síndromes associadas aos cromossomos e descreva
      suas características.



   3- Embora as pessoas com síndrome de Down tenham características
       físicas específicas, geralmente elas têm mais semelhanças do que
       diferenças com a população em geral. As características físicas são
       importantes para o médico fazer o diagnóstico clínico. Nem sempre a
       criança com síndrome de Down apresenta todas as características;
       algumas podem ter somente umas poucas, enquanto outras podem
       mostrar a maioria dos sinais da síndrome. Cite algumas das
       características físicas das crianças com síndrome de Down.
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  • 1. Colégio: Centro Territorial de Educação Profissional do Agreste de Alagoinhas/Litoral Norte - CETEPA Curso: Ensino Médio Ano Letivo: 2010 Turma: 3º ANO TÉCNICO EM ENFERMAGEM Turno: Matutino Professora Regente: Zuleide Componente curricular: Biologia Estagiária: Elda Nunes DATA: 02 de Novembro de 2010 PLANO DE AULA 03 Estudo Dirigido - Feriado TEMA : Núcleo Celular Subtema: Alterações cromossômicas na espécie humana OBJETIVOS  Reconhecer a importância dos estudos aprofundados sobre fatores hereditários;  Relacionar positivamente a ciência com a melhora das condições de vida da humanidade. CONTEÚDOS CONCEITUAIS  Conhecimento dos níveis de organização do cromossomo em organismos eucarióticos;  Diferenciação e conhecimento sobre aberrações cromossômicas e aberrações numéricas;  Conhecimento das síndromes e doenças relacionadas aos cromossomos.  Reconhecimento dos cromossomos humanos e sua importância para o diagnóstico e para a prevenção de muitas doenças hereditárias;  Relacionamento da análise cromossômica como fator importante no aconselhamento genético, ajudando a evitar o nascimento de crianças portadoras de doenças hereditárias.
  • 2. CONTEÚDOS PROCEDIMENTAIS  Investigação bibliográfica sobre alterações cromossômicas;  Resolução de estudo dirigido sobre alterações cromossômicas;  Leitura e análise de textos diversos;  Levantamento de dúvidas a cerca do assunto. CONTEÚDOS ATITUDINAIS  Curiosidade acerca do assunto proposto;  Valorização da conquistas científicas a partir dos avanços genéticos.  Valorização e respeito à vida;  Validação da biologia em toda a sua dimensão.  Valorização da célula para a manutenção da vida PROCEDIMENTOS METODOLÓGICOS:  Entregarei a atividade, tendo como tema “alterações cromossômicas na espécie humana”, para ser respondida no período do feriado do dia 02 de Novembro. RECURSOS  Atividade Impressa;  Livro Didático;  Pesquisa com o auxílio da internet. AVALIAÇÃO  Atividade complementar para casa (estudo dirigido); BIBLIOGRAFIA AMABIS, José Mariano. MARTHO, Gilberto Rodrigues. Fundamentos da Biologia Moderna. Volume único 4º Ed. São Paulo: Moderna, 2006. LAURENCE, J. Biologia: ensino médio. Volume único. 1º Ed. São Paulo. Nova Geração, 2005. PAULINO, Wilson Roberto. Biologia, Volume 1: Citologia/ Histologia. 1º Ed. São Paulo: Editora Ática, 2009.
  • 3. ANEXO 1 Colégio: Centro Territorial de Educação Profissional do Agreste de Alagoinhas/Litoral Norte - CETEPA Curso: Ensino Médio Ano Letivo: 2010 Turma: 3º ano Técnico em Enfermagem Turno: Matutino Componente curricular: Biologia Professora Regente: Zuleide Estagiária: Elda Nunes DATA: 02 de Novembro de 2010 ESTUDO DIRIGIDO INSTRUÇÕES: 1. Leia atentamente as questões antes de respondê-las. 2. As questões podem ser respondidas em dulpas; 3. Utilize livros, internet, ou outras fontes para auxiliá-los na pesquisa; 4. A atividade deverá ser entregue na próxima aula, depois do feriado. Alterações cromossômicas na espécie humana Os processos mitóticos e meiótico contribuem bastante, pela sua regularidade, para indicar que os cromossomos desempenham papel de relevante importância na transmissão de informação genética. Essa indicação ganha maior reforço nos exemplos extraídos de situações em que ocorre o oposto, isto é, em casos em que os processos de divisão nuclear mostram irregularidades, produzindo anomalias cromossômicas, denominadas aberrações ou mutações cromossômicas. Aceitando como verdadeira a hipótese de que a informação genética está contida nos cromossomos, deve-se esperar que os zigotos que apresentam alterações dessas estruturas nucleares mostrem, também, alterações de seu desenvolvimento, visto que as aberrações cromossômicas devem causar desorganização daquela informação.
  • 4. Aberrações cromossômicas Um dos critérios básicos de classificação das aberrações cromossômicas é aquele que leva em conta as alterações do número normal (aberrações numéricas) ou a presença de alterações estruturais dos cromossomos (aberrações estruturais). Outro critério básico de classificação das aberrações cromossômicas é aquele que leva em conta a sua origem, já que elas podem ser determinadas por erros mitóticos, ocorrendo, portanto, após a formação do zigoto (aberrações pós-zigóticas) ou por erros meióticos (aberrações pré-zigóticas). Aberrações numéricas As aberrações numéricas são classificadas em dois grandes grupos, conforme se refiram ao aumento ou diminuição de cromossomos de um ou de mais pares, mas não de todos (aneuploidias), ou se relacionem a uma alteração do numero de genomas, isto é, a uma alteração que afeta todo um conjunto cromossômico haplóide (euploidias). No caso das aneuploidias com diminuição do número cromossômico (hipodiploidias), diz-se que uma célula somática apresenta monossomia ou é monossômica de um determinado autossomo, quando esse determinado elemento nuclear não possui homologo na célula. Tal célula é dita nulissômica do referido autossomo se os dois elementos do par estiverem ausentes, sendo que a nulissomia é letal se afetar o cromossomo X, não sendo viáveis, portanto, linhagens celulares com cariótipo 45 Y ou 46 YY ou sem cromossomos sexuais (00), pois a presença de um cromossomo X é essencial à sobrevivência de qualquer linhagem celular somática. Se, ao invés de diminuição, houver aumento do numero de homólogos de um determinado autossomo (hiperdiploidia), a célula aneuplóide é dita polissômica do cromossomo afetado e, nesse caso, ela será especificada como trissômica, tetrassômica, pentassômica, etc., conforme existam na célula três, quatro, cinco, homólogos. Quanto as euploidias, as células podem ser subclassificadas em
  • 5. triplóides, tetraplóides, octoplóides, etc., de acordo com o grau de ploidia múltipla que apresentem, isto é, conforme mostrem um número cromossômica 3n, 4n, 8n,etc. ATIVIDADE 1- Defina:  Aberrações cromossômicas  Aberrações numéricas 2- Pesquise algumas síndromes associadas aos cromossomos e descreva suas características. 3- Embora as pessoas com síndrome de Down tenham características físicas específicas, geralmente elas têm mais semelhanças do que diferenças com a população em geral. As características físicas são importantes para o médico fazer o diagnóstico clínico. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características; algumas podem ter somente umas poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais da síndrome. Cite algumas das características físicas das crianças com síndrome de Down.