A Síndrome de Turner é uma doença genética rara que afeta apenas mulheres causada pela ausência total ou parcial do cromossomo X. Ela causa estatura menor, pescoço robusto, ausência de maturação sexual e outros sinais físicos. A síndrome ocorre quando mulheres nascem com apenas um cromossomo X ao invés dos dois normais, levando a problemas de desenvolvimento.
Síndrome de Turner: causas, sintomas e diagnóstico da doença genética rara que afeta apenas mulheres
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2. A Síndrome de Turner é uma doença
genética rara, que afeta apenas as
mulheres, é causada pela ausência
completa ou parcial do cromossoma X
As principais características desta
síndrome são: Estatura menor que o
padrão para a idade, pescoço robusto
(ou alado), ausência da maturação
sexual, tórax largo com mamilos
separados e inchaço nas mãos e pés.
3. Causas: Os humanos possuem 46
cromossomos. Os cromossomos
contêm toda a informação genética
dentro dele, é o que conhecemos como
DNA. Dois desses cromossomos são
denominados sexuais, conhecidos
como X e Y. Esses cromossomos
determinam o sexo, sendo XX
corresponde ao sexo feminino e XY ao
masculino. A Síndrome de Turner
ocorre em mulheres que apresentam
um cromossomo sexual a menos, ou
seja, apenas 45 cromossomos.
4. A completa falta do cromossomo X
ocorrem em 50% dos casos da
Síndrome
Já o Mosaicismo ocorre entre 20 a
30% dos casos da Síndrome de
Turner e apresentam seu cariótipo
em mosaico.
5. Diagnostico
O diagnostico pode ocorrer em
qualquer idade inclusive ainda em
gestação por meio de amniocentese,
cerca de 30% dos diagnósticos são
feitos após o nascimento e 25%
durante a infância mas a grande parte
é diagnosticada durante a
adolescência