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FUNDAMENTOS DE GENÉTICAFÁTIMA COMIOTTO
GENÉTICARamo da Biologia que estuda a hereditariedade, que é a transmissão de características de pais para filhos, ao longo das gerações.Conceitos Básicos em GenéticaGenes - Elementos nucleares constituídos por DNA, responsáveis pela determinação e transmissão dos caracteres hereditários.
Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene.
Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos.
Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características
Fundamentos de Genética
Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo.
Fenótipo:  características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente.
Gene Letal: com efeito mortal.
Exemplo: AcondroplasiaAcondroplasia – forma de nanismo humano condicionado por um alelo dominante D, pessoas com o fenótipo acondroplástico são heterozigotas (Dd), e pessoas normais são homozigotas recessivas (dd). O fato de não terem encontrado pessoas homozigotas dominantes (DD), acredita-se que o alelo D em condições homozigotas tem efeitos tão severos que causa morte ao portador ainda no início do desenvolvimento embrionário.Gene Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta.
Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante.
Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres, ou seja, quando os descendentes manifestam sempre o mesmo aspecto para o caráter estudado, não existe variações ao longo das gerações.
Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres. Nomenclatura dos pares de genesAA = dominante homozigoto (puro)Aa= dominante heterozigoto (híbrido)aa= recessivo homozigoto (puro)
Dominância Incompleta: os indivíduos heterozigotos apresentam fenótipo intermediário entre os dois homozigóticos. VV = flor vermelhaBB = flor brancaVB = flor cor-de-rosaDominância Completa: os indivíduos heterozigóticos apresentam o mesmo fenótipo que um dos homozigóticos. Co-dominância – os indivíduos heterozigóticos apresentam ambos os fenótipos dos homozigóticos. Exemplo: Pelagem de uma raça bovina - shorthom
Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo caráter. Exemplo: cor de pelagem de coelho, tipagem sanguínea. Pleiotropia: um par de genes determina vários caracteres. O gene que condiciona a cor do tegumento da semente da ervilha, também determina a cor da flor e a presença de uma macha roxa nas estipulas foliares.
Interação Gênica: vários pares de genes determinam um só caráter. Forma da crista de galinha e pelagem em cães labradores.Epistasia: interação em que genes inibem a ação de outros não alelos.X
Genealogias ou Heredogramassexo masculinoindivíduos que apresentam o caráter estudadosexo femininofilhos ou descendentessexo desconhecidocasamento ou cruzamentogêmeos dizigóticoscasamento ou cruzamento consangüíneo
Probabilidade em GenéticaProbabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos possíveis.eventos esperadosP =eventos possíveisRegra da multiplicação - “E”	A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente.Regra da adição - “OU”	A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente.
Exemplos - Regra do E (multiplicação)QUAL É A PROBABILIDADE DE OCORREREM UM EVENTO EOUTRO EVENTO?	Se jogarmos uma moeda duas vezes, qual é a probabilidade de obtermos duas vezes a face cara, isto é, a face cara no primeiro lançamento e no segundo lançamento?Face cara ½ = 50%								p= ½ x ½ = ¼ = 25% 	Face coroa ½ = 50%
		Qual a probabilidade de um casal ter dois filhos do sexo masculino?	A probabilidade de ser homem é de ½ ou 50%.	A probabilidade de ter dois meninos é:P= ½ x ½ = ¼ OU 25%
Exemplos – Regra do OU (adição)	QUAL A PROBABILIDADE DE SE OBTER FACE CARA OU COROA, NO LANÇAMENTO DE UMA MOEDA?Face cara ½ =0,50Face coroa ½ = 0,50½ + ½ = 1
	Qual a probabilidade de obter face 1 ou face 6 no lançamento de um dado?1/6 + 1/6 = 2/6 = 1/3
EXERCÍCIOSa)	Qual a probabilidade de um gameta formado por um indivíduo heterozigoto Aa portar o alelo A?Qual a probabilidade de se obter um Ás de ouro em um baralho?No lançamento simultâneo de três dados, qual a probabilidade de sortear “face 6” em todos?d) 	Lançando-se simultaneamente três moedas, qual é a probabilidade, em um lançamento, de cair  três caras?
RespostasIndivíduo Aa	Gameta A		  	   Gameta a50% ou 1/2			50% ou 1/2b) Baralho tem 52 cartas e 1 Ás de ouro, então a probabilidade é de 1/52c) A chance de se obter a face 6 é de 1/6, no lançamento simultâneo será de 		1/6 x 1/6 x 1/6 = 1/256d) A probabilidade de se obter três caras é: 		½ x ½ x ½ = 1/8
Genética MendelianaGregor Johann Mendel (1822-1884), monge austríaco, é considerado o “pai da genética”.
Iniciou seus trabalhos em 1854, com ervilha (Pisunsativum) observando a transmissão hereditária de várias características.
Em 1865 publicou o artigo "ExperimentswithPlantHybrids" que foi ignorado.
A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados.
Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos.Genética MendelianaPor que ervilhas?Fácil cultivo em canteiros.Várias características contrastantes e de fácil observação.Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes).Flores hermafroditas - predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.
Método Experimental de MendelCultivo de dois anos para assegurar que as linhagens eram puras;Mendel selecionava variedades puras para um determinado caráter – geração parental (P);Retirava as anteras das flores de algumas plantas, para evitar autofecundação;Retirava o pólen de outras plantas, e promovia a polinização, com consequente fecundação.
O método experimental de Mendel
Conclusões mendelianas: os fatores hereditáriosResultado : 100% plantas de flor púrpura.Cruzando duas variedade puras e contrastante em relação a um mesmo caráter, o aspecto que se manifesta em F1 é dominante, e o aspecto encoberto é recessivo.Logo planta de flor púrpura é dominante sobre a flor branca.
Quando cruzadas as plantas de F1 (flores púrpuras) se obteve alguns descente de  flores brancas, na proporção de 75% de flores púrpuras para 25% de flores brancas.Mendel concluiu que: cada caráter dependeria da ação de um par de fatores ou unidades hereditárias – GENES.
Mendel trabalhou com vários caracteres. Em todos eles, notou que:Em F1 apenas um dos aspectos contrastantes se manifestava (dominante);Em F2 se mantinha a proporção de 75% de indivíduos com caráter dominante para 25% com o caráter recessivo;
Características das ervilhas
Primeira Lei de Mendel – Lei da Segregação dos Fatores – Lei da Pureza dos Gametas.“	As células somáticas contêm fatores aos pares, específicos para um determinado caráter; esses pares de fatores separam-se durante a formação dos gametas, de maneira que cada um dos gametas contêm apenas um fator de cada par.”Espermatozóideóvulo
Fundamentos de Genética
Relembrando....Genes dominantes – letra MAÍUSCULA;Gene recessivo – letra minúscula.
Cruzamento de ervilhas de sementes lisas com Sementes  rugosas.
Quadrado de Punnett – cruzamento de ervilhas Lisa (R) com ervilhas rugosas (r)GametaRRrrGameta R	Rr	rF1 -  100% de Indivíduos  Rr – semente lisaGenótipo F2 RR – lisaRr – lisarR – lisaRr - rugosaF2Resultado da autofecundação de plantas da geração F1.

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Fundamentos de Genética

  • 2. GENÉTICARamo da Biologia que estuda a hereditariedade, que é a transmissão de características de pais para filhos, ao longo das gerações.Conceitos Básicos em GenéticaGenes - Elementos nucleares constituídos por DNA, responsáveis pela determinação e transmissão dos caracteres hereditários.
  • 3. Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene.
  • 4. Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos.
  • 5. Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características
  • 7. Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo.
  • 8. Fenótipo: características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente.
  • 9. Gene Letal: com efeito mortal.
  • 10. Exemplo: AcondroplasiaAcondroplasia – forma de nanismo humano condicionado por um alelo dominante D, pessoas com o fenótipo acondroplástico são heterozigotas (Dd), e pessoas normais são homozigotas recessivas (dd). O fato de não terem encontrado pessoas homozigotas dominantes (DD), acredita-se que o alelo D em condições homozigotas tem efeitos tão severos que causa morte ao portador ainda no início do desenvolvimento embrionário.Gene Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta.
  • 11. Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante.
  • 12. Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres, ou seja, quando os descendentes manifestam sempre o mesmo aspecto para o caráter estudado, não existe variações ao longo das gerações.
  • 13. Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres. Nomenclatura dos pares de genesAA = dominante homozigoto (puro)Aa= dominante heterozigoto (híbrido)aa= recessivo homozigoto (puro)
  • 14. Dominância Incompleta: os indivíduos heterozigotos apresentam fenótipo intermediário entre os dois homozigóticos. VV = flor vermelhaBB = flor brancaVB = flor cor-de-rosaDominância Completa: os indivíduos heterozigóticos apresentam o mesmo fenótipo que um dos homozigóticos. Co-dominância – os indivíduos heterozigóticos apresentam ambos os fenótipos dos homozigóticos. Exemplo: Pelagem de uma raça bovina - shorthom
  • 15. Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo caráter. Exemplo: cor de pelagem de coelho, tipagem sanguínea. Pleiotropia: um par de genes determina vários caracteres. O gene que condiciona a cor do tegumento da semente da ervilha, também determina a cor da flor e a presença de uma macha roxa nas estipulas foliares.
  • 16. Interação Gênica: vários pares de genes determinam um só caráter. Forma da crista de galinha e pelagem em cães labradores.Epistasia: interação em que genes inibem a ação de outros não alelos.X
  • 17. Genealogias ou Heredogramassexo masculinoindivíduos que apresentam o caráter estudadosexo femininofilhos ou descendentessexo desconhecidocasamento ou cruzamentogêmeos dizigóticoscasamento ou cruzamento consangüíneo
  • 18. Probabilidade em GenéticaProbabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos possíveis.eventos esperadosP =eventos possíveisRegra da multiplicação - “E” A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente.Regra da adição - “OU” A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente.
  • 19. Exemplos - Regra do E (multiplicação)QUAL É A PROBABILIDADE DE OCORREREM UM EVENTO EOUTRO EVENTO? Se jogarmos uma moeda duas vezes, qual é a probabilidade de obtermos duas vezes a face cara, isto é, a face cara no primeiro lançamento e no segundo lançamento?Face cara ½ = 50% p= ½ x ½ = ¼ = 25% Face coroa ½ = 50%
  • 20. Qual a probabilidade de um casal ter dois filhos do sexo masculino? A probabilidade de ser homem é de ½ ou 50%. A probabilidade de ter dois meninos é:P= ½ x ½ = ¼ OU 25%
  • 21. Exemplos – Regra do OU (adição) QUAL A PROBABILIDADE DE SE OBTER FACE CARA OU COROA, NO LANÇAMENTO DE UMA MOEDA?Face cara ½ =0,50Face coroa ½ = 0,50½ + ½ = 1
  • 22. Qual a probabilidade de obter face 1 ou face 6 no lançamento de um dado?1/6 + 1/6 = 2/6 = 1/3
  • 23. EXERCÍCIOSa) Qual a probabilidade de um gameta formado por um indivíduo heterozigoto Aa portar o alelo A?Qual a probabilidade de se obter um Ás de ouro em um baralho?No lançamento simultâneo de três dados, qual a probabilidade de sortear “face 6” em todos?d) Lançando-se simultaneamente três moedas, qual é a probabilidade, em um lançamento, de cair três caras?
  • 24. RespostasIndivíduo Aa Gameta A Gameta a50% ou 1/2 50% ou 1/2b) Baralho tem 52 cartas e 1 Ás de ouro, então a probabilidade é de 1/52c) A chance de se obter a face 6 é de 1/6, no lançamento simultâneo será de 1/6 x 1/6 x 1/6 = 1/256d) A probabilidade de se obter três caras é: ½ x ½ x ½ = 1/8
  • 25. Genética MendelianaGregor Johann Mendel (1822-1884), monge austríaco, é considerado o “pai da genética”.
  • 26. Iniciou seus trabalhos em 1854, com ervilha (Pisunsativum) observando a transmissão hereditária de várias características.
  • 27. Em 1865 publicou o artigo "ExperimentswithPlantHybrids" que foi ignorado.
  • 28. A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados.
  • 29. Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos.Genética MendelianaPor que ervilhas?Fácil cultivo em canteiros.Várias características contrastantes e de fácil observação.Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes).Flores hermafroditas - predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.
  • 30. Método Experimental de MendelCultivo de dois anos para assegurar que as linhagens eram puras;Mendel selecionava variedades puras para um determinado caráter – geração parental (P);Retirava as anteras das flores de algumas plantas, para evitar autofecundação;Retirava o pólen de outras plantas, e promovia a polinização, com consequente fecundação.
  • 32. Conclusões mendelianas: os fatores hereditáriosResultado : 100% plantas de flor púrpura.Cruzando duas variedade puras e contrastante em relação a um mesmo caráter, o aspecto que se manifesta em F1 é dominante, e o aspecto encoberto é recessivo.Logo planta de flor púrpura é dominante sobre a flor branca.
  • 33. Quando cruzadas as plantas de F1 (flores púrpuras) se obteve alguns descente de flores brancas, na proporção de 75% de flores púrpuras para 25% de flores brancas.Mendel concluiu que: cada caráter dependeria da ação de um par de fatores ou unidades hereditárias – GENES.
  • 34. Mendel trabalhou com vários caracteres. Em todos eles, notou que:Em F1 apenas um dos aspectos contrastantes se manifestava (dominante);Em F2 se mantinha a proporção de 75% de indivíduos com caráter dominante para 25% com o caráter recessivo;
  • 36. Primeira Lei de Mendel – Lei da Segregação dos Fatores – Lei da Pureza dos Gametas.“ As células somáticas contêm fatores aos pares, específicos para um determinado caráter; esses pares de fatores separam-se durante a formação dos gametas, de maneira que cada um dos gametas contêm apenas um fator de cada par.”Espermatozóideóvulo
  • 38. Relembrando....Genes dominantes – letra MAÍUSCULA;Gene recessivo – letra minúscula.
  • 39. Cruzamento de ervilhas de sementes lisas com Sementes rugosas.
  • 40. Quadrado de Punnett – cruzamento de ervilhas Lisa (R) com ervilhas rugosas (r)GametaRRrrGameta R Rr rF1 - 100% de Indivíduos Rr – semente lisaGenótipo F2 RR – lisaRr – lisarR – lisaRr - rugosaF2Resultado da autofecundação de plantas da geração F1.
  • 41. Ausência de DominânciaQuando um gene interage com seu alelo, de maneira que o hibrido ou heterozigoto apresenta um fenótipo diferente e intermediário em relação aos pais homozigotos, ou expressa simultaneamente os dois fenótipo paternos.
  • 42. Há dois tipos básicos de ausência de dominância: HERANÇA INTERMEDIÁRIACO-DOMINÂNCIA
  • 43. Herança IntermediáriaAusência de dominância em que o indivíduo heterozigoto exibe um fenótipo diferente e intermediário em relação aos genitores homozigotos.Exemplo: Planta Maravilha (Mirabilis jalapa)
  • 45. Herança IntermediáriaExemplo: Galinhas da raça andaluza. Galo de plumagem Preta (PP) com Galinha de plumagem Branca(BB), produz descendentes de plumagem azulada (PB)Galinha (BB)Galo (PP)F1 – 100% Descendentesde plumagem azulada
  • 46. Co-dominância Os indivíduos heterozigotos expressam simultaneamente os dois fenótipos paternos.Exemplo: cor de pelagem em bovinos da raça shorthorn. Indivíduos de pelagem vermelha (AA) e de pelagem branca (BB), heterozigotos (AB) tem pelo branco e vermelho.F1 – 100%De indivíduos vermelhos e branco