O documento aborda a interação gênica, especificamente a epistasia, onde um gene inibe a expressão de outro, apresentando exemplos em cães e ratos. Também discute a pleiotropia, a herança quantitativa e a herança ligada ao sexo, incluindo a hemofilia e outros traços associados aos cromossomos X e Y. O texto explica como a herança de características fenotípicas é influenciada por diferentes mecanismos genéticos e como esses mecanismos variam entre os sexos.

1. ÁCIDOS NUCLEICOS E HEREDITARIEDADE

48. Interação gênica

49. Interação gênica: Epistasia
• termo utilizado para se referir à interação entre alelos de diferentes
genes, com um gene alterando a expressão de outro. É denominado
gene epistático aquele que apresenta ação inibitória, enquanto gene
hipostático é o que sofre inibição. Existem diferentes tipos de
epistasia, sendo a dominante e a recessiva alguns desses tipos.

50. Epistasia
• "Epistasia é a interação entre genes diferentes na qual o gene de um
lócus
• gene epistático inibe a expressão de outro gene.
• O gene hipostático é o gene inibido.
• A epistasia dominante ocorre quando um alelo dominante inibe a
ação de alelos de outro par.
• A epistasia recessiva ocorre quando um par de alelos recessivos inibe
a ação de alelos de outro par.

51. A pelagem em cães labradores é um exemplo clássico de epistasia. Nesses animais,
observa-se pelagens preta, marrom (labrador chocolate) ou amarela (labrador
dourado). B e b são os dois alelos responsáveis pelas colorações preta e marrom,
sendo a cor preta dominante. Assim, para que um labrador apresente pelos
marrons, ele deve ser bb, enquanto a pelagem preta é observada em labradores Bb
e BB.
• indivíduos BBEE, BbEE, BBEe e BbEe são pretos;indivíduos bbEE e bbEe são
marrons; indivíduos BBee, Bbee e bbee são amarelos.

53. Exercício:
1. Epistasia é o fenômeno em que um gene (chamado epistático)
inibe a ação de outro que não é seu alelo (chamado hipostático). Em
ratos, o alelo dominante B determina cor de pelo acinzentada,
enquanto o genótipo homozigoto bb define a cor preta. Em outro
cromossomo, um segundo lócus afeta uma etapa inicial na formação
dos pigmentos dos pelos. O alelo dominante A nesse lócus
possibilita o desenvolvimento normal da cor (como definido pelos
genótipos B_ ou bb), mas o genótipo aa bloqueia toda a produção
de pigmentos e o rato torna-se albino. Considerando os
descendentes do cruzamento de dois ratos, ambos com genótipo
AaBb, os filhotes de cor preta poderão apresentar quais genótipos?

54. Pleiotropia
• Pleiotropia ocorre quando um par de alelos condiciona mais
de um caráter. Assim, um único gene controla diversas
características do fenótipo que em alguns casos não estão
relacionadas.
• O gene responsável pela pleiotropia denomina-se
pleiotrópico.

57. Herança quantitativa ou poligência
Também é um caso particular de interação gênica. Neste caso,
em que as diferenças fenotípicas de uma dada característica não
mostram variações expressivas, as variações são lentas e
contínuas e mudam gradativamente, saindo de um fenótipo
“mínimo” até chegar a um fenótipo “máximo”.
• É fácil concluir, portanto, que na herança quantitativa (ou
poligênica) os genes possuem efeito aditivo e recebem o nome
de poligenes.

58. Herança da cor da pele em humanos
Segundo Davenport (1913), a cor da pele na espécie humana é resultante da
ação de dois pares de genes (AaBb), sem dominância. Dessa forma, A e B
determinam a produção da mesma quantidade do pigmento melanina e
possuem efeito aditivo. Logo, conclui-se que deveria existir cinco tonalidades
de cor na pele humana, segundo a quantidade de genes A e B.
Vejamos os resultados genotípicos e
fenotípicos que seriam obtidos a
partir do cruzamento de dois
indivíduos mulatos médios, duplo-
heterozigotos:
mulato médo X mulato médio
AaBb AaBb

60. A quantidade de pigmento na pele humana pode aumentar sob a ação dos raios solares. A herança da
cor da pele humana parece ser determinada no mínimo por dois pares de alelos, cada um localizado
em diferentes pares de cromossomos homólogos. Supondo-se que a herança da cor da pele humana
seja determinada por apenas dois pares de alelos, a probabilidade de um casal, ele mulato médio filho
de mãe branca, ela mulata clara, terem uma criança do sexo masculino e branco é:

61. Os homens diferenciam-se das mulheres por apresentarem um cromossomo X e outro Y (diferentemente
do X, o Y apresenta poucos genes e determina poucas características).
Os cromossomos X e Y apresentam poucas regiões homólogas, o que faz com que certas características
sejam completamente influenciadas pelo sexo.
Denomina-se de herança ligada ao sexo ou herança ligada ao cromossomo X aquela em que os genes
estão localizados em uma região não homóloga do cromossomo X.
Nesse tipo de herança, as fêmeas apresentam três genótipos, e o homem apresenta apenas dois.
Por exemplo, um gene com dois alelos (B e b) que estão localizados na região não homóloga do
cromossomo X. Uma fêmea poderia apresentar os genótipos XBXB, XbXb ou XBXb, já o macho
apresentaria apenas os genótipos XBY ou XbY.
Como os machos apresentam apenas um cromossomo X e possuem apenas um alelo, dizemos que eles
são hemizigóticos.
Herança ligada ao sexo

62. A hemofilia é um dos principais exemplos quando o assunto é doenças ligadas ao sexo.
Essa doença, que é recessiva e ligado ao cromossomo X, compromete o sistema de
coagulação, o que torna pequenos ferimentos grandes problemas em virtude da perda
exagerada de sangue.
Os tipos de hemofilia diferenciam-se de acordo com o fator de coagulação que é
afetado. O tipo A, que é um dos mais frequentes, relaciona-se com uma deficiência no
fator VIII. A hemofilia é manifestada quando o homem apresenta um gene recessivo
relacionado com a produção do fator VIII. Já as mulheres, quando apresentam um gene
recessivo, são consideradas portadoras e, quando apresentam dois genes, são
hemofílicas. Chamando os alelos de H e h

63. Conclusões importantes
- Homens só herdam genes do cromossomo X da sua mãe;
- Mulheres herdam genes do cromossomo X do pai ou da mãe;
- Em casos em que a característica é determinada por gene recessivo, os
homens são mais afetados, uma vez que necessitam apenas de um gene
para desenvolver a enfermidade.

64. Herança ligada ao cromossomo X
A herança ligada ao cromossomo X ocorre quando o gene alterado está no cromossomo X. Essa
herança tem origem materna e padrão recessivo.
Herança restrita ao sexo masculino
A herança restrita ao sexo corresponde a genes localizados no cromossomo Y, chamados de genes
holândricos, que são herdados do pai e estão presentes apenas nos filhos homens.
O gene holândrico SRY é responsável pela diferenciação de testículos nos embriões de mamíferos.
A presença de pelos grossos e longos nas orelhas também é um tipo de herança restrita ao sexo
masculino, chamada de hipertricose.
Herança influenciada pelo sexo
A herança influenciada pelo sexo acontece quando genes se expressam em ambos os sexos,
entretanto, comportam-se de maneira distinta em homens e mulheres.
O gene da calvície é influenciado pelo sexo, mulheres também podem apresentar essa característica,
no entanto, ela está muito mais presente entre os homens.
Isso ocorre porque esse gene é dominante nos homens e recessivo nas mulheres, ou seja, para que
uma mulher seja calva, ela precisa ser homozigota recessiva para esse gene.