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Alterações cromossomiais
Professora Raquel Melo
CED 416
Santa Maria – DF
Junho 2016
Fecundação normal
46 cromossomos
paternos (2n)
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 Euploidia: Altera todo o teor do genoma (não ocorre na espécie humana)
o 2n: indivíduos diplóides
o 2n – n: indivíduos haplóides – Ex: zangão
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 Aneuploidia: Altera o número de cromossomos do cariótipo
o 2n + 1 (47 cromossomos) – Trissomia
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 Homem: 45A + XY
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 Idade avançada
 Exposição a altas taxas de
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 Uso de drogas alucinógenas
(LSD, Heroína, Ecstasy)
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cigarros.
Síndrome de Down – aneuploidia somática
Baixa estatura
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Mãos e dedos curtos
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mão
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Homem estéril
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Síndrome de Down
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Síndrome de Edwards – trissomia do 18
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Síndrome de Patau (trissomia do 13)
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testículos) existe terapia
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Síndrome de Klinefelter (XXY)
Aneuploidia sexual - trissomia
o Baixa estatura
o Obesidade
o Pescoço alado
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Síndrome de Turner (X0)
Só ocorre em mulheres - cariótipo 44A + X0
Aneuploidia sexual Monossomia
Só ocorre em homens – Cariótipo 44A + XYY
• Maioria fenotipo normais.
• Homens muito altos.
• Hiperatividade e crises de
fúria na infância e início da
adolescência.
• Grande número de acne facial
durante a adolescência;
• Taxa de testosterona
aumentada, o que pode ser um
fator contribuinte para a
inclinação anti-social e aumento
de agressividade;
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mentais, essa freqüência chega
a 3%.
Síndrome do duplo Y (XYY)
Só ocorre em mulheres – cariótipo 44A+XXX
• Mulheres com estatura
geralmente acima da
média.
•Apresentam genitália e
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  • 1. Alterações cromossomiais Professora Raquel Melo CED 416 Santa Maria – DF Junho 2016
  • 2. Fecundação normal 46 cromossomos paternos (2n) 46 cromossomos maternos (2n) Espermatozóide (n) (23 cromossomos) Óvócito II (n) (23 cromossomos) 46 cromossomos (23 de origem paterna e 23 de origem materna) Alterações cromossômicas
  • 4.  Euploidia: Altera todo o teor do genoma (não ocorre na espécie humana) o 2n: indivíduos diplóides o 2n – n: indivíduos haplóides – Ex: zangão o 2n + n: indivíduos triplóides – Ex: Banana (Musa paradisíaca)  Aneuploidia: Altera o número de cromossomos do cariótipo o 2n + 1 (47 cromossomos) – Trissomia o 2n + 2 (48 cromossomos) – Tetrassomia o 2n – 1 (45 cromossomos) – Monossomia o 2n – 2 (44 cromossomos) – Nulissomia Alterações cromossomiais
  • 5. 3 cromossomos no par 21 Trissomia Cariótipos possíveis  Homem: 45A + XY  Mulher: 45A + XX O que causa? Erro na distribuição dos cromossomos na formação dos gametas (espermatozóides ou óvulos)  Idade avançada  Exposição a altas taxas de radiação  Uso de drogas alucinógenas (LSD, Heroína, Ecstasy) Uso de bebidas alcoólicas e cigarros. Síndrome de Down – aneuploidia somática
  • 6. Baixa estatura Obesidade Olhos oblíquos Mãos e dedos curtos Prega Simiesca na mão Retardo mental Homem estéril Mulher fértil Síndrome de Down
  • 7. O slide é pequeno para tanto exemplos...
  • 8. Síndrome de Edwards – trissomia do 18 Várias mal formações e deformidades Expectativa de vida curta Implantação baixa da orelha
  • 9. Síndrome de Patau (trissomia do 13)
  • 10. Só ocorre em homens cariótipo: 44 A + XXY Ginecomastia Alargamento dos quadris Voz aguda Retardo mental presente de leve a moderado Esterilidade (atrofia dos testículos) existe terapia Cromatina sexual presente nas células Síndrome de Klinefelter (XXY) Aneuploidia sexual - trissomia
  • 11. o Baixa estatura o Obesidade o Pescoço alado o Muitos pêlos no corpo o Retardo mental moderado o Esterilidade (ovários atrofiados) Síndrome de Turner (X0) Só ocorre em mulheres - cariótipo 44A + X0 Aneuploidia sexual Monossomia
  • 12. Só ocorre em homens – Cariótipo 44A + XYY • Maioria fenotipo normais. • Homens muito altos. • Hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência. • Grande número de acne facial durante a adolescência; • Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social e aumento de agressividade; • Entre criminosos e doentes mentais, essa freqüência chega a 3%. Síndrome do duplo Y (XYY)
  • 13. Só ocorre em mulheres – cariótipo 44A+XXX • Mulheres com estatura geralmente acima da média. •Apresentam genitália e mamas subdesenvolvidas. •Apresentam certo grau de retardamento mental. •Puberdade precoce. •São férteis. Síndrome do Triplo X - superfêmea