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DETERMINAÇÃO DO SEXO

1891: Hermann Henking observou uma estrutura nos núcleos de
células de insetos machos, o corpúsculo X.

-Clarence E. McClung estudou o corpúsculo X em gafanhotos e
reconheceu que era um cromossomo (cromossomo X). Ele
observou que as células das fêmeas tinham um cromossomo a
mais que as células dos gafanhotos machos, concluindo que os
cromossomos X tinham um papel na determinação do sexo.

1905: Nettie Stevens e Edmund Wilson demonstraram que dois
cromossomos X foram encontrados nas células femininas enquanto
um único X, mais um cromossomo menor (Y) eram encontrados
nas células masculinas. Eles demonstraram também, que metade
dos espermatozóides recebem o cromossomo X e metade Y.
Determinação do sexo XX e XY

• Sistema XX – XY (humanos)

-Macho é o sexo heterogamético (XY)
-Fêmea é o sexo homogamético (XX)

• Sistema XX – XO (alguns insetos)

-Machos possuem só 1 cromossomo;
-A letra O determina ausência de um cromossomo sexual

• Sistema ZZ – ZW (aves, mariposas, alguns anfíbios e alguns peixes)

- Fêmea heterogamética (ZW)
- Macho homogamético (ZZ)
Heranças ligadas ao sexo
Síndrome de Turner: monossomia do cromossomo X

- mulheres;
- características sexuais femininas imaturas;
- menstruação ausente;
- mulheres baixas;
- linha de implantação do cabelo baixa;
- pregas de pele no pescoço;
- estéreis;
-doenças renais crônicas;
- inteligência pouco afetada.
Cariótipo da Síndrome de Turner




                                  Criança de 6 anos com ST.
Síndrome de Klinefelter: trissomia no cromossomo sexual (XXY)

- homens;
- inférteis;
- desenvolvimento sexual infantil;
- deficiência motora;
- pacientes psiquiátricos;
- diabetes;
- A.V.C.
Mulheres Poli X: Síndrome do triplo X

-1 em 1.000 nascimentos femininos possuem 3 cromossomos X;
- mulheres com tendência a serem magras e altas;
- menstruam normalmente;
- podem ser inférteis;
- podem apresentar retardos.

• Raramente existem mulheres cujas células possuem 4 ou 5
cromossomos X, essas mulheres tem anatomia feminina normal
mas são mentalmente retardadas e têm vários problemas físicos.
A gravidade do retardo aumenta junto com o aumento do número
de cromossomos X além de três.
Daltonismo
       O daltonismo é uma perturbação da percepção visual
caracterizada pela incapacidade de diferenciar todas ou algumas
cores, manifestando-se muitas vezes pela dificuldade em distinguir
o verde do vermelho.

- Como o daltonismo é provocado por genes recessivos localizados
no cromossomo X, o problema ocorre muito mais freqüentemente
nos homens que nas mulheres. Estima-se que 8% da população
masculina seja portadora do distúrbio, embora apenas 1 % das
mulheres sejam atingidas.
Genótipo              Fenótipo                           Detalhes

                                            Homozigótica não portadora do gene
  XD | XD      Mulher com visão normal
                                                  anômalo (DD, normal)

                                          Heterozigótica portadora do gene anômalo
  XD | Xd      Mulher com visão normal
                                                         (Dd, normal)

  Xd | Xd          Mulher daltônica         Homozigótica recessiva (dd, daltônica)


   XD | Y      Homem com visão normal       Homozigótico dominante (D, normal)


   Xd | Y          Homem daltônico          Homozigótico recessivo (d, daltônico)


No caso de um indivíduo do sexo masculino, como não aparece o alelo D, bastará
um simples gene recessivo para que ele manifeste daltonismo, o que não acontece
com o sexo feminino pois, para manifestar a doença, uma mulher necessita dos
dois genes recessivos dd.

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  • 1. DETERMINAÇÃO DO SEXO 1891: Hermann Henking observou uma estrutura nos núcleos de células de insetos machos, o corpúsculo X. -Clarence E. McClung estudou o corpúsculo X em gafanhotos e reconheceu que era um cromossomo (cromossomo X). Ele observou que as células das fêmeas tinham um cromossomo a mais que as células dos gafanhotos machos, concluindo que os cromossomos X tinham um papel na determinação do sexo. 1905: Nettie Stevens e Edmund Wilson demonstraram que dois cromossomos X foram encontrados nas células femininas enquanto um único X, mais um cromossomo menor (Y) eram encontrados nas células masculinas. Eles demonstraram também, que metade dos espermatozóides recebem o cromossomo X e metade Y.
  • 2. Determinação do sexo XX e XY • Sistema XX – XY (humanos) -Macho é o sexo heterogamético (XY) -Fêmea é o sexo homogamético (XX) • Sistema XX – XO (alguns insetos) -Machos possuem só 1 cromossomo; -A letra O determina ausência de um cromossomo sexual • Sistema ZZ – ZW (aves, mariposas, alguns anfíbios e alguns peixes) - Fêmea heterogamética (ZW) - Macho homogamético (ZZ)
  • 3. Heranças ligadas ao sexo Síndrome de Turner: monossomia do cromossomo X - mulheres; - características sexuais femininas imaturas; - menstruação ausente; - mulheres baixas; - linha de implantação do cabelo baixa; - pregas de pele no pescoço; - estéreis; -doenças renais crônicas; - inteligência pouco afetada.
  • 4. Cariótipo da Síndrome de Turner Criança de 6 anos com ST.
  • 5. Síndrome de Klinefelter: trissomia no cromossomo sexual (XXY) - homens; - inférteis; - desenvolvimento sexual infantil; - deficiência motora; - pacientes psiquiátricos; - diabetes; - A.V.C.
  • 6. Mulheres Poli X: Síndrome do triplo X -1 em 1.000 nascimentos femininos possuem 3 cromossomos X; - mulheres com tendência a serem magras e altas; - menstruam normalmente; - podem ser inférteis; - podem apresentar retardos. • Raramente existem mulheres cujas células possuem 4 ou 5 cromossomos X, essas mulheres tem anatomia feminina normal mas são mentalmente retardadas e têm vários problemas físicos. A gravidade do retardo aumenta junto com o aumento do número de cromossomos X além de três.
  • 7. Daltonismo O daltonismo é uma perturbação da percepção visual caracterizada pela incapacidade de diferenciar todas ou algumas cores, manifestando-se muitas vezes pela dificuldade em distinguir o verde do vermelho. - Como o daltonismo é provocado por genes recessivos localizados no cromossomo X, o problema ocorre muito mais freqüentemente nos homens que nas mulheres. Estima-se que 8% da população masculina seja portadora do distúrbio, embora apenas 1 % das mulheres sejam atingidas.
  • 8. Genótipo Fenótipo Detalhes Homozigótica não portadora do gene XD | XD Mulher com visão normal anômalo (DD, normal) Heterozigótica portadora do gene anômalo XD | Xd Mulher com visão normal (Dd, normal) Xd | Xd Mulher daltônica Homozigótica recessiva (dd, daltônica) XD | Y Homem com visão normal Homozigótico dominante (D, normal) Xd | Y Homem daltônico Homozigótico recessivo (d, daltônico) No caso de um indivíduo do sexo masculino, como não aparece o alelo D, bastará um simples gene recessivo para que ele manifeste daltonismo, o que não acontece com o sexo feminino pois, para manifestar a doença, uma mulher necessita dos dois genes recessivos dd.