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Genética: Contribuições para o desempenho físico e esportivo
O documento discute como a genética contribui para o desempenho físico e esportivo de maneira complexa, não simples como se pensava anteriormente. Vários fatores como história demográfica, regulação genética, mosaicismo, epigenética e microbiota complicam as associações genéticas. Embora a hereditabilidade mostre contribuição genética significativa, é necessário treino para expressar o potencial genético.
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- 16. Alguns dos estudosque fizemos na UCB Rinaldo Pereira - UCB - DF
- 17. 2003 Update 2004 Update 2005Update The 2001 map includes 71 loci on the autosomes and two on the X chromosome. Among these genes or markers, 24 are from prior publications on exercise intolerance and four relate to other pathologies. Finally, 13 sequence variants in mitochondrial DNA have been shown to influence relevant fitness and performance phenotypes. By the end of 2000, 29 loci were depicted on the first edition of the map. In contrast, the 2003 human gene map for physical performance and health-related phenotypes includes 109 autosomal gene entries and QTL, plus two on the X chromosome. Moreover, there are 15 mitochondrial genes in which sequence variants have been shown to influence relevant fitness and performance phenotypes. Although the map is exhaustive for currently published accounts of genes and exercise associations and linkages, there are undoubtedly many more gene- exercise interaction effects that have not even been considered thus far. Finally, it should be appreciated that most studies reported to date are based on small sample sizes and cannot therefore provide definitive evidence that DNA sequence variants in a given gene are reliably associated with human variation in fitness and performance traits. MSSE, 2009 MSSE, 2000 Rinaldo Pereira - UCB - DF
- 18. Heterogeneidade nos resultados obtidosem estudos de associação Our results suggest that most associations have small or modest effect sizes. Although we included a large sample of genetic associations, these were selected from existing meta-analyses. For many genetic associations there have been only one or two small genetic studies. However, there is no strong reason to believe that bias or heterogeneity would be more or less likely to occur on such occasions. For many genetic associations, truly large studies with thousands of participants might never be done. Therefore, information with respect to genetic associations should be thoroughly examined and cautiously scrutinised before its integration into clinical practice. Rinaldo Pereira - UCB - DF
- 19. Qual a arquiteturaalélica dos fenótipos que nos interessam? Obesidade como Fenótipo Mendeliano Obesidade como Fenótipo Complexo Genes LEP e LEPR m gene, variação de grande efeito e rara na população Doença comum/Variação Comum? Doença comum/Variação rara? Quanto maior o número de variações, menor a frequências destas variações e menor o efeito, MAIOR será o tamanho amostral necessário para ter poder suficiente em detectar associação Rinaldo Pereira - UCB - DF
- 20. GWAS - GenomeWide Association Studies • Varredura genômica com milhões de variações no DNA • Tamanho amostral na casa de milhares • Obrigatoriedade de uma amostra de descoberta e uma amostra de replicação • Desafio de análise • E apesar deste desenho experimental, não se consegue explicar grande parte da contribuição genética para fenótipos complexos Rinaldo Pereira - UCB - DF
- 21. 2010 Não mais listandogenes, mas sim com foco em estudos com desenhos experimentais e/ou tamanhos amostrais que os tornem mais potentes. Artigos de 2008/2009 • Inclusão do Primeiro GWAS • Considerável redução na inclusão de estudos de associação com gene candidato • Bastante de ACTN3 • Bastante de FTO Rinaldo Pereira - UCB - DF
- 22. Rinaldo Pereira -UCB - DF
- 23. Rinaldo Pereira -UCB - DF • Mais estudos com ACTN3 e ACE I/D sem resultados conclusivos • Utilização de 11 SNPs e 21 transcritos musculares como preditores de VO2 em resposta ao treinamento
- 24. Rinaldo Pereira -UCB - DF • Conceito de “Training Responsive Transcriptome" • GWAS em cohorts: HERITAGE e CAREGENE
- 25. Rinaldo Pereira -UCB - DF • Autores ressaltam que foi um ano sem muitos trabalhos excelentes :) • Efeitos adversos do exercício, necessidade de preditores • Chamam atenção para ENCODE
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- 27. Rinaldo Pereira -UCB - DF • Exercício reduzindo risco de obesidade em indivíduos com genótipo de risco (GRS) • Falta clareza se ocorre devido ao exercício ou a outras mudanças no estilo de vida (alimentação por exemplo) • Duras críticas aos estudos de associação • Reprodutibilidade • Análise de vias
- 28. Qual era otítulo da apresentação? Genética: contribuições para o desempenho físico e esportivo Rinaldo Pereira - UCB - DF
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- 32. Alguns aspectos douniverso genético/genômico que tem potencial para serem complicadores • Mosaicismo (genomas diferentes em células/tecidos diferentes • Durante o desenvolvimento acumulamos variações em nossas células somáticas. • Alguns tecidos são mais susceptíveis. Cérebro por exemplo • Impacto na propensão a fazer atividade física? • Impacto na maneira como se encara o treinamento físico? • Impacto na pressão diante de grandes desafios • Os estudos genéticos moleculares se utilizam de DNA de sangue periférico (leucócitos) Rinaldo Pereira - UCB - DF
- 33. Alguns aspectos douniverso genético/genômico que tem potencial para serem complicadores • Epigenética • Modificações químicas no DNA e Histonas • É tecido específica • Resposta ao meio ambiente • Memória de treinamento • Dieta • Drogas/doping Rinaldo Pereira - UCB - DF
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- 35. Alguns aspectos douniverso genético/genômico que tem potencial para serem complicadores • Relação com a Microbiota • Microbiota é alterada pelo exercício • Microbiota é alterada pela dieta Rinaldo Pereira - UCB - DF
- 36. Com TREINO esem GENÉTICA é difícil, com GENÉTICA e sem TREINO é impossível Rinaldo Pereira - UCB - DF