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Genética II
Conceito Gerais
• Gene: fragmento de DNA que pode
  ser transcrito na síntese de
  proteínas.
• Locus (Loco): local, no cromossomo,
  onde se encontra o gene.
• Alelos: genes que ocupam o mesmo
  locus em cromossomos homólogos.
• Homólogos: cromossomos que
  possuem genes para as mesmas
  características.
Conceito Gerais
• Genótipo: conjunto de genes de um
  indivíduo.
• Fenótipo: características
  observáveis de uma espécie, que são
  determinadas por genes e que podem
  ser alteradas pelo ambiente.
• Fenocópia: fenótipo modificado
  semelhante a um existente.
• Gene Letal: com efeito mortal.
Conceitos Gerais
• Gene Dominante: aquele que sempre
  que está presente se manifesta.
• Gene Recessivo: aquele que só se
  manifesta na ausência do dominante.
• Homozigoto ou Puro: indivíduo que
  apresenta alelos iguais para um ou
  mais caracteres.
• Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo
  que apresenta alelos diferentes para
  um ou mais caracteres.
Conceitos Gerais
• Genes Codominantes: os dois genes
  do par manifestam seu caráter.
• Polialelia: mais de dois alelos para um
  mesmo caráter.
• Pleiotropia: um par de genes
  determina vários caracteres.
• Polimeria: vários pares de genes
  determinam um só caráter.
• Epistasia: interação em que genes
  inibem a ação de outros não alelos.
Genealogias ou Heredogramas

  sexo masculino
                        indivíduos que apresentam
                        o caráter estudado
   sexo feminino
                              filhos ou
                              descendentes
   sexo desconhecido


         casamento ou         gêmeos dizigóticos
         cruzamento

         casamento ou
         cruzamento           gêmeos
         consangüíneo         monozigóticos
Probabilidade em Genética
  Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos
     esperados e o número de eventos possíveis.
                     eventos esperados
               P=    eventos possíveis

     Regra do “E”                 Regra do “OU”
A probabilidade de dois ou   A probabilidade de dois ou
mais eventos independentes   mais eventos mutuamente
ocorrerem simultaneamente    exclusivos ocorrerem é igual a
é igual ao produto das       soma das probabilidades de
probabilidades de            ocorrerem separadamente.
ocorrerem separadamente.
Genética Mendeliana
• Gregor Mendel (1822-1884), monge
  austríaco, é considerado o “pai da
  genética”.
• Desenvolveu seus trabalhos com
  plantas de ervilha (Pisun sativum)
  observando a transmissão
  hereditária de várias características.
• Em 1865 publicou o artigo
  "Experiments with Plant Hybrids"
  que foi ignorado.
• A partir de 1900 vários
  pesquisadores confirmaram seus
  resultados.
• Suas duas leis ainda hoje são base
  para os estudos genéticos.
Genética Mendeliana
              Por que ervilhas?
•   Fácil cultivo em canteiros.
•   Várias características contrastantes
    e de fácil observação.
•   Ciclo vital curto e grande número de
    descendentes (sementes).
•   Predomina reprodução por
    autofecundação, portanto linhagens
    naturais são puras.
1a Lei de Mendel
“Pureza dos Gametas”

         “As     características  dos
         indivíduos são condicionadas
         por pares de fatores (genes),
         que se separam durante a
         formação dos gametas, indo
         apenas um fator do par para
         cada gameta”.
Monoibridismo com Dominância
• Herança condicionada       • Ex.: cor das sementes
  por um par de alelos.        em ervilhas.
• Dois fenótipos possíveis    P amarelas x verdes
  em F2.                            VV             vv
• Três genótipos possíveis     F1   100% amarelas
  em F2.
                                              Vv
  Proporção fenotípica
                             F1 amarelas x amarelas
           3:1                      Vv         Vv
  Proporção genotípica
                               F2 75% amarelas
          1:2:1                          VV    Vv
                                                   vv
                                    25% verdes
Monoibridismo sem Dominância
• Herança condicionada       • Ex.: cor das flores em
  por um par de alelos.        Maravilha.
• Três fenótipos possíveis     P vermelhas x brancas
  em F2.
                                    VV         BB
• Três genótipos possíveis
  em F2.                       F1   100% rosas
  Proporção fenotípica                    VB
         1:2:1                 F1 rosas x rosas
                                   VB      VB
  Proporção genotípica
                               F2 25% vermelhas VV
         1:2:1
                                  50% rosas     VB
                                  25% brancas BB
Genes Letais
• Provocam a morte ou não desenvolvimento do
  embrião.
• Determinam um desvio nas proporções fenotípicas
  esperadas, geralmente 2:1.
                 Aa                      Aa




   AA           Aa            Aa          aa
Cruzamento-Teste
• Utilizado para se saber se um indivíduo com
  fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.
• Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um
  indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as
  proporções fenotípicas nos descendentes.
• Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o
  testado é, com certeza, homozigoto.
• Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de
  recessivos, então o testado é heterozigoto.
• Quando é utilizado o genitor recessivo para o
  teste o processo é chamado de retrocruzamento
  ou back-cross.
Alelos Múltiplos (Polialelia)
• Herança determinada por 3 ou mais alelos que
  condicionam um só caráter, obedecendo os padrões
  mendelianos.
• Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um
  de origem paterna e outro de origem materna.
• Novos alelos surgem por mutações que provocam
  alterações na proteína original.
Pleiotropia

• A pleiotropia constitui, de certo modo,
  um fenômeno inverso à interação
  gênica. Na pleiotropia, um único par de
  genes atua na manifestação de vários
  caracteres.

• 1 par de alelos
                    Múltiplos efeitos
Pleiotropia

• A criança afetada pela fenilcetonúria têm um par de
  alelos recessivos provocando um defeito na enzima
  felilalanina hidroxilase, responsável pela conversão
  do aminoácido fenilpirúvico, que se acumula no
  sistema nervoso, ocasionando retardo mental e
  deficiência de melanina. Por isso, as crianças
  fenilcetonúricas exibem também pele mais clara do
  que deveriam ter.
                        Retardo mental
           alelo ff      Problemas de pele

                     Fenilalanina na urina
Pleiotropia

• Casos pleiotrópicos com prejuízo
  – Fibrose cística (glicoproteínas afetadas)
  – Anemia falciforme (deformação das hemácias)
Pleiotropia

• Casos pleiotrópicos com benefício
  – Produtividade animal
     • Fertilidade, produção de leite, carne
Penetrância e Expressividade

• Penetrância completa
  – É quando todos os indivíduos portadores de
    um genótipo manifestam o fenótipo
    correspondente.
• Penetrância incompleta
  – É quando nem todos os portadores do genótipo
    expressam o fenótipo
Fig. 1. Adactilia. Fig. 2. Afalangia. Fig. 3. Hemimelia.
•Expressividade variável
   –É quando o gene se manifesta ora num membro, ora em
   outro




Fig.4 e 5. Phocomelia.
Figs. 1, 2 e 3. Mãos fisuradas (déficit central)
Fig. 1 Sindactilia simple parcial III-IV dedos. Fig. 2
Sindactilia simple completa IV-V dedos. Fig. 3 Sindactilia
      compleja (acrosindactilia, síndrome de Apert)
Fig. 1. Ráfaga cubital congénita.
                           Fig. 2. Clinodactilia IV y V dedos.
Fig. 1. Duplicación del pulgar tipo VI (hipoplásico).
Fig. 2. Tipo III.
Fig. 3. Tipo VII (pulgar duplicado trifalángico)
Alelos múltiplos
• Um loco gênico contém a informação
  responsável pela produção da proteína
  que nos dá característica.
• Tendência a permanecer estável
• Pode sofrer variação, modificando a
  espécie
• Forma alelos diferentes
Alelos Múltiplos (Polialelia)
    Ex.: Cor da pelagem em
    coelhos.                                ch _
                             cch _
             4 alelos
•   C  selvagem (aguti).
•   cch  chinchila.                               C_
•   ch  himalaia.
•   ca  albino.


    C > cch > ch > ca                caca
f
L



                     Exercícios do Tóp 3
        •   1) Na espécie humana, a espessura dos lábios constitui um exemplo de
            ausência de dominância
        •
              LG= gene para lábio fino.
        •     LF= gene para lábios grosso
        •
        •    Lábios grossos(LGLG)                    lábios finos(LFLF)
        •                     Lábios intermediários (LGLF)
        •   Quais os fenótipos e genótipos esperados para os filhos de um casal em
            que ambos possuem lábios com espessura intermediária?
•     1) Na espécie humana, a espessura dos lábios constitui um exemplo de
      ausência de dominância
•
         LG= gene para lábio fino.
•        LF= gene para lábios grosso
•
•      Lábios grossos(LGLG)                    lábios finos(LFLF)
•                       Lábios intermediários (LGLF)
•     Quais os fenótipos e genótipos esperados para os filhos de um casal em
      que ambos possuem lábios com espessura intermediária?
•     R:
•              LGLF X LGLF
•     LGLG                 LGLF                  LFLF            (genótipos)
  1 lábios grossos: 2 lábios intermediários: 1 lábios finos      ( fenótipos)
•   2)(Fuvest- SP) Em uma espécie de planta, a forma dos frutos pode ser
    alongada, oval ou redonda. Foram realizadas quatro tipos de cruzamentos
    entre plantas dessa espécie e obtidos os seguintes resultados:
•   Vide tabela
•   a) formule uma hipótese consistente com os resultados obtidos
    para explicar a herança da forma dos frutos nessa espécie

•   b)Represente os alelos por letras e indique o genótipos dos
    indivíduos parentais e dos descendentes no cruzamento IV.
•   2)(Fuvest- SP) Em uma espécie de planta, a forma dos frutos pode ser
    alongada, oval ou redonda. Foram realizadas quatro tipos de cruzamentos
    entre plantas dessa espécie e obtidos os seguintes resultados:
•   Vide tabela
•   a) formule uma hipótese consistente com os resultados obtidos
    para explicar a herança da forma dos frutos nessa espécie
•   R: podem ser aceitas diversas hipóteses válidas, das quais citamos
    uma: trata-se de um caso de monoibridismo com ausência de
    dominância.
•   b)Represente os alelos por letras e indique o genótipos dos
    indivíduos parentais e dos descendentes no cruzamento IV.
•   R: tratando-se de monoibridismo com ausência de dominância,
    vamos usar a seguinte representação:
•   FL – Alelo que condiciona fruto longo
•   FR – Alelo que condiciona fruto redondo
•   FL = FR
•   Cruzamento IV
•   Indivíduos parentais: fruto oval (FRFL) x Fruto Oval (FRFL)
•   Descendentes:
•   25% Fruto longo (FLFL)
•   50% Fruto Oval (FRFL)
•   25% Fruto redondo (FRFR)
•   3) (UFRS) As reações bioquímicas, em sua maioria,
    são interligadas e freqüentemente interdependentes. Os
    produtos de uma cadeia de reações podem ser
    utilizados em muitas outras vias metabólicas. Assim,
    não é surpreendente que a expressão fenotípica de um
    gene envolva mais do que uma característica.
•    A afirmação acima refere-se ao conceito de:

•   a) dominância incompleta
•   b) heterogeneidade genética.
•   c) pleiotropia.
•   d) alelismo múltiplo
•   f) fenocópia.
•   3) (UFRS) As reações bioquímicas, em sua maioria,
    são interligadas e freqüentemente interdependentes. Os
    produtos de uma cadeia de reações podem ser
    utilizados em muitas outras vias metabólicas. Assim,
    não é surpreendente que a expressão fenotípica de um
    gene envolva mais do que uma característica.
•    A afirmação acima refere-se ao conceito de:

•   a) dominância incompleta
•   b) heterogeneidade genética.
•   c) pleiotropia.
•   d) alelismo múltiplo
•   f) fenocópia.
•   4)(UFV) A pseudo-acondroplasia é um tipo de nanismo determinado
    geneticamente pelo alelo D autossômico dominante que interfere no
    crescimento dos ossos durante o desenvolvimento. A princípio, pensou-se
    que o fenótipo anão seria expresso pelo genótipo D/D ou D/d.
•   Entretanto, foi considerado que a severidade do alelo dominante, quando em
    dose dupla, produz efeito letal durante o desenvolvimento embrionário,
    provocando aborto precocemente. Considere um casal de anões pseudo-
    acondroplásios, para responder às seguintes questões:
•   a) Quais são os genótipos de cada indivíduo do referido casal?
•   b)Caso a mulher deste casal venha dar à luz a uma criança, qual a
    probabilidade de ela nascer geneticamente com pseudo-acondroplasia?
•   c) Como o casal já tem três crianças com pseudo-acondroplasia, qual a
    probabilidade de, em um eventual quarto nascimento, a criança nascer
    também afetada?
•   d) Se o casal tem planos para ter uma menina normal em relação a esta
    condição genética, qual a probabilidade que se espera desse evento?
•   e) Em uma outra família, com três meninas e dois meninos, todos
    apresentando pseudo-acondroplasia, quantas destas crianças são
    homozigotas e no loco correspondente a este tipo de nanismo?
•   4)(UFV) Entretanto, foi considerado que a severidade do alelo dominante,
    quando em dose dupla, produz efeito letal durante o desenvolvimento
    embrionário, provocando aborto precocemente. Considere um casal de anões
    pseudo-acondroplásios, para responder às seguintes questões:
•   a) Quais são os genótipos de cada indivíduo do referido casal?
•   R: O casal é constituído por indivíduos heterozigotos (Dd).
•   b)Caso a mulher deste casal venha dar à luz a uma criança, qual a
    probabilidade de ela nascer geneticamente com pseudo-acondroplasia?
•   R: 2/3
•   c) Como o casal já tem três crianças com pseudo-acondroplasia, qual a
    probabilidade de, em um eventual quarto nascimento, a criança nascer
    também afetada?
•   R: 2/3
•   d) Se o casal tem planos para ter uma menina normal em relação a esta
    condição genética, qual a probabilidade que se espera desse evento?
•   R: 1/6
•   e) Em uma outra família, com três meninas e dois meninos, todos
    apresentando pseudo-acondroplasia, quantas destas crianças são
    homozigotas e no loco correspondente a este tipo de nanismo?
•   R: nenhuma. O gene dominante D é letal em homozigose.
•   5) A polidáctilia, característica em que há dedos adicionais nas mãos e nos
    pés, é causada por um alelo dominante de penetrância incompleta, isto é,
    15% dos portadores do alelo para polidáctilia são normais. Portanto, somente
    surge a característica em 85% dos casos. Qual a probabilidade de um casal,
    em que o homem é polidáctilo(heterozigoto) e a mulher é
    normal(homozigota), ter uma criança com polidáctilia?
•   5) A polidáctilia, característica em que há dedos adicionais nas mãos e nos
    pés, é causada por um alelo dominante de penetrância incompleta, isto é,
    15% dos portadores do alelo para polidáctilia são normais. Portanto, somente
    surge a característica em 85% dos casos. Qual a probabilidade de um casal,
    em que o homem é polidáctilo(heterozigoto) e a mulher é
    normal(homozigota), ter uma criança com polidáctilia?
•   R:
•   N= gene para polidactilia
•   n= gene para normal
•          Nn                      X                 nn
•          Nn ½                                      nn ½
•   50% com polidáctilia           e            50% normais
•   A probabilidade de que nasça uma criança com alelo para polidáctilia é ½
    ou 50%.
•   Porém, deste total, somente 85% apresentam a polidactilia
•   0,85 0u 85/100
•   Assim, para que nasça uma criança polidactila, temos:
•    ½ X 85/100 = 85/200 = 0,42 ou 42%
•   6) Indivíduos com os mesmo genótipo para um determinado caráter podem,
    em alguns casos, manifestar essa característica em diferentes graus de
    intensidade. Este fenômeno em genética é conhecido como:
•   a) pleitropia
•   b) alelos múltiplos
•   c) penetrância
•   d) expressividade variável
•   e) dominância incompleta

•   7)(F.M. Triângulo Mineiro- MG) para a cor da pelagem de coelhos, a
    transmissão do caráter ocorre por quatro alelos, colocados na seguinte ordem
    hierárquica de dominância: aguti ( C ) pelagem cinza-acastanhado: chinchila
    (Cch)pelagem cinza-claro; himalaia (Ch) pelagem branca, patas, focinho,
    cauda e orelhas pretas; e albino(Ca) pelagem branca e olho vermelho.

•   a) Quais os fenótipos esperados no cruzamento entre um macho aguti
    heterozigoto para albino com uma fêmea himalaia para albino?
•   b) Quais os genótipos esperados nesse mesmo cruzamento?
•   6) Indivíduos com os mesmo genótipo para um determinado caráter podem,
    em alguns casos, manifestar essa característica em diferentes graus de
    intensidade. Este fenômeno em genética é conhecido como:
•   a) pleitropia
•   b) alelos múltiplos
•   c) penetrância
•   d) expressividade variável
•   e) dominância incompleta

•   7)(F.M. Triângulo Mineiro- MG) para a cor da pelagem de coelhos, a
    transmissão do caráter ocorre por quatro alelos, colocados na seguinte ordem
    hierárquica de dominância: aguti ( C ) pelagem cinza-acastanhado: chinchila
    (Cch)pelagem cinza-claro; himalaia (Ch) pelagem branca, patas, focinho,
    cauda e orelhas pretas; e albino(Ca) pelagem branca e olho vermelho.

•   a) Quais os fenótipos esperados no cruzamento entre um macho aguti
    heterozigoto para albino com uma fêmea himalaia para albino?
•   R: Aguti (50%), himalaia (25%) e albino (25%).
•   b) Quais os genótipos esperados nesse mesmo cruzamento?
•   R: Cch(25%), Cca( 25%), chca( 25%) e caca (25%).
•   8)(U. E. Londrina-PR-modificado) Numa variedade de planta, os alelos que
    condicionam flores brancas ( F), amarelas, () e alaranjadas ( f ) constituem
    uma série de alelos múltiplos com a seguinte relação de dominância:
    Cruzando-se uma planta de flores brancas com uma de flores amarelas,
    obtiveram-se descendentes com flores brancas, amarelas e alaranjadas. Quais
    são os genótipos das plantas parentais?
•   8)(U. E. Londrina-PR-modificado) Numa variedade de planta, os alelos que
    condicionam flores brancas ( F), amarelas, () e alaranjadas ( f ) constituem
    uma série de alelos múltiplos com a seguinte relação de dominância:
    Cruzando-se uma planta de flores brancas com uma de flores amarelas,
    obtiveram-se descendentes com flores brancas, amarelas e alaranjadas. Quais
    são os genótipos das plantas parentais?
•   R: Ff e Faf
Grupos Sangüíneos
• Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas
  hemácias.
• Conhecimento importante nas transfusões, medicina
  legal, estudos étnicos, etc.
• Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.
        A herança obedece os padrões mendelianos:
• Sistema ABO  Polialelia e codominância.
• Sistema Rh  Monoibridismo com dominância.
• Sistema MN  Monoibridismo sem dominância.
Sistema ABO
 Grupo           Aglutinogênio       Aglutinina no
Sangüíneo        nas hemácias           plasma
   A                   A                Anti-B
    B                B               Anti-A
   AB               AeB                 -
   O                 -           Anti-A e Anti-B
                   Doações
                      O
             A                   B

                      AB
Sistema ABO
  Os grupos do sistema ABO são determinados por uma
  série de 3 alelos, IA, IB e i onde:

                    IA = IB > i
• Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.
• Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.
• Gene i determina a não produção de aglutinogênios.

              Fenótipos      Genótipos
               Grupo A       IAIA ou IAi
               Grupo B       IBIB ou IBi
              Grupo AB          IAIB
               Grupo O            ii
Sistema Rh
Fator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode
agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não
a possuam.
    Rh+  indivíduos que possuem a proteína.
  Rh-  indivíduos que não possuem a proteína.

         Doações               Fenótipos     Genótipos
                                   Rh+       RR ou Rr
      Rh-         Rh+              Rh-           rr
Eritroblastose Fetal
Doença Hemolítica do Recém Nascido
  Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+
Sistema MN
• Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas
  em conta nas transfusões sangüíneas.
• Geneticamente é um caso de codominância.
• Grupo M: produz a proteína M.
• Grupo N: produz a proteína N.
• Grupo MN: produz as duas proteínas.

  Fenótipos     Genótipos
                                          Doações
     M            LMLM
     N            LNLN                M             N

    MN            LMLN                      MN
Exercícios do Tóp. 4
•   1)(Unicamp_SP-adaptada) O Rei Salomão resolveu uma disputa entre
    duas mulheres que reclamavam a posse de uma criança. Ao se propor a
    dividir a criança ao meio, uma das mulheres desistiu. O rei então
    comcluiu que aquela que havia desistido era mãe verdadeira. Nos
    tribunais modernos, um juiz pode utilizar a análise dos grupos
    sanguíneos e teste de DNA para ajudar a solucionar questões
    semelhantes. Analisando uma situação em que uma mulher sangue A
    atribuía a paternidade de seu filho de sangue O a um homem de sangue
    B, o juiz não pôde chegar a nenhuma decisão conclusiva.
•   a) Explique por quê.
•   b) Qual deveria ser o grupo sanguìneo do homem para que a decisão
    pudesse ser conclusiva?
•   1)(Unicamp_SP-adaptada) O Rei Salomão resolveu uma disputa entre
    duas mulheres que reclamavam a posse de uma criança. Ao se propor a
    dividir a criança ao meio, uma das mulheres desistiu. O rei então
    comcluiu que aquela que havia desistido era mãe verdadeira. Nos
    tribunais modernos, um juiz pode utilizar a análise dos grupos
    sanguíneos e teste de DNA para ajudar a solucionar questões
    semelhantes. Analisando uma situação em que uma mulher sangue A
    atribuía a paternidade de seu filho de sangue O a um homem de sangue
    B, o juiz não pôde chegar a nenhuma decisão conclusiva.
•   a) Explique por quê.
•   R: Uma mulher com sangue A( genótipos IAIA ou IAi.) pode ter um
    filho com sangue O ( genótipo ii) com os homens com sangue A,B ou
    O.
•   b) Qual deveria ser o grupo sanguìneo do homem para que a decisão
    pudesse ser conclusiva?
•   R: Se o homem tivesse sangue AB ( genótipo IAIB ), estaria excluída a
    possibilidade de ele ser o pai dessa criança.
•   2)(Fuvest-SP) Nos anos 1940, o famoso Charles Chaplin foi acusado
    de ser o pai de uma criança, fato que ele não admitia. Os exames de
    sangue revelaram que a mãe era do grupo A, a criança do grupo B e
    Chaplin foi considerado como sendo um possível pai da criança.
•   a) O veredicto é aceitável? Por quê?
•   b) Na hipótese de Chaplin ter tido filhos com a referida mulher, de que
    tipos sanguíneo eles poderiam ser?
•   2)(Fuvest-SP) Nos anos 1940, o famoso Charles Chaplin foi acusado
    de ser o pai de uma criança, fato que ele não admitia. Os examens de
    sangue revelaram que a mãe era do grupo A, a criança do grupo B e
    Chaplin foi considerado como sendo um possível pai da criança.
•   a) O veredicto é aceitável? Por quê?
•   R: O veredicto era geneticamente inaceitável. A mulher com sangue A
    ( genótipo IAi) só poderia ter um filho com sangue B(genótipo IBi) se
    o pai tivesse ao menos um alelo IB (IAIB, IBIB , ou IBi).
•   b) Na hipótese de Chaplin ter tido filhos com a referida mulher, de que
    tipos sanguineos eles poderiam ser?
•   R: A mulher com sangue A( genótipo IAi) e Chaplin (sangue O,
    genótipo ii) poderiam ter filhos com sangue A ou O.
•   3)(Vunesp) uma mulher com útero infantil, Rh + homozigota, casa-se
    com um homem Rh -. Impedida de ter filhos, o casal decidi ter um
    “bebê de proveta” e contrata uma “ mãe de aluguel” parta receber em
    seu útero o zigoto formado por aquele casal. O que o casal não sabia é
    que a “mãe de aluguel” tivera três filhos, sendo que o último
    apresentara a doença hemolítica do recém-nascido. A probabilidade de
    o “bebê de proveta” nascer com a doença hemolítica do recém-nascido
    é
•   a) mínima, visto que seu pai é Rh-.
•   b) mínima, visto que sua mãe genética é Rh+.
•   c) alta, já que o “bebê de proveta”, com absoluta certeza será Rh+.
•   d) nula, visto que a doença hemolítica do recém-nascido só ocorre
    quando a mãe é Rh- e o pai é Rh+.
•   e) alta, pois a “mãe de aluguel” é Rh+.
•   3)(Vunesp) uma mulher com útero infantil, Rh + homozigota, casa-se
    com um homem Rh -. Impedida de ter filhos, o casal decidi ter um
    “bebê de proveta” e contrata uma “ mãe de aluguel” parta receber em
    seu útero o zigoto formado por aquele casal. O que o casal não sabia é
    que a “mãe de aluguel” tivera três filhos, sendo que o último
    apresentara a doença hemolítica do recém-nascido. A probabilidade de
    o “bebê de proveta” nascer com a doença hemolítica do recém-nascido
    é
•   a) mínima, visto que seu pai é Rh-.
•   b) mínima, visto que sua mãe genética é Rh+.
•   c) alta, já que o “bebê de proveta”, com absoluta certeza será Rh+.
•   d) nula, visto que a doença hemolítica do recém-nascido só ocorre
    quando a mãe é Rh- e o pai é Rh+.
•   e) alta, pois a “mãe de aluguel” é Rh+.
•   4)(PUC-SP) na genealogia a seguir, estão representados os grupos
    sanguíneos dos sistemas ABO, RH e MN de uma família:
•   fig. Pág: 43
•   Qual a probabilidade de um indivíduo 5 ter sangue do grupo O, RH
    negativo e MN?
•   a) 1/16             b) 1/8            c) 1/4
•   d) 1/32             e) 1/64

•   5)(Fuvest-SP) O pai e a mãe de um par de gêmeos dizigóticos têm o
    tipo sanguíneo AB.
•   a) Qual a probabilidade de ambos os gêmeos terem sangue do tipo
    AB? Por quê?
•   b) E se fossem monozigóticos? Por quê?
•   4)(PUC-SP) na genealogia a seguir, estão representados os grupos
    sanguíneos dos sistemas ABO, RH e MN de uma família:
•   fig. Pág: 43
•   Qual a probabilidade de um indivíduo 5 ter sangue do grupo O, RH
    negativo e MN?
•   a) 1/16             b) 1/8            c) 1/4
•   d) 1/32             e) 1/64

•   5)(Fuvest-SP) O pai e a mãe de um par de gêmeos dizigóticos têm o
    tipo sanguíneo AB.
•   a) Qual a probabilidade de ambos os gêmeos terem sangue do tipo
    AB? Por quê?
•   R: O genótipo do pai e da mãe é o mesmo IAIB . Logo, a
    probabilidade de que tenham um filho com sangue do grupo
    AB(genótipo IAIB) é ½ ( 0,5 ou 50%). Como gêmeos dizigóticos
    originam-se de dois zigotos independentes, a probabilidade de que
    ambos tenham sangue do grupo AB é:
•   P= ½ . ½ =1/4 = 0,25 (ou 25%)
•   b) E se fossem monozigóticos? Por quê?
•   R: neste caso, se o zigoto único que origina os gêmeos tiver genótipo
    IAIB, ambos os gêmeos terão, obrigatoriamente, sangue do grupo AB.
•   Então: p= ½ (0,5 ou 50%).
•   6)(U.E. Londrina-PR) Uma mulher Rh+, cujo pai é RH-, é casada com
    um homem Rh+, cuja mãe é RH-. Responda:
•   a) Qual a probabilidade de que esse casal tenha uma criança Rh-?
    Mostre como chegou ao resultado.
•   b) Qual a probabilidade de que essa criança Rh+, filha desse casal,
    tenha eritroblastose fetal? Por quê?
•   6)(U.E. Londrina-PR) Uma mulher Rh+, cujo pai é RH-, é casada com
    um homem Rh+, cuja mãe é RH-. Responda:
•   a) Qual a probabilidade de que esse casal tenha uma criança Rh-?
    Mostre como chegou ao resultado.
•    R:Tanto a mulher quanto o homem são heterozigotos (genótipo Dd.)
    pois têm genitores Rh- ( genótipos dd). Portanto, a probabilidade de
    que se tenham uma criança Rh-(genótipo dd) é igual a 1/4 ( 0,25 ou
    25%)
•   b) Qual a probabilidade de que essa criança Rh+, filha desse casal,
    tenha eritroblastose fetal? Por quê?
•   R: A probabilidade é nula(ou igual a zero), pois a mulher é Rh+ e , por
    isso não produz anticorpos anti-Rh.
•   7)(Mackenzie-SP) O quadro abaixo mostra os resultados
    das tipagens ABO e Rh de um casal e de seu filho. O sinal
    + indica reação positiva e o sinal – indica reação negativa.
•   Considere as seguintes afirmações:
•   I. Essa mulher poderá dar à luz uma criança com
    eritroblastose fetal.
•   II. Em caso de transfusão sanguínea, a criança poderá
    receber sangue, tanto da sua mãe quanto pai.
•   III. O genótipo do pai pode ser IAIA RR.
•   Assinale:
•   a) se somente III estiver correta.
•   b) se somente II estiver correta.
•   c) se somente I estiver correta.
•   d) se somente I e III estiveram corretas.
•   e) se somente II e III estiverem corretas.
•   7)(Mackenzie-SP) O quadro abaixo mostra os resultados
    das tipagens ABO e Rh de um casal e de seu filho. O sinal
    + indica reação positiva e o sinal – indica reação negativa.
•   Considere as seguintes afirmações:
•   I. Essa mulher poderá dar à luz uma criança com
    eritroblastose fetal.
•   II. Em caso de transfusão sanguínea, a criança poderá
    receber sangue, tanto da sua mãe quanto pai.
•   III. O genótipo do pai pode ser IAIA RR.
•   Assinale:
•   a) se somente III estiver correta.
•   b) se somente II estiver correta.
•   c) se somente I estiver correta.
•   d) se somente I e III estiveram corretas.
•   e) se somente II e III estiverem corretas.
•   8)(Vunesp) Necessitando de uma transfusão sanguínea de
    urgência, um homem que nunca havia recebido sangue
    anteriormente foi submetido apenas à tipagem do sistema
    ABO, obtendo-se resultado satisfatório.
•   a) Por que é necessário conhecer o tipo sanguíneo para uma
    transfusão?
•   b) Por que não foi feita a tipagem do Rh?

•   c) Não se sabendo o tipo sanguíneo do paciente, que tipo de
    sangue poderia ser administrado sem risco? Por quê?
•   8)(Vunesp)
•   a) Por que é necessário conhecer o tipo sanguíneo para uma
    transfusão?
•   R: Para se evitar a ocorrência de reação antígeno-anticorpo
    entre aglutinogênios presentes nas hemácias do sangue
    transfundido( do doador) e aglutininas presentes no plasma do
    receptor.
•   b) Por que não foi feita a tipagem do Rh?
•   R: Porque uma pessoa Rh negativo só produz anticorpos anti-
    Rh depois so primeiro contato com sangue Rh positivo. Esse
    contato pode ocorrer através de transfusão ou durante a
    gestação e o parto. Em se tratando de um homem que nunca
    recebeu transfusão, certamente ele não era previamente
    sensibilizado.
•   c) Não se sabendo o tipo sanguíneo do paciente, que tipo de
    sangue poderia ser administrado sem risco? Por quê?
•   R: Sangue O Rh negativo, pois ele não possui, nas hemácias,
    os aglutinogênios( antígenos) A ou B nem fator Rh.
Genética Relacionada ao Sexo
• Heranças determinadas por genes localizados nos
  cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes
  autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos
  hormônios sexuais.
  As principais são:
• Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção
  não homóloga do cromossomo X.
• Herança restrita ao sexo: localizada na porção não
  homóloga do cromossomo Y.
• Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em
  cromossomos autossomos que sofrem influência dos
  hormônios sexuais.
Determinação do Sexo
        na Espécie Humana
• A espécie humana apresenta 23 pares de
  cromossomos. 22 pares são autossomos e não
  tem relação direta com a determinação do
  sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y),
  são os cromossomos sexuais.
• A mulher apresenta dois alossomos X e é
  chamada de sexo homogamético, pois seus
  gametas sempre terão o cromossomo X.
• O homem apresenta um X e um Y e é o sexo
  heterogamético, pois seus gametas serão
  metade com cromossomo X e metade com
  cromossomo Y.
• Na mulher, um dos cromossomos X em cada
  célula permanece inativo e se constitui na
  cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
Herança Ligada ao Sexo
• Genes localizados na porção
  não homóloga do cromossomo
  X.
• Quando dominantes, o caráter
  é transmitido pelas mães a
  todos os descendentes e pelos
  pais somente às filhas.
• Quando recessivos, o caráter
  é transmitido pelas mães aos
  filhos homens. As meninas só
  terão a característica se o pai
  também a tiver.
• Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
Herança Ligada ao Sexo
                   Daltonismo
• Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem
  deficiência na distinção das cores vermelha ou verde.
• Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são
  hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem
  ser homozigotas recessivas.

                       Fenótipo           Genótipo
                    Mulher normal          XDXD
                  Mulher portadora         XDXd
                   Mulher daltônica         XdXd
                    Homem normal            XDY
                   Homem daltônico          XdY
Herança Ligada ao Sexo
                    Hemofilia
• Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.
• Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e
  mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas
  (1/100.000.000).
            Fenótipos          Genótipos
         Mulher normal           XHXH
        Mulher portadora         XHXh
        Mulher hemofílica        XhXh
         Homem normal             XHY
        Homem hemofílico          XhY
Genética Relacionada ao Sexo

 Herança Restrita ao Sexo   Herança Limitada pelo
• Genes localizados na                 Sexo
  porção não homóloga do • Genes autossômicos cujo
  cromossomo Y.             efeito sofre influência
• Genes Holândricos.        dos hormônios sexuais.
• Só ocorrem no sexo      • Só se manifestam em um
  masculino.                dos sexos.
• Ex.: Hipertricose       • Ex.: Produção de leite em
  auricular.                bovinos.
Herança Influenciada pelo Sexo
• Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos
  hormônios sexuais.
• Comportamento diferente em cada sexo, agindo como
  dominante em um e como recessivo em outro (variação
  de dominância).
• Ex.: Calvície (alopecia).

  Genótipos                  Fenótipos
      CC           Homem calvo       Mulher calva
      Cc           Homem calvo     Mulher não-calva
      cc        Homem não-calvo Mulher não-calva
Prováveis Tipos de Herança




Autossômica recessiva                  Autossômica dominante




            Ligada ao Y (holândrica)
Prováveis Tipos de Herança




Ligada ao X recessiva




                        Ligada ao X dominante
2a Lei de Mendel
       “Segregação Independente”
“Na herança de duas ou mais características, os fatores,
segregados na formação dos gametas, não se fundem no
híbrido, mas se distribuem independentemente nos
gametas segundo todas as combinações possíveis”.
Diibridismo
• Herança determinada por dois pares de alelos independentes
  que condicionam duas características.
• Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F2,
  combinando os caracteres dominantes e recessivos.
• A proporção fenotípica clássica em F2 é 9:3:3:1.
• Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas
  (puras) com verdes/rugosas (puras).
                   VVRR              vvrr
  P           amarelas/lisas x verdes/rugosas
                           VvRr
  F1          100% amarelas/lisas (híbridas)
                    VvRr             VvRr
  F1          amarelas/lisas x amarelas/lisas
Diibridismo
Gametas
             VR         Vr          vR        vr
 da F1

  VR         VVRR     VVRr         VvRR      VvRr

   Vr        VVRr      VVrr        VvRr      Vvrr

   vR        VvRR      VvRr        vvRR      vvRr

   vr        VvRr      Vvrr        vvRr      vvrr

              9                      3
Proporção
             16 amarelas/lisas      16
                                       verdes/lisas
Fenotípica
em F2         3 amarelas/rugosas     1 verdes/rugosas
             16                     16
Poliibridismo
• Quando são analisados mais de dois pares de alelos
   que condicionam mais de duas características, temos o
   triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o
   poliibridismo.
• Para se calcular o número de gametas diferentes
   produzidos por um poliíbrido se utiliza a fórmula 2n,
   onde n é o número de pares de genes heterozigotos
   (híbridos).
  Ex.: Quantos gametas diferentes forma o genótipo
                        AaBBCcddEe
                  Número de híbridos: 3
   Número de gametas = 23 = 8 gametas diferentes
Genética Moderna
             (Pós-Mendeliana)
• Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos
  processos descritos por Mendel em seus trabalhos.
• As proporções fenotípicas podem variar em relação às
  proporções clássicas da genética mendeliana.
• Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais
  genes estão presentes no genótipo. Ex.: interações
  gênicas (genes complementares e epistasia) e
  pleiotropia.
• Herança Quantitativa: O fenótipo depende de quantos
  genes dominantes estão presentes no genótipo. Ex.:
  polimeria.
Interações Gênicas
    Genes complementares
• Genes com segregação
  independente que agem em
  conjunto para determinar
  um fenótipo.
• Ex.: forma das cristas em
  galináceos.
   Fenótipos      Genótipos
  crista noz        R_E_
  crista rosa       R_ee
 crista ervilha     rrE_
 crista simples     rree
Interações Gênicas
          Epistasia           •   Ex.: Cor da penas em
• Interação em que um par         galináceos.
  de genes inibe que outro •      Gene C  penas coloridas.
  par, não alelo, manifeste •     Gene c  penas brancas.
  seu caráter.                •   Gene I  epistático
• A epistasia pode ser            sobre gene C.
  dominante ou recessiva.
                                  Fenótipos   Genótipos
• O gene inibidor é chamado
                                    Penas
  de epistático e o inibido é                   C_ii
                                  coloridas
  o hipostático.
                                   Penas       cc_ _
                                  brancas       C_I_
Pleiotropia
• Herança em que um único par de genes condiciona
  várias características simultaneamente.
• Efeito múltiplo de um gene.
Exemplos:
• Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia,
  polidactilia e hipogonadismo.
• Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas
  visuais, aracnodactilia.
• Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões,
  icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.
Polimeria
• Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação
  de vários pares de genes.
• Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor
  mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes
  dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de
  distribuição.
• Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de
  inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos,
  comprimento de pelos, etc.
• Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de
  genes estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos.
     número de poligenes = número de fenótipos - 1
     número de fenótipos = número de poligenes + 1
Herança Quantitativa
        Cor da Pele em Humanos
  Fenótipos     Genótipos
                                    3

   Negro         SSTT
                  SsTT
Mulato Escuro
                  SSTt          2       2       Negro
                                                Mulato Escuro
                  SsTt                          Mulato Médio

Mulato Médio      SStt                          Mulato Claro
                                                Branco
                  ssTT      1               1


                  Sstt
Mulato Claro
                  ssTt
   Branco         sstt
Genética de Populações
• Estuda, matematicamente, as freqüências dos
  genes em uma população e as forças evolutivas
  que as modificam.
• Pool Gênico: genes comuns a uma mesma
  população, acervo genético ou gene pool.
• Uma população estará em equilíbrio genético
  quando seu pool gênico se mantiver inalterado
  por gerações sucessivas.
• Havendo alterações no acervo gênico, se diz que
  a população está evoluindo.
Genética de Populações
  Teorema de Hardy-Weinberg
    Em populações infinitamente grandes,
com cruzamentos ao acaso (panmítica), que
não estiverem sofrendo influência dos
fatores evolutivos (mutações, seleção
natural, migrações, etc...), não haverá
alteração do pool gênico, isto é, as
freqüências gênicas e genotípicas se
manterão constantes.
O Teorema de Hardy-Weinberg
• Numa população em equilíbrio, para uma determinada
  característica existem dois genes, o dominante (A) e o
  recessivo (a).
• A soma das freqüências dos dois genes (freqüência
  gênica) na população é 100%.


                   f(A) + f(a) = 100%

• Sendo, f(A) = p e f(a) = q, então:


                        p + q = 1
O Teorema de Hardy-Weinberg
• Na mesma população existem 3 genótipos possíveis:
  homozigoto dominante (AA), heterozigoto (Aa) e
  homozigoto recessivo (aa).
• A soma das freqüências do 3 genótipos (freqüência
  genotípica) na população é 100%.


                f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 100%

• Sendo, f(AA) = p2, f(Aa) = 2pq e f(aa) = q2, então:


                     p2 + 2pq + q2 = 1
O Teorema de Hardy-Weinberg
                   Aplicação
• Uma população em equilíbrio está assim
  distribuída para um determinado par de alelos:

                AA 640 indivíduos
                Aa    320 indivíduos
                aa     40 indivíduos
               Total 1.000 indivíduos


• Quais as freqüências gênicas e genotípicas?
O Teorema de Hardy-Weinberg
               Aplicação
        Freqüências Gênicas:
    Número total de genes = 2.000
Número de genes A = 1.280 + 320 = 1.600
  Número de genes a = 80 + 320 = 400

   f(A) = p = 1.600/2.000 = 0,8 ou 80%

    f(a) = q = 400/2.000 = 0,2 ou 20%
O Teorema de Hardy-Weinberg
                Aplicação
        Freqüências Genotípicas
             f(A) = p = 0,8
             f(a) = q = 0,2

     f(AA) = p2 = (0,8)2 = 0,64 ou 64%

  f(Aa) = 2pq = 2(0,8x0,2) = 0,32 ou 32%

      f(aa) = q2 = (0,2)2 = 0,04 ou 4%
Genes Ligados - Linkage
• Quando dois ou mais genes,
  responsáveis por diferentes
  características, estão localizados em
  um mesmo cromossomo, a herança é
  chamada de Vinculação Gênica.
• Nestes casos a quantidade de gametas
  e portanto a freqüência da
  descendência apresentarão diferenças
  em relação ao diibridismo já que a
  incidência do crossing-over será
  fundamental.
• Crossing-Over ou permuta é a troca de
  partes entre cromossomos homólogos
  durante a meiose e é um dos principais
  fatores para a variabilidade genética.
Comparação
          Diibridismo/Linkage
             Diibridismo (AaBb)
         A       a          B         b




                         Gametas

A    B       A       b          a     B   a    b




    25%          25%                25%       25%
Comparação
Diibridismo/Linkage
       Linkage (AaBb)
              A        a

              B        b

                  Gametas

A         a                A         a

B         b
                           b         B
    Parentais              Recombinantes
Genes Ligados - Linkage
• Na herança dos genes ligados, a freqüência dos
  gametas de um heterozigoto depende da taxa de
  crossing-over ou taxa de recombinação que ocorre
  entre os cromossomos homólogos.
• Os Gametas Parentais são formados mesmo que não
  haja recombinação e aparecem em maior quantidade.
• Os Gametas Recombinantes são formados apenas se
  houver permuta e aparecem em menor quantidade.
• A Taxa de Crossing é expressa em porcentagem e
  corresponde a freqüência de gametas recombinantes
  formados na gametogênese.
Genes Ligados - Linkage
• Na vinculação gênica a posição dos genes no
  heterozigoto (AaBb) pode ser Cis ou Trans.
• Estas posições também podem ser utilizadas para
  se definir quem são os gametas parentais e os
  recombinantes.
    A                 B      A              b

    a                 b      a              B


        Posição CIS              Posição TRANS
Mapeamento Genético
• Mapa genético ou cromossômico é a representação da
  posição dos genes no cromossomo.
• Está diretamente relacionada a taxa de crossing.
• Unidades de Recombinação (U.R.) ou Morganídeos (M)
  são as unidades usadas para determinar a posição dos
  genes no cromossomo e correspondem a taxa de
  crossing.
• Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte freqüência
  de recombinação entre os genes A,B,C e D:
        A-B  45% A-C  20% C-B  25%
        B-D  5%      C-D  20% A-D  40%
  Qual a posição dos genes no cromossomo?
Mapeamento Genético

      20M              20M       5M

A            C               D        B



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  • 2. Conceito Gerais • Gene: fragmento de DNA que pode ser transcrito na síntese de proteínas. • Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene. • Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. • Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características.
  • 3. Conceito Gerais • Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo. • Fenótipo: características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente. • Fenocópia: fenótipo modificado semelhante a um existente. • Gene Letal: com efeito mortal.
  • 4. Conceitos Gerais • Gene Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta. • Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante. • Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres. • Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.
  • 5. Conceitos Gerais • Genes Codominantes: os dois genes do par manifestam seu caráter. • Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo caráter. • Pleiotropia: um par de genes determina vários caracteres. • Polimeria: vários pares de genes determinam um só caráter. • Epistasia: interação em que genes inibem a ação de outros não alelos.
  • 6. Genealogias ou Heredogramas sexo masculino indivíduos que apresentam o caráter estudado sexo feminino filhos ou descendentes sexo desconhecido casamento ou gêmeos dizigóticos cruzamento casamento ou cruzamento gêmeos consangüíneo monozigóticos
  • 7. Probabilidade em Genética Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos possíveis. eventos esperados P= eventos possíveis Regra do “E” Regra do “OU” A probabilidade de dois ou A probabilidade de dois ou mais eventos independentes mais eventos mutuamente ocorrerem simultaneamente exclusivos ocorrerem é igual a é igual ao produto das soma das probabilidades de probabilidades de ocorrerem separadamente. ocorrerem separadamente.
  • 8. Genética Mendeliana • Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, é considerado o “pai da genética”. • Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características. • Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado. • A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados. • Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos.
  • 9. Genética Mendeliana Por que ervilhas? • Fácil cultivo em canteiros. • Várias características contrastantes e de fácil observação. • Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes). • Predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.
  • 10.
  • 11. 1a Lei de Mendel “Pureza dos Gametas” “As características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam durante a formação dos gametas, indo apenas um fator do par para cada gameta”.
  • 12. Monoibridismo com Dominância • Herança condicionada • Ex.: cor das sementes por um par de alelos. em ervilhas. • Dois fenótipos possíveis P amarelas x verdes em F2. VV vv • Três genótipos possíveis F1 100% amarelas em F2. Vv Proporção fenotípica F1 amarelas x amarelas 3:1 Vv Vv Proporção genotípica F2 75% amarelas 1:2:1 VV Vv vv 25% verdes
  • 13. Monoibridismo sem Dominância • Herança condicionada • Ex.: cor das flores em por um par de alelos. Maravilha. • Três fenótipos possíveis P vermelhas x brancas em F2. VV BB • Três genótipos possíveis em F2. F1 100% rosas Proporção fenotípica VB 1:2:1 F1 rosas x rosas VB VB Proporção genotípica F2 25% vermelhas VV 1:2:1 50% rosas VB 25% brancas BB
  • 14. Genes Letais • Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião. • Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1. Aa Aa AA Aa Aa aa
  • 15. Cruzamento-Teste • Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto. • Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes. • Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, homozigoto. • Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto. • Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross.
  • 16. Alelos Múltiplos (Polialelia) • Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos. • Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna. • Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.
  • 17. Pleiotropia • A pleiotropia constitui, de certo modo, um fenômeno inverso à interação gênica. Na pleiotropia, um único par de genes atua na manifestação de vários caracteres. • 1 par de alelos Múltiplos efeitos
  • 18. Pleiotropia • A criança afetada pela fenilcetonúria têm um par de alelos recessivos provocando um defeito na enzima felilalanina hidroxilase, responsável pela conversão do aminoácido fenilpirúvico, que se acumula no sistema nervoso, ocasionando retardo mental e deficiência de melanina. Por isso, as crianças fenilcetonúricas exibem também pele mais clara do que deveriam ter. Retardo mental alelo ff Problemas de pele Fenilalanina na urina
  • 19. Pleiotropia • Casos pleiotrópicos com prejuízo – Fibrose cística (glicoproteínas afetadas) – Anemia falciforme (deformação das hemácias)
  • 20. Pleiotropia • Casos pleiotrópicos com benefício – Produtividade animal • Fertilidade, produção de leite, carne
  • 21. Penetrância e Expressividade • Penetrância completa – É quando todos os indivíduos portadores de um genótipo manifestam o fenótipo correspondente. • Penetrância incompleta – É quando nem todos os portadores do genótipo expressam o fenótipo
  • 22. Fig. 1. Adactilia. Fig. 2. Afalangia. Fig. 3. Hemimelia.
  • 23. •Expressividade variável –É quando o gene se manifesta ora num membro, ora em outro Fig.4 e 5. Phocomelia.
  • 24. Figs. 1, 2 e 3. Mãos fisuradas (déficit central)
  • 25. Fig. 1 Sindactilia simple parcial III-IV dedos. Fig. 2 Sindactilia simple completa IV-V dedos. Fig. 3 Sindactilia compleja (acrosindactilia, síndrome de Apert)
  • 26. Fig. 1. Ráfaga cubital congénita. Fig. 2. Clinodactilia IV y V dedos.
  • 27. Fig. 1. Duplicación del pulgar tipo VI (hipoplásico). Fig. 2. Tipo III. Fig. 3. Tipo VII (pulgar duplicado trifalángico)
  • 28. Alelos múltiplos • Um loco gênico contém a informação responsável pela produção da proteína que nos dá característica. • Tendência a permanecer estável • Pode sofrer variação, modificando a espécie • Forma alelos diferentes
  • 29. Alelos Múltiplos (Polialelia) Ex.: Cor da pelagem em coelhos. ch _ cch _ 4 alelos • C  selvagem (aguti). • cch  chinchila. C_ • ch  himalaia. • ca  albino. C > cch > ch > ca caca
  • 30. f L Exercícios do Tóp 3 • 1) Na espécie humana, a espessura dos lábios constitui um exemplo de ausência de dominância • LG= gene para lábio fino. • LF= gene para lábios grosso • • Lábios grossos(LGLG) lábios finos(LFLF) • Lábios intermediários (LGLF) • Quais os fenótipos e genótipos esperados para os filhos de um casal em que ambos possuem lábios com espessura intermediária?
  • 31. 1) Na espécie humana, a espessura dos lábios constitui um exemplo de ausência de dominância • LG= gene para lábio fino. • LF= gene para lábios grosso • • Lábios grossos(LGLG) lábios finos(LFLF) • Lábios intermediários (LGLF) • Quais os fenótipos e genótipos esperados para os filhos de um casal em que ambos possuem lábios com espessura intermediária? • R: • LGLF X LGLF • LGLG LGLF LFLF (genótipos) 1 lábios grossos: 2 lábios intermediários: 1 lábios finos ( fenótipos)
  • 32. 2)(Fuvest- SP) Em uma espécie de planta, a forma dos frutos pode ser alongada, oval ou redonda. Foram realizadas quatro tipos de cruzamentos entre plantas dessa espécie e obtidos os seguintes resultados: • Vide tabela • a) formule uma hipótese consistente com os resultados obtidos para explicar a herança da forma dos frutos nessa espécie • b)Represente os alelos por letras e indique o genótipos dos indivíduos parentais e dos descendentes no cruzamento IV.
  • 33. 2)(Fuvest- SP) Em uma espécie de planta, a forma dos frutos pode ser alongada, oval ou redonda. Foram realizadas quatro tipos de cruzamentos entre plantas dessa espécie e obtidos os seguintes resultados: • Vide tabela • a) formule uma hipótese consistente com os resultados obtidos para explicar a herança da forma dos frutos nessa espécie • R: podem ser aceitas diversas hipóteses válidas, das quais citamos uma: trata-se de um caso de monoibridismo com ausência de dominância. • b)Represente os alelos por letras e indique o genótipos dos indivíduos parentais e dos descendentes no cruzamento IV. • R: tratando-se de monoibridismo com ausência de dominância, vamos usar a seguinte representação: • FL – Alelo que condiciona fruto longo • FR – Alelo que condiciona fruto redondo • FL = FR • Cruzamento IV • Indivíduos parentais: fruto oval (FRFL) x Fruto Oval (FRFL) • Descendentes: • 25% Fruto longo (FLFL) • 50% Fruto Oval (FRFL) • 25% Fruto redondo (FRFR)
  • 34. 3) (UFRS) As reações bioquímicas, em sua maioria, são interligadas e freqüentemente interdependentes. Os produtos de uma cadeia de reações podem ser utilizados em muitas outras vias metabólicas. Assim, não é surpreendente que a expressão fenotípica de um gene envolva mais do que uma característica. • A afirmação acima refere-se ao conceito de: • a) dominância incompleta • b) heterogeneidade genética. • c) pleiotropia. • d) alelismo múltiplo • f) fenocópia.
  • 35. 3) (UFRS) As reações bioquímicas, em sua maioria, são interligadas e freqüentemente interdependentes. Os produtos de uma cadeia de reações podem ser utilizados em muitas outras vias metabólicas. Assim, não é surpreendente que a expressão fenotípica de um gene envolva mais do que uma característica. • A afirmação acima refere-se ao conceito de: • a) dominância incompleta • b) heterogeneidade genética. • c) pleiotropia. • d) alelismo múltiplo • f) fenocópia.
  • 36. 4)(UFV) A pseudo-acondroplasia é um tipo de nanismo determinado geneticamente pelo alelo D autossômico dominante que interfere no crescimento dos ossos durante o desenvolvimento. A princípio, pensou-se que o fenótipo anão seria expresso pelo genótipo D/D ou D/d. • Entretanto, foi considerado que a severidade do alelo dominante, quando em dose dupla, produz efeito letal durante o desenvolvimento embrionário, provocando aborto precocemente. Considere um casal de anões pseudo- acondroplásios, para responder às seguintes questões: • a) Quais são os genótipos de cada indivíduo do referido casal? • b)Caso a mulher deste casal venha dar à luz a uma criança, qual a probabilidade de ela nascer geneticamente com pseudo-acondroplasia? • c) Como o casal já tem três crianças com pseudo-acondroplasia, qual a probabilidade de, em um eventual quarto nascimento, a criança nascer também afetada? • d) Se o casal tem planos para ter uma menina normal em relação a esta condição genética, qual a probabilidade que se espera desse evento? • e) Em uma outra família, com três meninas e dois meninos, todos apresentando pseudo-acondroplasia, quantas destas crianças são homozigotas e no loco correspondente a este tipo de nanismo?
  • 37. 4)(UFV) Entretanto, foi considerado que a severidade do alelo dominante, quando em dose dupla, produz efeito letal durante o desenvolvimento embrionário, provocando aborto precocemente. Considere um casal de anões pseudo-acondroplásios, para responder às seguintes questões: • a) Quais são os genótipos de cada indivíduo do referido casal? • R: O casal é constituído por indivíduos heterozigotos (Dd). • b)Caso a mulher deste casal venha dar à luz a uma criança, qual a probabilidade de ela nascer geneticamente com pseudo-acondroplasia? • R: 2/3 • c) Como o casal já tem três crianças com pseudo-acondroplasia, qual a probabilidade de, em um eventual quarto nascimento, a criança nascer também afetada? • R: 2/3 • d) Se o casal tem planos para ter uma menina normal em relação a esta condição genética, qual a probabilidade que se espera desse evento? • R: 1/6 • e) Em uma outra família, com três meninas e dois meninos, todos apresentando pseudo-acondroplasia, quantas destas crianças são homozigotas e no loco correspondente a este tipo de nanismo? • R: nenhuma. O gene dominante D é letal em homozigose.
  • 38. 5) A polidáctilia, característica em que há dedos adicionais nas mãos e nos pés, é causada por um alelo dominante de penetrância incompleta, isto é, 15% dos portadores do alelo para polidáctilia são normais. Portanto, somente surge a característica em 85% dos casos. Qual a probabilidade de um casal, em que o homem é polidáctilo(heterozigoto) e a mulher é normal(homozigota), ter uma criança com polidáctilia?
  • 39. 5) A polidáctilia, característica em que há dedos adicionais nas mãos e nos pés, é causada por um alelo dominante de penetrância incompleta, isto é, 15% dos portadores do alelo para polidáctilia são normais. Portanto, somente surge a característica em 85% dos casos. Qual a probabilidade de um casal, em que o homem é polidáctilo(heterozigoto) e a mulher é normal(homozigota), ter uma criança com polidáctilia? • R: • N= gene para polidactilia • n= gene para normal • Nn X nn • Nn ½ nn ½ • 50% com polidáctilia e 50% normais • A probabilidade de que nasça uma criança com alelo para polidáctilia é ½ ou 50%. • Porém, deste total, somente 85% apresentam a polidactilia • 0,85 0u 85/100 • Assim, para que nasça uma criança polidactila, temos: • ½ X 85/100 = 85/200 = 0,42 ou 42%
  • 40. 6) Indivíduos com os mesmo genótipo para um determinado caráter podem, em alguns casos, manifestar essa característica em diferentes graus de intensidade. Este fenômeno em genética é conhecido como: • a) pleitropia • b) alelos múltiplos • c) penetrância • d) expressividade variável • e) dominância incompleta • 7)(F.M. Triângulo Mineiro- MG) para a cor da pelagem de coelhos, a transmissão do caráter ocorre por quatro alelos, colocados na seguinte ordem hierárquica de dominância: aguti ( C ) pelagem cinza-acastanhado: chinchila (Cch)pelagem cinza-claro; himalaia (Ch) pelagem branca, patas, focinho, cauda e orelhas pretas; e albino(Ca) pelagem branca e olho vermelho. • a) Quais os fenótipos esperados no cruzamento entre um macho aguti heterozigoto para albino com uma fêmea himalaia para albino? • b) Quais os genótipos esperados nesse mesmo cruzamento?
  • 41. 6) Indivíduos com os mesmo genótipo para um determinado caráter podem, em alguns casos, manifestar essa característica em diferentes graus de intensidade. Este fenômeno em genética é conhecido como: • a) pleitropia • b) alelos múltiplos • c) penetrância • d) expressividade variável • e) dominância incompleta • 7)(F.M. Triângulo Mineiro- MG) para a cor da pelagem de coelhos, a transmissão do caráter ocorre por quatro alelos, colocados na seguinte ordem hierárquica de dominância: aguti ( C ) pelagem cinza-acastanhado: chinchila (Cch)pelagem cinza-claro; himalaia (Ch) pelagem branca, patas, focinho, cauda e orelhas pretas; e albino(Ca) pelagem branca e olho vermelho. • a) Quais os fenótipos esperados no cruzamento entre um macho aguti heterozigoto para albino com uma fêmea himalaia para albino? • R: Aguti (50%), himalaia (25%) e albino (25%). • b) Quais os genótipos esperados nesse mesmo cruzamento? • R: Cch(25%), Cca( 25%), chca( 25%) e caca (25%).
  • 42. 8)(U. E. Londrina-PR-modificado) Numa variedade de planta, os alelos que condicionam flores brancas ( F), amarelas, () e alaranjadas ( f ) constituem uma série de alelos múltiplos com a seguinte relação de dominância: Cruzando-se uma planta de flores brancas com uma de flores amarelas, obtiveram-se descendentes com flores brancas, amarelas e alaranjadas. Quais são os genótipos das plantas parentais?
  • 43. 8)(U. E. Londrina-PR-modificado) Numa variedade de planta, os alelos que condicionam flores brancas ( F), amarelas, () e alaranjadas ( f ) constituem uma série de alelos múltiplos com a seguinte relação de dominância: Cruzando-se uma planta de flores brancas com uma de flores amarelas, obtiveram-se descendentes com flores brancas, amarelas e alaranjadas. Quais são os genótipos das plantas parentais? • R: Ff e Faf
  • 44. Grupos Sangüíneos • Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias. • Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc. • Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo. A herança obedece os padrões mendelianos: • Sistema ABO  Polialelia e codominância. • Sistema Rh  Monoibridismo com dominância. • Sistema MN  Monoibridismo sem dominância.
  • 45. Sistema ABO Grupo Aglutinogênio Aglutinina no Sangüíneo nas hemácias plasma A A Anti-B B B Anti-A AB AeB - O - Anti-A e Anti-B Doações O A B AB
  • 46. Sistema ABO Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde: IA = IB > i • Gene IA determina a produção do aglutinogênio A. • Gene IB determina a produção do aglutinogênio B. • Gene i determina a não produção de aglutinogênios. Fenótipos Genótipos Grupo A IAIA ou IAi Grupo B IBIB ou IBi Grupo AB IAIB Grupo O ii
  • 47. Sistema Rh Fator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam. Rh+  indivíduos que possuem a proteína. Rh-  indivíduos que não possuem a proteína. Doações Fenótipos Genótipos Rh+ RR ou Rr Rh- Rh+ Rh- rr
  • 48. Eritroblastose Fetal Doença Hemolítica do Recém Nascido Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+
  • 49. Sistema MN • Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em conta nas transfusões sangüíneas. • Geneticamente é um caso de codominância. • Grupo M: produz a proteína M. • Grupo N: produz a proteína N. • Grupo MN: produz as duas proteínas. Fenótipos Genótipos Doações M LMLM N LNLN M N MN LMLN MN
  • 50. Exercícios do Tóp. 4 • 1)(Unicamp_SP-adaptada) O Rei Salomão resolveu uma disputa entre duas mulheres que reclamavam a posse de uma criança. Ao se propor a dividir a criança ao meio, uma das mulheres desistiu. O rei então comcluiu que aquela que havia desistido era mãe verdadeira. Nos tribunais modernos, um juiz pode utilizar a análise dos grupos sanguíneos e teste de DNA para ajudar a solucionar questões semelhantes. Analisando uma situação em que uma mulher sangue A atribuía a paternidade de seu filho de sangue O a um homem de sangue B, o juiz não pôde chegar a nenhuma decisão conclusiva. • a) Explique por quê. • b) Qual deveria ser o grupo sanguìneo do homem para que a decisão pudesse ser conclusiva?
  • 51. 1)(Unicamp_SP-adaptada) O Rei Salomão resolveu uma disputa entre duas mulheres que reclamavam a posse de uma criança. Ao se propor a dividir a criança ao meio, uma das mulheres desistiu. O rei então comcluiu que aquela que havia desistido era mãe verdadeira. Nos tribunais modernos, um juiz pode utilizar a análise dos grupos sanguíneos e teste de DNA para ajudar a solucionar questões semelhantes. Analisando uma situação em que uma mulher sangue A atribuía a paternidade de seu filho de sangue O a um homem de sangue B, o juiz não pôde chegar a nenhuma decisão conclusiva. • a) Explique por quê. • R: Uma mulher com sangue A( genótipos IAIA ou IAi.) pode ter um filho com sangue O ( genótipo ii) com os homens com sangue A,B ou O. • b) Qual deveria ser o grupo sanguìneo do homem para que a decisão pudesse ser conclusiva? • R: Se o homem tivesse sangue AB ( genótipo IAIB ), estaria excluída a possibilidade de ele ser o pai dessa criança.
  • 52. 2)(Fuvest-SP) Nos anos 1940, o famoso Charles Chaplin foi acusado de ser o pai de uma criança, fato que ele não admitia. Os exames de sangue revelaram que a mãe era do grupo A, a criança do grupo B e Chaplin foi considerado como sendo um possível pai da criança. • a) O veredicto é aceitável? Por quê? • b) Na hipótese de Chaplin ter tido filhos com a referida mulher, de que tipos sanguíneo eles poderiam ser?
  • 53. 2)(Fuvest-SP) Nos anos 1940, o famoso Charles Chaplin foi acusado de ser o pai de uma criança, fato que ele não admitia. Os examens de sangue revelaram que a mãe era do grupo A, a criança do grupo B e Chaplin foi considerado como sendo um possível pai da criança. • a) O veredicto é aceitável? Por quê? • R: O veredicto era geneticamente inaceitável. A mulher com sangue A ( genótipo IAi) só poderia ter um filho com sangue B(genótipo IBi) se o pai tivesse ao menos um alelo IB (IAIB, IBIB , ou IBi). • b) Na hipótese de Chaplin ter tido filhos com a referida mulher, de que tipos sanguineos eles poderiam ser? • R: A mulher com sangue A( genótipo IAi) e Chaplin (sangue O, genótipo ii) poderiam ter filhos com sangue A ou O.
  • 54. 3)(Vunesp) uma mulher com útero infantil, Rh + homozigota, casa-se com um homem Rh -. Impedida de ter filhos, o casal decidi ter um “bebê de proveta” e contrata uma “ mãe de aluguel” parta receber em seu útero o zigoto formado por aquele casal. O que o casal não sabia é que a “mãe de aluguel” tivera três filhos, sendo que o último apresentara a doença hemolítica do recém-nascido. A probabilidade de o “bebê de proveta” nascer com a doença hemolítica do recém-nascido é • a) mínima, visto que seu pai é Rh-. • b) mínima, visto que sua mãe genética é Rh+. • c) alta, já que o “bebê de proveta”, com absoluta certeza será Rh+. • d) nula, visto que a doença hemolítica do recém-nascido só ocorre quando a mãe é Rh- e o pai é Rh+. • e) alta, pois a “mãe de aluguel” é Rh+.
  • 55. 3)(Vunesp) uma mulher com útero infantil, Rh + homozigota, casa-se com um homem Rh -. Impedida de ter filhos, o casal decidi ter um “bebê de proveta” e contrata uma “ mãe de aluguel” parta receber em seu útero o zigoto formado por aquele casal. O que o casal não sabia é que a “mãe de aluguel” tivera três filhos, sendo que o último apresentara a doença hemolítica do recém-nascido. A probabilidade de o “bebê de proveta” nascer com a doença hemolítica do recém-nascido é • a) mínima, visto que seu pai é Rh-. • b) mínima, visto que sua mãe genética é Rh+. • c) alta, já que o “bebê de proveta”, com absoluta certeza será Rh+. • d) nula, visto que a doença hemolítica do recém-nascido só ocorre quando a mãe é Rh- e o pai é Rh+. • e) alta, pois a “mãe de aluguel” é Rh+.
  • 56. 4)(PUC-SP) na genealogia a seguir, estão representados os grupos sanguíneos dos sistemas ABO, RH e MN de uma família: • fig. Pág: 43 • Qual a probabilidade de um indivíduo 5 ter sangue do grupo O, RH negativo e MN? • a) 1/16 b) 1/8 c) 1/4 • d) 1/32 e) 1/64 • 5)(Fuvest-SP) O pai e a mãe de um par de gêmeos dizigóticos têm o tipo sanguíneo AB. • a) Qual a probabilidade de ambos os gêmeos terem sangue do tipo AB? Por quê? • b) E se fossem monozigóticos? Por quê?
  • 57. 4)(PUC-SP) na genealogia a seguir, estão representados os grupos sanguíneos dos sistemas ABO, RH e MN de uma família: • fig. Pág: 43 • Qual a probabilidade de um indivíduo 5 ter sangue do grupo O, RH negativo e MN? • a) 1/16 b) 1/8 c) 1/4 • d) 1/32 e) 1/64 • 5)(Fuvest-SP) O pai e a mãe de um par de gêmeos dizigóticos têm o tipo sanguíneo AB. • a) Qual a probabilidade de ambos os gêmeos terem sangue do tipo AB? Por quê? • R: O genótipo do pai e da mãe é o mesmo IAIB . Logo, a probabilidade de que tenham um filho com sangue do grupo AB(genótipo IAIB) é ½ ( 0,5 ou 50%). Como gêmeos dizigóticos originam-se de dois zigotos independentes, a probabilidade de que ambos tenham sangue do grupo AB é: • P= ½ . ½ =1/4 = 0,25 (ou 25%) • b) E se fossem monozigóticos? Por quê? • R: neste caso, se o zigoto único que origina os gêmeos tiver genótipo IAIB, ambos os gêmeos terão, obrigatoriamente, sangue do grupo AB. • Então: p= ½ (0,5 ou 50%).
  • 58. 6)(U.E. Londrina-PR) Uma mulher Rh+, cujo pai é RH-, é casada com um homem Rh+, cuja mãe é RH-. Responda: • a) Qual a probabilidade de que esse casal tenha uma criança Rh-? Mostre como chegou ao resultado. • b) Qual a probabilidade de que essa criança Rh+, filha desse casal, tenha eritroblastose fetal? Por quê?
  • 59. 6)(U.E. Londrina-PR) Uma mulher Rh+, cujo pai é RH-, é casada com um homem Rh+, cuja mãe é RH-. Responda: • a) Qual a probabilidade de que esse casal tenha uma criança Rh-? Mostre como chegou ao resultado. • R:Tanto a mulher quanto o homem são heterozigotos (genótipo Dd.) pois têm genitores Rh- ( genótipos dd). Portanto, a probabilidade de que se tenham uma criança Rh-(genótipo dd) é igual a 1/4 ( 0,25 ou 25%) • b) Qual a probabilidade de que essa criança Rh+, filha desse casal, tenha eritroblastose fetal? Por quê? • R: A probabilidade é nula(ou igual a zero), pois a mulher é Rh+ e , por isso não produz anticorpos anti-Rh.
  • 60. 7)(Mackenzie-SP) O quadro abaixo mostra os resultados das tipagens ABO e Rh de um casal e de seu filho. O sinal + indica reação positiva e o sinal – indica reação negativa. • Considere as seguintes afirmações: • I. Essa mulher poderá dar à luz uma criança com eritroblastose fetal. • II. Em caso de transfusão sanguínea, a criança poderá receber sangue, tanto da sua mãe quanto pai. • III. O genótipo do pai pode ser IAIA RR. • Assinale: • a) se somente III estiver correta. • b) se somente II estiver correta. • c) se somente I estiver correta. • d) se somente I e III estiveram corretas. • e) se somente II e III estiverem corretas.
  • 61. 7)(Mackenzie-SP) O quadro abaixo mostra os resultados das tipagens ABO e Rh de um casal e de seu filho. O sinal + indica reação positiva e o sinal – indica reação negativa. • Considere as seguintes afirmações: • I. Essa mulher poderá dar à luz uma criança com eritroblastose fetal. • II. Em caso de transfusão sanguínea, a criança poderá receber sangue, tanto da sua mãe quanto pai. • III. O genótipo do pai pode ser IAIA RR. • Assinale: • a) se somente III estiver correta. • b) se somente II estiver correta. • c) se somente I estiver correta. • d) se somente I e III estiveram corretas. • e) se somente II e III estiverem corretas.
  • 62. 8)(Vunesp) Necessitando de uma transfusão sanguínea de urgência, um homem que nunca havia recebido sangue anteriormente foi submetido apenas à tipagem do sistema ABO, obtendo-se resultado satisfatório. • a) Por que é necessário conhecer o tipo sanguíneo para uma transfusão? • b) Por que não foi feita a tipagem do Rh? • c) Não se sabendo o tipo sanguíneo do paciente, que tipo de sangue poderia ser administrado sem risco? Por quê?
  • 63. 8)(Vunesp) • a) Por que é necessário conhecer o tipo sanguíneo para uma transfusão? • R: Para se evitar a ocorrência de reação antígeno-anticorpo entre aglutinogênios presentes nas hemácias do sangue transfundido( do doador) e aglutininas presentes no plasma do receptor. • b) Por que não foi feita a tipagem do Rh? • R: Porque uma pessoa Rh negativo só produz anticorpos anti- Rh depois so primeiro contato com sangue Rh positivo. Esse contato pode ocorrer através de transfusão ou durante a gestação e o parto. Em se tratando de um homem que nunca recebeu transfusão, certamente ele não era previamente sensibilizado. • c) Não se sabendo o tipo sanguíneo do paciente, que tipo de sangue poderia ser administrado sem risco? Por quê? • R: Sangue O Rh negativo, pois ele não possui, nas hemácias, os aglutinogênios( antígenos) A ou B nem fator Rh.
  • 64. Genética Relacionada ao Sexo • Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. As principais são: • Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. • Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga do cromossomo Y. • Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais.
  • 65. Determinação do Sexo na Espécie Humana • A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos. 22 pares são autossomos e não tem relação direta com a determinação do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os cromossomos sexuais. • A mulher apresenta dois alossomos X e é chamada de sexo homogamético, pois seus gametas sempre terão o cromossomo X. • O homem apresenta um X e um Y e é o sexo heterogamético, pois seus gametas serão metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y. • Na mulher, um dos cromossomos X em cada célula permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
  • 66. Herança Ligada ao Sexo • Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. • Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas. • Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver. • Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
  • 67. Herança Ligada ao Sexo Daltonismo • Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência na distinção das cores vermelha ou verde. • Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas. Fenótipo Genótipo Mulher normal XDXD Mulher portadora XDXd Mulher daltônica XdXd Homem normal XDY Homem daltônico XdY
  • 68. Herança Ligada ao Sexo Hemofilia • Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue. • Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000). Fenótipos Genótipos Mulher normal XHXH Mulher portadora XHXh Mulher hemofílica XhXh Homem normal XHY Homem hemofílico XhY
  • 69. Genética Relacionada ao Sexo Herança Restrita ao Sexo Herança Limitada pelo • Genes localizados na Sexo porção não homóloga do • Genes autossômicos cujo cromossomo Y. efeito sofre influência • Genes Holândricos. dos hormônios sexuais. • Só ocorrem no sexo • Só se manifestam em um masculino. dos sexos. • Ex.: Hipertricose • Ex.: Produção de leite em auricular. bovinos.
  • 70. Herança Influenciada pelo Sexo • Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. • Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância). • Ex.: Calvície (alopecia). Genótipos Fenótipos CC Homem calvo Mulher calva Cc Homem calvo Mulher não-calva cc Homem não-calvo Mulher não-calva
  • 71. Prováveis Tipos de Herança Autossômica recessiva Autossômica dominante Ligada ao Y (holândrica)
  • 72. Prováveis Tipos de Herança Ligada ao X recessiva Ligada ao X dominante
  • 73. 2a Lei de Mendel “Segregação Independente” “Na herança de duas ou mais características, os fatores, segregados na formação dos gametas, não se fundem no híbrido, mas se distribuem independentemente nos gametas segundo todas as combinações possíveis”.
  • 74. Diibridismo • Herança determinada por dois pares de alelos independentes que condicionam duas características. • Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F2, combinando os caracteres dominantes e recessivos. • A proporção fenotípica clássica em F2 é 9:3:3:1. • Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas (puras) com verdes/rugosas (puras). VVRR vvrr P amarelas/lisas x verdes/rugosas VvRr F1 100% amarelas/lisas (híbridas) VvRr VvRr F1 amarelas/lisas x amarelas/lisas
  • 75. Diibridismo Gametas VR Vr vR vr da F1 VR VVRR VVRr VvRR VvRr Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr vR VvRR VvRr vvRR vvRr vr VvRr Vvrr vvRr vvrr 9 3 Proporção 16 amarelas/lisas 16 verdes/lisas Fenotípica em F2 3 amarelas/rugosas 1 verdes/rugosas 16 16
  • 76. Poliibridismo • Quando são analisados mais de dois pares de alelos que condicionam mais de duas características, temos o triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o poliibridismo. • Para se calcular o número de gametas diferentes produzidos por um poliíbrido se utiliza a fórmula 2n, onde n é o número de pares de genes heterozigotos (híbridos). Ex.: Quantos gametas diferentes forma o genótipo AaBBCcddEe Número de híbridos: 3 Número de gametas = 23 = 8 gametas diferentes
  • 77. Genética Moderna (Pós-Mendeliana) • Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos processos descritos por Mendel em seus trabalhos. • As proporções fenotípicas podem variar em relação às proporções clássicas da genética mendeliana. • Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais genes estão presentes no genótipo. Ex.: interações gênicas (genes complementares e epistasia) e pleiotropia. • Herança Quantitativa: O fenótipo depende de quantos genes dominantes estão presentes no genótipo. Ex.: polimeria.
  • 78. Interações Gênicas Genes complementares • Genes com segregação independente que agem em conjunto para determinar um fenótipo. • Ex.: forma das cristas em galináceos. Fenótipos Genótipos crista noz R_E_ crista rosa R_ee crista ervilha rrE_ crista simples rree
  • 79. Interações Gênicas Epistasia • Ex.: Cor da penas em • Interação em que um par galináceos. de genes inibe que outro • Gene C  penas coloridas. par, não alelo, manifeste • Gene c  penas brancas. seu caráter. • Gene I  epistático • A epistasia pode ser sobre gene C. dominante ou recessiva. Fenótipos Genótipos • O gene inibidor é chamado Penas de epistático e o inibido é C_ii coloridas o hipostático. Penas cc_ _ brancas C_I_
  • 80. Pleiotropia • Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente. • Efeito múltiplo de um gene. Exemplos: • Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo. • Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia. • Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.
  • 81. Polimeria • Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação de vários pares de genes. • Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de distribuição. • Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos, comprimento de pelos, etc. • Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de genes estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos. número de poligenes = número de fenótipos - 1 número de fenótipos = número de poligenes + 1
  • 82. Herança Quantitativa Cor da Pele em Humanos Fenótipos Genótipos 3 Negro SSTT SsTT Mulato Escuro SSTt 2 2 Negro Mulato Escuro SsTt Mulato Médio Mulato Médio SStt Mulato Claro Branco ssTT 1 1 Sstt Mulato Claro ssTt Branco sstt
  • 83. Genética de Populações • Estuda, matematicamente, as freqüências dos genes em uma população e as forças evolutivas que as modificam. • Pool Gênico: genes comuns a uma mesma população, acervo genético ou gene pool. • Uma população estará em equilíbrio genético quando seu pool gênico se mantiver inalterado por gerações sucessivas. • Havendo alterações no acervo gênico, se diz que a população está evoluindo.
  • 84. Genética de Populações Teorema de Hardy-Weinberg Em populações infinitamente grandes, com cruzamentos ao acaso (panmítica), que não estiverem sofrendo influência dos fatores evolutivos (mutações, seleção natural, migrações, etc...), não haverá alteração do pool gênico, isto é, as freqüências gênicas e genotípicas se manterão constantes.
  • 85. O Teorema de Hardy-Weinberg • Numa população em equilíbrio, para uma determinada característica existem dois genes, o dominante (A) e o recessivo (a). • A soma das freqüências dos dois genes (freqüência gênica) na população é 100%. f(A) + f(a) = 100% • Sendo, f(A) = p e f(a) = q, então: p + q = 1
  • 86. O Teorema de Hardy-Weinberg • Na mesma população existem 3 genótipos possíveis: homozigoto dominante (AA), heterozigoto (Aa) e homozigoto recessivo (aa). • A soma das freqüências do 3 genótipos (freqüência genotípica) na população é 100%. f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 100% • Sendo, f(AA) = p2, f(Aa) = 2pq e f(aa) = q2, então: p2 + 2pq + q2 = 1
  • 87. O Teorema de Hardy-Weinberg Aplicação • Uma população em equilíbrio está assim distribuída para um determinado par de alelos: AA 640 indivíduos Aa 320 indivíduos aa 40 indivíduos Total 1.000 indivíduos • Quais as freqüências gênicas e genotípicas?
  • 88. O Teorema de Hardy-Weinberg Aplicação Freqüências Gênicas: Número total de genes = 2.000 Número de genes A = 1.280 + 320 = 1.600 Número de genes a = 80 + 320 = 400 f(A) = p = 1.600/2.000 = 0,8 ou 80% f(a) = q = 400/2.000 = 0,2 ou 20%
  • 89. O Teorema de Hardy-Weinberg Aplicação Freqüências Genotípicas f(A) = p = 0,8 f(a) = q = 0,2 f(AA) = p2 = (0,8)2 = 0,64 ou 64% f(Aa) = 2pq = 2(0,8x0,2) = 0,32 ou 32% f(aa) = q2 = (0,2)2 = 0,04 ou 4%
  • 90. Genes Ligados - Linkage • Quando dois ou mais genes, responsáveis por diferentes características, estão localizados em um mesmo cromossomo, a herança é chamada de Vinculação Gênica. • Nestes casos a quantidade de gametas e portanto a freqüência da descendência apresentarão diferenças em relação ao diibridismo já que a incidência do crossing-over será fundamental. • Crossing-Over ou permuta é a troca de partes entre cromossomos homólogos durante a meiose e é um dos principais fatores para a variabilidade genética.
  • 91. Comparação Diibridismo/Linkage Diibridismo (AaBb) A a B b Gametas A B A b a B a b 25% 25% 25% 25%
  • 92. Comparação Diibridismo/Linkage Linkage (AaBb) A a B b Gametas A a A a B b b B Parentais Recombinantes
  • 93. Genes Ligados - Linkage • Na herança dos genes ligados, a freqüência dos gametas de um heterozigoto depende da taxa de crossing-over ou taxa de recombinação que ocorre entre os cromossomos homólogos. • Os Gametas Parentais são formados mesmo que não haja recombinação e aparecem em maior quantidade. • Os Gametas Recombinantes são formados apenas se houver permuta e aparecem em menor quantidade. • A Taxa de Crossing é expressa em porcentagem e corresponde a freqüência de gametas recombinantes formados na gametogênese.
  • 94. Genes Ligados - Linkage • Na vinculação gênica a posição dos genes no heterozigoto (AaBb) pode ser Cis ou Trans. • Estas posições também podem ser utilizadas para se definir quem são os gametas parentais e os recombinantes. A B A b a b a B Posição CIS Posição TRANS
  • 95. Mapeamento Genético • Mapa genético ou cromossômico é a representação da posição dos genes no cromossomo. • Está diretamente relacionada a taxa de crossing. • Unidades de Recombinação (U.R.) ou Morganídeos (M) são as unidades usadas para determinar a posição dos genes no cromossomo e correspondem a taxa de crossing. • Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte freqüência de recombinação entre os genes A,B,C e D: A-B  45% A-C  20% C-B  25% B-D  5% C-D  20% A-D  40% Qual a posição dos genes no cromossomo?
  • 96. Mapeamento Genético 20M 20M 5M A C D B 40M 45M