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Carregado porAna Paula Vale
Alteracoes cromossomicas estruturais e numericas
O documento classifica e descreve vários tipos de distúrbios genéticos, incluindo: 1) distúrbios cromossômicos como Síndrome de Down que envolvem alterações nos cromossomos; 2) distúrbios monogênicos causados por uma única mutação genética como fibrose cística; e 3) distúrbios multifatoriais resultantes de múltiplas causas genéticas e ambientais como fenda labial.
Alteracoes cromossomicas estruturais e numericas
- 1. CLASSIFICAÇÃO DOS DISTÚRBIOS GENÉTICOS •DISTÚRBIOS CROMOSSÔMICOS cromossomos inteiros, ou grandes segmentos deles, estão ausentes, duplicados ou alterados. Ex. Síndrome de Down e Síndrome de Turner.
- 4. DISTÚRBIOS MONOGÊNICOS • Umúnico gene está alterado. • Ex. Fibrose Cística, Anemia Falciforme. • São classificadas de acordo com o modo pelo qual eles são herdados na família: Autossômica Dominante; Autossômica Recessiva; Ligadas ao X
- 6. DISTÚRBIOS MULTIFATORIAIS • Resultam deuma combinação de múltiplas causas, genéticas e ambientais. Ex. Fenda labial ou Fenda Palatina; Doenças Cardíacas e Diabetes. DISTÚRBIOS MITOCÔNDRIAIS Ex. Neuropatia óptica hereditária de Leber.
- 8. DOENÇAS CROMOSSÔMICAS • DOSAUTOSSOMOS EUPLOIDIA – células que contém em seu núcleo um número de cromossomos múltiplos de 23. Ex. Poliploidia – Triploidia (69 cromossomos). Tetraploidia (92 cromossomos). ANEUPLOIDIA – células que não contém um múltiplo de 23 cromossomos. Essas células contém cromossomos ausentes ou adicionais.
- 9. ANEUPLOIDIA DOS AUTOSSOMOS • MONOSSOMIA– presença de apenas uma cópia de um cromossomo em uma célula. • TRISSOMIA – três cópias de um cromossomo. Causa mais comum – NÃO- DISJUNÇÃO.
- 10. • Ex. deTRISSOMIA • Trissomia do 21 ou Síndrome de Down. • Cariótipo: 47, XX, +21 ou 47,XY, +21. • Trissomia do 18 ou Síndrome de Edward. • Cariótipo: 47,XX, +18 ou 47,XY, +18. • Trissomia do 13 ou Síndrome de Patau. • Cariótipo: 47,XX, +13 ou 47,XY, +13.
- 18. ANEUPLOIDIA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS •MONOSSOMIA DO CROMOSSOMOS X. Síndrome de Turner – Cariótipo: 45,X • TRISSOMIA DO PAR SEXUAL. Síndrome de Klinefelter – Cariótipo: 47,XXY TRISSOMIA DO X – Cariótipo: 47,XXX SÍNDROME 47,XYY
- 26. ANOMALIAS ESTRUTURAIS DOS CROMOSSOMOS • Podemser: • Não-balanceadas – o rearranjo causa um ganho ou perda de material genético. • Balanceadas – o rearranjo não produz uma perda ou ganho de material genético.
- 27. TRANSLOCAÇÕES • É ointercambio de material genético entre cromossomos não-homólogos. • Podem ser: Recíproca ou Robertsoniana.
- 28. TRANSLOCAÇÕES RECÍPROCAS • Quando ocorremquebras em dois cromossomos diferentes e o material é mutuamente intercambiado. • Os cromossomos resultantes são denominados CROMOSSOMOS DERIVADOS.
- 29.
- 30. TRANSLOCAÇÕES ROBERTSONIANAS • Os braçoscurtos de dois cromossomos não-homólogos são perdidos e os braços longos se fundem no centrômero para formar um único cromossomo.
- 32.
- 33. DELEÇÕES • É causadapor uma quebra cromossômica e subsequente perda de material genético. • Deleção terminal – quebra levando a perda que inclui a ponta do cromossomo. • Deleção Intersticial – quando ocorre duas quebras e o material entre elas é perdido.