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O que causa o Autismo e a Esquizofrenia?Alterações estruturais em Autismo e Esquizofrenia
IntroduçãoInício: Antes dos 3 anos Início: Na fase adultaAversão ao contato físicoAlucinaçõesAusência de contato visual DelíriosAparente insensibilidade a dor Perturbações mentaisAutismo                x          EsquizofreniaAusência de resposta a comandos verbais Isolamento SocialFalta de motivaçãoGestos estereotipados Concordância entre:Herdabilidade:Esquizofrenia: ~ 80%Autismo: ~ 90%Gêmeos dizigóticosAutismo – 10%Esquizofrenia – 4%Gêmeos monozigóticosAutismo – 90%Esquizofrenia – 50%
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CNVs no Autismo e EsquizofreniaCopyNumberVariationLimitações:Limitações dos métodos para determinação de CNVsGrande variação entre os métodos para detecção de CNVsDificuldade de selecionar os CNVs que participam das doençasFalta de estudos sobre os CNVs e sua influência
ConclusãoDoenças bem caracterizadas mais de origem desconhecidaGrande número de alterações genéticas envolvidasCNVs são as mais novas alterações encontradasFalta de conhecimento da participação dos CNVs no desenvolvimento das doenças
Referências BibliográficasAndy Itsara, et al. De novo rates and selection of large copy number variation. Genome Research. (2010) 20:1469–1481Cassandra L. Smith, Andrew Bolton and Giang Nguyen. Genomic and Epigenomic Instability, Fragile Sites, Schizophrenia and Autism. Current Genomics, 2010, 11, 447-469Chia-HueiLee, et al. Genetic copy number variants in sib pairs both affected with schizophrenia. Journal of Biomedical Science 2010, 17:2Chiara Magri, et al. New Copy Number Variations in Schizophrenia. Plos One (2010) 5,10Christian R. Marshall, et al . Structural Variation of Chromosomes in Autism Spectrum Disorder. The American Journal of Human Genetics (2008) 82, 477–488.Elena L Grigorenko. Pathogenesis of autism: a patchwork of genetic causes. Future Neurol. 2009 ; 4(5): 591–599JAS Vorstman, et al. Identification of novel autism candidate regions through analysis of reported cytogenetic abnormalities associated with autism. Molecular Psychiatry (2006) 11,18–28Jonathan Sebat, et al. Strong association of de novo copy numbermutations with autism. Scienc Express(2007) 10,1126Joseph T. Glessner, et al. Autism genome-wide copy number variation reveals ubiquitin and neuronal genes. Nature. 2009 May 28; 459(7246)MJ Owen, NM Williams, MC O’Donovan. The molecular genetics of schizophrenia - new findings promise new insights. Molecular Psychiatry (2004) 9,14–27SoumyaRaychaudhuri, et al. Accurately Assessing the Risk of Schizophrenia Conferred by Rare Copy-Number Variation Affecting Genes with Brain Function. Plos One (2010) 6,9W. Gu, J.R. Lupski. CNV and nervous system diseases what’s new?. Cytogenet Genome Res (2008) 123:54–64

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Alterações cromossômicas estruturais em Esquizofrenia e Autismo

  • 1. O que causa o Autismo e a Esquizofrenia?Alterações estruturais em Autismo e Esquizofrenia
  • 2. IntroduçãoInício: Antes dos 3 anos Início: Na fase adultaAversão ao contato físicoAlucinaçõesAusência de contato visual DelíriosAparente insensibilidade a dor Perturbações mentaisAutismo x EsquizofreniaAusência de resposta a comandos verbais Isolamento SocialFalta de motivaçãoGestos estereotipados Concordância entre:Herdabilidade:Esquizofrenia: ~ 80%Autismo: ~ 90%Gêmeos dizigóticosAutismo – 10%Esquizofrenia – 4%Gêmeos monozigóticosAutismo – 90%Esquizofrenia – 50%
  • 3. Regiões associadas ao autismoRegiões associadas a esquizofreniaCausas genéticas
  • 5. CNVsCopyNumberVariationComo separar o que é patológico do polimórfico?Genotipagem dos CNVsdo indivíduo afetadoGenotipagem dos CNVsdos pais do indivíduo afetado
  • 6. CNVsCopyNumberVariationComo separar o que é patológico do polimórfico?CNVs restantesxCNVs indivíduoCNVs paiCNVs mãe
  • 7. CNVsCopyNumberVariationComo separar o que é patológico do polimórfico?Possíveis candidatosCNVs restantesBanco de dadosxGrande chance de participação desses CNVs nessas doençasCNVs polimórficos descritos
  • 8. CNVs no Autismo e EsquizofreniaCopyNumberVariationDiscordância entre gêmeos:Citogenética Clássica: ?CNVs: ↑De NovoCNVsDiscordância entre:Gêmeos dizigóticosAutismo – 90%Esquizofrenia – 96%Gêmeos monozigóticosAutismo – 10%Esquizofrenia – 50%
  • 9. CNVs no Autismo e EsquizofreniaCopyNumberVariationHerdabilidade:Herdabilidade:Esquizofrenia: ~ 80%Autismo: ~ 90%
  • 10. CNVs no Autismo e EsquizofreniaCopyNumberVariationLimitações:Limitações dos métodos para determinação de CNVsGrande variação entre os métodos para detecção de CNVsDificuldade de selecionar os CNVs que participam das doençasFalta de estudos sobre os CNVs e sua influência
  • 11. ConclusãoDoenças bem caracterizadas mais de origem desconhecidaGrande número de alterações genéticas envolvidasCNVs são as mais novas alterações encontradasFalta de conhecimento da participação dos CNVs no desenvolvimento das doenças
  • 12. Referências BibliográficasAndy Itsara, et al. De novo rates and selection of large copy number variation. Genome Research. (2010) 20:1469–1481Cassandra L. Smith, Andrew Bolton and Giang Nguyen. Genomic and Epigenomic Instability, Fragile Sites, Schizophrenia and Autism. Current Genomics, 2010, 11, 447-469Chia-HueiLee, et al. Genetic copy number variants in sib pairs both affected with schizophrenia. Journal of Biomedical Science 2010, 17:2Chiara Magri, et al. New Copy Number Variations in Schizophrenia. Plos One (2010) 5,10Christian R. Marshall, et al . Structural Variation of Chromosomes in Autism Spectrum Disorder. The American Journal of Human Genetics (2008) 82, 477–488.Elena L Grigorenko. Pathogenesis of autism: a patchwork of genetic causes. Future Neurol. 2009 ; 4(5): 591–599JAS Vorstman, et al. Identification of novel autism candidate regions through analysis of reported cytogenetic abnormalities associated with autism. Molecular Psychiatry (2006) 11,18–28Jonathan Sebat, et al. Strong association of de novo copy numbermutations with autism. Scienc Express(2007) 10,1126Joseph T. Glessner, et al. Autism genome-wide copy number variation reveals ubiquitin and neuronal genes. Nature. 2009 May 28; 459(7246)MJ Owen, NM Williams, MC O’Donovan. The molecular genetics of schizophrenia - new findings promise new insights. Molecular Psychiatry (2004) 9,14–27SoumyaRaychaudhuri, et al. Accurately Assessing the Risk of Schizophrenia Conferred by Rare Copy-Number Variation Affecting Genes with Brain Function. Plos One (2010) 6,9W. Gu, J.R. Lupski. CNV and nervous system diseases what’s new?. Cytogenet Genome Res (2008) 123:54–64