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Ciências Naturais
Definições:
Cariótipo: Conjunto dos cromossomas existentes nas células de cada indivíduo e
onde está armazenada toda a sua informação genética.
Fenótipo: Caracteres que um indivíduo manifesta, resultantes do seu Genótipo.
Genótipo: Constituição genética de um indivíduo relativamente a uma dada
característica.
Genoma: Conjunto de genes que constitui a informação genética de um dado
indivíduo.
Mutação: Alteração brusca no genótipo de um indivíduo
Cromossoma: É uma unidade morfológica e fisiológica de cromatina que
contém informação genética designada por genes.
Nos cromossomas existentes nas células (cariótipo) está armazenada toda sua
informação genética. Na espécie humana existem 23 pares de cromossomas sendo:
 Um par de cromossomas relativo as cromossomas sexuais (23º)
 Os restantes 22 cromossomas referentes a cromossomas não – sexuais
(autosssomas).
Seres Trangénicos:
O que são?
É hoje possível obter plantas e animais transgénicos, isto é, manipulados
geneticamente, no sentido de adquirirem características desejadas, como, por
exemplo, incorporar no genoma de plantas genes que promovam a fixação do azoto
atmosférico, dispensando assim o uso de adubos. Já todos assistimos às acesas
polémicas, sobretudo na Europa, sobre a utilização de milho ou de tomates
transgénicos
Vantagens:
-Combater o processo de desertificação de algumas plantas.
-Produzir alimentos para países em desenvolvimento.
Inconvenientes:
-Podem trazer efeitos negativos no meio ambiente e na saúde humana
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Clonagem:
Processo:
Extrai-se o núcleo de uma célula somática e introduz-se noutra célula à qual
previamente, tenha sido retirado o seu núcleo.
Tipos de Clonagem:
Reprodutiva:
Esta clonagem tem por objectivo o nascimento de novos seres. Há muito que é
aplicada nas plantas e,mais recentemente, em animais, como ovelhas.
Terapêutica:
Esta clonagem tem por objectivo a obtenção de tecidos ou órgãos destinados a fins
clínicos. Esta técnica já ultrapassou a fase das especulações científicas e em breve
poderá ser uma realidade se tomarmos em conta os resultados.
Onde se localiza o material genético?
O ADN é o suporte molecular da informação biológica que define as características
de cada ser vivo.
Geralmente é núcleo das células que se encontra maior parte da informação genética.
O núcleo está associado as proteínas pois sem elas não havia manifestações dessas
características, sendo o conjunto ADN/ Proteínas denominado cromatina.
O número de filamentos de cromatina, pode variar de espécie para espécie, a isto
chama-se cromossoma.
Como se faz a transmissão da informação genética?
A transmissão da informação genética é feita através da reprodução. Dá-se o nome de
hereditariedade à transmissão da informação genética ao longo das gerações.
A forma como se realiza a hereditária foi descoberta por Gregor Mendel.
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Os factores hereditários foram considerados por Mendel foram que:
 Os indivíduos da 1ª geração têm dois factores, cada um recebido através dos
gâmetas de cada um dos genitores
 Quando se formam os gâmetas das plantas da 1ª geração os dois factores
voltam a separar – se, pelo o que cada gâmeta transporta apenas um dos
factores dominante ou recessivo. Aquando da fecundação, os dois gâmetas vão
juntar-se ao acaso dando origem a ovos com varias combinações possíveis dos
respectivos factores.
A transmissão da informação genética é feita através da reprodução. Dá-se o nome
de hereditariedade à transmissão da informação genética ao longo das gerações.
A forma como se realiza a transmissão de hereditariedade foi descoberta por
Gregor Mendel, que realizou os seus estudos experimentais com ervilhas – de –
cheiro.
Com base nos resultados obtidos Mendel propôs que cada organismo contem dois
factores para cada carácter; na formação de gâmetas esses dois factores separam-
se de tal forma que cada par. Através da análise dos indivíduos da 2ª geração
pode-se concluir que neste tipo de transmissão ocorre dominância e recessividade,
o que significa que em relação a determinado carácter em estudo uma das duas
formas domina sobre a outra.
Sabe – se que hoje os factores de Mendel correspondem a genes, que podem
apresentar duas formas alternativas, que podem assumir um carácter dominante ou
recessivo.
Os factores hereditários foram considerados por Mendel, como elementos
celulares portadores de mensagens que, através dos gâmetas passam de pais para
filhos. O progresso científico e tecnológico permitiu concluir que os factores
referidos por Mendel correspondem na realidade, a segmentos da molécula do
ADN dos cromossomas sendo denominado de genes que podem apresentar
formas alternativas que podem assumir um carácter dominante ou recessivo.
Cada individuo possui uma constituição genética que lhe é própria e da qual
dependem as suas características.
Como se faz a transmissão da informação genética na
espécie humana?
Hereditariedade humana
Os mecanismos de transmissão genética estudados por Mendel verifica – se também
no Homem. De facto muitas são as características humanas que são transmitidas de
geração em geração. Para o estudo da transmissão de uma característica na espécie
humana recorre – se, a construção de árvores genealógicas, que são representações da
historia genética da família, relativamente a certa característica. Pode determinar-se se
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o carácter e dominante ou recessivo e se é transmitido através dos autossomas ou
através dos cromossomas.
Na espécie humana, o sexo é determinado por um par de cromossomas (23º). O par de
cromossomas sexuais é formado por 2 cromossomas que não são iguais entre si.
A hemofilia é uma doença, que se manifesta nos indivíduos do sexo masculino e
que se caracteriza por um retardamento do tempo da coagulação do sangue. O gene
para a hemofilia, é recessivo em relação a normalidade e está ligado ao sexo, estando
localizado no cromossoma X, sem aelos no cromossoma Y.
A hipertricose auricular é condicionada por um gene localizado no cromossoma
Y, que se caracteriza pelo aparecimento de pêlos no bordo das orelhas. Só aparece no
sexo masculino.
Hereditariedade autossómica
O albinismo é uma anomalia que se traduz por uma ausência de pigmentação da pele.
Os albinos têm a pele branca, leitosa, os cabelos brancos ou louros, a íris rosa e a
pupila encarnada.
O gene responsável por esta característica encontra – se num cromossoma
autossómico.
A polidactilia é uma anomalia que se traduz pelo aparecimento de um número
excessivo de dedos nas mãos ou nos pés. É determinada geneticamente por um alelo
dominante que se encontra num cromossoma autossómico.
Qual é a importância do estudo do genoma humano?
O estudo do genoma humano permite compreender a evolução da vida, assim como as
doenças que nos afligem
Alterações no material genético
Os genomas dos indivíduos podem, em certas circunstancias alterar-se. A essas
alterações bruscas no genótipo de um individuo dá-se o nome de mutação, e quem a
manifesta é um mutante.
As mutações podem ocorrer nas células somáticas (células não reprodutoras) e nas
células reprodutoras. As mutações que ocorrem nas células não reprodutoras não são
transmitidas à descendência, por isso não são hereditárias. As mutações que ocorrem
nas células reprodutoras transmitem – se a descendência.
O estudo do genoma humano é muito importante pois permite – nos compreender a
evolução da vida, assim como as doenças que nos afligem.
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Em que consiste a manipulação genética
Através da engenharia genética é hoje possível obter a partir dos seres vivos
características novas, combater doenças, aumentar a produção alimentar e reproduzir
indivíduos a partir de células não sexuais.
É também possível isolar e transferir genes responsáveis pela produção de certas
substâncias.
As aplicações da engenharia genética verificam-se a vários níveis nomeadamente:
 Agricultura: Tem-se conseguido produzir plantas cujos frutos
amadurecem mais cedo ou crescem mais rapidamente e com maior valor
nutritivo que o normal. Tem-se conseguido obter plantas mais resistentes a
certas condições de meio
 Pecuária: Tem-se tentado obter novas raças de animais, que
proporcionarão um maior rendimento na produção animal.
As consequências da manipulação genética
A manipulação genética pode resolver problemas graves da humanidade, mas ao
mesmo tempo criar problemas complexos ou impossíveis de resolver. Manipulando o
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Em que consiste a manipulação genética
Através da engenharia genética é hoje possível obter a partir dos seres vivos
características novas, combater doenças, aumentar a produção alimentar e reproduzir
indivíduos a partir de células não sexuais.
É também possível isolar e transferir genes responsáveis pela produção de certas
substâncias.
As aplicações da engenharia genética verificam-se a vários níveis nomeadamente:
 Agricultura: Tem-se conseguido produzir plantas cujos frutos
amadurecem mais cedo ou crescem mais rapidamente e com maior valor
nutritivo que o normal. Tem-se conseguido obter plantas mais resistentes a
certas condições de meio
 Pecuária: Tem-se tentado obter novas raças de animais, que
proporcionarão um maior rendimento na produção animal.
As consequências da manipulação genética
A manipulação genética pode resolver problemas graves da humanidade, mas ao
mesmo tempo criar problemas complexos ou impossíveis de resolver. Manipulando o
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