1) O documento resume os principais avanços da genética molecular na primeira década do século XXI, incluindo o sequenciamento do genoma humano em 2000-2001 e o desenvolvimento de novas tecnologias de sequenciamento.
2) Foi descoberto que o número de genes humanos é menor do que o esperado e a variabilidade genética é distribuída de forma desigual ao longo do genoma.
3) Apesar dos avanços, parte da herança genética de doenças complexas permanece desconhecida, envolvendo