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Professora: Mayane Souza
LEI DA HERANÇA GENÉTICA
A GENÉTICA NA SOCIEDADE
CONTEMPORÂNEA
 Sérgio Danilo Pena ( 1947)- responsável pelo desenvolvimento dos
exames de DNA no Brasil:
 Utilizados para identificar pessoas.
 Reduzir casos de paternidades duvidosa;
 Aplicações na solução de crimes.
IMPORTÂNCIA DO ASSUNTO
 A GENÉTICA tornou-se mais acessível aos jovens devido
aos conhecimentos sobre computadores e informática, que
fazem parte do cotidiano.
 Facilitando o entendimento do sistema de códigos que os
seres vivos utilizam há mais de 3 bilhões de anos.
MENDEL E AS ORIGENS DA GENÉTICA
 O QUE É GENÉTICA?
 É a área da Biologia que estuda a herança
biológica, ou hereditariedade, que consiste na
transmissão de características de pais para filhos,
ao longo das gerações.
 A partir do século XX,
 Gregor Mendel (1822-1884).
Contudo, foi com ervilhas (Pisum sativum) que Mendel
desenvolveu suas teorias sobre genética.
 Plantas de pequeno porte;
 Plantas facilmente cultiváveis e com ciclo de vida
curto;
 Plantas que deixam grande número de descendentes
após a reprodução;
 Plantas que apresentam características
contrastantes.
A ERVILHA COMO MATERIAL
EXPERIMENTAL
A ervilha como material experimental
 Facilidade de realizar polinização
artificial,
 Plantas da família das leguminosas,
com frutos tipo vagem.
 Flor hermafrodita;
 Autofecundação.
Ervilha (Pisum sativum) e suas características
contrastantes.
COMO MENDEL TRABALHAVA?
Auto-fecundação: o gameta masculino fecunda o gameta
feminino da mesma planta. Como isso é possível?
A planta possui estruturas reprodutivas masculinas e
femininas simultaneamente.
A ANÁLISE NUMÉRICA DA
DESCENDÊNCIA
 Linhagens Puras para cada característica estudada.
 Quando uma linhagem é considerada PURA???
COMO MENDEL TRABALHAVA?
- Linhagens puras, pois a auto-fecundação sempre gerava plantas com a
mesma característica da planta inicialmente analisada.
GERAÇÃO PARENTAL OU F1
 GERAÇÃO P
 1ª GERAÇÃO HIBRIDA-F1
 AUTOFECUNDAÇÃO DE F1: Geração F2.
DOMINANTES E RECESSIVOS
 Dominantes- características que se manifestavam
 RECESSIVOS- Características encobertas
 Ex: Cor da semente
A DEDUÇÃO DA LEI DA SEPARAÇÃO DOS
FATORES
 Mendel elaborou hipóteses baseadas nas seguintes
premissas:
 Cada característica hereditária e determinada por dois fatores,
um herdado do genitor materno e outro do paterno;
 Os fatores de cada par segregam-se no momento da formação
dos gametas.
A DEDUÇÃO DA LEI DA SEPARAÇÃO DOS
FATORES
 Na autofecundação das plantas híbridas da geração F1, são
possíveis quatro tipos de encontro dos gametas.
 A) Gameta feminino com fator para estatura alta (A) é
fecundado por gameta masculino com fator para estatura alta
(A);
 B) Gameta feminino com fator pra estatura alta (A) é
fecundado por gameta masculino com fator para estatura baixa
(a);
A DEDUÇÃO DA LEI DA SEPARAÇÃO DOS
FATORES
 C) Gameta feminino com fator para estatura baixa (a) é
fecundado por gameta masculino com fator para estatura alta
(A);
 D) gameta feminino com fator para estatura baixa (a) é
fecundado por gameta masculino com fator para estatura baixa
(a).
 Concluindo, o ponto fundamental da hipótese proposta por
Mendel é a separação dos fatores hereditários na formação
dos gametas.
 Este principio ficou conhecido como Primeira Lei de Mendel
ou Lei da Segregação dos fatores.
 Cruzamento:
Plantas puras Plantas
puras
Que produziam Que produziam
P= lisas X lisas
F1= lisas 100% dominantes
Descendentes híbridos
F2= 75% lisas 25% rugosas
recessivas
Caráter dominante: um par de fatores
Caráter recessivo= um par de fatores iguais
P= R R X r r
F1 Rr Rr Rr Rr = 100%
 E ao cruzar os híbridos da geração F1,
3/4 dos indivíduos eram dominantes e 1/4
eram recessivos:
R r
R RR Rr
r Rr rr
CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA
Genes- Informações hereditárias contidas no cromossomo.
Alelos= genes que ocupam o mesmo lócus gênico. Ex: Aa, BB,
cc.
Loco gênico- posição em que o gene ocupa no cromossomo.
Homozigoto= alelos idênticos( puros).
Heterozigoto= contém um par de alelos diferentes ( híbridos).
1ª Lei de Mendel
OS CONCEITOS DE FENÓTIPOS E
GENÓTIPOS
Fenótipo= características observáveis do indivíduo, sejam elas
físicas ou comportamentais.
Genótipo= Conjunto de genes do indivíduo
Aa, BB, cc
 Dois indivíduos, mesmo que tenham genótipos idênticos,
podem apresentar diferenças no fenótipo decorrentes de
influências ambientais.
 O fenótipo de um ser vivo é controlado pelos genes que ele
possui em interação com o ambiente onde ele vive e se
desenvolve.
HERANÇA DE UM TIPO DE PELAGEM DE
COELHOS
 Coelhos da linhagem chinchila apresentam pelagem cinzenta,
ao passo que os da linhagem albina possuem pelagem branca.
Quando se cruzam coelhos chinchila puros com coelhos
albinos, a geração F1 é constituída inteiramente por coelhos
de pelagem cinzenta, semelhantes a um dos parentais.
1ª Lei de Mendel
CRUZAMENTO TESTE
 Consiste em cruzar o individuo em questão com um individuo de
fenótipo recessivo, que é certamente homozigoto.
 Se entre os descendentes de um cruzamento-teste houver tanto
indivíduos com fenótipo dominante quanto com fenótipo recessivo,
conclui-se que o individuo testado é heterozigoto.
 Se por outro lado, a descendência é grande e todos os
descendentes têm fenótipo dominante, esse é um bom indicativo
de que o individuo testado é homozigoto dominante.
Indivíduo testado X Indivíduo testador
A ? aa
RESULTADOS POSSÍVEIS
 1 - Se entre os descendentes produzidos
nascem indivíduos dominantes e
recessivos(aa) , significa que o genitor testado,
com certeza, é heterozigoto (Aa ).
 2 - Se, por outro lado, 100% dos descendentes
são do tipo dominante, é muito provável que o
indivíduo testado seja homozigoto (AA). Quanto
maior for o nº de filhos produzidos nesse caso,
maior será o grau de precisão dessa
conclusão.
HERANÇA MENDELIANA NA ESPÉCIE
HUMANA
 Na espécie humana, os estudos genéticos não se utilizam de
cruzamentos dirigidos, como se faz com outras espécies.
Consiste em analisar os membros de uma ou mais famílias nas
quais haja portadores do estado da característica em estudo, na
tentativa de estabelecer o padrão de herança.
 As relações de parentesco entre os membros das famílias são
representadas por meio de HEREDOGRAMAS, ou árvores
genealógicas, que facilitam a visualização do comportamento das
características hereditárias ao longo das gerações.
Símbolos
Homem
normal
Mulher normal
Homem
afetado
Mulher afetada
Casamento
Filho
s
Sexo
indeterminad
o
Gêmeos
verdadeiros
Gêmeos
falsos ou
dizigóticos
1ª Lei de Mendel
ALELOS LETAIS
 Em 1905, o biólogo Lucien Cuénot, observou que o cruzamento
de camundongos de pelagem amarela produzia uma
descendência constituída por 2/3 de indivíduos amarelos e 1/3 de
indivíduos cinzentos ( proporção 2:1). Por sua vez, cruzamento
de camundongos cinzentos geravam apenas descendentes
cinzentos.
 Ele concluiu que a pelagem cinzenta dos camundongos é
condicionada por um alelo recessivo (A), e que a pelagem
amarela seria condicionada por um alelo dominante (AY).
ALELOS LETAIS
 Para explicar a proporção de 2:1 em vez de 3:1, ele propôs a
hipótese de que o alelo para pelagem amarela seria letal em
condição homozigota, de modo que camundongos portadores
do genótipo AYAY morreriam logo no inicio do desenvolvimento
embrionário. Consequentemente, camundongos de pelagem
amarela seria sempre heterozigotos AYA
1ª Lei de Mendel
ACONDROPLASIA
 Nanismo.
ALELOS MÚLTIPLOS
 Ocorrem quando um gene apresenta mais de duas formas
alélicas na população;
 Cada indivíduo diploide apresenta no máximo duas dessas
versões;
 A proporção fenotípica obtida do cruzamento de dois
indivíduos heterozigóticos depende das relações de
dominância entre os alelos recessivos.
ALELOS MÚLTIPLOS
 Quando existe mais de duas formas alélicas de um gene na
população, ou seja, uma característica é condicionada por
vários genes alelos.
 O mecanismo de transmissão desses alelos é o mesmo do
monoibridismo. Para exemplificar, observemos a herança
da cor da pelagem em coelhos.
GENÓTIPO FENÓTIPO
CC, Ccch , Cch e Cca Selvagem ou Aguti(
marrons ou cinza escuro
cch cch , Cchh , cch ca Chinchila (cinza prateada)
Chch e chca Himalaia (brancos com
extremidades pretas)
caca Albino (brancos)
Alelos Múltiplos (Polialelia)
Ex.: Cor da pelagem em
coelhos.
4 alelos
 C  selvagem (aguti).
 cch  chinchila.
 ch  himalaia.
 ca  albino.
C > cch > ch > ca
C _
cch _
ch _
caca
C > cch > ch > c
A relação de DOMINÂNCIA
entre esses 4 alelos é:
DOMINÂNCIA INCOMPLETA
 Estudos mostraram que, em certos casos, o fenótipo dos
indivíduos heterozigóticos é intermediários entre os fenótipos
dos dois homozigóticos, nesses casos, fala-se em dominância
incompleta entre os alelos.
 Quando se trata de dominância incompleta, os geneticistas
costumam representar o gene por uma letra maiúscula
acompanhada de um índice que diferencia os alelos.
 Por exemplo, podemos escolher a letra F para representar o
gene responsável pela cor da flor boca-de-leão, e os índices V
e B para indicar os alelos para a cor vermelha-Fv_ e para a cor
branca-FB.
 Os genótipos para os três tipos de plantas seriam:
 FvFv- flores vermelhas
 FBFB- flores brancas
 FBFv- flores cor de rosa
DOMINÂNCIA INCOMPLETA NA COR DA FLOR DA
PLANTA BOCA-DE-LEÃO
DOMINÂNCIA INCOMPLETA E
CO-DOMINÂNCIA
• Chamamos dominância incompleta quando o indivíduo
heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário entre os
fenótipos dos homozigotos.
• Fala-se em co-dominância quando o indivíduo heterozigoto
expressa os dois fenótipos paternos simultaneamente.

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1ª Lei de Mendel

  • 1. Professora: Mayane Souza LEI DA HERANÇA GENÉTICA
  • 2. A GENÉTICA NA SOCIEDADE CONTEMPORÂNEA  Sérgio Danilo Pena ( 1947)- responsável pelo desenvolvimento dos exames de DNA no Brasil:  Utilizados para identificar pessoas.  Reduzir casos de paternidades duvidosa;  Aplicações na solução de crimes.
  • 3. IMPORTÂNCIA DO ASSUNTO  A GENÉTICA tornou-se mais acessível aos jovens devido aos conhecimentos sobre computadores e informática, que fazem parte do cotidiano.  Facilitando o entendimento do sistema de códigos que os seres vivos utilizam há mais de 3 bilhões de anos.
  • 4. MENDEL E AS ORIGENS DA GENÉTICA  O QUE É GENÉTICA?  É a área da Biologia que estuda a herança biológica, ou hereditariedade, que consiste na transmissão de características de pais para filhos, ao longo das gerações.  A partir do século XX,  Gregor Mendel (1822-1884).
  • 5. Contudo, foi com ervilhas (Pisum sativum) que Mendel desenvolveu suas teorias sobre genética.  Plantas de pequeno porte;  Plantas facilmente cultiváveis e com ciclo de vida curto;  Plantas que deixam grande número de descendentes após a reprodução;  Plantas que apresentam características contrastantes. A ERVILHA COMO MATERIAL EXPERIMENTAL
  • 6. A ervilha como material experimental  Facilidade de realizar polinização artificial,  Plantas da família das leguminosas, com frutos tipo vagem.  Flor hermafrodita;  Autofecundação.
  • 7. Ervilha (Pisum sativum) e suas características contrastantes.
  • 8. COMO MENDEL TRABALHAVA? Auto-fecundação: o gameta masculino fecunda o gameta feminino da mesma planta. Como isso é possível? A planta possui estruturas reprodutivas masculinas e femininas simultaneamente.
  • 9. A ANÁLISE NUMÉRICA DA DESCENDÊNCIA  Linhagens Puras para cada característica estudada.  Quando uma linhagem é considerada PURA???
  • 10. COMO MENDEL TRABALHAVA? - Linhagens puras, pois a auto-fecundação sempre gerava plantas com a mesma característica da planta inicialmente analisada.
  • 11. GERAÇÃO PARENTAL OU F1  GERAÇÃO P  1ª GERAÇÃO HIBRIDA-F1  AUTOFECUNDAÇÃO DE F1: Geração F2.
  • 12. DOMINANTES E RECESSIVOS  Dominantes- características que se manifestavam  RECESSIVOS- Características encobertas  Ex: Cor da semente
  • 13. A DEDUÇÃO DA LEI DA SEPARAÇÃO DOS FATORES  Mendel elaborou hipóteses baseadas nas seguintes premissas:  Cada característica hereditária e determinada por dois fatores, um herdado do genitor materno e outro do paterno;  Os fatores de cada par segregam-se no momento da formação dos gametas.
  • 14. A DEDUÇÃO DA LEI DA SEPARAÇÃO DOS FATORES  Na autofecundação das plantas híbridas da geração F1, são possíveis quatro tipos de encontro dos gametas.  A) Gameta feminino com fator para estatura alta (A) é fecundado por gameta masculino com fator para estatura alta (A);  B) Gameta feminino com fator pra estatura alta (A) é fecundado por gameta masculino com fator para estatura baixa (a);
  • 15. A DEDUÇÃO DA LEI DA SEPARAÇÃO DOS FATORES  C) Gameta feminino com fator para estatura baixa (a) é fecundado por gameta masculino com fator para estatura alta (A);  D) gameta feminino com fator para estatura baixa (a) é fecundado por gameta masculino com fator para estatura baixa (a).
  • 16.  Concluindo, o ponto fundamental da hipótese proposta por Mendel é a separação dos fatores hereditários na formação dos gametas.  Este principio ficou conhecido como Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação dos fatores.
  • 17.  Cruzamento: Plantas puras Plantas puras Que produziam Que produziam P= lisas X lisas F1= lisas 100% dominantes Descendentes híbridos F2= 75% lisas 25% rugosas recessivas
  • 18. Caráter dominante: um par de fatores Caráter recessivo= um par de fatores iguais P= R R X r r F1 Rr Rr Rr Rr = 100%
  • 19.  E ao cruzar os híbridos da geração F1, 3/4 dos indivíduos eram dominantes e 1/4 eram recessivos: R r R RR Rr r Rr rr
  • 20. CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA Genes- Informações hereditárias contidas no cromossomo. Alelos= genes que ocupam o mesmo lócus gênico. Ex: Aa, BB, cc. Loco gênico- posição em que o gene ocupa no cromossomo. Homozigoto= alelos idênticos( puros). Heterozigoto= contém um par de alelos diferentes ( híbridos).
  • 22. OS CONCEITOS DE FENÓTIPOS E GENÓTIPOS Fenótipo= características observáveis do indivíduo, sejam elas físicas ou comportamentais. Genótipo= Conjunto de genes do indivíduo Aa, BB, cc
  • 23.  Dois indivíduos, mesmo que tenham genótipos idênticos, podem apresentar diferenças no fenótipo decorrentes de influências ambientais.  O fenótipo de um ser vivo é controlado pelos genes que ele possui em interação com o ambiente onde ele vive e se desenvolve.
  • 24. HERANÇA DE UM TIPO DE PELAGEM DE COELHOS  Coelhos da linhagem chinchila apresentam pelagem cinzenta, ao passo que os da linhagem albina possuem pelagem branca. Quando se cruzam coelhos chinchila puros com coelhos albinos, a geração F1 é constituída inteiramente por coelhos de pelagem cinzenta, semelhantes a um dos parentais.
  • 26. CRUZAMENTO TESTE  Consiste em cruzar o individuo em questão com um individuo de fenótipo recessivo, que é certamente homozigoto.  Se entre os descendentes de um cruzamento-teste houver tanto indivíduos com fenótipo dominante quanto com fenótipo recessivo, conclui-se que o individuo testado é heterozigoto.  Se por outro lado, a descendência é grande e todos os descendentes têm fenótipo dominante, esse é um bom indicativo de que o individuo testado é homozigoto dominante.
  • 27. Indivíduo testado X Indivíduo testador A ? aa RESULTADOS POSSÍVEIS  1 - Se entre os descendentes produzidos nascem indivíduos dominantes e recessivos(aa) , significa que o genitor testado, com certeza, é heterozigoto (Aa ).  2 - Se, por outro lado, 100% dos descendentes são do tipo dominante, é muito provável que o indivíduo testado seja homozigoto (AA). Quanto maior for o nº de filhos produzidos nesse caso, maior será o grau de precisão dessa conclusão.
  • 28. HERANÇA MENDELIANA NA ESPÉCIE HUMANA  Na espécie humana, os estudos genéticos não se utilizam de cruzamentos dirigidos, como se faz com outras espécies. Consiste em analisar os membros de uma ou mais famílias nas quais haja portadores do estado da característica em estudo, na tentativa de estabelecer o padrão de herança.  As relações de parentesco entre os membros das famílias são representadas por meio de HEREDOGRAMAS, ou árvores genealógicas, que facilitam a visualização do comportamento das características hereditárias ao longo das gerações.
  • 31. ALELOS LETAIS  Em 1905, o biólogo Lucien Cuénot, observou que o cruzamento de camundongos de pelagem amarela produzia uma descendência constituída por 2/3 de indivíduos amarelos e 1/3 de indivíduos cinzentos ( proporção 2:1). Por sua vez, cruzamento de camundongos cinzentos geravam apenas descendentes cinzentos.  Ele concluiu que a pelagem cinzenta dos camundongos é condicionada por um alelo recessivo (A), e que a pelagem amarela seria condicionada por um alelo dominante (AY).
  • 32. ALELOS LETAIS  Para explicar a proporção de 2:1 em vez de 3:1, ele propôs a hipótese de que o alelo para pelagem amarela seria letal em condição homozigota, de modo que camundongos portadores do genótipo AYAY morreriam logo no inicio do desenvolvimento embrionário. Consequentemente, camundongos de pelagem amarela seria sempre heterozigotos AYA
  • 35. ALELOS MÚLTIPLOS  Ocorrem quando um gene apresenta mais de duas formas alélicas na população;  Cada indivíduo diploide apresenta no máximo duas dessas versões;  A proporção fenotípica obtida do cruzamento de dois indivíduos heterozigóticos depende das relações de dominância entre os alelos recessivos.
  • 36. ALELOS MÚLTIPLOS  Quando existe mais de duas formas alélicas de um gene na população, ou seja, uma característica é condicionada por vários genes alelos.  O mecanismo de transmissão desses alelos é o mesmo do monoibridismo. Para exemplificar, observemos a herança da cor da pelagem em coelhos.
  • 37. GENÓTIPO FENÓTIPO CC, Ccch , Cch e Cca Selvagem ou Aguti( marrons ou cinza escuro cch cch , Cchh , cch ca Chinchila (cinza prateada) Chch e chca Himalaia (brancos com extremidades pretas) caca Albino (brancos)
  • 38. Alelos Múltiplos (Polialelia) Ex.: Cor da pelagem em coelhos. 4 alelos  C  selvagem (aguti).  cch  chinchila.  ch  himalaia.  ca  albino. C > cch > ch > ca C _ cch _ ch _ caca
  • 39. C > cch > ch > c A relação de DOMINÂNCIA entre esses 4 alelos é:
  • 40. DOMINÂNCIA INCOMPLETA  Estudos mostraram que, em certos casos, o fenótipo dos indivíduos heterozigóticos é intermediários entre os fenótipos dos dois homozigóticos, nesses casos, fala-se em dominância incompleta entre os alelos.  Quando se trata de dominância incompleta, os geneticistas costumam representar o gene por uma letra maiúscula acompanhada de um índice que diferencia os alelos.
  • 41.  Por exemplo, podemos escolher a letra F para representar o gene responsável pela cor da flor boca-de-leão, e os índices V e B para indicar os alelos para a cor vermelha-Fv_ e para a cor branca-FB.  Os genótipos para os três tipos de plantas seriam:  FvFv- flores vermelhas  FBFB- flores brancas  FBFv- flores cor de rosa
  • 42. DOMINÂNCIA INCOMPLETA NA COR DA FLOR DA PLANTA BOCA-DE-LEÃO
  • 43. DOMINÂNCIA INCOMPLETA E CO-DOMINÂNCIA • Chamamos dominância incompleta quando o indivíduo heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário entre os fenótipos dos homozigotos. • Fala-se em co-dominância quando o indivíduo heterozigoto expressa os dois fenótipos paternos simultaneamente.