Um cromossomo consiste em DNA empacotado com proteínas. Um cariótipo exibe cromossomos aos pares e mostra o número e estrutura dos cromossomos de uma célula. Cariotipagem é usada para detectar anormalidades cromossômicas associadas a síndromes como a de Down, Patau, Edwards, Klinefelter, Turner e Cri du Chat.

1. Cariótipo Humano

2. O que é um Cromossomo?
Um cromossomo consiste em uma molécula de DNA empacotada com proteínas.
A dupla-hélice por si só
tem 2 nm de diâmetro.
A espessura de uma
cromátide é de cerca
de 700 nm.

3. O que é um Cariótipo?
Um cariótipo é a exibição de cromossomos condensados aos pares.
Qualquer célula com
dois conjuntos de
cromossomos é
chamada de diplóide.
Em seres humanos
uma célula diplóide
tem 46 cromossomos.

4. Mitose
As células interrompidas na metáfase são coradas
e visualizadas com um microscópio equipado com
câmera digital.
Cariotipagem pode ser utilizada para triagem de números anormais de cromossomos ou
cromossomos defeituosos associados a certas desordens congênitas.
Prófase
Metáfase
Anáfase
Telófase
Os cariótipos são preparados de células somáticas
isoladas, tratadas com uma droga para estimular
mitose e então cultivadas.

5. Síndrome de Down
Trissomia do Cromossomo 21

6. Síndrome de Patau
Trissomia do Cromossomo 13

7. Síndrome de Edwards
Trissomia do Cromossomo 18

8. Síndrome de Klinefelter
Cromossomos Sexuais: XXY

9. Síndrome de Turner
Cromossomos Sexuais: X0
• Única monossomia viável em humanos;
• Fêmeas fenotipicamente, mas inférteis.

10. Síndrome de Cri du Chat
Deleção no cromossomo 5 Cromossomo 05

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