Gregor Mendel realizou experimentos com ervilhas entre 1856-1863 que estabeleceram as bases da genética moderna. Ele estudou características como cor e tamanho em ervilhas e descobriu que os traços são passados de forma independente e que alguns traços dominam sobre outros. Seus resultados foram publicados em 1866, mas só ganharam reconhecimento décadas depois, quando outros cientistas reproduziram seus experimentos de forma independente.

1. Genética
Trabalho de Gregor Mendel

2. • Gregor Mendel (1822-1884) é chamado, com mérito, o
pai da genética. Realizou trabalhos com ervilha (Pisum
sativum 2x=14 ) no mosteiro de Brunn, na Áustria.
• Sua primeira monografia foi publicada em 1866 mas,
devido ao caráter quantitativo e estatístico de seu
trabalho, e das influências do trabalho de Darwin (1859)
sobre a origem das espécies, pouca atenção foi dada
àqueles relatos.
• Em 1900 o trabalho de Mendel foi redescoberto por
outros pesquisadores. Cada um deles obtiveram, a partir
de estudos independentes, evidências a favor dos
princípios de Mendel, citando-o em suas publicações.
• Em 1905, o inglês William Bateson, batizou essa
ciência que começava a nascer de Genética

3. Material escolhido
• Mendel escolheu ervilhas como seu organismo
experimental, por ser uma planta anual que
podia ser cultivada e cruzada facilmente tendo-
se a possibilidade de se obter progênie
abundante ocupando pouco espaço. Possuía
genitores contrastantes com características
bem definidas e muita variabilidade para
vários caracteres. Além disso, as ervilhas
contém flores perfeitas que contém ambas as
partes, femininas e masculinas (produtoras de
pólen), e elas são normalmente autofertilizadas,
atingindo a homozigose e pureza por processo
natural de propagação.

4. Metodologia
• Mendel destacou-se por ter adotado procedimentos
metodológicos científicos e criteriosos. Destacam-se os
fatos de ter analisado um caráter por vez; trabalhado
com pais puros; e ter quantificado os dados. Os
cruzamentos foram feitos com grande cuidado, quando
as ervilhas estavam em flor. Para prevenir a
autofertilização nas "flores-teste", as anteras
daquelas fores escolhidas para serem as flores
paternais eram removidas antes que suas estaturas
receptoras de pólen estivessem completamente
maduras. O pólen do progenitor escolhido era
transferido na época apropriada para o estigma da flor
designada para ser a geradora da semente. As
sementes eram deixadas para amadurecer nas hastes
das plantas. No caso de um caráter tal como a cor da
semente

5. • As sementes eram deixadas para amadurecer nas
hastes das plantas. No caso de um caráter tal como a
cor da semente, a classificação podia ser feita
imediatamente; mas para caracteres como a tamanho
da planta pudessem ser classificados as sementes
tinham que ser plantadas na estação seguinte e esperar
que as plantas amadurecessem. Experiências de
hibridização foram realizadas durante várias
gerações e retrocruzamentos foram feitos entre
híbridos e variedades paternas puras. Mendel
visualizava claramente cada problema a ser resolvido e
planejava seus cruzamentos para este fim

7. • Ele observou que as condições do tempo, do solo e da
umidade afetavam as características do crescimento das
plantas, mas fatores hereditários eram os maiores
responsáveis pelas características das plantas. Por
exemplo em um determinado ambiente as plantas
altas mediam 6 á 7 pés, enquanto as anãs mediam
de 9 à 18 polegadas. Uma planta anã nunca
transformou-se em alta e uma alta nunca
transformou-se numa anã.Mendel estudou 7
características, cada uma com duas manifestações
fenotípicas. Elas são relacionadas na tabela que segue.

8. • Utilizando trinta e quatro tipos distintos de ervilhas,
escolhidas pela facilidade de controlar a polinização das
plantas, o frade então deu início a uma cautelosa série de
cruzamentos para tentar obter novas variedades. O estudo
envolveu um planejamento cuidadoso, um espaço amostral
de quase 30 mil plantas e, pelas suas próprias contas, mais
de oito anos de trabalho. Com seu labor, Mendel
demonstrou que a presença de diferentes caracteres em
gerações consecutivas seguia uma determinada
proporção estatística, deduzida através da observação.
Antes de Mendel, a hereditariedade era entendida como um
processo de mistura ou diluição, onde as características dos
descendentes constituíam-se em uma espécie de meio-
termo das qualidades dos pais. O frade agostiniano foi
pioneiro em aplicar a matemática aos estudos em biologia,
e através da estatística derivou as leis de descendência que
hoje levam seu nome.

9. • A primeira Lei de Mendel é também conhecida por
princípio da segregação dos caracteres, em que cada
sexo deve doar apenas um fator para cada
característica a ser transmitida. A segunda trata do
princípio da independência dos caracteres, ou seja,
características hereditárias não se combinam ou
misturam, mas são passadas de forma independente
para as gerações seguintes. Mendel formulou ainda o
conceito de dominância, segundo o qual algumas
características sobressaem-se no fenótipo individual por
serem estatisticamente dominantes, encobrindo
caracteres recessivos.

10. • Mendel leu seu artigo “Experimentos na hibridização de
plantas” em dois encontros da Sociedade de História
Natural de Brünn, em 1865. Mas quando o texto foi
publicado, em 1866, o impacto foi quase nulo. Na
primavera de 1900, três botânicos, Hugo de Vries
(Holanda), Karl Correns (Alemanha), e Erich von
Tschermak (Áustria) redescobriram Mendel e
reportaram, de forma independente, experimentos que
colocavam o seu trabalho à prova, o que resultou na
confirmação de suas deduções. Trinta e quatro anos
foram necessários até que a descoberta de Mendel
tivesse seu valor reconhecido.

14. • Exemplo da primeira lei de Mendel em um animal
• Vamos estudar um exemplo da aplicação da primeira lei de Mendel
em um animal, aproveitando para aplicar a terminologia
modernamente usada em Genética. A característica que
escolhemos foi a cor da pelagem de cobaias, que pode ser preta ou
branca. De acordo com uma convenção largamente aceita,
representaremos por B o alelo dominante, que condiciona a cor
preta, e por b o alelo recessivo, que condiciona a cor branca.
• Uma técnica simples de combinar os gametas produzidos pelos
indivíduos de F1 para obter a constituição genética dos indivíduos
de F2 é a montagem do quadrado de Punnet. Este consiste em um
quadro, com número de fileiras e de colunas que correspondem
respectivamente, aos tipos de gametas masculinos e femininos
formados no cruzamento. O quadrado de Punnet para o
cruzamento de cobaias heterozigotas é:

16. • A regra do “e”
• A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de dois ou
mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente é igual
ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente.
Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “e”, pois
corresponde a pergunta: qual a probabilidade de ocorrer um
evento E outro, simultaneamente?
• Suponha que você jogue uma moeda duas vezes. Qual a
probabilidade de obter duas “caras”, ou seja, “cara” no primeiro
lançamento e “cara” no segundo? A chance de ocorrer “cara” na
primeira jogada é, como já vimos, igual a ½; a chance de ocorrer
“cara” na segunda jogada também é igual a1/2. Assim a
probabilidade desses dois eventos ocorrer conjuntamente é 1/2 X
1/2 = 1/4.No lançamento simultâneo de três dados, qual a
probabilidade de sortear “face 6” em todos? A chance de ocorrer
“face 6” em cada dado é igual a 1/6. Portanto a probabilidade de
ocorrer “face 6” nos três dados é 1/6 X 1/6 X 1/6 = 1/216. Isso quer
dizer que a obtenção de três “faces 6” simultâneas se repetirá, em
média, 1 a cada 216 jogadas.

17. • A regra do “ou”
• Outro princípio de probabilidade diz que a ocorrência de dois eventos
que se excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades com
que cada evento ocorre. Esse princípio é conhecido popularmente como
regra do “ou”, pois corresponde à pergunta: qual é a probabilidade de
ocorrer um evento OU outro?
• Por exemplo, a probabilidade de obter “cara” ou “coroa”, ao lançarmos uma
moeda, é igual a 1, porque representa a probabilidade de ocorrer “cara”
somada à probabilidade de ocorrer “coroa” (1/2 + 1/2 =1). Para calcular a
probabilidade de obter “face 1” ou “face 6” no lançamento de um dado,
basta somar as probabilidades de cada evento: 1/6 + 1/6 = 2/6.Em certos
casos precisamos aplicar tanto a regra do “e” como a regra do “ou” em
nossos cálculos de probabilidade. Por exemplo, no lançamento de duas
moedas, qual a probabilidade de se obter “cara” em uma delas e “coroa” na
outra? Para ocorrer “cara” na primeira moeda E “coroa” na segunda, OU
“coroa” na primeira e “cara” na segunda. Assim nesse caso se aplica a
regra do “e” combinada a regra do “ou”. A probabilidade de ocorrer “cara” E
“coroa” (1/2 X 1/2 = 1/4) OU “coroa” e “cara” (1/2 X 1/2 = 1/4) é igual a 1/2
(1/4 + 1/4).
•

18. Cariótipo

26. • O albinismo é uma anomalia genética, na qual
ocorre um defeito na produção de
melanina (pigmento), esta anomalia é a causa
da ausência total ou parcial de pigmentação da
pele, dos olhos e dos cabelos. O albinismo é
hereditário e aparece com a combinação dos
dois pais portadores do gene recessivo. O
albinismo, também conhecido como
hipopigmentação, recebe seu nome da palavra
latina “albus” e significa branco. Esta anomalia
afeta todas as raças

28. Alelos Múltiplos
• Apesar de poderem existir mais de dois
alelos para a determinação de um
determinado caráter, um indivíduo diplóide
apresenta apenas um par de alelos para a
determinação dessa característica, isto é,
um alelo em cada lócus do cromossomo
que constitui o par homólogo.

29. • Um exemplo bem interessante e de fácil compreensão,
é a determinação da pelagem em coelhos, onde
podemos observar a manifestação genética de uma
série com quatro genes alelos: o primeiro C,
expressando a cor Aguti ou Selvagem; o segundo Cch,
transmitindo a cor Chinchila; o terceiro Ch,
representando a cor Himalaia; e o quarto alelo Ca,
responsável pela cor Albina.
Sendo a relação de dominância → C > Cch > Ch > Ca

33. • Como ocorre a Herança dos Grupos
Sanguíneos no Sistema ABO?
• A produção de aglutinogênios A e B são
determinadas, respectivamente, pelos
genes I A e I B. Um terceiro gene,
chamado i, condiciona a não produção de
aglutinogênios. Trata-se, portanto de um
caso de alelos múltiplos. Entre os genes I
A e I B há co-dominância (I A = I B), mas
cada um deles domina o gene i (I A > i e I
B> i).

37. • O sistema RH de grupos sanguíneos
• Um terceiro sistema de grupos sanguíneos foi descoberto a partir dos experimentos
desenvolvidos por Landsteiner e Wiener, em 1940, com sangue de macaco do
gênero Rhesus. Esses pesquisadores verificaram que ao se injetar o sangue desse
macaco em cobaias, havia produção de anticorpos para combater as hemácias
introduzidas. Ao centrifugar o sangue das cobaias obteve-se o soro que continha
anticorpos anti-Rh e que poderia aglutinar as hemácias do macaco Rhesus. As
conclusões daí obtidas levariam a descoberta de um antígeno de membrana que foi
denominado Rh (Rhesus), que existia nesta espécie e não em outras como as de
cobaia e, portanto, estimulavam a produção anticorpos, denominados anti-Rh.
• Há neste momento uma inferência evolutiva: se as proteínas que existem nas
hemácias de vários animais podem se assemelhar isto pode ser um indício de
evolução. Na espécie humana, por exemplo, temos vários tipos de sistemas
sanguíneos e que podem ser observados em outras espécies principalmente de
macacos superiores.
• Analisando o sangue de muitos indivíduos da espécie humana, Landsteiner verificou
que, ao misturar gotas de sangue dos indivíduos com o soro contendo anti-Rh, cerca
de 85% dos indivíduos apresentavam aglutinação (e pertenciam a raça branca) e
15% não apresentavam. Definiu-se, assim, "o grupo sanguíneo Rh +”
( apresentavam o antígeno Rh), e "o grupo Rh -“ ( não apresentavam o antígeno
Rh).
• No plasma não ocorre naturalmente o anticorpo anti-Rh, de modo semelhante ao que
acontece no sistema Mn. O anticorpo, no entanto, pode ser formado se uma pessoa
do grupo Rh -, recebe sangue de uma pessoa do grupo Rh +. Esse problema nas
transfusões de sangue não são tão graves, a não ser que as transfusões ocorram
repetidas vezes, como também é o caso do sistema MN