A síndrome 47-XYY é caracterizada por homens que possuem um cromossomo Y extra, levando a um cariótipo de 47,XYY. Isso ocorre devido a uma não-disjunção paterna durante a meiose que produz espermatozóides YY. A maioria dos portadores apresenta fenótipo clinicamente normal, embora possam apresentar maior estatura, problemas dermatológicos e motores, e menor QI. O prognóstico é bom e o tratamento envolve triagem precoce, terapia fonoaudiológ

1. SÍNDROME 47 – XYY
ACADÊMICOS: ANA LUIZA MOTTA
ANTONILDE RUIZ
BRENDA GABRIELA
ISADORA PAES
YAGO LARRAT

2. Histórico
• Descoberta em 1961 por Sandberg, nos EUA, a síndrome de Jacobs é
caracterizada por uma ocorrência anormal de cromossomos sexuais
quando um humano do gênero masculino tem uma cópia extra do
cromossomo Y em suas células. Também é designada como trissomia
XYY, aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho.
• Alguns médicos geneticistas trazem a questão sobre se o termo
"síndrome" é apropriado para esta condição pois o fenótipo da grande
maioria dos indivíduos afetados é considerado clinicamente normal, sendo
que alguns homens XYY nem sequer sabem que têm este cariótipo.

3. Definição
• A síndrome XYY pode ser definida como uma aneuploidia de
cromossomos sexuais, a qual o indivíduo recebe um
cromossomo Y extra, apresentando cariótipo 47,XYY.

4. Causas
• Presença do cromossomo Y extra devido à não-disjunção paterna na
meiose II, produzindo espermatozóides YY que fecundam óvulos
normais.
• Em alguns casos, a adição de um Y resultados adicionais a partir de
cromossomas durante a mitose disjunção pós-zigótica no
desenvolvimento embrionário precoce. Isto produz 46, XY / 47, XYY
mosaicos.

5. Características dos portadores
• Altura média de 1,80 m;
• Acne nódulo cística severa durante a adolescência;
• Anomalias nas genitálias: criptorquidia, hipospádia;
• Distúrbios motores: tremor e déficit de coordenação motora;
• Atraso na fala;
• Taxa de testosterona aumentada;
• Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal;
• Crescimento acelerado na infância;
• QI 10 a 15 pontos abaixo da média;
• Problemas de aprendizado: dificuldades de leitura e concentração;
• Volume cerebral reduzido, dentes grandes, orelhas mais longas que o normal e mãos e
pés maiores.

6. Recém – nascido portador da Síndrome de
Jacobs ( 47 – XYY)

7. Irmãos gêmeos, sendo um portador da Síndrome 47 – XYY.
Observar as características marcantes do portador como altura,
Mãos e pés maiores, orelhas mais alongadas.

8. Prognóstico
• O cromossomo Y transporta relativamente poucos genes, por esse
motivo essa síndrome não apresenta tantas anomalias físicas e
poucas anomalias relacionadas a dificuldades de aprendizagem e
convivência social.

9. Tratamento
• A triagem e intervenção precoce, fonoaudiólogo e tratamento
psicológico para desenvolver habilidades sociais fazem com que os
indivíduos afetados ultrapassem mais facilmente eventuais
dificuldades criadas pela doença.