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Rodrigo Vianna, profile picture
Carregado porRodrigo Vianna
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Herança Não Mendeliana

O documento discute vários conceitos de genética como dominância, co-dominância, alelos múltiplos, sistemas sanguíneos ABO, interação gênica, epistasia, penetrância, expressividade e efeitos ambientais. Apresenta exemplos como a cor da pelagem em coelhos determinada por 4 alelos, o sistema ABO determinado por 3 alelos co-dominantes, e como a epistasia pode modificar as proporções mendelianas esperadas.

Estilo de vida◦Tecnologia◦
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Extensões do Mendelismo Edgar Bione
Variações de dominância Dominância No heterozigoto, um alelo encobre o efeito fenotípico do outro Dominância incompleta ou semidominância O fenótipo do heterozigoto é intermediário aos fenótipos dos dois homozigotos. Co-dominância Há uma independência no funcionamento dos alelos. Os dois alelos contribuem igualmente para o fenótipo dos heterozigotos.
Relações de dominância
Dominância incompleta Semidominância
Co-dominância Num certo sentido a co-dominância é a falta total de dominância. O heterozigoto exibe os fenótipos de ambos os homozigotos.
Co-dominância em eqüínos e bovinos Diferente da dominância incompleta, ambos alelos são expressos
Alelos múltiplos C > c ch > c h > c a Ex.: Cor da pelagem em coelhos. 4 alelos C  selvagem (aguti). c ch  chinchila. c h  himalaia. c a  albino.
 
Sistema ABO O gene I que determina o sistema sangüíneo ABO possui mais que um alelo dominante. A enzima codificada adiciona moléculas de açúcar aos lipídeos sobre a superfície das hemácias. I A adiciona Galactosamina I B adiciona Galactose i nenhum açúcar é adicionado Os alelos I A e I B são co-dominantes O alelo i é recessivo para ambos As diferentes combinações dos três alelos produz quatro fenótipos diferentes
Sistema ABO
Sistema ABO Possible alleles from female I A or or I B i I A I B i or or Possible alleles from male A AB B O Blood types I A I A I A I B I A i I A I B I B I B I B i I A i I B i ii
Sistema ABO
Interação Gênica Rosa X Simples F 1 100% Rosa F 2 3 Rosa : 1 Simples Ervilha X Simples F 1 100% Ervilha F 2 3 Ervilha : 1 Simples a b c d
Epistasia Interação entre dois genes onde um deles modifica a expressão fenotípica do outro. Em 1918, o geneticista R. A. Emerson cruzou duas variedades de milho com grãos brancos Para sua surpresa, todas as plantas de F 1 possuíam grãos púrpura. As plantas da geração F 2 mostraram uma razão de 9 púrpuras para 7 brancas. A genética mendeliana prediz uma razão de 9:3:3:1. Então, porquê esta razão foi modificada no experimento de Emerson?
Há dois genes que contribuem para a cor do grão: B  produção de pigmento A  deposição do pigmento Cada gene pode bloquear a expressão do outro. Para produzir pigmento a planta deve possuir, pelo menos, uma cópia funcional de cada gene Milho
Genes complementares
Epistasia em cães Labrador Interação de dois genes com dois alelos cada Gene E : pigmento no pelo Gene D : quão escuro é o pelo
Epistasia A epistasia também pode ser dominante ou recessiva Será dominante quando apenas a presença de um dos alelos dominantes é suficiente para gerar o fenótipo. Será recessiva quando a presença dos dois alelos recessivos for obrigatória para manifestar o caráter.
Epistasia dominante _ _B_ A_bb O gene epistático é dominante. Ex: cor da plumagem de galinhas. epistático B (apenas um alelo já confere o caráter cor branca).
Epistasia recessiva O gene epistático é recessivo. Ex: cor da pelagem de camundongos. epistático c (só inibe em dose dupla) hipostáticos : preto BB ou Bb e marrons bb BC bC Bc bc 1 ⁄ 4 1 ⁄ 4 1 ⁄ 4 1 ⁄ 4 BC bC Bc bc 1 ⁄ 4 1 ⁄ 4 1 ⁄ 4 1 ⁄ 4 BBCc BbCc BBcc Bbcc Bbcc bbcc bbCc BbCc BbCC bbCC BbCc bbCc BBCC BbCC BBCc BbCc 9 ⁄ 16 3 ⁄ 16 4 ⁄ 16 BbCc BbCc  Sperm Eggs
Epistasia em humanos Um fenótipo muito particular e raro na população, conhecido como “fenótipo de Bombaim”, refere-se aos indivíduos Oh, os quais não possuem antígenos A, B e H e têm anticorpos anti-A, anti-B e anti-H. Tendo em conta o pedigree da figura 1, uma mulher cujo fenótipo é Oh (assinalado a vermelho), descendente de um casamento consangüíneo e casada com um homem do tipo A deu origem a uma filha AB. Pedigree do fenótipo Oh. (adaptado de Thompson, 1981)
Efeito Bombaim Por estudos dos ancestrais chegou-se à conclusão que a mulher possuía o alelo IB, mas não conseguia formar o antígeno respectivo. Isto só pode ser explicado pela existência de um outro gene envolvido neste fenótipo: o gene H, para o qual a mulher era homozigótica recessiva. Desta forma, sem o antígeno H, os alelos IA e IB mesmo que presentes não se podem exprimir no fenótipo visto não terem substrato sobre o qual atuar.
falso O hh – – O H – ii AB H – I A I B B H – I B I B ou H – I B i A H – I A I A ou H – I A i FENÓTIPOS GENÓTIPOS
Cor da pelagem em mamíferos Diluição do fenótipo em pelagem de cavalos
Relação de dominância em pelagem de camundongos
Genes letais
A Y : Um alelo letal recessivo que também produz um fenótipo dominante para cor da pelagem Afinal, é dominante ou recessivo?
Alelos letais dominantes Muitos alelos que causam doenças genéticas são conhecidos como dominantes porque os heterozigotos são afetados. Um exemplo comum é a acondroplasia, a mais comum forma de nanismo, que apresenta comprimento normal do tronco mas com os membros encurtados. Outro exemplo é o do gato Manx que não possui uma cauda. Na verdade esses alelos podem ser descritos como parcialmente dominantes, porque quando em homozigose eles são muito diferentes dos heterozigotos: Em homozigose são letais.
Penetrância e expressividade Penetrância incompleta
Expressividade em Drosophila
Pleiotropia Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente. Efeito múltiplo de um gene. Exemplos: Síndrome de Lawrence-Moon : obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo. Síndrome de Marfan : defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia. Fenilcetonúria : deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.
Anemia falciforme Um único par de genes atua na manifestação de vários caracteres.
Efeito do ambiente
Exercício: 6,25% aamm 1 branco 12,50% aaMm 2 azuis/branco 6,25% aaMM 1 azul 12,50% Aamm 2 amarelos/branco 6,25% AAmm 1 amarelo 25% AaMm 4 verdes/azul, amarelo/branco 12,50% AaMM 2 verdes/azul 12,50% AAMm 2 verdes/amarelo 6,25% AAMM 1 verde Probabilidade Genótipo Cor
Proporções mendelianas diíbridas, modificadas produzidas por interações gênicas aabb aaB_ A_bb A_B_ Tipo de interação gênica 1 3 3 9 Quatro fenótipos distintos 7 9 Ação de genes complementares 1 15 Genes duplicados 1 3 12 Epistasia dominante dos genes B / b por A 4 3 9 Epistasia recessiva dos genes B / b por aa 3 13 Supressão dominante por A do gene dominante B