O documento discute vários aspectos relacionados a anomalias cromossômicas. Apresenta exemplos de síndromes causadas por alterações numéricas como a Síndrome de Down, Síndrome de Patau e Síndrome de Edwards. Também aborda alterações estruturais como translocações, inversões e deleções e suas implicações genéticas. Por fim, lista indicações clínicas para a realização de análise cromossômica.
2. A1 = gene normal
Anemia falciforme
Doença de Gaucher A 2 = gene mutado
Fibrose cística A1A1 A1A2 A2A2
Distrofia de Duchenne
Síndrome de Marfan Normal Afetado
Normal Afetado
(portador)
3. CARACTERÍSTICAS DETERMINADAS PELA INTERAÇÃO
DE VÁRIOS GENES
Cor de olho
Altura
Hipertensão arterial
A + B + C + ... + K
Doença de Alzheimer
Esquizofrenia
Diabetes mellitus