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Apresentação1 turner
- 1.
- 2. Breve Histórico • MORGAGNI(1748)_ associação entre disgenesia gonodal e malformações renais (mulher com baixa estatura). • FUNKE (1902) _ publicação do caso de uma adolescente de 15 anos. • ULLRICH (1930)_ primeira descrição clínica completa. • HENRY TURNER (1938)_ apresentação de um estudo com 7 pessoas (ST) e propôs pela 1ª vez a terapêutica com estrogênios.
- 3. Origem dos Cariótipos •45,X : Não disjunção.
- 4. Origem dos Cariótipos •46,X,i(Xq): gameta contendo o isocromossomo.
- 5. Origem dos Cariótipos •45,X/46,XX : mosaicismo. • 45,X/46,XX/47,XXX
- 6. Origem dos Cariótipos •45,X/46,XX/47,XXX: Não disjunção em uma das divisões iniciais do embrião.
- 7.
- 8. Fenótipo observado noRN • Linfedemas :hipoplasia de vasos linfáticos superficiais; • Baixa estatura e peso ao nascer; • Implantação baixa de cabelos na nuca;
- 9. Características fenotípicas • BaixaEstatura; • Pescoço alado; • Dentição anormal; • Deficit auditivo e má formação das orelhas; • Anomalias oculares; • Cúbito valgo; Clinodactilia do 5º dedo; • Tórax em escudo; • Hipertelorismo e Hipoplasia Mamilar • Disgenesia gonadal: Infantilismo sexual e amenorréia;
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- 11. Exames que podemser Realizados • Níveis hormonais no sangue (hormônio luteinizante e hormônio folículo estimulante) • Ecocardiograma • Cariotipagem • Ressonância magnética do tórax • Ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins • Exame pélvico • A síndrome de Turner pode também alterar diversos níveis de estrogênio no sangue e na urina.
- 12. Manifestações Clínicas • Nenhumou incompleto desenvolvimento na puberdade, com pelos pubianos escassos e pequenas mamas; • Peito liso e largo em forma de escudo; • Pálpebras caídas; • Olhos ressecados; • Infertilidade; • Falta de menstruação (menstruação ausente); • Pouca altura; • Ressecamento vaginal, pode resultar em relações sexuais dolorosas. • Anomalias cardiovasculares e renais.
- 13. Tratamento Administração de: • Hormôniodo crescimento: Significante na altura final; • Estrógenos: Desenvolvimento dos caracteres sexuais femininos; • Esteroides anabolizantes (OXANDROLONA)
- 14. IMPACTO NA SOCIEDADE Pacientescom Síndrome de Turner apresentam dificuldades emocionais e problemas de comportamento, tais como: ° Dificuldades de interação social ° Dificuldades de relacionamento amoroso ° Experiência sexual tardia
- 15. ° Imaturidade ° Problemasde atenção/hiperatividade ° Dificuldades específicas de aprendizagem ° Retraimento ° Comportamento agressivo ° Baixa auto-estima ° Infertilidade IMPACTO NA SOCIEDADE
- 16. Grupo: • Bibione Tercia •Safira Rios • Ianny Valério • Lindinalva • Taynara Aragão • Arianne de Almeida • Keyciane • Tatyane Andrade
- 17. REFERÊNCIA • SUZIGAN, L.Z. C. et al. A Percepção da doença em portadoras da síndrome de turner. Vol. 80. Rio de Janeiro. Jornal de Pediatria, N° 4 . 2004.