Expressividade e penetrância

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Expressividade e penetrância

  1. 1. Expressividade e Penetrância
  2. 2. Penetrância  É a presença ou ausência de uma característica ou condição clínica sabidamente determinada por um gene.  Tratando-se de doenças genéticas, a penetrância é um dado estatístico, pois significa a fração de pessoas, portadoras obrigatórias de um gene determinado, que manifestam seu fenótipo específico.
  3. 3. Penetrância  Por exemplo, para certa doença, todos os indivíduos que herdam o gene mutante têm a manifestação clínica. A penetrância nesse caso é 100%, ou completa!  Em outros casos, alguns indivíduos portam o gene, mas não o manifestam, ou seja, a frequência da expressividade do fenótipo é inferior a 100%, ou seja, incompleta. Ocorre um evento denominado “skipping a generation”: no heredograma de doenças autossômicas dominantes a transmissão parece pular uma geração, mas na verdade se tratava de um heterozigoto em que o gene não teve penetrância.
  4. 4. Penetrância completa  A doença de Huntington é uma condição neurodegenerativa, de transmissão autossômica dominante, associada a mutações no cromossomo 4. Ocorre em indivíduos entre 40 e 50 anos de idade.  A doença de Huntington é um mal que mostra penetrância completa – o que significa que, se você possuir o alelo mutante, sempre terá o fenótipo da doença.
  5. 5. Penetrância incompleta  Câncer de cólon: ~80% dos indivíduos com genótipo heterozigoto desenvolverão câncer  Diabetes do tipo I (diabetes com início na juventude): exibe penetrância de ~30%  Câncer de mama: ~85% dos indivíduos com alelo mutante desenvolvem câncer de mama.
  6. 6. Expressividade  Em alguns casos a atividade do gene varia, levando a uma graduação do fenótipo. A expressividade pode ser variável: as manifestações de um fenótipo diferem em pessoas que apresentam o mesmo genótipo.  Na Sindrome de Waardenburg, doença autossômica dominante, há alterações da pigmentação e da audição. Entre os indivíduos afetados por essa síndrome, as manifestações combinam-se das formas mais variadas e em alguns deles, a doença passa desapercebida pelas gerações até que nasça alguém com surdez total (forma mais grave), por exemplo.

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