1) O documento discute padrões de herança genética em populações humanas, incluindo conceitos como alelos, loci, genótipos e fenótipos. 2) Aborda classificações de distúrbios genéticos como monogênicos, cromossômicos e multifatoriais. 3) Fornece exemplos clínicos de distúrbios genéticos monogênicos como distrofia muscular de Duchenne, acondroplasia e fibrose cística.

1. 1ª Lei de Mendel e Padrões de Herança

2. Padrões de Herança nas Populações Humanas Versuche über Pflanzen Hybriden Anotações de Resultados Padrões de Herança nas Populações Humanas

3. Padrões de Herança

4. Padrões de Herança X

5. Padrões de Herança Primeira Geração Segunda Geração

6. Primeira Lei de Mendel As características herdadas dos pais não se fundem, mas são herdadas como unidades discretas de informação que se mantêm íntegras ao longo das gerações

7. Codominância X Ausência de Dominância P: AA x BB F1: AB F2: AA AB BB 1 : 2 : 1

8. Gene letal

9. Polialelia

10. Polialelia

11. Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos Distúrbios monogênicos 9 p q Loco A 9p21.2 Loco B 9q31.1

12. Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos Alelo 9 p q Alelo 9 Distúrbios monogênicos Loco A Loco B

13. Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos Alelo 9 p q Alelo Homozigoto Heterozigoto Mutação A A B b 9 Distúrbios monogênicos Loco A Loco B

14. Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos Alelo 9 p q Alelo A A b b 9 Distúrbios monogênicos Loco A Loco B Homozigoto Homozigoto

15. Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos 9 p q 9 Distúrbios monogênicos Loco A Loco B 5´ 5´ 3´ 3´ 9q31.1 ABC1 (ATP-binding cassette) Doença de Tangier

16. Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos 9 p q 9 Distúrbios monogênicos Loco A Loco B BB 9q31.1 ABC1 (ATP-binding cassette) B B 5´ 5´ 3´ 3´

17. Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos 9 p q 9 Distúrbios monogênicos Loco A Loco B 5´ 5´ 3´ 3´ 9q31.1 ABC1 (ATP-binding cassette) Bb B b

18. Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos 9 p q 9 Distúrbios monogênicos Loco A Loco B 5´ 5´ 3´ 3´ 9q31.1 ABC1 (ATP-binding cassette) bb b b

19. Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos 9 p q 9 Distúrbios monogênicos Loco A Loco B 5´ 5´ 3´ 3´ bb 9q31.1 ABC1 (ATP-binding cassette) b b

20. Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos 9 p q 9 Distúrbios monogênicos Loco A Loco B 5´ 5´ 3´ 3´ 9q31.1 ABC1 (ATP-binding cassette) BB Bb bb Genótipo BB = normal Bb = normal bb = afetado Fenótipo Doença de Tangier

21. Padrões de Herança nas Populações Humanas Distúrbios Genéticos Classificação dos distúrbios genéticos Distúrbios Cromossômicos Distúrbios Multifatoriais Distúrbios Monogênicos

22. Padrões de Herança nas Populações Humanas Distúrbios Genéticos Classificação dos distúrbios genéticos Distúrbios Monogênicos Distúrbios Cromossômicos Distúrbios Multifatoriais

23. Padrões de Herança nas Populações Humanas Distúrbios Genéticos Distúrbios Monogênicos São determinados por um alelo especifico num único locus em um ou ambos os membros de um par de cromossomos homologos

24. Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos Distúrbios monogênicos Herança Monogênica 21 É o tipo de herança determinada por um único gene Autossômica Ligada ao sexo

25. Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos Genealogia ou Heredograma É um método usado para o estudo da herança de uma característica a partir das informações coletadas dos familiares

26. Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos Heredograma

27. Padrões de Herança nas Populações Humanas Herança Monogênica Ligada ao Sexo Conceitos Básicos Distúrbios monogênicos Autossômica Dominante Recessiva 21

28. Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos Distúrbios monogênicos Autossômica Herança Monogênica Ligada ao Sexo Dominante Recessiva

29. Padrões de Herança nas Populações Humanas Autossômica Herança Monogênica Conceitos Básicos Distúrbios monogênicos Ligada ao Sexo Herança holândrica Hemizigoto

30. Padrões de Herança nas Populações Humanas Inativação do X e a expressão dos Genes ligados ao X – Hipótese de Lyon Conceitos Básicos Distúrbios monogênicos Compensação da dosagem Variabilidade da expressão em heterozigotos Mosaicismo

31. Padrões de Herança nas Populações Humanas Penetrância x Expressividade Conceitos Básicos Distúrbios monogênicos Frequência de expressão de um fenótipo é inferior a 100%; Nem todos os indivíduos que possuem o gene exibem o defeito; Ex: sindrome do X fragil – penetrancia de 80% dos homens. A manifestacao de um fenótipo difere em pessoas que apresentam o mesmo genotipo; Mesmo dentro de uma familia a expressão clínica de um distúrbio pode variar; Exs: sindrome de Marfan e distrofia miotônica

32. Padrões de Herança nas Populações Humanas Distúrbios ligados ao cromossomo X Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) Distúrbios monogênicos Exemplos clínicos O exercício, a orientação e o acompanhamento do fisioterapeuta são importantes para detectar em que fase o indivíduo se encontra e intervir de forma adequada na tentativa de quebrar o ciclo e evitar a progressão rápida deste processo.

33. - Acondroplasia Fenilcetonúria Fibrose cística Síndrome de Marfan Síndrome de Usher Distúrbios monogênicos Exemplos clínicos