O documento descreve a história da descoberta da determinação do sexo humano através dos cromossomos sexuais XX e XY. Em 1905, Nettie Stevens e Edmund Wilson demonstraram que os machos possuem um cromossomo X e um cromossomo Y, enquanto as fêmeas possuem dois cromossomos X. Isso estabeleceu o sistema cromossômico XX-XY para a determinação do sexo em humanos.

1. DETERMINAÇÃO DO SEXO
1891: Hermann Henking observou uma estrutura nos núcleos de
células de insetos machos, o corpúsculo X.
-Clarence E. McClung estudou o corpúsculo X em gafanhotos e
reconheceu que era um cromossomo (cromossomo X). Ele
observou que as células das fêmeas tinham um cromossomo a
mais que as células dos gafanhotos machos, concluindo que os
cromossomos X tinham um papel na determinação do sexo.
1905: Nettie Stevens e Edmund Wilson demonstraram que dois
cromossomos X foram encontrados nas células femininas enquanto
um único X, mais um cromossomo menor (Y) eram encontrados
nas células masculinas. Eles demonstraram também, que metade
dos espermatozóides recebem o cromossomo X e metade Y.

2. Determinação do sexo XX e XY
• Sistema XX – XY (humanos)
-Macho é o sexo heterogamético (XY)
-Fêmea é o sexo homogamético (XX)
• Sistema XX – XO (alguns insetos)
-Machos possuem só 1 cromossomo;
-A letra O determina ausência de um cromossomo sexual
• Sistema ZZ – ZW (aves, mariposas, alguns anfíbios e alguns peixes)
- Fêmea heterogamética (ZW)
- Macho homogamético (ZZ)

3. Heranças ligadas ao sexo
Síndrome de Turner: monossomia do cromossomo X
- mulheres;
- características sexuais femininas imaturas;
- menstruação ausente;
- mulheres baixas;
- linha de implantação do cabelo baixa;
- pregas de pele no pescoço;
- estéreis;
-doenças renais crônicas;
- inteligência pouco afetada.

4. Cariótipo da Síndrome de Turner
Criança de 6 anos com ST.

5. Síndrome de Klinefelter: trissomia no cromossomo sexual (XXY)
- homens;
- inférteis;
- desenvolvimento sexual infantil;
- deficiência motora;
- pacientes psiquiátricos;
- diabetes;
- A.V.C.

6. Mulheres Poli X: Síndrome do triplo X
-1 em 1.000 nascimentos femininos possuem 3 cromossomos X;
- mulheres com tendência a serem magras e altas;
- menstruam normalmente;
- podem ser inférteis;
- podem apresentar retardos.
• Raramente existem mulheres cujas células possuem 4 ou 5
cromossomos X, essas mulheres tem anatomia feminina normal
mas são mentalmente retardadas e têm vários problemas físicos.
A gravidade do retardo aumenta junto com o aumento do número
de cromossomos X além de três.

7. Daltonismo
O daltonismo é uma perturbação da percepção visual
caracterizada pela incapacidade de diferenciar todas ou algumas
cores, manifestando-se muitas vezes pela dificuldade em distinguir
o verde do vermelho.
- Como o daltonismo é provocado por genes recessivos localizados
no cromossomo X, o problema ocorre muito mais freqüentemente
nos homens que nas mulheres. Estima-se que 8% da população
masculina seja portadora do distúrbio, embora apenas 1 % das
mulheres sejam atingidas.

8. Genótipo Fenótipo Detalhes
Homozigótica não portadora do gene
XD | XD Mulher com visão normal
anômalo (DD, normal)
Heterozigótica portadora do gene anômalo
XD | Xd Mulher com visão normal
(Dd, normal)
Xd | Xd Mulher daltônica Homozigótica recessiva (dd, daltônica)
XD | Y Homem com visão normal Homozigótico dominante (D, normal)
Xd | Y Homem daltônico Homozigótico recessivo (d, daltônico)
No caso de um indivíduo do sexo masculino, como não aparece o alelo D, bastará
um simples gene recessivo para que ele manifeste daltonismo, o que não acontece
com o sexo feminino pois, para manifestar a doença, uma mulher necessita dos
dois genes recessivos dd.