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NR
Carregado porNilde Ruiz
PPTX, PDF11,118 visualizações

sindrome de jacobs

A síndrome 47-XYY é caracterizada por homens que possuem um cromossomo Y extra, levando a um cariótipo de 47,XYY. Isso ocorre devido a uma não-disjunção paterna durante a meiose que produz espermatozóides YY. A maioria dos portadores apresenta fenótipo clinicamente normal, embora possam apresentar maior estatura, problemas dermatológicos e motores, e menor QI. O prognóstico é bom e o tratamento envolve triagem precoce, terapia fonoaudiológ

Educação◦
SÍNDROME 47 – XYY ACADÊMICOS: ANA LUIZA MOTTA ANTONILDE RUIZ BRENDA GABRIELA ISADORA PAES YAGO LARRAT
Histórico • Descoberta em 1961 por Sandberg, nos EUA, a síndrome de Jacobs é caracterizada por uma ocorrência anormal de cromossomos sexuais quando um humano do gênero masculino tem uma cópia extra do cromossomo Y em suas células. Também é designada como trissomia XYY, aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho. • Alguns médicos geneticistas trazem a questão sobre se o termo "síndrome" é apropriado para esta condição pois o fenótipo da grande maioria dos indivíduos afetados é considerado clinicamente normal, sendo que alguns homens XYY nem sequer sabem que têm este cariótipo.
Definição • A síndrome XYY pode ser definida como uma aneuploidia de cromossomos sexuais, a qual o indivíduo recebe um cromossomo Y extra, apresentando cariótipo 47,XYY.
Causas • Presença do cromossomo Y extra devido à não-disjunção paterna na meiose II, produzindo espermatozóides YY que fecundam óvulos normais. • Em alguns casos, a adição de um Y resultados adicionais a partir de cromossomas durante a mitose disjunção pós-zigótica no desenvolvimento embrionário precoce. Isto produz 46, XY / 47, XYY mosaicos.
Características dos portadores • Altura média de 1,80 m; • Acne nódulo cística severa durante a adolescência; • Anomalias nas genitálias: criptorquidia, hipospádia; • Distúrbios motores: tremor e déficit de coordenação motora; • Atraso na fala; • Taxa de testosterona aumentada; • Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal; • Crescimento acelerado na infância; • QI 10 a 15 pontos abaixo da média; • Problemas de aprendizado: dificuldades de leitura e concentração; • Volume cerebral reduzido, dentes grandes, orelhas mais longas que o normal e mãos e pés maiores.
Recém – nascido portador da Síndrome de Jacobs ( 47 – XYY)
Irmãos gêmeos, sendo um portador da Síndrome 47 – XYY. Observar as características marcantes do portador como altura, Mãos e pés maiores, orelhas mais alongadas.
Prognóstico • O cromossomo Y transporta relativamente poucos genes, por esse motivo essa síndrome não apresenta tantas anomalias físicas e poucas anomalias relacionadas a dificuldades de aprendizagem e convivência social.
Tratamento • A triagem e intervenção precoce, fonoaudiólogo e tratamento psicológico para desenvolver habilidades sociais fazem com que os indivíduos afetados ultrapassem mais facilmente eventuais dificuldades criadas pela doença.