O documento discute disrafismos e hidrocefalia, incluindo sua classificação, incidência, etiologia, diagnóstico e tratamento. Apresenta detalhes sobre os estágios de desenvolvimento do tubo neural e como defeitos nesse processo podem levar a disrafismos cranianos e espinhais. Também explica o que é hidrocefalia e sua classificação, causas e opções de tratamento cirúrgico como shunt e ventriculostomia.

1. DISRAFISMOS E HIDROCEFALIAS
Prof. Ms. Md. Carlos Frederico Rodrigues
Universidade Estadual do Oeste do Paraná

2. Cronograma
• Introdução.
• Embriologia.
• Classificação.
• Incidência e epidemiologia.
• Etiologia.
• Diagnóstico pré-natal.
• Disrafismos cranianos.
• Disrafismos espinhais.
• Tratamento cirúrgico.
• Referências.

3. Introdução
• O termo disrafismo deriva dos vocábulos
gregos dys + rhaphē, que significam fusão
incompleta ou fechamento defeituoso da
região dorsal mediana do embrião.

5. Introdução
• Malformações congênitas que acometem a
coluna vertebral são de maneira geral
referidas como espinha bífida, enquanto que
as cranianas, que incluem a anencefalia, suas
variações e algumas formas mais raras, são
chamadas crânio bífido.

6. 1. Yamada S, Zinke DE, Sanders DC. Pathophysiology of ‘tethered cord syndrome.”J Neurosurg. 1981;54:494-503.
2. Rodrigues CFA, Andrade AC, Fillus IC, Oliveira CS. Lipoma de filum terminal – relato de caso. Arq. Bras. Neuroc. 2015.

7. Embriologia
• A organização do tubo neural dos vertebrados
compreende três estágios embrionários: a
gastrulação, a neurulação primária e a
neurulação secundária.

8. Gastrulação

9. Embriologia
• Segue-se a neurulação primária, durante a
qual ocorre uma série de flexões e dobras da
placa neural, cujos bordos se apõem e se
fundem na linha média dorsal para formar o
tubo neural primário.

11. Embriologia
• A configuração dorso-ventral do tubo neural é
mediada por sinais emanados do notocorda e
que incluem, dentre outras, a proteína Sonic
Hedgehog (Shh) e sua antagonista Wnt.
• Ulloa F, Marti E . Wnt won the war: antagonistic role of Wnt over Shh controls dorsoventralpatterning of the vertebrate
neural tube. Dev Dyn. 1993;239-269.

12. Embriologia
• De acordo com a teoria tradicional, o fechamento do tubo
neural iniciaria no nível da vesícula rombencefálica,
progredindo como um zíper em sentidos rostral e caudal.
As extremidades do tubo neural, chamadas neuroporos,
seriam as últimas a fechar e aí se desenvolveriam os
defeitos do fechamento do tubo neural (DTN).
• Este modelo tem sido contestado e diversas ondas de
oclusão, com múltiplos neuroporos têm sido propostas, o
que explicaria a existência de malformações múltiplas e
defeitos distantes dos neuroporos classicamente descritos.
• 3. Van Allen MI, Kalousek DK, Chernoff G, Juriloff D, Harris M et al. Evidence for multisite closure of the neural
tube in humans. Am J Med Genet 1993;47:724-743.

13. Classificação
• Topográfica: cranianas e espinhais ou
cranioraquisquise.
• Exposição tecidual: fechados (ocultos) e
abertos.
• Embrionária: defeitos da gastrulação,
neurulação primária ou secundária.

14. Incidência
• Os disrafismos cranianos e espinais variam de 0,2
a 10 ocorrências por mil nascidos vivos.
• Dentre todos, a anencefalia e a
mielomeningocele são as mais comuns,
correspondendo a 40% e 50% de todos os casos.
• O risco de recidiva do defeito é de 5%, podendo
triplicar em gestações subsequentes.
• Esta estimativa pode ser reduzida com mudança
dos hábitos dietéticos e suplementação dietética
pré-concepcional com ácido fólico. (abertos).

15. Etiologia
• Os disrafismos abertos são multifatoriais,
coexistindo causas genéticas e ambientais em
proporções não determinadas.
• Essas podem incluir, além de alterações no
metabolismo dos folatos, a ingestão de
medicamentos teratogênicos, doenças como
diabetes mellitus gestacional e gravidez
adolescente, dentre outros.
• Rodrigues CFA, Fillus, IC, Andrade, AC, Oliveira CS. Lipoma de filum terminal. Arq. Bras. Neurocirurgia. 2015.

16. Diagnóstico pré-natal
• USG.
• Alfa feto proteína.
• Beta HCG
• Associados – 99% dos casos são
diagnosticados.

17. Disrafismos cranianos
• Anencefalia – 40% dos casos.

20. Disrafismos espinhais
• Abertos
• Fechados - ocultos

23. Tratamento cirúrgico

25. Referências
• 1. Yamada S, Zinke DE, Sanders DC. Pathophysiology of
‘tethered cord syndrome.”J Neurosurg. 1981;54:494-503.
• 2. Rodrigues CFA, Fillus IC, Andrade, AC. Oliveira CS. Lipoma
de fillum terminal – relato de caso. Arq. Bras. Neuroc. 2015.
• 3. Ulloa F, Marti E . Wnt won the war: antagonistic role of
Wnt over Shh controls dorsoventral patterning of the
vertebrate neural tube. Dev Dyn. 1993;239-269.
• 4. Van Allen MI, Kalousek DK, Chernoff G, Juriloff D, Harris
M et al. Evidence for multisite closure of the neural tube in
humans. Am J Med Genet 1993;47:724-743.
• 5. Mitchell LE. Epidemiology of neural tube defects. Am J
Med Genet C Semin Med Genet.2005;135:88–94.

26. Hidrocefalias
• Introdução.
• Classificação.
• Incidência e epidemiologia.
• Etiologia.
• Diagnóstico pré-natal.
• Tratamento cirúrgico.
• Referências.

27. Introdução
• O cérebro é envolvido por um liquido chamado de líquor ou
liquido céfalo-raquidiano (LCR) cujas funções básicas são
hidratar e proteger. Este liquido está presente também dentro
do cérebro em algumas cavidades que são chamadas de
ventrículos. O acúmulo deste liquido dentro dessas cavidades
com consequente dilatação dos ventrículos é chamado de
hidrocefalia

28. Classificação
• Comunicante.
• Não comunicante.
• Rodrigues CFA, Abdala J, Carbonera L A, Silva C C. Migração do cateter de DVP – relato de caso. J. B. Neuroc. 2013

29. Incidência
• Estimativas de estudos realizados baseado em
informações de sistemas de saúde afirmam
que a incidência de hidrocefalia é de 1-3 por
1000 nascidos vivos.
• Pober BR, Greene MF, Holmes LB. Complexities of intraventricular abnormalities. J Pediatr 1986;108:545-51.

30. Etiologia
• Congênita está relacionada principalmente a três causas, embora possam haver
outras:
• Genética: Heredietaridade;
• Espinha bífida
• Prematuridade do bebê.
• A hidrocefalia adquirida pode ser causada por:
• Infecções: Caxumba, Citomegalovirus, Hepatite, Poliomielite, Toxoplasmose,
Varicela, Varíola;
• Hemorragia intraventricular;
• Meningite;
• Traumatismos;
• Tumores;
• Cistos: Cisto aracnóide, cisto ependimário, cistos embrionários subcalosos e cisto
retrocerebelar;
• Estenose do Aqueduto Sylvius.

31. Diagnóstico
• USG obstétrica.

32. Tratamento
• ´Shunt`
• Ventriculostomia.

38. Professor Maurice Choux – Hôpital de La Timone – Marseille – France.

39. Referências
• 1. Drake JM, Sainte-Rose C. The shunt book. Boston: Blackwell
Science, 1995:3-12.
• 2. Rodrigues CFA, Abdala J, Carbonera LA, Silva CC. Migração cateter
DVP – J.B. Neuroc – 2013.
• 3. Öktem IS, Akdemir H, Koç K, et al. Migration of abdominal
catheter of ventriculoperitoneal shunt into the scrotum. Acta
Neurochir (Wien) 1998;140:167-170.
• 4. Clarnette TD, Lam SK, Hutson JM. Ventriculo-peritoneal shunts in
children reveal the natural history of closure of the processus
vaginalis. J Pediatr Surg 1998;33:413-416.
• 5. Grosfeld JL, Cooney DR. Inguinal hernia after ventriculoperitoneal
shunt for hydrocephalus. J Pediatr Surg 1974;9:311-315.