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- 1. Mecanismos de herança genética e heredograma Universidade Potiguar Unidade Curricular: Processos Biológicos Profª. Me. Diana Pontes Natal, maio de 2022
- 2. Herança genética - histórico Gregor Mendel A primeira análise de herança gênica foi feita por Gregor Mendel em 1860, utilizando ervilhas como organismos de pesquisa Para cada característica foram avaliados dois fenótipos contrastantes Manifestação de uma determinada característica
- 3. Conceitos - Dominância e recessividade Alelos – genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos e estão envolvidos na determinação de uma mesma característica Alelo dominante – Na presença de um alelo dominante o fenótipo é expresso, mesmo em heterozigose (dois alelos diferentes, um dominante e um recessivo, ex.:Aa) Alelo recessivo – Fenótipo só é expresso em caso de homozigose (dois alelos idênticos, podendo ser um par dominante ou um par recessivo, ex.:AA, aa) Ex. A– cabelo preto (mãe) a – cabelo loiro (pai) Aa – cabelo preto (filho) Fenótipo: indivíduo com cabelos pretos
- 4. Conceitos - Dominância e recessividade Um indivíduo pode ser classificado como homozigoto dominante (AA), heterozigoto (Aa) ou homozigoto recessivo (aa) AA, Aa, aa – GENÓTIPOS – combinações alélicas que definem os fenótipos
- 5. Segregação dos alelos – 1ª lei de Mendel
- 6. Segregação aleatória dos alelos – 2ª lei de Mendel Os alelos para duas ou mais formação dos gametas e características se distribuem independentemente durante a se combinam ao acaso
- 7. Probabilidades de transmissão e taxas de recorrência Quando há cruzamento de dois alelos, é possível anotar todos os genes e combiná-los sistematicamente para gerar arranjos de genótipos. Feito isso, pode-se usar dominância para o Princípio da determinar os fenótipos associados.
- 8. HERANÇAAUTOSSÔMICA Padrões de herança genética HERANÇA LIGADAAO SEXO
- 9. HERANÇAAUTOSSÔMICA Padrões de herança genética HERANÇA LIGADAAO SEXO -Transmissão de genes localizados nos autossomos (22 pares de cromossomos não sexuais) -Mesma probabilidade de transmissão dos alelos para homens e mulheres - Transmissão ≠ Expressão (manifestação do caracter) - Aherança autossômica pode ser dominante ou recessiva
- 10. HERANÇAAUTOSSÔMICA Padrões de herança genética HERANÇA LIGADAAO SEXO - HERANÇAAUTOSSÔMICADOMINANTE: Apenas um alelo dominante é necessário para que o indivíduo manifeste o caracter
- 11. HERANÇAAUTOSSÔMICA Padrões de herança genética HERANÇA LIGADAAO SEXO - HERANÇAAUTOSSÔMICADOMINANTE: Ex:Acondroplasia
- 12. HERANÇAAUTOSSÔMICA Padrões de herança genética HERANÇA LIGADAAO SEXO - HERANÇAAUTOSSÔMICARECESSIV A: Dois alelos recessivos são necessários para que o indivíduo manifeste o caracter
- 13. HERANÇAAUTOSSÔMICA Padrões de herança genética HERANÇA LIGADAAO SEXO - HERANÇAAUTOSSÔMICARECESSIV A: Ex:Albinismo Deficiência da enzima tirosinase → sintetiza melanina a partir de tirosina (ausência total ou parcial de melanina)
- 14. HERANÇAAUTOSSÔMICA Padrões de herança genética HERANÇA LIGADAAO SEXO Os alelos em questão localizam-se no cromossomo X ou no Y (cromossomos sexuais) • Cromossomos X e Y possuem regiões homólogas e regiões não homólogas • Genes da região não homóloga de X não possuem alelo correspondente em Y e vice-versa
- 15. HERANÇAAUTOSSÔMICA Padrões de herança genética HERANÇA LIGADAAO SEXO Os alelos em questão localizam-se no cromossomo X ou no Y (cromossomos sexuais) • A HERANÇA LIGADA AO SEXO é determinada por gene presente em uma região de X que não apresenta homologia em Y (e vice-versa), e por isso não se manifestam na mesma proporção nos dois sexos
- 16. Padrões de herança genética HERANÇA LIGADAAO SEXO Herança dominante ligada ao X • Em condições dominantes ligadas ao X, tanto homens quanto mulheres podem ser afetados
- 17. Padrões de herança genética HERANÇA LIGADAAO SEXO Herança dominante ligada ao X • Ex.: Síndrome deAicardi
- 18. Padrões de herança genética HERANÇA LIGADAAO SEXO Herança dominante ligada ao X • Ex.: Raquitismo hipofosfatêmico - capacidade reduzida de reabsorção tubular renal do fosfato filtrado
- 19. Padrões de herança genética HERANÇA LIGADAAO SEXO Herança recessiva ligada ao X • Condições recessivas ligadas ao X apresentam menor chance de manifestação clínica em mulheres, mas a expressão completa é observada em homens; isto é, apenas homens são afetados
- 20. Padrões de herança genética HERANÇA LIGADAAO SEXO Ex: Hemofilia (herança recessiva ligada ao X) Afeta o mecanismo de coagulação do sangue
- 21. Padrões de herança genética HERANÇA LIGADAAO SEXO Ex: Hemofilia (herança recessiva ligada ao X)
- 22. Padrões de herança genética HERANÇA LIGADAAO SEXO Herança ligada ao Y (genes holândricos) • Afeta apenas os homens •Homens afetados devem transmitir para seus filhos e nunca para suas filhas
- 23. Padrões de herança genética HERANÇAMONOGÊNICA Apenas um par de alelos envolvidos Herança determinada por apenas um gene
- 24. Padrões de herança genética HERANÇAPOLIGÊNICA Mais de envolvidos um par de alelos Interação de dois ou mais genes na transmissão de certa característica ex: cor dos olhos
- 25. HEREDOGRAMA Análise de heredogramas • da herança genética Representação característica e permite observar o de determinada comportamento de determinado gene •Possibilita a observação da relação de parentesco entre os indivíduos de uma mesma família •Ilustra o padrão de herança de um caracter fenotípico específico
- 27. HEREDOGRAMA Análise de heredogramas Cada indivíduo é representado por um símbolo
- 29. HEREDOGRAMA Análise de heredogramas Gerações são representadas por algarismos romanos
- 30. HEREDOGRAMA Análise de heredogramas Dentro de cada geração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos (1, 2, 3, etc.), da esquerda para direita
- 31. HEREDOGRAMA Análise de heredogramas Os filhos devem ser colocados da esquerda para a direita, em ordem de nascimento
- 32. Interpretação de heredogramas Como descobrir se determinado caracter resulta de genótipo dominante ou recessivo? Em geral, o fenótipo aparece na prole de genitores não afetados O fenótipo tende a aparecer em todas as gerações do heredograma
- 33. Interpretação de heredogramas Como descobrir se determinado caracter resulta de herança ligada ao cromossomo sexual? Se a doença estiver ligada ao cromossomo X, os homens transmitirão a doença apenas para suas filhas e só serão afetados se suas mães possuírem o gene.
- 34. DESAFIO Seu pai e seu irmão mais velho são daltônicos e sua mãe é normal para esse caráter. Considerando que o daltonismo é uma condição ligada ao X, qual é a chance de sua irmã e você (homem), serem daltônicos?