1. Síndrome de Turner
Monossomia do X

2. Breve Histórico
• MORGAGNI (1748)_ associação entre disgenesia gonodal e
malformações renais (mulher com baixa estatura).
• FUNKE (1902) _ publicação do caso de uma adolescente de
15 anos.
• ULLRICH (1930)_ primeira descrição clínica completa.
• HENRY TURNER (1938)_ apresentação de um estudo com 7
pessoas (ST) e propôs pela 1ª vez a terapêutica com
estrogênios.

3. Origem dos Cariótipos
• 45,X : Não disjunção.

4. Origem dos Cariótipos
• 46,X,i(Xq): gameta contendo o isocromossomo.

5. Origem dos Cariótipos
• 45,X/46,XX : mosaicismo.
• 45,X/46,XX/47,XXX

6. Origem dos Cariótipos
• 45,X/46,XX/47,XXX: Não disjunção em uma das divisões
iniciais do embrião.

7. Cariótipos

8. Fenótipo observado no RN
• Linfedemas :hipoplasia de
vasos linfáticos superficiais;
• Baixa estatura e peso ao
nascer;
• Implantação baixa de
cabelos na nuca;

9. Características fenotípicas
• Baixa Estatura;
• Pescoço alado;
• Dentição anormal;
• Deficit auditivo e má formação das
orelhas;
• Anomalias oculares;
• Cúbito valgo; Clinodactilia do 5º
dedo;
• Tórax em escudo;
• Hipertelorismo e Hipoplasia Mamilar
• Disgenesia gonadal: Infantilismo
sexual e amenorréia;

10. Diagnóstico Molecular

11. Exames que podem ser
Realizados
• Níveis hormonais no sangue (hormônio
luteinizante e hormônio folículo estimulante)
• Ecocardiograma
• Cariotipagem
• Ressonância magnética do tórax
• Ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins
• Exame pélvico
• A síndrome de Turner pode também alterar
diversos níveis de estrogênio no sangue e na
urina.

12. Manifestações Clínicas
• Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade,
com pelos pubianos escassos e pequenas mamas;
• Peito liso e largo em forma de escudo;
• Pálpebras caídas;
• Olhos ressecados;
• Infertilidade;
• Falta de menstruação (menstruação ausente);
• Pouca altura;
• Ressecamento vaginal, pode resultar em relações sexuais
dolorosas.
• Anomalias cardiovasculares e renais.

13. Tratamento
Administração de:
• Hormônio do crescimento: Significante na altura
final;
• Estrógenos: Desenvolvimento dos caracteres
sexuais femininos;
• Esteroides anabolizantes (OXANDROLONA)

14. IMPACTO NA SOCIEDADE
Pacientes com Síndrome de Turner apresentam dificuldades
emocionais e problemas de comportamento, tais como:
° Dificuldades de interação social
° Dificuldades de relacionamento amoroso
° Experiência sexual tardia

15. ° Imaturidade
° Problemas de atenção/hiperatividade
° Dificuldades específicas de aprendizagem
° Retraimento
° Comportamento agressivo
° Baixa auto-estima
° Infertilidade
IMPACTO NA SOCIEDADE

16. Grupo:
• Bibione Tercia
• Safira Rios
• Ianny Valério
• Lindinalva
• Taynara Aragão
• Arianne de Almeida
• Keyciane
• Tatyane Andrade

17. REFERÊNCIA
• SUZIGAN, L. Z. C. et al. A Percepção da doença em portadoras da síndrome de turner. Vol. 80. Rio
de Janeiro. Jornal de Pediatria, N° 4 . 2004.