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Carregado porTurma Olímpica
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Doencas Genéticas

O documento descreve a evolução do entendimento sobre os cromossomos humanos, desde as primeiras tentativas de contagem até a caracterização completa. Também aborda técnicas citogenéticas, alterações cromossômicas e suas implicações na saúde.

Educação◦
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Alterações Citogenéticas
 A citogenética é a área da biologia que estuda os cromossomos e suas implicações na genética, sendo uma união da biologia celular com a genética.
 Hansemann foi o primeiro cientista a tentar determinar o número de cromossomos na célula humana.  1917- Wieman – descoberta do X e do Y  1918- Evans descreve 48 cromossomos na célula somática humana.
 1921- Painter vê 46 cromossomos em uma placa de metáfase clara, mas publica que o número normal seria 48.  1956- Tjio e Levan reportam ter encontrado 46 cromossomos em cada célula somática humana.  Cientistas provam que são 46 estudando: medula óssea, túbulo seminífero, sangue periférico e células do músculo e da pele.
 Agora é sabido que são 46 cromossomos, sendo o 23º par XX na mulher e XY no homem.  Até pouco tempo não era possível a aplicação da citogenética na medicina.  Houve então descobertas de técnicas que facilitavam a visualização dos cromossomos.
 Em 1928, Kemp sugere a cultura de células in vitro para obter mais células em metáfase.  Em 1960, Nowell descobre que a fitohemaglutinina promove a divisão celular de algumas células humanas.  Possibilitou a obtenção de preparações cromossômicas de sangue periférico após cultua por três dias.
 Adicionando colchicina no meio de cultura, o número de células em metáfase contabilizadas cresce.  A adição das células à um meio hipotônico mostrou-se útil por separar melhor os cromossomos.  Marshall descreveu que há uma melhor separação dos cromossomos após digestão com hialuronidase, sem romper a membrana plasmática.
 Os cromossomos em metáfase tem o formato aproximado de um X  A constrição central é chamada de centrômero.  Quanto a posição do centrômero o cromossomo pode ser: › Metacêntrico › Submetacêntrico › Acrocêntrico
Metacêntrico Submetacêntrico Acrocêntrico
 Uma segunda constrição pode ser encontrada algumas vezes nos braços dos cromossomos.  O tamanho do cromossomo, a posição do centrômero e a constrição secundária servem para identificar cromossomos humanos normais  O fim dos cromossomos – telômero – têm a propriedade de não aderir.
 Em 1960 foi criado o sistema Denver.  Numerou os cromossomos de 1 a 22 e os separou em sete grupos distintos.  Patau então nomeou cada grupo com uma letra (A, B, C, D, E, F e G).  Incluiu o X no grupo C e o Y no grupo G.  Mais tarde, constrições secundárias foram usadas para distinção mais detalhada.
 Fotomicrografias de metáfases são tiradas e os cromossomos identificados.  O primeiro padrão é o tamanho e a posição do centrômero.  O padrão de bandas característico de cada cromossomo ajuda na distinção.
 Definição: Desvio do número normal de cromossomos de uma célula humana.  Pode ser dividido em: › Euploidia › Aneuploidia
 Poliploidia: acontece quando há duplicação dos cromossomos sem ocorrer citocinese. › Tumores malignos e abortos espontâneos. › Células: 3n, 4n, 8n...
 Número irregular de cromossomos devido a mudanças que envolvem cromossomos individualmente e não o conjunto todo. › Hipoploidia – 2n – 1 – monossomia › Hiperploidia – 2n+1 – trissomia
Trissomia Monossomia
 A estrutura dos cromossomos pode ser alterada de diversas maneiras: › Translocação › Deleção › Inversão › Duplicação › Formação de isocromossomos › Formação de Cromossomos em anel
 Quando ocorre fragmentação em um cromossomo e este se liga a outro cromossomo (não homólogo)  Na translocação recíproca há uma troca mútua
 Se um cromossomo perde uma parte do seu material original.  Pode ocorrer na ponta ou no centro.
 Quando o cromossomo se quebra em três e a parte central se liga ao contrário.  Pode envolver ou não o centrômero.
 Pode levar a um mal pareamento durante a meiose, levando à não-disjunção.
 Cromossomos com o telômero danificado podem se unir formando um anel
Doenças advindas de Alterações estruturais nos cromossomos •Deleção •Duplicação •Cromossomo em anel •Isocromossomo •Translocação
 Depende da quantidade e tipo de material genético perdido  Microdeleções do cromossomo y podem ser uma das causas da infertilidade masculina  Microdeleções podem estar relacionadas ao retardo mental inexplicável em crianças
 Malformação da laringe  choro muito similar ao de um pequeno gato em sofrimento  Deleção parcial do braço curto do cromossomo 5 ( Síndrome do 5p-)  Nascimento de 1 em 50.000 crianças no mundo  Somente em 20% dos casos é herdada dos pais
 Translocação equilibrada nos cromossomos de um dos pais (material genético de um cromossomo que se uniu a outro)  Não há um efeito de idade dos genitores  Diagnóstico: culturas de células do liquido amniótico por volta da 16ª semana de gestação
 Microcefalia  Cara redonda em forma de lua  Epicanto  Orelhas mais baixas que a linha do nariz  Hipotonia (tônus muscular deficiente)  Atraso nos desenvolvimentos cognitivo e motor  Alguns nascem com problemas cardíacos e/ou renais  Prega única na palma da mão e dedos longos.
 Quando crianças são magros e baixos.  Têm como características faciais: queixo pequeno, nariz longo, alguns são estrábicos  Atrasados em relação ao desenvolvimento motor, da fala e do controle fisiológicos  Algumas crianças mais velhas têm freqüentemente os dentes projetados para frente apesar dos tamanhos normais, porque tem cabeça e maxilar pequeno  Alguns desenvolvem escoliose
 Autossômicas: Trissomia do 21 Trissomia do 13 Trissomia do 18  Sexuais Turner Klinefelter Triplo X DuploY
 Cariótipo: 47,XX ou XY, +21  Descoberta por John Langdon Down em 1866  95% dos casos é por não disjunção e outros 5% por translocação  Correlação com a idade materna (não disjunção)
 Fendas Palpebrais  Bochechas redondas  Palato pequeno e em arco  Língua Grande e enrugada  Anomalias dentais  Mãos curtas com dedos longos
 Linha Simiesca-dobra de flexão profunda na palma da mão
 Manchas de Brushfield na íris (Manchas redondas e pontilhadas na íris aspecto pontilhado  Retardo mental de grau variável  Hipotonia tônus muscular diminuído  Pescoço curto e grosso  Baixa estatura
 Doenças cardíacas congênitas  Leucemia aguda › Taxa de sobrevida é diminuída  Homens: são quase sempre estéreis  Mulheres: podem se reproduzir (40%) Conclusão: Casos de Trissomia do 21 podem ser vistos como novas mutações.
 Cariótipo: 47, XX ou XY, +18  Segunda trissomia mais comum  Acontecem por trissomia livre e por translocações  Maior frequência no sexo feminino (3F:1M)  Ligado a idade materna (não disjunção)
 Deficiência de crescimento pré-natal (peso baixo para idade gestacional)  Orelhas pequenas com hélices pouco distintas  Boca pequena  Esterno curto  Dedo grande em um pé curto
 Retardo mental  Defeitos cardíacos congênitos  defeito no septo ventricular (mais comum)  Onfalocele  protrusão do intestino no cordão umbilical  Hérnia diafragmática  Espinha bífida
 50% das crianças morrem no primeiro mês de vida  10% das crianças ficam viva aos 12 meses  90% dos casos resultam de um cromossomo extra vindo da mãe
 Cariótipo: 47,XX ou XY, +13  80% dos casos é por trissomia 20% dos casos é por translocação  Leve preferência pelo sexo feminino  Aumento de incidência com o aumento da idade materna (não disjunção)
 Fendas orofaciais, microftalmia (olhos pequenos e mau formados)  Orelha dismórfica e de baixa implantação  Coloboma (fissura congênita da íris)
 Retardo mental e motor  Malformação do sistema nervoso central  Aplasia de Cútis (um defeito do escalpo no ocipúcio posterior) 90% dos casos não sobrevivem durante a primeira semana de vida
 Cariótipo: 45, XO  Descoberto por Henry Turner em 1938  77% por não disjunção da meiose paternal  geralmente é X paterno que está ausente  23% por não disjunção da meiose maternal  Afeta pessoas do sexo feminino
 Estatura baixa proporcional  Face triangular, pescoço largo em forma de escudo  Tórax largo, mamas pouco desenvolvidas  Boca de tubarão (maxila estreita e mandíbula pequena)
 Infantilismo Sexual  Disgenesia ovariana ovários em forma de fitas, não se detecta células germinativas  Imaturidade Emocional  Bom desenvolvimento intelectual  Defeitos Cardíacos Congênitos as mais graves devem ser reparadas com cirurgia
 Cariótipo: 47, XXY  Descrita por Harry Kleinefelter  60% dos casos origina-se da não disjunção da meiose materna  40% dos casos origina-se da não disjunção da meiose paterna  Afeta o sexo masculino
 Mais altos do que a média  Braços e pernas longos  Ginecomastia (desenvolvimento da mama)  Ausência de pelos no corpo  Ausência de barba
 Testículos pequenos, estéreis  atrofia dos túbulos seminíferos  Infertilidade  Características Sexuais Secundárias pouco desenvolvidas  Distúrbios de aprendizagem e inteligência abaixo da média
 Cariótipo: 47, XXX  Jacobs e col. descreveram pela primeira vez em 1959  Não disjunção meiótica paterna ou materna  Afeta o sexo feminino
 Esterilidade  Irregularidades menstruais  Retardo mental leve  Pregas Epicânticas  Anomalias são raramente vistas Já foram vistos mulheres com mais de 4 X  cada vez que se aumenta o numero de X aumentam o retardo mental e anomalias físicas.
 Cariótipo: 47,XYY  Descoberta por Sandeberg em 1961  Não disjunção da meiose II paterna  Afeta o sexo masculino  Acreditava-se que essa síndrome gerava um comportamento criminal, violento ou agressivo, mas a teoria foi rechaçada
 Tendem a ser altos  Apresentam dificuldades com a linguagem  QI ligeiramente abaixo do normal  Anomalias nas genitais  Dentes grandes
Doencas Genéticas