O documento apresenta uma aula sobre genética dentro da neurologia. Aborda tópicos como a história da genética com Gregor Mendel, a teoria cromossômica da hereditariedade, os genes mutantes, o DNA, RNA, código genético e síntese de proteínas. Também discute processos como mitose, meiose, mutações genéticas e doenças como a distrofia muscular de Duchenne.
O documento discute as origens da variação biológica. O fenótipo de um organismo é determinado pelas proteínas codificadas em seus genes. A sequência de aminoácidos de uma proteína é determinada pela sequência do DNA. A variação genética surge através da reprodução sexuada, que rearranja alelos existentes, e mutações, que criam novas variantes genéticas.
O documento discute mutações genéticas e cromossômicas. Mutações genéticas envolvem alterações nos nucleótidos de um gene, enquanto mutações cromossômicas envolvem porções maiores do genoma, como partes ou cromossomos inteiros. Exemplos de mutações genéticas incluem albinismo e anemia falciforme, enquanto exemplos de mutações cromossômicas incluem deleção, duplicação e translocação.
Este documento discute vários tópicos relacionados a mutações genéticas e cromossômicas. Aborda o que são mutações, seus tipos e efeitos, além de apresentar exemplos de doenças genéticas como a anemia falciforme, fenilcetonúria, síndrome de Down e outras.
Este documento discute mutações e mecanismos de reparo. Resume os principais tipos de mutações como gênicas e cromossômicas, causas de mutações como espontâneas e induzidas, e exemplos de mutações como albinismo e anemia falciforme.
O documento discute mutações genéticas, definindo-as como alterações permanentes no DNA que podem ocorrer em qualquer célula e envolver cromossomos ou genes. As mutações podem ser espontâneas, induzidas por agentes mutagênicos ou ocorrer durante a replicação do DNA, e podem levar a novas características ou doenças nas gerações futuras.
O documento discute as bases cromossômicas da herança. Apresenta como os cromossomos foram descobertos como as unidades físicas da herança através de experimentos com organismos que possuem cromossomos diferenciados. Também explica como a recombinação genética durante a meiose leva à variabilidade genética e pode ser usada para mapear genes em cromossomos.
As três principais ideias do documento são:
1. Mutação é uma alteração na sequência de DNA que pode alterar o produto codificado por um gene.
2. Existem diferentes tipos de mutações como substituição de bases, inserção, deleção que afetam a sequência de aminoácidos de uma proteína.
3. Radiação ultravioleta pode causar dimerização de timinas no DNA, enquanto radiação ionizante pode causar quebras na cadeia de DNA.
Este documento discute mutações genéticas e cromossômicas. Descreve como mutações podem ocorrer espontaneamente ou ser induzidas por agentes mutagênicos, e podem afetar genes individualmente ou cromossomos. Também discute como algumas mutações podem levar ao câncer ao desativarem genes supressores tumorais ou ativarem oncogenes.
O documento discute as origens da variação biológica. O fenótipo de um organismo é determinado pelas proteínas codificadas em seus genes. A sequência de aminoácidos de uma proteína é determinada pela sequência do DNA. A variação genética surge através da reprodução sexuada, que rearranja alelos existentes, e mutações, que criam novas variantes genéticas.
O documento discute mutações genéticas e cromossômicas. Mutações genéticas envolvem alterações nos nucleótidos de um gene, enquanto mutações cromossômicas envolvem porções maiores do genoma, como partes ou cromossomos inteiros. Exemplos de mutações genéticas incluem albinismo e anemia falciforme, enquanto exemplos de mutações cromossômicas incluem deleção, duplicação e translocação.
Este documento discute vários tópicos relacionados a mutações genéticas e cromossômicas. Aborda o que são mutações, seus tipos e efeitos, além de apresentar exemplos de doenças genéticas como a anemia falciforme, fenilcetonúria, síndrome de Down e outras.
Este documento discute mutações e mecanismos de reparo. Resume os principais tipos de mutações como gênicas e cromossômicas, causas de mutações como espontâneas e induzidas, e exemplos de mutações como albinismo e anemia falciforme.
O documento discute mutações genéticas, definindo-as como alterações permanentes no DNA que podem ocorrer em qualquer célula e envolver cromossomos ou genes. As mutações podem ser espontâneas, induzidas por agentes mutagênicos ou ocorrer durante a replicação do DNA, e podem levar a novas características ou doenças nas gerações futuras.
O documento discute as bases cromossômicas da herança. Apresenta como os cromossomos foram descobertos como as unidades físicas da herança através de experimentos com organismos que possuem cromossomos diferenciados. Também explica como a recombinação genética durante a meiose leva à variabilidade genética e pode ser usada para mapear genes em cromossomos.
As três principais ideias do documento são:
1. Mutação é uma alteração na sequência de DNA que pode alterar o produto codificado por um gene.
2. Existem diferentes tipos de mutações como substituição de bases, inserção, deleção que afetam a sequência de aminoácidos de uma proteína.
3. Radiação ultravioleta pode causar dimerização de timinas no DNA, enquanto radiação ionizante pode causar quebras na cadeia de DNA.
Este documento discute mutações genéticas e cromossômicas. Descreve como mutações podem ocorrer espontaneamente ou ser induzidas por agentes mutagênicos, e podem afetar genes individualmente ou cromossomos. Também discute como algumas mutações podem levar ao câncer ao desativarem genes supressores tumorais ou ativarem oncogenes.
O documento discute mutações genéticas, especificamente a fibrose quística. A fibrose quística é causada por uma mutação em um gene que codifica uma proteína responsável pelo transporte de íons de cloreto e sódio. Isso causa secreções espessas que obstruem órgãos como pulmões e intestinos. O diagnóstico é feito por teste de suor e genético, e o tratamento envolve antibióticos, suplementos enzimáticos e fisioterapia respiratória.
O documento discute os tipos e causas de mutações genéticas, incluindo mutações somáticas e germinativas. Também explica como as mutações contribuem para a variabilidade genética e evolução das espécies através da seleção natural.
Este documento discute mutações cromossômicas numéricas que ocorrem durante a divisão celular e podem levar a síndromes genéticas, como a fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) e a doença de Huntington (DH). A FOP causa a formação de um segundo esqueleto que imobiliza o corpo, enquanto a DH é causada por repetições excessivas do códon CAG e leva a problemas neurológicos e psicológicos.
O documento discute mutações genéticas e cromossômicas. É dividido em duas seções principais: 1) conceito de mutações e tipos de mutações genéticas; 2) tipos de mutações cromossômicas, incluindo aberrações estruturais como deleção e duplicação, e aberrações numéricas como aneuploidias como a Síndrome de Down.
Que consequências advêm das mutações cromossómicas numéricas?Rita Inês Martins
Este documento discute as consequências das mutações cromossômicas numéricas. Ele explica que estas mutações envolvem variações no número de cromossomas e podem ocorrer devido a erros na divisão celular. As mutações são classificadas em aneuploidia, que envolve a perda ou ganho de um ou mais cromossomas, e euploidia, que envolve alterações completas no genoma, como haploidia e poliploidia. Várias síndromes estão associadas a essas mutações cromossômicas.
Este documento discute mutações genéticas, incluindo os tipos de mutações como câncer, albinismo, gêmeos siameses, síndrome do grito do gato e síndrome de Down. Também explica as causas de mutações como radiação, temperatura, irritação crônica e cafeína.
O documento discute a importância da replicação do DNA para a preservação das características dos seres vivos entre gerações, apesar de ocasionalmente ocorrerem erros nesse processo que levam a mutações genéticas. Essas mutações podem ser causadas por diversos agentes e podem ter efeitos variados, desde inconsequentes até fatais, dependendo do tipo e local da alteração no DNA. Exemplos como a anemia falciforme são discutidos para ilustrar como pequenas mutações podem ter grandes impactos.
O documento discute mutações genéticas e cromossômicas. As mutações são alterações no DNA que podem ser silenciosas ou causar doenças. Elas promovem a evolução aumentando a variabilidade genética. Vários tipos de mutações são descritos, incluindo cromossômicas numéricas e estruturais que causam síndromes como Down, Turner e Klinefelter.
O documento discute diferentes tipos de mutações genéticas e cromossômicas, incluindo suas causas e consequências. Aborda mutações pontuais, numéricas e estruturais que podem ocorrer a nível do gene ou cromossomo e estão associadas a síndromes genéticas. Também explica como algumas mutações podem ativar processos oncogênicos e levar ao câncer.
O documento discute mutações genéticas, definindo-as como mudanças na sequência de DNA que podem ser hereditárias ou adquiridas. Ele explica que mutações podem ser causadas por erros na replicação celular, radiação ou agentes químicos, e podem ter consequências prejudiciais, como no caso da anemia falciforme, ou indiferentes. O documento também discute o albinismo e câncer como exemplos de doenças relacionadas a mutações.
Mutação é qualquer mudança permanente no DNA que pode ocorrer em células germinativas ou somáticas. As mutações genéticas envolvem adição, eliminação ou substituição de nucleotídeos no DNA, modificando o código genético e podendo alterar a função ou expressão de proteínas. O albinismo, por exemplo, é causado por mutação que inativa a produção da enzima tirosinase necessária para a síntese de melanina.
O documento descreve onde se encontra o material genético em diferentes organismos, incluindo procariotas e eucariotas. Nos procariotas como a E. coli, o DNA está localizado no citoplasma em um único cromossoma circular. Nos eucariotas, o DNA está organizado em cromossomas lineares no núcleo e também em DNA mitocondrial e cloroplastidial. O documento também discute a regulação gênica, incluindo os operões lac e trp em bactérias como a E. coli.
Este documento descreve dois tipos principais de mutações genéticas: mutações gênicas e mutações cromossômicas. As mutações gênicas envolvem pequenas alterações em um único gene, enquanto as mutações cromossômicas envolvem alterações estruturais ou numéricas nos cromossomos que afetam muitos genes. Exemplos de mutações cromossômicas estruturais incluem inversão, translocação e deleção, enquanto exemplos de mutações cromossômicas numéricas incluem
1 - Estrutura e Função do Material GenéticoRodrigo Vianna
O documento descreve a história da descoberta do material genético, desde os experimentos de Griffith e Avery que mostraram que o DNA é o agente transformante até a proposta do modelo de DNA de dupla hélice por Watson e Crick. Também discute a estrutura e função do DNA/RNA, como ele é empacotado nos cromossomos e os diferentes tipos de sequências de DNA.
O documento descreve a base cromossômica da herança, incluindo que cromossomos carregam o material genético e segregam de forma independente durante a meiose, e que a recombinação genética durante a meiose cria variação.
Aula 1 - parte 2 Alteraçoes Estruturaisaivilsilveira
Alterações cromossômicas podem ocorrer devido a quebras, rearranjos ou trocas de material genético entre cromossomos. Isso resulta em deleções, duplicações, inversões, translocações e outros tipos de alterações que podem ser balanceadas ou não balanceadas. Fatores como radiação, drogas e idade materna avançada podem induzir quebras cromossômicas e levar a essas alterações.
Slide sobre mutações gênicas e cromossômicas, que ocorrem em células germinativas ou somáticas, podem ser espontâneas ou induzidas. Tem alguns exemplos das mesmas. Espero que gostem!
1) O documento discute mutações e reparação do DNA, abordando aspectos conceituais e rotas metabólicas.
2) São descritos os tipos de mutações como mutações cromossômicas, de genes individuais e em nível molecular.
3) Também são explicados os mecanismos de reparação do DNA que revertem danos causados por processos mutagênicos.
O documento discute os processos de hereditariedade e como as características são transmitidas de geração em geração através do ADN, genes e cromossomas. Explica que o ADN contém informações genéticas armazenadas que determinam os traços de um indivíduo. Além disso, discute como os avanços na compreensão da hereditariedade podem ajudar a resolver problemas que afetam a humanidade, como a produção de alimentos e medicamentos.
Aula II divisão celular ponto da ciência biologiaAdrielly Kétcia
O documento descreve os processos de divisão celular da mitose e meiose. A mitose produz duas células idênticas a partir de uma célula, enquanto a meiose produz quatro células haplóides a partir de uma célula diplóide. Detalha as fases dessas divisões celulares e discute alterações cromossômicas como a síndrome de Down.
Agentes hereditários como cromossomas, genes e ADN transmitem características dos pais para os filhos. A interação entre fatores genéticos e ambientais determina os traços fenotípicos de um indivíduo.
O documento discute mutações genéticas, especificamente a fibrose quística. A fibrose quística é causada por uma mutação em um gene que codifica uma proteína responsável pelo transporte de íons de cloreto e sódio. Isso causa secreções espessas que obstruem órgãos como pulmões e intestinos. O diagnóstico é feito por teste de suor e genético, e o tratamento envolve antibióticos, suplementos enzimáticos e fisioterapia respiratória.
O documento discute os tipos e causas de mutações genéticas, incluindo mutações somáticas e germinativas. Também explica como as mutações contribuem para a variabilidade genética e evolução das espécies através da seleção natural.
Este documento discute mutações cromossômicas numéricas que ocorrem durante a divisão celular e podem levar a síndromes genéticas, como a fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) e a doença de Huntington (DH). A FOP causa a formação de um segundo esqueleto que imobiliza o corpo, enquanto a DH é causada por repetições excessivas do códon CAG e leva a problemas neurológicos e psicológicos.
O documento discute mutações genéticas e cromossômicas. É dividido em duas seções principais: 1) conceito de mutações e tipos de mutações genéticas; 2) tipos de mutações cromossômicas, incluindo aberrações estruturais como deleção e duplicação, e aberrações numéricas como aneuploidias como a Síndrome de Down.
Que consequências advêm das mutações cromossómicas numéricas?Rita Inês Martins
Este documento discute as consequências das mutações cromossômicas numéricas. Ele explica que estas mutações envolvem variações no número de cromossomas e podem ocorrer devido a erros na divisão celular. As mutações são classificadas em aneuploidia, que envolve a perda ou ganho de um ou mais cromossomas, e euploidia, que envolve alterações completas no genoma, como haploidia e poliploidia. Várias síndromes estão associadas a essas mutações cromossômicas.
Este documento discute mutações genéticas, incluindo os tipos de mutações como câncer, albinismo, gêmeos siameses, síndrome do grito do gato e síndrome de Down. Também explica as causas de mutações como radiação, temperatura, irritação crônica e cafeína.
O documento discute a importância da replicação do DNA para a preservação das características dos seres vivos entre gerações, apesar de ocasionalmente ocorrerem erros nesse processo que levam a mutações genéticas. Essas mutações podem ser causadas por diversos agentes e podem ter efeitos variados, desde inconsequentes até fatais, dependendo do tipo e local da alteração no DNA. Exemplos como a anemia falciforme são discutidos para ilustrar como pequenas mutações podem ter grandes impactos.
O documento discute mutações genéticas e cromossômicas. As mutações são alterações no DNA que podem ser silenciosas ou causar doenças. Elas promovem a evolução aumentando a variabilidade genética. Vários tipos de mutações são descritos, incluindo cromossômicas numéricas e estruturais que causam síndromes como Down, Turner e Klinefelter.
O documento discute diferentes tipos de mutações genéticas e cromossômicas, incluindo suas causas e consequências. Aborda mutações pontuais, numéricas e estruturais que podem ocorrer a nível do gene ou cromossomo e estão associadas a síndromes genéticas. Também explica como algumas mutações podem ativar processos oncogênicos e levar ao câncer.
O documento discute mutações genéticas, definindo-as como mudanças na sequência de DNA que podem ser hereditárias ou adquiridas. Ele explica que mutações podem ser causadas por erros na replicação celular, radiação ou agentes químicos, e podem ter consequências prejudiciais, como no caso da anemia falciforme, ou indiferentes. O documento também discute o albinismo e câncer como exemplos de doenças relacionadas a mutações.
Mutação é qualquer mudança permanente no DNA que pode ocorrer em células germinativas ou somáticas. As mutações genéticas envolvem adição, eliminação ou substituição de nucleotídeos no DNA, modificando o código genético e podendo alterar a função ou expressão de proteínas. O albinismo, por exemplo, é causado por mutação que inativa a produção da enzima tirosinase necessária para a síntese de melanina.
O documento descreve onde se encontra o material genético em diferentes organismos, incluindo procariotas e eucariotas. Nos procariotas como a E. coli, o DNA está localizado no citoplasma em um único cromossoma circular. Nos eucariotas, o DNA está organizado em cromossomas lineares no núcleo e também em DNA mitocondrial e cloroplastidial. O documento também discute a regulação gênica, incluindo os operões lac e trp em bactérias como a E. coli.
Este documento descreve dois tipos principais de mutações genéticas: mutações gênicas e mutações cromossômicas. As mutações gênicas envolvem pequenas alterações em um único gene, enquanto as mutações cromossômicas envolvem alterações estruturais ou numéricas nos cromossomos que afetam muitos genes. Exemplos de mutações cromossômicas estruturais incluem inversão, translocação e deleção, enquanto exemplos de mutações cromossômicas numéricas incluem
1 - Estrutura e Função do Material GenéticoRodrigo Vianna
O documento descreve a história da descoberta do material genético, desde os experimentos de Griffith e Avery que mostraram que o DNA é o agente transformante até a proposta do modelo de DNA de dupla hélice por Watson e Crick. Também discute a estrutura e função do DNA/RNA, como ele é empacotado nos cromossomos e os diferentes tipos de sequências de DNA.
O documento descreve a base cromossômica da herança, incluindo que cromossomos carregam o material genético e segregam de forma independente durante a meiose, e que a recombinação genética durante a meiose cria variação.
Aula 1 - parte 2 Alteraçoes Estruturaisaivilsilveira
Alterações cromossômicas podem ocorrer devido a quebras, rearranjos ou trocas de material genético entre cromossomos. Isso resulta em deleções, duplicações, inversões, translocações e outros tipos de alterações que podem ser balanceadas ou não balanceadas. Fatores como radiação, drogas e idade materna avançada podem induzir quebras cromossômicas e levar a essas alterações.
Slide sobre mutações gênicas e cromossômicas, que ocorrem em células germinativas ou somáticas, podem ser espontâneas ou induzidas. Tem alguns exemplos das mesmas. Espero que gostem!
1) O documento discute mutações e reparação do DNA, abordando aspectos conceituais e rotas metabólicas.
2) São descritos os tipos de mutações como mutações cromossômicas, de genes individuais e em nível molecular.
3) Também são explicados os mecanismos de reparação do DNA que revertem danos causados por processos mutagênicos.
O documento discute os processos de hereditariedade e como as características são transmitidas de geração em geração através do ADN, genes e cromossomas. Explica que o ADN contém informações genéticas armazenadas que determinam os traços de um indivíduo. Além disso, discute como os avanços na compreensão da hereditariedade podem ajudar a resolver problemas que afetam a humanidade, como a produção de alimentos e medicamentos.
Aula II divisão celular ponto da ciência biologiaAdrielly Kétcia
O documento descreve os processos de divisão celular da mitose e meiose. A mitose produz duas células idênticas a partir de uma célula, enquanto a meiose produz quatro células haplóides a partir de uma célula diplóide. Detalha as fases dessas divisões celulares e discute alterações cromossômicas como a síndrome de Down.
Agentes hereditários como cromossomas, genes e ADN transmitem características dos pais para os filhos. A interação entre fatores genéticos e ambientais determina os traços fenotípicos de um indivíduo.
Genética é a ciência dos genes e da hereditariedade. Estuda como características biológicas são transmitidas entre gerações. O documento descreve o que é genética e lista diversos tópicos relacionados como cromossomos, DNA, hereditariedade e clonagem.
O documento discute o tópico da genética. Explica que a genética é a ciência dos genes e da hereditariedade, estuda como características biológicas são transmitidas entre gerações. Também menciona que a genética estuda a natureza química do material hereditário contido nos genes. Por fim, lista diversos artigos relacionados a temas da genética como células-tronco, clonagem, testes de DNA.
1) O documento discute conceitos de genética humana e saúde, incluindo a definição de genética, genes, DNA, cromossomos e como eles afetam a hereditariedade e características dos seres humanos.
2) Também aborda o genoma humano, projeto genoma, grupos sanguíneos e como a genética pode ser usada para entender e potencialmente tratar doenças.
3) Discutem os sistemas sanguíneos ABO e MN, compatibilidade de transfusão de sangue
O documento discute mutações cromossômicas, incluindo mutações numéricas como síndromes de Down, Patau e Edwards, e mutações estruturais como a síndrome do "miado de gato". É fornecida uma descrição detalhada dos sintomas associados a essas condições genéticas.
O documento discute mutações cromossômicas, incluindo mutações numéricas como síndromes de Down, Patau e Edwards, e mutações estruturais como a síndrome do "miado de gato". É fornecida uma descrição detalhada dos sintomas associados a essas condições genéticas.
O documento discute mutações genéticas e cromossômicas. As mutações são alterações no DNA que podem ser silenciosas ou causar doenças. Elas promovem a evolução aumentando a variabilidade genética. Vários tipos de mutações são descritos, incluindo aneuploidias que causam síndromes como Down e Klinefelter.
O documento discute conceitos fundamentais de genética e hereditariedade, incluindo a transmissão de características genéticas entre gerações, a estrutura do DNA e cromossomos, e alguns marcos históricos da genética.
O documento discute conceitos básicos de hereditariedade e genética, incluindo o que é hereditariedade, estruturas celulares como cromossomos e genes, alelos dominantes e recessivos, replicação do DNA, mutações genéticas e distúrbios hereditários. Outros fatores além da genética, como meio ambiente e estilo de vida, também influenciam as características e personalidade de um indivíduo.
O documento discute a hereditariedade e como características são transmitidas de pais para filhos através dos genes no DNA. Também explica como a genética determina sexo e como a engenharia genética contribui para a produção de alimentos e medicamentos, bem como procedimentos médicos como clonagem e terapia genética.
1) Genoma é o código genético que contém toda a informação hereditária de um ser vivo, codificada no DNA.
2) O genoma define o desenvolvimento e funcionamento de um ser vivo e é transmitido de geração a geração.
3) Todos os seres vivos, desde bactérias a elefantes, possuem genoma.
O documento discute o estudo do genoma humano, incluindo a história da genética e do DNA, estrutura dos cromossomos, genes e genomas, e cariótipo. Também aborda mutações genéticas, tipos de mutações e síndromes genéticas.
O documento discute vários tipos de mutações cromossômicas, incluindo mutações numéricas que envolvem a perda ou ganho de cromossomos, causando síndromes como Down e Patau, e mutações estruturais que alteram a forma dos cromossomos, levando a síndromes como a Síndrome do "miado de gato".
O documento discute mutações genéticas e cromossômicas, incluindo as causas de mutações, tipos de mutações e seus efeitos. Também aborda os fundamentos da engenharia genética, incluindo enzimas de restrição e DNA recombinante.
O documento apresenta conceitos fundamentais de genética, como DNA, cromossomos, genes, meiose e herança de características. Também resume os principais experimentos de Gregor Mendel com ervilhas e a descoberta das leis da herança, como a segregação independente dos fatores hereditários e a dominância de alguns alelos.
O documento apresenta conceitos básicos de genética, incluindo que o DNA contém informações genéticas codificadas em nucleotídeos de A, T, C e G. Os genes são trechos de DNA que codificam proteínas, e o DNA está associado a proteínas como as histonas para formar a cromatina. A cromatina pode estar descondensada ou condensada em cromossomos durante a divisão celular.
O documento discute mutações genéticas e cromossômicas, incluindo suas causas e tipos. As mutações podem ocorrer nos genes ou cromossomos e causar variações hereditárias. Mutações cromossômicas incluem alterações no número ou estrutura dos cromossomos, podendo causar anomalias ou inviabilidade. Síndromes como Down, Turner e Klinefelter são exemplos de mutações cromossômicas numéricas.
O documento discute os conceitos de genética e hereditariedade, incluindo a localização do material genético no DNA e cromossomos. Também explica os mecanismos de transmissão de características hereditárias, como hereditariedade autossômica e ligada ao sexo. Por fim, aborda aplicações da genética na sociedade e questões bioéticas associadas.
1. Escola técnica em Enfermagem
Aulas abertas de Anatomia.
Ano 2017
Genética dentro da
Neurologia
José Alexandre de Olim Câmara.
Prof de Anatomia e Fisiologia do curso de técnico
em enfermagem.
2. Genética dentro da Neurologia
Policlínica da Faculdade de medicina
da Universidade de Mogi das Cruze –
Sp
25 de abril de 2017.
3. História da Genética
Gregor Mendel
(1822-1882)
Austríaco, Monge
Agostiniano.
1862 Funda a
Sociedade de
Ciências naturais.
1865 Artigo
¨Experimentos em
hibridação de plantas¨
, ele apresenta os
padrões de
transmissão das
características nas
plantas
4. Teoria cromossômica da
hereditariedade
Walter S Sutton (1877-1916)
• Americano, biólogo e
geneticista.
1902 Demostra o
conceito de
hereditariedade de
Mendel.
1903 Associa os
cromossomos a
hereditariedade a partir
de uma unidade
denominada de gene .
Une a genética a
citologia.
5. Os genes mutantes
Thomas Hunt Morgan (1866-1945) Americano, biólogo.
1908, Testa a hipótese
dos genes mutantes.
Com a mosca Drosophila
melanogaster.
Descobre o Alelo normal
(alelo selvagem), os
olhos vermelhos.
E o (alelo mutante) , os
olhos brancos, nos
machos.
6. Função reprodutiva na
genética
Reprodução Assexuada = Um
organismo (mãe) dá origem a dois
organismos (filhos) idênticos,
diretamente sem troca de material
genético, ou seja com baixa
variabilidade genética, Ex= Bactérias.
Reprodução Sexuada = Envolve a
troca do material genético entre dois
organismos diferentes, dando origem a
organismos (filhos) diferentes, ou seja
com alta variabilidade genética, Ex= ser
8. Genoma e Cariótipo
Genoma = é o conjunto de
cromossomos ( moléculas de DNA )
de uma espécie.
Cariótipo = é o conjunto de
características morfológicas (forma)
dos cromossomos de uma espécie.
Drosophila melanogaster.
10. Dogma central da biologia
molecular
Em 1956, Francis Crick criou a
hipótese de o DNA cromossômico
funcionar como molde para as
moléculas de RNA, que por sua vez
determinariam a sequência dos
aminoácidos de uma proteína.
11. O que é um gene ?
Gene é o segmento
mínimo de um cromossomo
( molécula de DNA), que
contenha a informação
mínima para a síntese de
uma única proteína.
13. Ácidos nucléicos
São moléculas
ácidas,
encontradas no
núcleo , e que
controlam todas as
funções da célula.
São formados por
Nucleotídeos =
Um açúcar pentose
+ ácido fosfórico +
bases
nitrogenadas
(a,t,c,g,u)
20. Processos de divisão celular
Mitose = é quando uma célula se divide,
dando origem a duas células filhas com o
mesmo número de cromossomos que a
célula mãe.
Exemplo: No crescimento celular e na
reposição de células mortas.
Meiose = é quando uma célula dá origem a
quatro células filha, com a metade do
número de cromossomos da célula mãe.
Exemplo: Na reprodução (formação dos
gametas).
24. Meiose
Na meiose uma célula diploide (2n=46)
cromossomos, dará origem a quatro
células haploides (n=23).
São as células sexuais ou gametas.
Na prófase I acontece o Crossing over
ou recombinação , o que aumenta a
variabilidade genética ainda mais.
Pode ocorrer aqui a não- disjunção dos
cromossomos homólogos e dar origem a
um distúrbio cromossômico numérico
(Exemplo a Síndrome de Down).
28. Mutações Genéticas
Mutação é a mudança na sequência de
nucleotídeos em uma molécula de DNA
(cromossomo) e são de 3 tipos.
1) Mutações gênicas (alteram os
genes).
2) Mutações cromossômicas (alteram a
estrutura do cromossomo).
3) Mutações genômica (alteram o
número de cromossomos).
32. Alguns tipos de herança
genética
Caráter dominante (AA ou Aa).
Caráter recessivo (aa).
Quantitativa (cor da pele humana-
negro AABB, -mulato médio AaBa, -
branca aabb).
Ligada ao sexo
33. Doença genética ligada ao
sexo
Distrofia
muscular de
Duchenne.
Distúrbio recessivo
ligado ao
cromossomo
sexual X (X p21).
Mutação no gene
DMD por deleções
e duplicações.
35. Biologia molecular do
Duchenne
O gene DMD codifica a proteína
distrofina.
A distrofina junto a outras proteínas
mantém a integridade da membrana
plasmática da célula muscular
(sarcolema).
A distrofina têm um papel importante
na sinapse neuromuscular ou placa
motora.
A distrofina se liga a actina e ajuda a
37. Fisiopatologia
Ocorre uma variação no tamanho das
fibras musculares (células
musculares).
Degeneração.
A falta da distrofina altera o
sarcolema, levando a um influxo de
cálcio extracelular, que ativa
proteases intracelulares levando a
necrose da fibra muscular.
Substituição por tecido fibroso e
39. Manifestações clínicas
Excesso de creatinofosfoquinase
(CPK) no sangue, que leva a um
rebaixamento médio de 10 a 20 % do
QI.
Arritmias cardíacas.
Início precoce aos 3 anos de idade.
Começa nos músculos proximais ao
tronco.
Óbitos por broncopneumonia
secundária, ou por alterações
40. Referências
Thompson & Thompson, Genética
médica , 6 Edição.
Alberts et al, Fundamentos da biologia
celular , 3 Edição.
Watson et al, Biologia molecular do
gene , 7 Edição.
Greenberg, et al ,Neurologia clínica ,8
Edição.
Robbins, et al , Patologia, Bases
patológicas das doenças , 8 Edição.
Golman, et al ,Cecil medicina, 23
Edição.
41. Contatos:
Email : profalecamara@gmail.com
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Muito Obrigado