O documento resume três síndromes: Síndrome de Down, Síndrome do Triplo X e Síndrome de Asperger. A Síndrome de Down é causada pela trissomia do cromossomo 21 e afeta principalmente características físicas. A Síndrome do Triplo X ocorre apenas em mulheres e pode causar retardo mental leve a grave. A Síndrome de Asperger afeta a comunicação e socialização, sem alterações físicas, e é mais comum em homens.

1. Síndromes
Dowm
Triplo X
Asperger

2. SÍNDROME DE DOWN
 Histórico
• O primeiro relato sobre a
síndrome foi feito entre 1864
e 1866
• John Langdon Haydon Down;
• em Surrey, na Inglaterra
• Caso mais antigo data-se no
sec. VII.
• Durante o período que
aconteceu a identificação da
alteração cromossômica
• 1959 – Jerome LeJeune e
Patricia Jacobs
• trissomia do
cromossomo 21

3. SÍNDROME DE DOWN
 Frequência
• Não existe ainda no país
uma estatística específica
• 1:700 nascimentos
• Estimasse 270 mil pessoas
no Brasil teriam síndrome de
Down
• 60% dos casos são
originados de mulheres com
mais de 30 anos.
• 1:3000 – 30 anos
• 1:600 – Entre 30 e 35 anos
• 1:50 – Mais de 45 anos

4. SÍNDROME DE DOWN
 Tipos de síndrome
• Trissomia simples (padrão): ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down
• Translocação: cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down
• Mosaíco: ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down

5. SÍNDROME DE DOWN
 Cariótipo

6. SÍNDROME DE DOWN
 Características
• A parte posterior da cabeça é
levemente achatada
(braquicefalia)
• Rosto tem um contorno
achatado
• Orelhas pequenas e de
implantação baixa
• A boca é pequena
• Pescoço de aparência larga e
grossa com pele redundante na
nuca
• O abdômen costuma ser
saliente e o tecido adiposo é
abundante
• As mãos e os pés tendem a ser
pequenos e grossos
• Genitália pouco desenvolvida

7. SÍNDROME DO TRIPLO X
 Frequência
• Afeta apenas o gênero feminino;
• Atinge 1 em cerca de 800-1000
mulheres.

8. SÍNDROME DO TRIPLO X
 Tipo de síndrome
• 47, XXX. é a mais comum
• • 48; XXX, possuem um
retardamento mental mais
acentuado;
• • 49,XXXXX, possuem as
mesmas características dos triplo
e tetra X.

9. SÍNDROME DO TRIPLO X
 Cariótipo

10. SÍNDROME DO TRIPLO X
 Características
• Não possuem características
físicas notáveis, mas podem
sofrer de um pequeno retardo
mental até um mais grave.
• Há déficit significativo do
desempenho em testes de QI, e
cerca de 70% dos pacientes têm
problemas do aprendizado
graves.

11. SÍNDROME DE ASPERGER
 Frequência
• Os meninos são mais do que três a quatro vezes mais propensos do que
as meninas a serem afetados pela Síndrome de Asperger. Como os casos
mais brandos estão sendo identificados com maior frequência, a
incidência parece estar aumentando.

12. SÍNDROME DE ASPERGER
 Tipo de síndrome
• Hans Aspenger
• Distúrbio que afeta a capacidade de comunicação e socialização de
um individuo.

13. SÍNDROME DE ASPERGER
 Características
• Não possuem características físicas
• Apresentação de determinado
padrão repetitivo e limitativo de
interesses, atividades e
comportamentos
• Dificuldade de comunicação e
interação social

14. SÍNDROME DE ASPERGER
 Famosos e gênios portadores de Asperger
Bill Gates
Lionel Messi
Albert
Einstein
Isaac
Newton
Vincent
van Gogh

15. Erem Profº Trajano de Mendonça
 Alunos:
• Arthur Lorron
• Carlos Henrique
• Gabriel Vinicius
• Marcos Gomes
• Marcílio Beijamim
• Matheus Vinicius
• Matheus Wallace