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 A Síndrome de Turner é uma doença
genética rara, que afeta apenas as
mulheres, é causada pela ausência
completa ou parcial do cromossoma X
 As principais características desta
síndrome são: Estatura menor que o
padrão para a idade, pescoço robusto
(ou alado), ausência da maturação
sexual, tórax largo com mamilos
separados e inchaço nas mãos e pés.
 Causas: Os humanos possuem 46
cromossomos. Os cromossomos
contêm toda a informação genética
dentro dele, é o que conhecemos como
DNA. Dois desses cromossomos são
denominados sexuais, conhecidos
como X e Y. Esses cromossomos
determinam o sexo, sendo XX
corresponde ao sexo feminino e XY ao
masculino. A Síndrome de Turner
ocorre em mulheres que apresentam
um cromossomo sexual a menos, ou
seja, apenas 45 cromossomos.
 A completa falta do cromossomo X
ocorrem em 50% dos casos da
Síndrome
 Já o Mosaicismo ocorre entre 20 a
30% dos casos da Síndrome de
Turner e apresentam seu cariótipo
em mosaico.
Diagnostico
 O diagnostico pode ocorrer em
qualquer idade inclusive ainda em
gestação por meio de amniocentese,
cerca de 30% dos diagnósticos são
feitos após o nascimento e 25%
durante a infância mas a grande parte
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Síndrome de Turner: causas, sintomas e diagnóstico da doença genética rara que afeta apenas mulheres

  • 1.
  • 2.  A Síndrome de Turner é uma doença genética rara, que afeta apenas as mulheres, é causada pela ausência completa ou parcial do cromossoma X  As principais características desta síndrome são: Estatura menor que o padrão para a idade, pescoço robusto (ou alado), ausência da maturação sexual, tórax largo com mamilos separados e inchaço nas mãos e pés.
  • 3.  Causas: Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm toda a informação genética dentro dele, é o que conhecemos como DNA. Dois desses cromossomos são denominados sexuais, conhecidos como X e Y. Esses cromossomos determinam o sexo, sendo XX corresponde ao sexo feminino e XY ao masculino. A Síndrome de Turner ocorre em mulheres que apresentam um cromossomo sexual a menos, ou seja, apenas 45 cromossomos.
  • 4.  A completa falta do cromossomo X ocorrem em 50% dos casos da Síndrome  Já o Mosaicismo ocorre entre 20 a 30% dos casos da Síndrome de Turner e apresentam seu cariótipo em mosaico.
  • 5. Diagnostico  O diagnostico pode ocorrer em qualquer idade inclusive ainda em gestação por meio de amniocentese, cerca de 30% dos diagnósticos são feitos após o nascimento e 25% durante a infância mas a grande parte é diagnosticada durante a adolescência