O documento descreve diferentes tipos de alterações cromossômicas, incluindo euploidia, que altera todo o conteúdo genético, e aneuploidia, que altera o número de cromossomos. Ele fornece detalhes sobre síndromes específicas como a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Edwards (trissomia do 18), e Síndrome de Patau (trissomia do 13). O documento também discute outras síndromes como a Síndrome de Kline

1. Alterações cromossomiais
Professora Raquel Melo
CED 416
Santa Maria – DF
Junho 2015

2. Fecundação normal
46 cromossomos
paternos (2n)
46 cromossomos
maternos (2n)
Espermatozóide (n)
(23 cromossomos)
Óvócito II (n)
(23 cromossomos)
46 cromossomos
(23 de origem paterna e
23 de origem materna)
Alterações cromossômicas

3. Mutações cromossômicas

4.  Euploidia: Altera todo o teor do genoma (não ocorre na espécie humana)
o 2n: indivíduos diplóides
o 2n – n: indivíduos haplóides – Ex: zangão
o 2n + n: indivíduos triplóides – Ex: Banana (Musa paradisíaca)
 Aneuploidia: Altera o número de cromossomos do cariótipo
o 2n + 1 (47 cromossomos) – Trissomia
o 2n + 2 (48 cromossomos) – Tetrassomia
o 2n – 1 (45 cromossomos) – Monossomia
o 2n – 2 (44 cromossomos) – Nulissomia
Alterações cromossomiais

5. Mutação
numérica Estrutural
Euploidia Aneuploidia
somática ou
sexual
Deleção
Monopliodia Monossomia Inversão
Triploidia Trissomia Translocação
Tetraploidia
Mutações cromossômicas

6. Euploidia
todos os pares tem um cromossomo a mais

7. 3 cromossomos no par 21
Trissomia
Cariótipos possíveis
 Homem: 45A + XY
 Mulher: 45A + XX
O que causa?
Erro na distribuição dos
cromossomos na formação dos
gametas (espermatozóides ou
óvulos)
 Idade avançada
 Exposição a altas taxas de
radiação
 Uso de drogas alucinógenas
(LSD, Heroína, Ecstasy)
Uso de bebidas alcoólicas e
cigarros.
Síndrome de Down – aneuploidia somática

8. Baixa estatura
Obesidade
Olhos oblíquos
Mãos e dedos curtos
Prega Simiesca na
mão
Retardo mental
Homem estéril
Mulher fértil
Síndrome de Down

9. O slide é pequeno para tanto exemplos...

10. Síndrome de Edwards – trissomia do 18
Várias mal formações e deformidades
Expectativa de vida curta
Implantação baixa da orelha

11. Síndrome de Patau (trissomia do 13)

12. Só ocorre em homens cariótipo: 44 A + XXY
Ginecomastia
Alargamento dos quadris
Voz aguda
Retardo mental presente de
leve a moderado
Esterilidade (atrofia dos
testículos) existe terapia
Cromatina sexual presente nas
células
Síndrome de Klinefelter (XXY)
Aneuploidia sexual - trissomia

13. o Baixa estatura
o Obesidade
o Pescoço alado
o Muitos pêlos no corpo
o Retardo mental moderado
o Esterilidade (ovários atrofiados)
Síndrome de Turner (X0)
Só ocorre em mulheres - cariótipo 44A + X0
Aneuploidia sexual Monossomia

14. Só ocorre em homens – Cariótipo 44A + XYY
• Maioria fenotipo normais.
• Homens muito altos.
• Hiperatividade e crises de
fúria na infância e início da
adolescência.
• Grande número de acne facial
durante a adolescência;
• Taxa de testosterona
aumentada, o que pode ser um
fator contribuinte para a
inclinação anti-social e aumento
de agressividade;
• Entre criminosos e doentes
mentais, essa freqüência chega
a 3%.
Síndrome do duplo Y (XYY)

15. Só ocorre em mulheres – cariótipo 44A+XXX
• Mulheres com estatura
geralmente acima da
média.
•Apresentam genitália e
mamas
subdesenvolvidas.
•Apresentam certo grau
de retardamento
mental.
•Puberdade precoce.
•São férteis.
Síndrome do Triplo X - superfêmea