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Componentes:   Daisy de Farias Martins; Luciana Vieira de Almeida; Ludmilla Rodrigues de Souza; Yorrana Fortes de Carvalho. Professor :  Dr. Rinaldo Wellerson Pereira Disciplina:  Citogenética Brasília – DF, Junho 2011
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Comparação de metodologias para detecção de variações cromossômicas e de sequências em retardo mental não sindrômico

  • 1. Componentes: Daisy de Farias Martins; Luciana Vieira de Almeida; Ludmilla Rodrigues de Souza; Yorrana Fortes de Carvalho. Professor : Dr. Rinaldo Wellerson Pereira Disciplina: Citogenética Brasília – DF, Junho 2011
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Notas do Editor

  1. Pode ser causado tanto por fatores ambientais como por fatores genéticos
  2. O diagnóstico por bandeamento cromossômico tem-se mostrado umas das ferramentas úteis para a detecção de alterações numéricas e estruturais no material genético.
  3. É de suma importância ressaltar que, tais métodos não identificam quais mutações, apenas cromossomopatias. As mutações podem ser identificadas por testes bioquímicos e testes de biologia molecular.
  4. os cromossomos são desproteinizados por ação da tripsina e, posteriormente são corados com Giemsa (de onde deriva o nome bandas G). Os cromossomos mostram um padrão de bandas claras e escuras, no qual as faixas escuras correspondem ao DNA rico em bases AT e poucos genes ativos; as bandas G claras têm DNA rico em bases GC e apresentam muitos genes ativos. Importância: detecção de deleções, inversões e duplicações em humanos.
  5. Bandeamento De Alta Resolução: os cromossomos são analisados em estados de prófase e pró-metáfase e apresentando compactação de metáfase. São evidenciadas mais de 2000 bandas no cariótipo humano. A técnica pode ser usada na identificação das bandas Q, G e R e detecta alterações cromossômicas pequenas, como microdeleções, importante em estudos evolutivos. Esse tipo de bandeamento cora cromossomos preparados num estágio inicial da mitose (prófase ou prometáfase) que estão ainda em uma condicão relativamente não-condensada. Hoje, os laboratórios empregam técnicas de bandeamento de alta resolução o que aumenta o número de bandas visíveis e portanto o nível de resolução com que cada cromossoma pode ser estudado.
  6. Há uma série de nomenclatura para classificação do SNP no genoma. Pode ser uma substituição, podendo ser conservativa ou não, com ou sem modificações estruturais de proteínas. Conseqüência de tal substituição: podem alterar a estabilidade e estrutura do RNA mensageiro, afetando na produção das proteínas As substituições mais freqüentes que ocorrem no DNA são as que envolvem bases nitrogenadas de mesma característica estrutural, ou seja, troca entre duas purinas (A/G ou G/A) ou duas pirimidinas (T/C ou C/T) e são denominadas transições. Tais substituições são denominadas polimorfismos quando as alterações ocorram nas células germinativas e passam de geração à geração se fixando na população numa freqüência alélica de 1%. O SNP pode ser de duas formas: em halogrupo (mutações em conjunto) ou individual (mutação em uma seqüência de DNA).
  7. A partir do momento que é detectado um SNP no material genético, usa-se então a metodologia dos SNPs em larga escala, que incluem técnicas como o PCR em tempo real e seqüenciamento baseado na amplificação em uma única base que permite a visualização do SNP, além dos softwares e equipamentos de alta tecnologia utilizados nessa tecnica. (MUNERATO, 2005)