Mutações Estruturais eMutações Numéricas (Euploidiase Aneuploidias)Prof. Eduardo
• Euploidias: quando o cariótipo (um conjunto de todoscromossomos da espécie) alterado para mais ou paramenos.• Haploidia ...
Poliploidia (autoploidia)
Euploidias humanas resultam na morte do feto
• Aneuploidias: quando há um aumento oudiminuição no número de cromossomos por falhasna anáfase I ou anáfase II.
• As aneuploidias podem ser: monossomia, nulissomiapolissômia (trissomia e a tetrassomia).MonossomiaA monossomia é quando ...
SÍNDROME DE TURNER45, X0
• Polissomia (trissomia). Exemplos:• Síndrome de Klinefelter: indivíduos do sexomasculino, (47, XXY).• São estéreis, testí...
SÍNDROME DE KLINEFELTER47, XXY
• Síndrome de Down:• trissomia do cromossomo 21.• (47,XX, ou 47,XY):• Cabeça pequena com face achatada.• Olhos como os can...
CARACTERÍSTICAS
CARÍÓTIPO DA SINDROME DE DOWN
O gráfico demonstra a relação envelhecimento e idade maternarelacionada com casos de Síndrome de Down.
IDADE MATERNA OCORRÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN15 A 29 ANOS 1/150030 a 34 ANOS 1/80035 a 39 ANOS 1/27040 a 44 ANOS 1/100ACIMA...
OutrasSíndromes:
SÍNDROME DE PATAU: retardo mental, Palato fendido,lábiol leporino, e surdez. Horas de vida47, XX (ou XY) + 13
SÍNDROME DE PATAUTRISSOMIA DO 13
SÍNDROME DE EDWARDS: retardo mental, péstortos, estatura baixa, malformação das orelhas, Lábioleporino, problemas cardíaco...
SÍNDROME DE WILLIAMSFACE DE GNÔMO OU FADINHA
SÍNDROME DE AMBRASHIPERTRICOSE CONGÊNITA
PROGERIAENVELHECIMENTO PRECOCE
• MUTAÇÕES GÊNICAS (estruturais)• Uma mutação é definida como qualquer alteraçãopermanente na estrutura do DNA. Pode ocorr...
• Deficiência ou deleçãoÉ quando ocorre à perda de um pedaço docromossomo, em alguns casos essa perda é de quasetodo o cro...
SÍNDROME DO MIADO DO GATODELEÇÃO DO BRAÇODO CROMOSSÔMO 5
• Duplicação: quando há um fragmento duplicado nocromossomo, fazendo com que ocorra a repetiçãodos genes.• A duplicação oc...
• Os isocromossomos são cromossomos que seformam a partir de um erro que ocorre durante ameiose ou mitose. Este erro acont...
• TranslocaçãoA translocação ocorre quando há uma deslocação deum fragmento de um cromossomo para outrocromossomo não-homó...
Trissomia 21 completa94,3%Trissomia 21/mosaicismo normal2,4%Casos de translocação (D/G = G/G)3,3%
• Inversão: quando em uma parte do cromossomoocorrem duas fraturas, e que logo em seguida osfragmentos são restaurados, po...
Euploidias  e aneuploidias 1o. anp
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  1. 1. Mutações Estruturais eMutações Numéricas (Euploidiase Aneuploidias)Prof. Eduardo
  2. 2. • Euploidias: quando o cariótipo (um conjunto de todoscromossomos da espécie) alterado para mais ou paramenos.• Haploidia ou Monoploidia: É quando ocorre nos seres àperda de um conjunto completo dos cromossomos. Éx:zangões.• Poliploidia: Ocorre quando os seres recebem um conjuntocompleto dos cromossomos. Estes seres triplóides (3n),tetraplóides (4n), pentaplóide (5n), hexaplóide (6n) e assimpor diante. Podem ser autopoliplóides e alopoliplóides.• Autopoliplóides: é quando há três ou mais genomas damesma espécie.• Alopoliplóides: é quando o resultado de um cruzamentoentre espécies diferentes, resultando na alteração doscariótipos normais (ver Raphanobrassica).
  3. 3. Poliploidia (autoploidia)
  4. 4. Euploidias humanas resultam na morte do feto
  5. 5. • Aneuploidias: quando há um aumento oudiminuição no número de cromossomos por falhasna anáfase I ou anáfase II.
  6. 6. • As aneuploidias podem ser: monossomia, nulissomiapolissômia (trissomia e a tetrassomia).MonossomiaA monossomia é quando há perda de um dos cromossomos,indicado por 2n – 1. exemplos• Síndrome de Turner: atinge indivíduos do sexo feminino(cariótipo 45,X0).• maioria dos casos se resultam em aborto.• reconhecida no início da puberdade, ausência demenstruação, não desenvolvimento dos órgãos sexuais,ausência de pelos pubianos.• estatura baixa, alterações cardíacas e ósseas, pescoço alado,e fisionomia senil.
  7. 7. SÍNDROME DE TURNER45, X0
  8. 8. • Polissomia (trissomia). Exemplos:• Síndrome de Klinefelter: indivíduos do sexomasculino, (47, XXY).• São estéreis, testículos e pênis com um tamanhoinferior ao normal, não tendo a capacidade deproduzir espermatozóides.• Escassez dos pêlos pubianos, crescimento dasmamas,e retardamento intelectual.• Alta estatura
  9. 9. SÍNDROME DE KLINEFELTER47, XXY
  10. 10. • Síndrome de Down:• trissomia do cromossomo 21.• (47,XX, ou 47,XY):• Cabeça pequena com face achatada.• Olhos como os cantos externos puxados para cima.• Pescoço curto e largo e baixa estatura.• Dedos curtos . Linha reta na palma da mão• Coeficiente intelectual baixo• Boca pequena com língua normal.• Baixa expectativa de vida
  11. 11. CARACTERÍSTICAS
  12. 12. CARÍÓTIPO DA SINDROME DE DOWN
  13. 13. O gráfico demonstra a relação envelhecimento e idade maternarelacionada com casos de Síndrome de Down.
  14. 14. IDADE MATERNA OCORRÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN15 A 29 ANOS 1/150030 a 34 ANOS 1/80035 a 39 ANOS 1/27040 a 44 ANOS 1/100ACIMA DE 45 ANOS 1/50
  15. 15. OutrasSíndromes:
  16. 16. SÍNDROME DE PATAU: retardo mental, Palato fendido,lábiol leporino, e surdez. Horas de vida47, XX (ou XY) + 13
  17. 17. SÍNDROME DE PATAUTRISSOMIA DO 13
  18. 18. SÍNDROME DE EDWARDS: retardo mental, péstortos, estatura baixa, malformação das orelhas, Lábioleporino, problemas cardíacos e problemas de visão47,XX +18 ou 47, XY +18
  19. 19. SÍNDROME DE WILLIAMSFACE DE GNÔMO OU FADINHA
  20. 20. SÍNDROME DE AMBRASHIPERTRICOSE CONGÊNITA
  21. 21. PROGERIAENVELHECIMENTO PRECOCE
  22. 22. • MUTAÇÕES GÊNICAS (estruturais)• Uma mutação é definida como qualquer alteraçãopermanente na estrutura do DNA. Pode ocorrer emqualquer célula, tanto em células da linhagemgerminativa como em células somáticas.• As mutações podem alterar o número de genes doscromossomos, como as deleções, duplicações eisocromossomia.• Podem também alterar a localização dos genes noscromosomos, como as inversões e translocações.
  23. 23. • Deficiência ou deleçãoÉ quando ocorre à perda de um pedaço docromossomo, em alguns casos essa perda é de quasetodo o cromossomo, já em outros é só de umapequena porção.A sobrevivência do individuo vai depender daimportância deste gene fragmentado.Se caso for um fragmento sem muita importância,não irá interferir em nada, porém, se o fragmentoque se perdeu for de grande ou demuita importância,poderá ser letal.
  24. 24. SÍNDROME DO MIADO DO GATODELEÇÃO DO BRAÇODO CROMOSSÔMO 5
  25. 25. • Duplicação: quando há um fragmento duplicado nocromossomo, fazendo com que ocorra a repetiçãodos genes.• A duplicação ocorre quando a troca de fragmentosentre os cromossomos e seu homólogo na meiose éerrada.• Quando um cromossomo “doa” erroneamente umfragmento para seu homólogo, ele apresentará umadeficiência e sua par um “pedaço” a mais.• Os gametas vão ter a quantidade de materialgenético alterada para mais ou para menos.
  26. 26. • Os isocromossomos são cromossomos que seformam a partir de um erro que ocorre durante ameiose ou mitose. Este erro acontece quando ocentrômero se divide longitudinalmente e nãotransversalmente, o que leva a separação dos braços,causando uma deficiência em um e duplicação nooutro.
  27. 27. • TranslocaçãoA translocação ocorre quando há uma deslocação deum fragmento de um cromossomo para outrocromossomo não-homólogo.
  28. 28. Trissomia 21 completa94,3%Trissomia 21/mosaicismo normal2,4%Casos de translocação (D/G = G/G)3,3%
  29. 29. • Inversão: quando em uma parte do cromossomoocorrem duas fraturas, e que logo em seguida osfragmentos são restaurados, porém em posiçãoinversa, ou seja, há uma modificação na ordem dosnucleotídeos. A inversão é paracêntrica quando sedá em apenas um braço do cromossomo, epericêntrica quando possui o centrômero.

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