Este documento descreve a Síndrome do Miado de Gato, também conhecida como Síndrome Crie-du-Chat. Ela é causada por uma deleção no cromossomo 5 e causa atraso mental, microcefalia, choro agudo e outros sintomas. O documento detalha os sintomas, características, tratamento e testes pré-natais para diagnosticar a síndrome.

1. A síndrome do miado de gato ou do choro do gato.
Faculdade Maurício de Nassau
Adriana Paiva
Ana Cleia de Moura Barreto
Ayrton Felipe de Andrade Braga
Daniela Coutinho de Souza
Ilsa Priscila dos Santos Batista

2. A Síndrome Cri-Du-Chat foi
originalmente descrita em 1963
pelo Dr. Lejeune na França.
Esta Síndrome recebe esse
nome pelo fato de seus
portadores possuírem um choro
semelhante ao miado agudo de
um gato.

3.  O que é a Síndrome Crie-du-chat:
Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada
pela deleção parcial (quebra) do braço curto do
cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e
46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p
- (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de
1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1%
dos indivíduos com retardamento mental.

4. CARIÓTIPO
CARIÓTIPO NORMAL CARIÓTIPO SÍNDROME
CRIE-DU-CHAT

5.  CARACTERÍSTICAS
DA SÍNDROME
 Bebês
• Alto e longo choro ao nascer
• Choro de gato
• Baixo peso ao nascer
• Cabeça pequena (microcefalia)
• Rosto redondo (rosto de lua)
• Olhos amplamente espaçados
• Baixa ponte nasal
• Desenvolvimento atrasado

6.  Crianças e Adultos
• Baixa estatura e magro
Hipotonia (tônus muscular
deficiente)
• Queixo pequeno
• Mandíbula pequena
(micrognastia)
• Retardamento mental
• Uma única linha na palma da
mão (prega de símio)
• Sindactilia nas mãos e pés
• Pregas magras logo à frente
das orelhas

7. • Orelhas inseridas abaixo
da linha do nariz (pode
ser malformação)
• Hipertelorismo
• Dobras de pele em cima
da pálpebra superior
(epicanto)
• Dificuldade com
chupar, tragar e
apresentam refluxo
gástrico
• Dentes projetados para
frente, porém de tamanho
normal
• Dedos longos

8. Algumas crianças apresentam ainda anormalidades internas, como
problemas no coração, ausência ou má formação de rins, paladar
afetado e músculos abdominais separados e epicanto. Ao contrário do
que antigas literaturas médicas trazem, crianças com CDC podem
viver por vários anos. As pessoas com a síndrome envelhecem
precocemente.

9. Hipotonia é a diminuição do tônus muscular, geralmente em bebês. Ao
carregar o bebê tem-se a sensação de se estar carregando uma
boneca de pano e percebe-se que o corpo da criança é flácido.

10. Microcefalia Micrognastia

11. Única linha na palma da mão (Prega de Símio)

12. A palmura dos dedos das mãos e
dos pés é também denominada
sindactilia. Ela se refere à
conexão de dois ou mais dedos
das mãos ou dos pés. A palmura
normalmente envolve uma
ligação de pele entre duas áreas,
mas em casos raros pode
envolver a conexão (fusão)
óssea.
Sindactilia nas mãos e nos pés

13. Hipertelorismo é uma
malformação craniofacial
congênita caracterizada pelo
afastamento excessivo dos
olhos.

14. Dobras de pele em cima da pálpebra
superior (epicanto)
Dentes projetados para frente (tamanho
normal)

15. Popularmente conhecida como lábio leporino, a fissura labiopalatal é
uma abertura na região do lábio e/ou palato do recém-nascido
ocasionada pelo não fechamento destas estruturas na fase
embrionária, isto é, entre a 4ª e a 12ª semana de gestação.

16.  Escoliose
A escoliose é um desvio da coluna
vertebral para a esquerda ou direita,
resultando em um formato de "S" ou
"C". É um desvio da coluna no plano
frontal acompanhado de uma rotação
e de uma gibosidade (corresponde a
uma látero-flexão vertebral).

17.  Deslocamento do quadril
 DEFINIÇÕES
• Luxação Congênita do Quadril:
É a perda do contato da epífise
femoral proximal (cabeça do
fêmur) com a cavidade acetabular
ao nascer.
• Displasia do Desenvolvimento
do Quadril: É o desenvolvimento
inadequado (displasia) da
articulação coxo-femoral. (a qual é
um fator que predispõe à
Luxação)

18. A hérnia é geralmente uma bolsa formada
pela membrana que reveste a cavidade
abdominal (peritônio). A hérnia sai por um
orifício ou área frágil na fáscia, a camada
forte da parede abdominal que envolve o
músculo.
Os tipos de hérnia são baseados no local
em que ocorrem:
• A hérnia femoral aparece como uma
saliência na virilha. Esse tipo é mais
comum em mulheres do que em
homens.
• A hérnia de hiato ocorre na parte
superior do estômago.

19. • A hérnia femoral aparece como uma
saliência na virilha. Esse tipo é mais
comum em mulheres do que em
homens.
• A hérnia de hiato ocorre na parte
superior do estômago.
• A hérnia incisional pode ocorrer por
meio de uma cicatriz se você já tiver
feito cirurgia abdominal.
• A hérnia inguinal aparece como uma
protuberância na virilha. Esse tipo de
hérnia é mais comum em homens do
que em mulheres. A protuberância
pode descer até o escroto.
• A hérnia umbilical aparece como uma
protuberância na parte inferior do
abdome. Ela ocorre quando o músculo
ao redor do umbigo não se fecha
completamente.

20.  Maiores Dificuldades
• . Dificuldade no aprendizado.
• Começam andar tardiamente.
• Dificuldades em se alimentarem.
• Começam a falar com um atraso
grande e outros nunca serão
capazes.
• Dificuldade de controlar suas
necessidades fisiológicas.
• Problemas auditivos.
• Muitas crianças, com a síndrome,
têm atitudes estranhas, como ficar
balançando a cabeça ou serem
hiperativos ou ficam se beliscando
ou mordendo

21. Tem-se observado, nos últimos anos, um número crescente de crianças
com a síndrome de Cri-du-Chat, mas que só são afetados
suavemente, com leves características faciais, um choro não tão
aguçado, que frequentemente desaparece cedo e poucos problemas
relacionados com a saúde. É muito difícil predizer o quanto o bebê é
afetado pela síndrome de Cri du Chat e o melhor a fazer, é incentivar o
potencial de desenvolvimento do bebê ao máximo e fazer o possível
para que ele ou ela leve a vida mais normal possível. É difícil
predizer, porque parece que não está relacionado com a quantidade de
material genético que foi perdido.

22. Apesar de todos esses
problemas citados acima, as
crianças com a síndrome de
Cri-du-Chat, normalmente
são
amorosas, sociáveis, com
grande senso de humor e
brilhantes.

23.  Tratamento/Intervenção
A anormalidade cromossômica não tem cura até o
momento, assim, o tratamento só pode ajudar as crianças a se
desenvolverem o melhor possível. A intervenção dos
fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, quando
contínuas e não tardias, é de grande necessidade e ajuda.
Dependendo onde a pessoa com síndrome mora e os recursos que
possui, há berçários especiais ou programas de intervenção em
casa na maioria das regiões (tratando-se do mundo como um todo).

24.  Teste Pré-natal
• Amniocentese, que pode ser feito por volta da 18º
semana e que se restringe a retirada de um pouco do
fluido amniótico, e olhar o cromossomo que está na
célula do bebê. Este teste tem erro na ordem de
1:100.
Há dois testes que podem ser feitos antes do bebê
nascer, que constatam a síndrome de Cri du Chat.
São eles:

25. Teste Amniocentese

26. • Chorionic Villus Sampling (CVS) pode ser feito
semanas antes do teste de amniocentese, e se delimita à
retirada de um pedacinho ínfimo da placenta e olhar o
cromossomo. Este teste traz um risco maior para o
bebê, de 2:100. Não era para ocorrer erros em nenhum
dos testes para CDC, a menos que eles estivessem
procurando especificamente para CDC, mas os testes de
rotina procuram primeiramente para a síndrome de Down.