Este documento discute o tema de polimorfismo genético. Apresenta conceitos como alelos múltiplos, sistemas ABO e fator RH de tipagem sanguínea, e exemplos de polimorfismos como SNPs e VNTRs. Também aborda aplicações de polimorfismos em análises forenses de DNA.

1.  DOCENTE: Maria Daniela
 CURSO: Licenciatura em Ciências Biológicas
 DISCENTES: Altamira Ramos, Eveline Rocha, Isadora Oliveira
Lourdes Maria e Marília Pio
 TEMA: Polimorfismo genético

2. Polimorfismo
Genético

3. ESTRUTURA:
 1- Introdução
 2- Conceito
 3- Alelos
 4- Sistema ABO
 5- SNPs (polimorfismos nucleotídicos Únicos/Simples
 6- VNTR (Números Variável de Repetições Sequenciais/em Tandem.
 7- Herança ???
 8- Referências bibliográficas9- Mapa conceitual

4. Introdução:
A mutação é a base da evolução, a fonte de toda variabilidade genética.
Ao contrário da recombinação, que organiza a variação previamente existente a
mutação cria os novos elementos (alelos) que irão ou não fazer parte do pool
genético de uma população.
Quando uma variante genética alcança uma frequência de 1%, é denominada
POLIMORFISMO.

5. Origem da palavra
 O termo Polimorfismo é originaria do
Grego e significa “muitas formas”
 Poli = muitas
Morphos = formas

6. Polimorfismo genéticos
 Os genes são constituídos basicamente de DNA, que é uma molécula enorme , composta de sequências
complexas de nucleotídeos. Variações nessas sequências que ocorrem na população de forma
estável, sendo encontradas com frequência de 1% ou superior, são denominadas polimorfismos
genéticos.
 De maneira mais clara : o polimorfismo é considerado a variação genética, encontrada em pelo
menos 1% da população, e que não causa doença letal .
 Os polimorfismos podem contribuir para traços como cor da pele, tipo sanguíneo (ABO), e
também podem contribuir para a susceptibilidade a algumas doenças e/ou diferentes respostas
a agentes farmacológicos
O genoma humano possui cerca de 30.000 genes, com um total de 3,12 bilhões de nucleotídeos, os
quais apresentam mais de dois milhões de polimorfismos ocorrendo com frequência de 1 a cada 1.250
pares de bases.
As formas mais comuns de polimorfismos genéticos são
deleções,
mutações
substituições de base única

7. o que são Polimorfismo?
 dentro de uma espécie, os cromossomos homólogos são bastante similares entre si, mas em
determinadas localizações do cromossomo (loci) pode haver variabilidade na sequência superior a
1% da população, denomina-se polimorfismo.
 Polimorfismos podem atuar como marcadores genéticos, já que são transmitidos associados a outros
genes localizados na região cromossômica próxima a eles (linhagem).
 desta forma, se um gene próximo a um marcador causa uma doença, todos os indivíduos afetados
na família recebem tanto o marcador como o gene causador da doença .
 Os polimorfismo também são responsáveis pela diversidade humana.
 Diferentes fenótipos são decorrentes de diferentes polimorfismos.
 De outro modo, os polimorfismos podem influenciar diretamente sobre fatores de risco associados a
doenças comuns.

8. Conceito:
 Diferentes versões de uma certa sequência de DNA em determinado local
cromossômico (locus) são chamados de alelos.
 A coexistência de alelos múltiplos em um locus é chamado de POLIMORFISMO
GENÉTICO(Flávia Scapin)

9.  Caramujo (Capea nemoralis)
 Mariposa (Biston betulária)

10. Características dos polimorfismos:
Existem diversos tipos de polimorfismo.
Polimorfismo de sítio de restrição (RFLP)
Polimorfismo de nucleotídeo único (SNP)
Polimorfismos de inserção/deleção (indels)
Polimorfismos de minissatélites (VNTR)
Polimorfismos de microssatélites (SRT)
Trataremos de 2 tipos, que são bastante comuns:
SNPs (Polimorfismos Nucleotídicos Únicos/Simples) e os
VNTRs (Número Variável de Repetições).

11. Polimorfismos de nucleotídeo único (SNP)
 é uma variação na sequência de DNA que afeta somente uma base
(adenina (A), timina (T), citosina (C) ou guanina (G)) na sequência do genoma.
Estas variações devem ocorrer em no mínimo 1% de
uma determinada população para ser considerada como
um SNP. Se, por outro lado, a frequência de uma variação
for inferior a 1%, a mesma será considerada
simplesmente uma mutação.
Os SNPs constituem 90% de todas as variações genômicas humana
e aparecem, em média, uma vez a cada 1.300 bases, ao longo do
gnoma humano. Dois terços dos SNP correspondem a substituições
de uma citosina (C) por uma timina (T). Além de poder acarretar
mudanças morfológicas, essas variações na sequência do DNA
podem influenciar a resposta dos organismos a
doenças, bactérias, vírus, produtos químicos, fármacos, etc.

12. os SNP consistem de modificações em um único nucleotídeo, que pode:
i) ser substituído; ii) ser excluído ou iii) ser adicionado.
Em todas as três possibilidades há modificação na sequência de DNA. Considere a
seguinte sequência como exemplo:
Sequência original
Substituição
Deleção
Adição
:ATCGATCGATCGATCGATCGACTAGCTA
:ATCGATCGTTCGATCGATCGACTAGCTA
:ATCGATCGTCGATCGATCGACTAGCTA
:ATCGATCGTATCGATCGATCGACTAGCTA

13. Polimorfismos de minissatélites (VNTR)
As VNTR consistem de sequências nucleotídicas repetidas que
variam no número de ocorrências do motivo básico. Por
exemplo, considere o motivo básico CAG. Alguns indivíduos na
população podem apresentar 5 vezes este motivo em uma região
específica do genoma, ao passo que outros indivíduos podem
apresentar 6, 7, 8, 9, n repetições.
ATG,CAT,GC,CAG,CAG,CAG,CAG,CAG,AGA,TGA,TGC,ATG,CAT,CGT
ATG,CAT,GC,CAG,CAG,CAG,CAG,CAG,CAG,TGC,ATG,CAT,GCA,TCG
ATG,CAT,GC,CAG,CAG,CAG,CAG,CAG,CAG,CAG,GAT,GCA,TGC,ATC
ATG,CAT,GC,CAG,CAG,CAG,CAG,CAG,CAG,CAG,CAG,ATG,CAT,GCT
ATG,CAT,GC,CAG,CAG,CAG,CAG,CAG,CAG,CAG,CAG,CAG,AGT,CAT

16. Alelos Múltiplos

17. Alelos Múltiplos
É quando vários alelos condicional
um único caráter.
Exemplo:
Cor da pelagem em coelhos.
Grupo sanguíneo.

18. Tabela:
Fenótipos Gene Genótipos Cor da pelagem
Aguti ou
selvagem
C CC,CCch,CCh,
Ca
Preto ou marrom
escuro
Chinchila Cch CchCch,CchCh,
CchCa
Cinza claro
Himalaia Ch ChCh,ChCa, Branco com as
extremidades
escuras
Albino Ca Branco com o
olho vermelho

19. Tipos de pelagem
 Aguti ou selvagem  Chinchila

20. Tipos de pelagem
 Himalaia  Albino

21. Grupo sanguíneo

22. Componentes do sangue
 Plasma sanguíneos : é o
componente líquido do sangue, n
o qual as células sanguíneas estão
suspensas. O plasma é um líquido
de cor amarelada e é o maior
componente do
sangue, compondo cerca de 82%
de seu volume total.
Elementos figurados:
Hemácias;
Leucócitos e
Plaquetas

23. Hemácias:
 São células em forma de disco
bicôncavo.
 São anucleadas.
 Dura cerca de 120 dias.
 São produzidas pela medula
óssea vermelha.
 Função: atuam no transporte de
gases respiratórios.

24. Leucócitos:
 São células esféricas maiores que
as hemácias porem presentes no
sangue em menor quantidade.
 São nucleadas.
 São produzidas pela medula
óssea e pelos nódulos linfáticos
 Função: atuam na defesa do
organismo através da produção
de anti corpos.

25. Plaquetas:
 São anucleadas.
 Não são células e sim fragmentos.
 São produzidas na medula óssea
vermelha a partir de células
denominadas megacariocitos.
 Função: atuam no processo da
coagulação do sangue.

26. Sistema ABO:
 São quatro os tipos de sangue:
A, B, AB e O.
 é caracterizado pela presença ou
ausência de aglutinogênio, nas
hemácias, e aglutinina, no plasma
sanguíneo.

27. Aglutinogênios:
 são antígenos encontrados na superfície das hemácias e são
responsáveis pela determinação do fenótipo sanguíneo.
Grupo sanguíneo: Aglutinogênio nas hemácias
A A
B B
AB AB
O -

28. Genética do sistema ABO:
 O sistema ABO apresenta herança que é
determinada por uma série de três alelos
múltiplos: IA, IB, i.

29. Transfusão:
 Tipo A recebe do tipo A e do O
 Tipo B recebe do tipo B e do O
 Grupo AB recebe dos grupos
A, B, AB e O pois não possuem
aglutininas no plasma.
 Grupo O só podem receber
sangue de pessoas do grupo O.
 O e doador universal e AB
receptor universal.

30. Fator RH:
 O fator Rh é um dos dois grupos de antígenos eritrocitários de maior
importância clínica, estando envolvido nas reações transfusionais
hemolíticas e na Doença Hemolítica do Recém-Nascido.
Observação:
 Fator RH+ : Presença de aglutinogênios.
 Fator RH - : Ausência de aglutinogênios e aglutininas.

31. Fator RH

32. Genética Fator RH
 Fenótipos: RH+ Genótipos: Rr e r
 Fenótipos: RH- Genótipos: rr

33. Usos e exemplos
 A maioria dos polimorfismos não têm efeito sobre o
fenótipo, porque eles estão em regiões não codificastes, alguns
afetam nosso fenótipo (altura alta / baixa, luz de cabelo /
escuro, cor dos olhos, etc.) e um número muito pequeno de
polimorfismos são responsáveis ​​por doenças genéticas, como uma
em cada 20 pessoas do norte da Europa leva o gene para a fibrose
cística.

34. Polimorfismos de DNA de Interesse Forense
A análise de marcadores polimórficos de DNA é atualmente reconhecida
mundialmente como uma técnica forense padrão para a investigação e detecção de uma ampla
variedade de crimes, desde pequenos delitos até crimes hediondos (estupros ou latrocínios)
O DNA pode ser encontrado em qualquer amostra de
tecido, incluindo sangue, sêmen, e até mesmo em saliva
e cabelo.
Os genes, que servem de molde para a produção de
proteínas nas células, constituem somente 5% de uma
cadeia de DNA. O restante é não-codificável e inclui
muitos pares de base repetidos

35. (VNTRs)
(STRs)
10 a 100 bases
1 a 4 bases
Minisatélite
Microsatélite.
Short Tandem Repeats
Variable Number Tandem Repeat
O método mais usado hoje em dia, é o estudo de regiões repetitivas de DNA
chamadas de minissatélites (VNTRs) e microssatélites (STRs)

36. Uma técnica muito utilizada para visualização e
separação de moléculas de DNA é a
eletroforese. Esta técnica separa moléculas de DNA de
acordo com o tamanho (massa), forma e compactação.
Técnicas e métodos.

37. Método RFLP (Polimorfismo por Comprimento de Fragmento de Restrição)
Até 25 fios de cabelo
Uma mancha de fluidos corpóreos
do tamanho de uma moeda de 10 centavos
Pode demorar até um mês [fonte: Baden]
Já não é utilizado atualmente
(VNTRs)
A análise RFLP requer que os investigadores dissolvam o DNA
em uma enzima que quebra a cadeia em pontos específicos. O
número de repetições afeta o comprimento de cada cadeia de
DNA resultante. Os investigadores comparam amostras por
meio da comparação dos comprimentos das cadeias. A
análise RFLP requer uma amostra de DNA bastante grande e
que não tenha sido contaminada por sujeira.
requer o exame de seções múltiplas do feixe de
DNA, para localizar variações, o que aumenta a
possibilidade de erro humano

38. Método por PCR (Reação em Cadeia de Polimerase)
replicar uma pequena quantidade de
DNA, criando quantidade maior para análise
dura cerca de cinco minutos
mais precisão
pode transformar o DNA em uma amostra
bem menor
O desenvolvimento da técnica de PCR proporcionou
uma revolução no processo de identificação humana
por DNA, ao permitir, em poucas horas, a obtenção de
bilhões de cópias de um determinado locus presente em
um pequeno fragmento de DNA. A amplificação do DNA
por PCR resultou em um grande aumento de
sensibilidade, fazendo com que materiais biológicos
degradados, encontrados em pequenas quantidades
em cenas de crime, pudessem ser analisados com
sucesso. Dessa forma, marcadores genéticos polimórficos
analisáveis em pequenos fragmentos de DNA (o que não
é o caso dos minissatélites) passaram a representar a
base que fundamenta a identificação humana por DNA
(Butler, 2005; Goodwin et al, 2007; Jobling e Gill, 2004)
polimerase de DNA resistente ao calor - uma enzima especial que se une ao DNA e permite
sua réplica - é acrescida. Em seguida, a amostra de DNA é aquecida a 93 graus para separar
os feixes. Depois, a amostra é refrigerada e aquecida novamente. O reaquecimento duplica
o número de cópias. Depois que o processo é repetido cerca de 30 vezes, existe DNA
suficiente para análise posterior.

39. Referências bibliográficas
 http://www.ebah.com.br/content/ABAAAfL3QAD/apostila-
genetica-forense
 http://pessoas.hsw.uol.com.br/prova-de-dna1.htm
 http://aprendendogenetica.blogspot.com.br/2010/06/genetica-
molecular-polimorfismos.html
 http://geneticanaescola.com.br/wp-home/wp-
content/uploads/2012/10/Genetica-na-Escola-51-Artigo-08.pdf
 http://ciencia.hsw.uol.com.br/evidencias-de-dna1.htm
 http://genetica.ufcspa.edu.br/biomedic/conteudo/genetica_mole
cular/polimorfgen.PDF